Miyelodisplastik sendromlar: belirtileri, nedenleri ve tedavileri

Miyelodisplastik sendromlar (MDS) terimi, olgunlaşmamış kan hücrelerinin erişkin, sağlıklı kan hücrelerine erişemediği bir tür kemik iliği kanseri içerir.

Bu tür bir hastalık genellikle her şeyin yolunda gittiğini kontrol etmek için yaptığımız ilkel kan testlerinde tespit edilir, çünkü başlangıçta semptomlar belirgin değildir. Bu yüzden düzenli olarak analitik yapmak çok önemlidir.

Hastaların, bir kez bu hastalık ilerlediğinde, fark ettiği ana semptomlar nefes alma problemleri ve sürekli yorgunluk hissidir.

MDS'den muzdarip insanların yaşam beklentisi çok heterojendir, çünkü yaş veya maruz kaldıkları maddeler (kimyasal maddeler, ağır metaller ...) gibi diğer faktörlerin yanı sıra spesifik sendrom tipine bağlıdır. .

Miyelodisplastik sendromların özellikleri

Myelodisplastik sendromların ne olduğunu anlamak için önce kemik iliğinin ve kan hücrelerinin normal işleyişinin ne olduğunu bilmeliyiz.

Sağlıklı insanlarda, kemik iliği, diğerleri arasında, kan hücrelerine olgunlaşabilen kök hücreler içerir.

Bir kan kök hücresi iki tipte olabilir: bir lenfoid kök hücresi veya bir miyeloid kök hücresi. Lenfositler beyaz kan hücrelerinde olgunlaşırken, miyeloid kök hücreler aşağıdaki kan hücrelerinin tiplerinden birinde olgunlaşabilir:

  • Vücudun tüm dokularına oksijen ve besin taşıyan kırmızı kan hücreleri.
  • Kanamayı durdurmak için bir bariyer (kan pıhtıları) oluşturan trombositler.
  • Bağışıklık sisteminin bir parçası olan ve enfeksiyonlara ve hastalıklara karşı savaşan beyaz kan hücreleri.

Myelodisplastik sendrom, miyeloid kök hücrelerin kırmızı kan hücreleri, trombositler ve beyaz kan hücreleri gibi yetişkin kan hücrelerinde olgunlaşmadığı ve blast hücreleri adı verilen hücreleri oluşturan orta bir olgunluk durumunda kalması nedeniyle karakterize edilir.

Patlama hücreleri, olması gerektiği gibi çalışmaz ve kandan ayrıldıktan kısa bir süre sonra veya aynı kemik iliğinde kısa süre ölen, olgunlaşabilecek sağlıklı hücreler için az yer bırakan çok kısa bir ömre sahiptirler.

Sağlıklı kan hücrelerinin seviyesi sert bir şekilde düştüğünde, kişi enfeksiyon, anemi veya sık kanama gibi problemler yaşayabilir.

İşaretler ve belirtiler

Normalde, bu sendromların semptomları, kişi bir süre hastalık geçirene kadar farkedilmez. Her sendrom farklı özelliklere sahip olsa da, hepsi aşağıdaki belirtileri paylaşır:

  • Solunum problemleri
  • Zayıflık ve yorgunluk.
  • Derinin boşluğu (normalden fazla).
  • Kolayca morarma ve kanama.
  • Peteşi (cilt üzerinde bir kanama meydana geldiğinde oluşan cilt lekeleridir, ancak içinden kan akabileceği bir yara yoktur).

Miyelodisplastik sendrom tipleri

Miyelodisplastik sendromlar, etkilenen kan hücresi tipinde farklılaşır, bu nedenle hastanın hangi tür miyelodisplastik sendromun yaşadığını teşhis etmek için kesin kan testleri yapmak gerekir.

WHO (Dünya Sağlık Örgütü) aşağıdaki sendromları farklılaştırmaktadır:

  • Unilinear displazili (RCUD) refrakter sitopeni
  • Halkalı sideroblastlı refrakter anemi (RARS)
  • Multilineage displazili (RCMD) refrakter sitopeni
  • Aşırı patlama ile refrakter anemi-1 (RAEB-1)
  • Aşırı patlama ile refrakter anemi-2 (RAEB-2)
  • Sınıflandırılmamış miyelodisplastik sendrom (MDS-U)
  • İzole 5q delesyonu ile ilişkili miyelodisplastik sendrom.

Unilinear displazili (RCUD) refrakter sitopeni

Myelodisplastik sendromu olan hastaların% 5 ila 10'unda, unilineage displazili (RCUD) refrakter bir sitopeni vardır.

RCUD terimi, sadece bir tür kan hücresinin etkilendiği, diğer türlerin normal kaldığı bir grup miyelodisplastik sendromu kapsar. Ayrıca, bu tipteki tüm kan hücreleri etkilenmez, sadece hücrelerin yaklaşık% 10'unda (displazi) problemler vardır.

Bu grup içinde aşağıdaki sendromlar dahil edilmiştir:

  • Refrakter anemi (RA). RA en yaygın görülen RCUD türüdür, bu sendromda etkilenen kan hücreleri kandaki seviyesi çok düşük olan kırmızı kan hücreleridir. Geri kalan kan hücreleri ve patlama seviyeleri normaldir.
  • Refrakter nötropeni (RN)
  • Refrakter trombositopeni (RT)

Bazen bir RCUD dejenere olabilir ve akut bir miyeloid lösemi olabilir, ancak çok sık değildir, genellikle RCUD'lu hastalar uzun süre ve iyi bir yaşam kalitesi ile yaşarlar.

Halkalı sideroblastlı refrakter anemi (RARS)

Bazı miyelodisplastik sendromdan muzdarip hastaların% 10 ila 15'inde halkalı sideroblastlı (RARS) refrakter anemi vardır.

Bu sendrom refrakter anemiye çok benzer, sadece kırmızı kan hücreleri etkilenir. Olgunlaşmamış halde, RARS'ta bulunan kırmızı kan hücrelerinin, çekirdeklerinin etrafında demir birikintileri gözlenerek, halkalar oluşturduğu farkıyla, bu hücrelere halka yanroblastları denir.

Nadir durumlarda, RARS lösemiye dönüşebilir ve hastaların uzun süre yaşaması normaldir.

Multilineage displazili (RCMD) refrakter sitopeni

Bu en sık görülen miyelodisplastik sendrom türüdür, DS'li hastaların yaklaşık% 40'ında multilineage displazili (RCMD) refrakter bir sitopeni vardır.

RCMD, en az iki tip kan hücresinin etkilendiği, diğerleri sağlam olduğu ve hem kandaki hem de ilikteki patlamaların normal olduğu için karakterize edilir.

RCMD hastalarının yaklaşık% 10'unda bu, lösemiyi dejenere eder. Önceki iki miyelodisplastik sendromun aksine, bu sendromdan muzdarip hastaların kısa bir yaşam beklentisi olduğu, tanı konulduktan 2 yıl sonra hastaların yaklaşık yarısının öldüğü tahmin edilmektedir.

Aşırı patlama ile refrakter anemi-1 (RAEB-1)

Bu tip anemi, hem kanda hem de kemik iliğinde çok düşük seviyelerde bulunan bir veya daha fazla kan hücresi türünün etkilenmesi nedeniyle karakterize edilir.

Ek olarak, kemik iliğinde, genellikle kan hücrelerinin% 10'undan azını temsil etmelerine rağmen, aşırı miktarda patlama vardır. Patlama hücreleri, atık madde olan Auer çubukları içermez.

RAEB-1 hastalarının çoğu, yaklaşık% 25 oranında akut miyeloid lösemi geliştirir. RAEB-1'den muzdarip insanların yaşam beklentisi, RCMD'den muzdarip olanlar gibi yaklaşık 2 yıldır.

Aşırı patlama ile refrakter anemi-2 (RAEB-2)

RAEB-2, ilk olarak kemik iliğindeki blastosistlerin sayısının daha fazla olması ve kemik iliğinin kan hücrelerinin% 20'sine kadar uyum sağlayabilmesiyle RAEB-1'e çok benzer.

Ayrıca, kanda da fazla miktarda blastosist bulunduğundan, beyaz kan hücrelerinin% 5 ila 19'unun olgunlaşamadığı ve blastosist kaldığı konusunda farklılıklar gösterir. Bu patlama hücreleri Auer çubukları içerebilir.

RAEB-2'li bir hastanın akut miyeloid lösemi geliştirmesi olasılığı çok yüksektir, yaklaşık% 50'dir. Bu nedenle, bu sendromlu hastalarda prognozu kötüdür.

İzole del (5q) ile ilişkili miyelodisplastik sendrom

Bu miyelodisplastik sendromun temel özelliği, kan kök hücrelerinin kromozomlarının kromozom 5 içermemesi ve bu durumun anormal bir şekilde gelişmesine yol açmasıdır.

Kırmızı kan hücresi seviyeleri biraz düşüktür ve hastalar anemiye sahip olabilirken, beyaz kan hücresi seviyeleri normaldir ve trombosit seviyeleri bile arttırılabilir.

Bu sendromlu hastalar genellikle lösemi geliştirmezler ve uzun yaşam beklentisi ile çok olumlu bir prognoza sahiptirler.

Sınıflandırılmamış miyelodisplastik sendrom (MDS-U)

Sendromu, tüm miyelodisplastik sendromların en az görülenidir. MDS-U, anormal kan hücreleri ile bir MDS kriterlerini karşılayan herhangi bir sendrom olarak teşhis edilir, ancak herhangi bir MDS tipinin kriterlerini karşılamaz.

Bu grup içinde, genel prognoz oluşturmayı zorlaştıran çok farklı özelliklere sahip hastalar dahil edilmiştir.

Risk faktörleri

Aşağıdakiler gibi miyelodisplastik bir bozukluğa sahip olma olasılığını artırabilecek faktörler vardır:

  • Kanser tedavisi için kemoterapi veya radyoterapi ile tedavi edilmiş olmak.
  • Örneğin, işte böcek ilacı, gübreler ve / veya çözücüler gibi bazı kimyasal bileşiklere maruz kalmıştır.
  • Sigara içen ol
  • Civa gibi ağır metallere maruz kalmış.
  • İleri yaşlanmak

Bu risk faktörlerinin hastalığın başlangıcını ve gelişimini etkilediği bilinmesine rağmen, vakaların çoğunda miyelodisplastik sendromların nedeni bilinmemektedir.

tedavi

Miyelodisplastik sendromları tedavi etmek için farklı tedaviler vardır. Spesifik bir tedavinin seçimi, örneğin hasarlı hücrenin tipi veya hastanın semptomları olan birçok faktöre bağlıdır.

İşlemler temel olarak geleneksel veya standart olanlar ve değerlendirilenler olmak üzere iki gruba ayrılabilir. Geleneksel tedaviler normal olarak kullanılanlardır, ancak eğer başka bir tedavinin değerlendirmesinin sonuçları elde edilirse ve bunlar uygunsa, değerlendirme altındaki tedavi standart bir tedavi haline gelir.

Standart tedaviler

Halen üç tip standart tedavi kullanılmaktadır:

  • Destekleyici tıbbi bakım . Bu tedavi türü hem hastalığın hem de alınan diğer tedavilerin (radyoterapi gibi) neden olduğu sorunları iyileştirmeyi amaçlayan bir dizi önlem içerir ve şunları içerir:
    • Transfüzyon tedavisi . Kan transfüzyonları, hastalarda sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin seviyesini arttırmak için kullanılır. Kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonu genellikle bir kan testi düşük seviyelerde kırmızı kan hücreleri gösterdiğinde ve hastanın anemisi olduğunda kullanılır. Trombosit transfüzyonu, hastalar kanamaları olduğunda veya kanama olasılığı olan bir prosedürden geçerken ve düşük trombosit seviyelerinin analitik olarak ortaya çıkması durumunda gerçekleştirilir. Transfüzyon terapisi bir sorun teşkil ediyor ve çok fazla kan transfüzyonu alan hastalar, bazı doku ve organlarda demir birikimi ile zarar görmesine rağmen, bu aşırı demir şelasyon terapisi ile tedavi edilebilir.
    • Eritropoezi uyaran maddelerin idaresi (SEE). ESS, olgun kan hücrelerinin seviyelerinin yükselmesine ve anemik semptomların azaltılmasına yardımcı olur. Bazen, etkinliğini artırmak için granülosit koloni uyarıcı faktör (FEC-G) adı verilen bir madde ile birleştirilirler.
    • Antibiyotiklerle tedavi . Düşük seviyelerde beyaz kan hücreli hastalarda enfeksiyon görülür, bu yüzden genellikle antibiyotik reçete edilir.
  • İlaçlarla tedavi .
    • İmmünosüpresif tedavi . Bağışıklık sistemini baskılayan terapi kullanılır, çünkü bazen hastanın kendi kendine bağışıklık sistemi kötüleşir ve kırmızı kan hücreleri ile biter. Bunu hafifletmek için, bağışıklık sistemini zayıflatan antitimositik globulin (GAT) adı verilen bir madde uygulanır. Bu önlem, ihtiyaç duyulan kırmızı kan hücresi nakli sayısını azaltmaya yardımcı olur.
    • Azacitina ve desitabin . Bu ilaçlar kontrolsüz bir şekilde bölünen hücreleri öldürür, aynı zamanda hücreyi olgunlaştırmaktan sorumlu genlerin etkilerini de arttırır. Bu tedavi, bir lösemiye dejenere olma olasılığını önleyerek veya azaltarak miyelodisplastik sendromları önemli ölçüde iyileştirebilir.
    • Kemik iliğinde aşırı sayıda patlamaya sahip olan MDS hastalarında kemoterapi kullanılır, çünkü lösemi gelişme olasılığı oldukça yüksektir.
    • Kök hücre nakli ile kemoterapi . Birçok durumda, kök hücre nakli tedavi ile hasarlı hücreleri geri yüklemek için kemoterapi bittikten sonra gerçekleştirilir. Kök hücreler bir vericinin kan veya kemik iliğinden elde edilir ve dondurulmuş olarak saklanır. Hasta kemoterapiyi tamamladığında kök hücreler eritilir ve infüzyon yoluyla hastaya verilir.