Kabuki Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Kabuki telafisi sendromu olarak da bilinen Kabuki sendromu (KS), Kabuki telafisi sendromu, genetik kaynaklı multisistemik bir patolojidir (Pascual-Castroviejo ve ark., 2005).

Klinik olarak, kabuki sendromu atipik yüz özelliklerinin, kas-iskelet sistemi anormalliklerinin veya malformasyonlarının, kısa boy ve zihinsel yetersizliğin varlığı ile karakterizedir (Suarez Guerrero ve Contreras García, 2011).

İlk olarak 1981 yılında iki Japon yazar tarafından açıklanan bu tıbbi durum, etkilenen bireylerin yüz özellikleri ile Japon klasik tiyatro aktörlerinin makyajı (Kabuki) arasındaki benzerlikten dolayı Kabuki sendromu olarak adlandırılır (Suarez Guerrero ve ark. ., 2012).

Kabuki sendromu, sporadik tip vakaların çoğu olan genetik kökenli bir patolojidir. Son çalışmalar, bir MLL2 gen mutasyonundaki olası etiyolojik nedenlere dikkat çekmiştir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2010).

Teşhise ilişkin olarak, temel olarak kliniktir ve tanımlayıcı yüz özelliklerinin gözlemlenmesi ve analizine dayanır (Alfonso Barrera ve ark., 2014).

Öte yandan, Kabuki sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Çeşitli sistemleri etkileyen ve aynı zamanda çok değişken bir klinik tabloya sahip olan bir patoloji olduğu için, terapötik müdahaleler semptomların, tıbbi komplikasyonların ve fonksiyonel sonuçların tedavisine yönelik bireysel ve yönlendirmeli olmalıdır (Alfonso Barrera vd., 2014). .

Kabuki sendromunun özellikleri

Kabuki sendromu, aşağıdakiler dahil çeşitli anormalliklerin varlığı ile karakterize nadir bir çoklu sistem hastalığıdır: atipik yüz özellikleri, genelleştirilmiş büyüme geriliği, zihinsel yetersizlik, iskelet malformasyonları, diğerleri (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2010). ).

Bu patoloji başlangıçta Niikawa ve ark. ve Kuroki ve diğ. 1981'de (González Armegod ve diğerleri, 1997).

Spesifik olarak, 62 klinik vakayı tanımladıktan sonra, bu patolojinin adını Kabuki makyajı olarak belirleyen Niikawa idi (Pascual-Castroviejo ve ark. 2005).

Kabuki, oyuncuların belirli bir yüz makyajını kullandığı klasik Japon tiyatrosuna verilen isimdir. Görsel düzeyde, bu, kara kaşları ana hatlarıyla ve kemerli bir beyaz renk tabanından oluşur (Suárez Guerrero ve Contreras García, 2011).

Bu sendromun karakteristik yüz özelliklerinin klasik tiyatronun sanatsal yapısıyla benzerliği nedeniyle, uzun yıllar boyunca "makyaj" terimi kullanılmıştır. Bununla birlikte, şu anda kendisini aşağılayıcı bir terim olarak düşünerek kullanılmamaktadır (Suárez Guerrero ve Contreras García, 2011).

Bu nedenle, tıp literatüründe en sık kullanılan terimler şunlardır: Kabuki sendromu veya Niikawa-Kuroki sendromu (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2010).

istatistik

Kabuki sendromu ilk olarak Japon çocuk popülasyonunda tanımlanmış olmasına rağmen, tüm popülasyon gruplarını etkileyebilecek tıbbi bir durumdur (Orphanet, 2012).

Farklı epidemiyolojik çalışmalar, bu patolojinin prevalansının, genel popülasyonun her 32.000-60.000 bireyinde yaklaşık 1 vaka olabileceğini tahmin etmektedir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2010).

Dünya çapında, tıbbi raporlarda 400'den fazla farklı vaka bildirilmiştir (Suarez Guerrero ve ark., 2012).

Kabuki sendromunun dünya çapında benzer bir insidansa sahip olduğu düşünülmekle birlikte, İspanya'da 1997 yılına kadar sadece 5 vaka tanımlanmıştır (González Armegod ve ark. 1997).

Öte yandan, Latin Amerika'da somut veri olmamasına rağmen, yayınlanmış davalar katlanarak artmaktadır (González Armegod ve ark. 1997).

Karakteristik belirti ve bulgular

Klinik düzeyde, Kabuki sendromunun 5 tanımlayıcı özelliği tanımlanmıştır (Pascual-Castroviejo ve ark., 2005):

Atipik yüz özellikleri.
İskelet malformasyonları
Dematogliflerin anormallikleri
(parmak izlerini ve ayak ve ellerin avuçlarını oluşturan cilt gösterimleri).
Zihinsel engelli.
Kısa boy ve genelleşmiş büyüme geriliği.

Bu nedenle, bu değişikliklere dayanarak, bazı yazarlar bu anomalileri klinik tanımlamalarını kolaylaştırmak için büyük ve küçük olarak sınıflandırırlar (Alfonso Barrera vd., 2014):

Başlıca özellikler

Palpebral fissürler (göz kapakları arasındaki yarık veya açıklık), oryantal bir görünüm elde ederek anormal derecede uzundur.
Ektropion veya alt göz kapağının ters çevrilmesi: alt göz kapağının kenarı döner veya döner ve iç yüzey dışa maruz kalır.
Düşük veya çökmüş burun köprüsü: burnun üst kısmının kemik oluşumu normalden daha düz veya daha düşük görünebilir.
Kemerli kaşlar: Kaşlar en lateral kısımlarda daha kalın, sivrilen ve sivri görünme eğilimindedir.
Kağıt hamuru veya parmak ucundaki pedler.
Tanınmış veya hatalı biçimlendirilmiş kulak kasnakları.
5. parmağın kısaltılması.
Yüksek veya yarık damak
Anormal takma diş
Hipotoni: Düşük veya eksik kas tonusu.
Bilişsel bozukluklar
Düşük boyut
İşitme kaybı: işitme kabiliyetinde anormal azalma.

Küçük özellikler

Mavi skleras: koroid kan damarlarının sklera boyunca şeffaflığı (oküler beyaz membran). Görsel düzeyde, gözlerin beyaz alanlarında mavimsi bir renklenme görülebilir.
Skolyoz: Omurganın sapması veya yanması.
Kardiyovasküler anormallikler.
Böbrek malformasyonları
Deforme olmuş omurlar.
Farklı büyüme hormonlarının eksikliği.

nedenleri

Her ne kadar Kabuki sendromunun spesifik etiyolojik nedenleri uzun zamandır bilinmese de, Ağustos 2010'da ABD'deki Washington Üniversitesi'nden bir araştırma grubu. UU, bu patolojinin olası genetik nedenlerini belirttikleri bir klinik rapor yayınladı (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2010).

Kabuki sendromu, MLL2 geninde, KTM2D geni olarak da bilinen bir mutasyonun varlığından kaynaklanan bir patolojidir. Ek olarak, KDM6A geninin mutasyonuyla ilişkili başka vakalar da tanımlanmıştır (Genetics Home Reference, 2016).

Spesifik olarak, Kabuki sendromu vakalarının% 55-80'i, KMT2D genindeki bir mutasyona bağlıdır. Bununla birlikte, vakaların yaklaşık% 5'i KDM6A genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır (Genetics Home Reference, 2016).

KMT2D geni, vücudun sayısız organ ve vücut dokusunda bulunan yukarıdaki metiltransferaz 2D'yi üretmesi için vücudun talimatlarını sağlama temel amacına sahiptir Diğer taraftan, KDM6A geni, bu durumda, vücudun demetilaz 6'nın üretilmesinden sorumludur (Genetik Ev Referansı, 2016).

Her iki enzim, metiltransferaz ve demetilaz, çeşitli genlerin aktivitesini düzenler, birkaç çalışma farklı gelişim süreçlerini kontrol etmek için birlikte çalıştıklarını önermektedir (Genetics Home Reference, 2016).

Kabuki sendromunun çoğu vakası düzensiz olarak meydana gelir, yani bu tıbbi durumun aile öyküsü olmayan kişilerde (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2010).

Bunun dışında aile kökenli vakalar da tespit edilmiştir. Spesifik olarak, MLL2 gen mutasyonu, % 50 risk ile yavrulara bulaşabilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2010).

tanı

Boston Çocuk Hastanesi (2016) tarafından belirtildiği gibi, Kabuki sendromunu teşhis etmek için spesifik bir test yoktur.

Normalde yenidoğan bebeklerde genellikle teşhis edilmeyen bir patolojidir (Boston Çocuk Hastanesi, 2016). Yayınlanan vakaların çoğu geç çocukluk döneminde veya ergenlik öncesi aşamada teşhis edilmiştir (González Rmengod, 1997).

Buna rağmen, erken tanı konmasına izin veren yüz özellikleri, büyüme geriliği vb. Gibi birkaç önemli klinik özellik vardır (González Rmengod, 1997).

Bu nedenle, bireysel ve aile tıbbi geçmişine ek olarak, fiziksel ve nörolojik muayenenin, sendromla uyumlu bir genetik mutasyon varlığının varlığını doğrulamak için çeşitli genetik testler yapılması önerilir.

Kabuki (Boston Çocuk Hastanesi, 2016).

tedavi

Kabuki sendromunda terapötik müdahale temel olarak olası tıbbi komplikasyonların kontrolüne dayanmaktadır.

Çocukluğun en erken dönemlerinde, hayatta kalma tehlikesi oluşturabilecek iç organlardaki malformasyonların varlığını / yokluğunu analiz eden periyodik değerlendirmeler yapmak esastır (Suarez Guerrero ve ark., 2012).

Ek olarak, çoklu sistemik etkileme nedeniyle, birçok durumda çeşitli alanlarda müdahale ve rehabilitasyon programlarının tasarlanması gerekli olacaktır: nörolojik, fonoakolojik, pulmoner, kas-iskelet sistemi, endokrinolojik, vb. (Suarez Guerrero ve diğerleri, 2012).

Tıbbi müdahalelerin temel amacı, etkilenen kişinin klinik prognozunu iyileştirmek ve temel olarak yaşam kalitelerini arttırmaktır (Suarez Guerrero ve ark., 2012).