Ölümcül Aile Uykusuzluğu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Ölümcül ailesel uykusuzluk, oldukça nadir görülen otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır. Sporadik ölümcül uykusuzluk adı verilen kalıtsal olmayan bir varyantı olan hastalarda kendiliğinden de gelişebilmesine rağmen, PRNP geninin 178 kodonundaki bir mutasyondan hemen hemen her zaman kaynaklanmaktadır.
Ölümcül ailesel uykusuzluğun bilinen bir tedavisi yoktur ve halüsinasyonlara, deliryuma, demans gibi kafa karıştırıcı durumlara ve nihayetinde ölüme yol açan uykusuzluğun giderek kötüleşmesini içerir.
Semptomların başlamasından sonra bu hastalık tanısı alan hastalar için ortalama hayatta kalma süresi 18 aydır.
Mutasyona uğramış protein, dünya çapında sadece 40 ailede bulunur ve yaklaşık 100 kişiyi etkiler. Eğer sadece bir ebeveyn geni varsa, yavruların% 50 miras alma ve hastalığı geliştirme riski vardır.
Başlangıç yaşı, 18 ila 60 yıl arasında değişmekte olup, ortalama olarak 50'dir. Hastalık başlamadan önce genetik testlerle tespit edilebilir. Ölüm genellikle başından itibaren yedi ila otuz altı ay arasında meydana gelir.
Hastalığın sunumu, aynı ailedeki hastalar arasında bile kişiden kişiye büyük ölçüde değişiklik gösterir.
Ölümcül ailesel uykusuzluk nasıl keşfedildi?
Elio Lugaresi adlı bir İtalyan nörolog, bu hastalığı 1986 yılında ilk kez tarif etmeden önce, ölümcül ailesel uykusuzluktan muzdarip olanların bir demans veya zihinsel rahatsızlıktan etkilendiğine inanılıyordu.
Birçoğu psikiyatri hastanelerinde staj yaptı ve hastalıkları doğru teşhis edilmeden öldü.
Lugaresi propi bu rahatsızlıktan muzdarip olan yakın bir akrabaya sahipti ve dejeneratif resmin evrimi sırasında semptomlarını dikkatle inceledikten sonra, bunun bir psikiyatrik hastalık değil, bir başka değişiklik olduğu ortaya çıktı. genetik mutasyon
Ölümcül ailesel uykusuzluk nedenleri
Ölümcül ailesel uykusuzluk, 178 genindeki belirli bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir nörolojik hastalıktır. Bu mutasyon, prion denilen değiştirilmiş bir protein oluşumuna neden olur.
Prionlar normal proteinleri prionlara dönüştürebilir ve beynin belirli bölgelerinde birikerek nöronlara zarar verebilir.
Bu açıdan ölümcül ailesel uykusuzluk, aynı zamanda beyin hasarına neden olan prionların neden olduğu "çılgın inek" hastalığına benzer.
Ölümcül ailesel uykusuzluk durumunda, oluşan prionlar temel olarak uyku düzenleyen merkezlerinden biri olan talamusun nöronlarına zarar verir.
Bu şekilde, etkilenen hastalar uyku döngülerinde kalıcı bir değişiklik geçirirler ve kısa sürede kötüleşen semptomlara neden olan ölüme neden olana kadar uyuyamazlar.
IFF'ye neden olan genetik bozukluğu olanlar, hastalıktan muzdarip ve yavrularına geçirme% 50 şansı var.
Ölümcül ailesel uykusuzluk belirtileri
Başlıca semptom ilaç tedavisine cevap vermeyen şiddetli uykusuzluktur. Bu uykusuzluk da ilericidir, zamanla kötüleşir ve otonom sinir sistemi bozuklukları eşlik eder.
Bu şekilde, hastalar ayrıca hipertansiyon, taşikardi, terlemenin artması, hipertermi, idrar bozuklukları ve sirkadiyen ritmindeki rahatsızlıklardan muzdarip olabilir.
Hastalık ilerledikçe, kişi uykusuzlukta daha fazla zaman kalır ve hafıza sorunları, halüsinasyonlar, görevleri yerine getirme güçlüğü ve kademeli bilişsel işlev kaybı vardır.
Bununla birlikte, bazı durumlarda uykusuzluk en önemli belirti olmayabilir. Bazı Alman hastalarında serum değişikliklerinin hafif olduğu ya da sadece hastalar tarafından detaylı bir retrospektif incelemeden sonra tanındığı görülmüştür.
Bu hastalarda, uykusuzluk algılanan bir sorun değildi, ancak içsel uyku süreçlerinde büyük olasılıkla değişiklik olmasına rağmen. Başka bir deyişle, aslında bu şekilde olmasına rağmen, bu insanların kötü uyuduklarını fark etmemiş olmaları mümkündür.
Bu sadece bir polisomnografi ile gösterilebilir. Çalışılan olguların birinde, hastanın uykuda olduğu ve gözlerini kapattığı görülmesine rağmen, aslında beyin dalgalarının normal uyku sırasında yaptıkları gibi davranmadığı görülmüştür.
Hastalığın Aşamaları
Genellikle, ölümcül ailesel uykusuzluğun gelişiminde, dört aşama ayırt edilebilir:
1. Aşama
Genellikle yaklaşık dört ay sürer ve etkilenen kişinin yaşına bağlı olarak zaman değişebilir.
Genel olarak, hastalık genç erişkinlerde de tanımlanmış olmasına rağmen, 50 ila 60 yıl arasında tezahür etmeye başlar.
Şiddetli uykusuzluğa ek olarak, kişi genellikle panik atak geçirir. Farklı fobiler de görünebilir.
Genellikle bu aşamada ortaya çıkan diğer belirtiler anksiyete, çevreye ilgisizlik, konsantrasyon sorunları ve gündüz uykululuktur.
Durumu dışardan gözlemleyenler için, bu belirtiler hastanın yaşadığı acı ve korkuyu arttıran anlaşılmaz olabilir.
Aşama 2
Uykusuzluk kötüleşir, kişi daha az uyur ve panik ataklar daha sık ve yoğun hale gelir.
Bu ikinci aşama yaklaşık 5 ay sürer ve aynı sırada halüsinasyonlar ortaya çıkmaya başlar. Bu noktada ölümcül ailesel uykusuzluk belirtilerinin bazı psikiyatrik bozukluklarla karışması muhtemeldir.
Aşama 3
Yaklaşık 3 ay sürer ve bu aşamada hasta neredeyse hiç uyumaz. Ayrıca titreme, miyoklonus, koordinasyon yok, konuşmada değişiklikler ve hayati fonksiyonların gözle görülür bir bozulması var.
Ayrıca, hastanın gözleri farklı görünür, çünkü öğrenci çok dilate kalır.
4. Aşama
Yavaş yavaş, hasta tüm uyaranlara cevap vermeyi keser ve derin bir demans durumuna girer.
Kısa bir süre sonra hasta komaya girer ve sonunda ölür. Bu evrenin süresi hastanın genel sağlığına, özellikle de kalbine bağlı olmasına rağmen, genel olarak yaklaşık 4 ay sürer.
tanı
Tanı klinik semptomlar ve hastanın kişisel ve aile öyküsü ile konur.
Bilgisayarlı aksiyel tomografi ve manyetik rezonans gibi testler genellikle diğer hastalıkları dışlamak için yapılır.
Bu testler normal. Öte yandan, bir elektroensefalogram yapılırsa, yavaş beyin aktivitesi gösterecektir.
Öte yandan, polisomnografi (uyku sırasında beyin dalgalarını inceleyen bir test), uyku süresince tanıyı yönlendirebilen önemli bir azalma göstermektedir.
tedavi
Ne yazık ki, bu hastalığın tedavisi için herhangi bir tedavi veya ilaç yoktur. Tamamen deneysel bir şekilde, bazı semptomları hafifleten bazı ilaçlar sağlanmıştır.
Bu hastalıktan muzdarip hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye çalışmak mümkün ise.
Ancak, bilim ve özellikle genetik, patolojiyi büyük bir özveriyle inceliyor. İngiltere ve İtalya'da, gelecek nesillerde “onarım” yapılmasına olanak sağlayan teknikler, mutasyon ile ilgili araştırmalar yapılmıştır.
Hamilelikte olası analizler arasında yer alan Avrupa ülkeleri de vardır, gen mutasyonunun saptanması 178. Bu gende bir anomali tespit edilirse, ebeveynlerine bildirilir. En olası sonuçlardan biri çocuğunuzun hastalığı bir yetişkin olarak geliştirmesidir.
tahmin
Ölümcül ailesel uykusuzluğu olan insanlar için uzun süreli prognoz kötüdür. Halen, durumun veya tedavinin hastalığın ilerlemesini yavaşlatması için bir tedavi yoktur. Semptomların başlamasından sonra, birkaç aydan birkaç yıla kadar genellikle 12 ila 18 ay arasında ölümcüldür.
Bask Ülkesinin "kurucu etkisi"
Dünyada tarif edilen 100 Ölümcül Aile Uykusuzluğu vakasından 40'ı İspanya'da.
Bask Ülkesi Üniversitesi'nden bir araştırmacı olan Biyolog Ana Belén Rodríguez, doktora tezi için iki ortak ata bulana kadar bu bölgede ölümcül ailevi uykusuzluktan etkilenen ailelerin aile ağaçlarını inceledi.
Aylarca gözden geçirildikten sonra bölge, Álava'nın farklı kasabalarındaki kayıtları ele alan doktor, ailelerin birinde 1630'a, diğerinde 1730'a kadar geri dönmeyi başardı.
Bu, mutasyonun kökeninin Bask Ülkesinde bulunduğu anlamına gelmese de, dağlık arazinin bu topluluğu uzun süre genetik olarak izole tutması muhtemeldir, bu da mutasyonun oluşumunu, korunmasını ve sonraki nesillere aktarılmasını desteklemektedir.
Öte yandan, bu mutasyonun eski olduğunu ve mevcut tüm vakaların birkaç orijinal durumdan geldiğini bilmek, bu genetik değişimin sık olmadığını, insanlık tarihinde nadiren meydana geldiğini ve olası olmadığını göstermektedir. Bu diğer ailelerde "de novo" ortaya çıkar.
En eski ölümcül ailesel uykusuzluk vakalarından bir diğeri, Venedikli bir doktor tarafından 1765'te tarif edilen olabilir. Kalp yetmezliğinden dolayı bir hastanın ölümünü açıkladı, ancak hastanın "felç geçirdiği" ve uzun süreler geçirdiği de belirtildi. uykusuz
Bu hikayeyi izleyen 200 yılda, bu ailenin üyelerinin birçoğu " Uyuyamayan aile " kitabında da belirtildiği gibi, benzer koşullarda öldü.
Gördüğünüz gibi, ölümcül aile uykusuzluğu nadir görülen bir hastalıktır, ancak İspanya ve Avrupa'daki birkaç kişiyi etkilemiştir ve bu nedenle bu konuda iyi bilgilendirilmek her zaman iyidir.
Ve bu hastalıkla ilgili hangi deneyimleriniz var?
