Sendromu XYY: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

XYY sendromu, erkeklerde en sık görülen kromozomal değişikliklerden biri olan genetik kökenli bir hastalıktır (del Rio, Puigvert ve Pomerol, 2007).

Klinik düzeyde, bu patoloji, fiziksel büyümede abartılı bir artış (makrosefali, yüksek boy ve kilo, vb.), Psikomotor gelişimin genel olarak gerilediği ve dilbilimsel becerilerin kazanılmasındaki zorluklarla karakterizedir (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

XYY sendromu, cinsiyet kromozomlarının sayısında artışa neden olan genetik bir anomali sonucu oluşur. Yani, ek bir Y kromozomunun varlığından oluşur (Villa Milla ve Martínez-Frías, 2000).

Teşhise ilişkin olarak, çoğu durumda belirtiler genellikle klinik olarak belirgin olmasa da, genellikle öğrenme ve davranışla ilgili değişikliklerin tanımlanmasına dayanır. Ek olarak, varlığını doğrulamak için genetik bir çalışma yapılması esastır (Villa Milla ve Martínez-Frías, 2000).

Öte yandan, şu anda bu tür bir değişiklik için bir tedavi yoktur, ancak tüm müdahaleler esas olarak özel eğitim, fizik tedavi veya tıbbi komplikasyonların tedavisine yöneliktir.

XYY sendromunun özellikleri

XYY sendromu, erkeklerde Y sex kromozomunun ekstra bir kopyasının bulunmasıyla karakterize edilen genetik kökenli bir patolojidir (Genetics Home Reference, 2016).

Bu anlamda, insanların çiftler halinde organize edilen toplam 46 kromozom vardır, yani 23 çift. Bunların içinde çiftlerden biri, bireyin biyolojik cinsiyetini belirler.

Spesifik olarak, bir kadın olarak bir embriyoyu tanımlayan cinsiyet kromozomları çifti, iki X kromozomundan, bir erkek olarak bir embriyoyu farklılaştıran seks kromozomları çifti, bir X ve bir Y kromozomu tarafından oluşturulur.

Bu nedenle, cinsiyete ek olarak tüm genetik bilgilerin bölünmesi ve birleşimi tüm bilişsel ve fiziksel özellikleri belirleyecektir (Anormallikler ve Dentofasiyal Malformasyonlar Birliği, 2012).

Bununla birlikte, doğum öncesi gelişim sırasında, çeşitli patolojik faktörlerin insidansı veya anormal mekanizmaların varlığı, kromozomal organizasyonda bir ekstra cinsel kromozom varlığına yol açan bir başarısızlığa yol açabilir. (Dentofasiyal Malformasyonlar ve Anormallikler Derneği, 2012).

Bu durumda, XYY sendromunda, kromozomal değişim Y cinsi kromozom sayısını etkileyerek ilave bir tane oluşturur (del Rio, Puigvert ve Pomerol, 2007).

Bu patoloji ilk olarak 1960 yılında Jacobs tarafından tanımlanmış ve esas olarak şiddete ve suça eğilimi ile tanımlanan etkilenenlerin davranış özelliklerine ilgi duymuştur (del Rio, Puigvert ve Pomerol, 2007).

DNA'nın keşfedilmesinden ve çalışma yöntem ve araçlarının geliştirilmesinden sonra, 60'lı ve 70'li yılların on yılı boyunca, bu patolojinin keşfedilmesi, temel olarak en yaygın fenotipik özelliklerinin tanımlanmasına odaklandı (Re ve Birkhoff, 2015). .

Özellikle, çalışmaların çoğu, cinsiyet kromozomal anomalileri ve gelişimsel bozuklukların varlığı veya sosyal sapkın davranışlar arasındaki olası ilişkinin analizine odaklanmıştır (Re ve Birkhoff, 2015).

Tarihsel olarak, XYY sendromu saldırgan ve şiddet içeren bir davranışsal fenotip ile ilişkilendirilmiştir (Re ve Birkhoff, 2015).

Ek olarak, birçok vakada, bu hastalığa "süper-eril" bir hastalık olarak atıfta bulunulmuştur, çünkü erkek cinsiyet kromozomunun ekstra kopyası fiziksel cinsiyetin gelişimi ve bu cinsiyette daha fazla vurgulanan davranışlarla ilişkilendirilmiştir (Ulusal Nadir Yıkıcı Örgütü, 2016).

Bununla birlikte, günümüzde, bu patoloji, fiziksel gelişimdeki artış ve psikomotor bozuklukların veya diğer öğrenme problemlerinin varlığı ile klinik olarak tanımlanmaktadır (Nadir Disroderler Ulusal Örgütü, 2016).

Sık mı

Kromozomlarla ilgili anomaliler ve değişiklikler, bu genetik yapıyı etkileyenler arasında en sık görülenlerden biridir (Alonso, Fernández García ve Muñoz Torres, 2005).

Bu anlamda, XYY sendromu erkek popülasyondaki en yaygın kromozomal değişikliklerden biridir (del Rio, Puigvert ve Pomerol, 2007).

Öte yandan, farklı epidemiyolojik analizler, XYY sendromunun 1.000 yenidoğan için yaklaşık 1 vaka insidansına sahip olduğunu belirlemiştir (Genetics Home Reference, 2016).

Amerika Birleşik Devletleri'nde bu patoloji günlük yaklaşık 5-10 yenidoğanı etkileyebilir (Genetics Home Reference, 2016).

Son olarak, belirttiğimiz gibi, bu patolojinin sıklığına bağlı sosyodemografik özellikler ile ilgili olarak, yalnızca erkek cinsiyetini etkileyen bir hastalıktır (Nadir Disroderler Ulusal Örgütü, 2016).

Ayrıca, coğrafi konum ve menşe ile ilgili veya belirli etnik ve ırksal gruplara ait başka tür kalıplar da tanımlanmamıştır.

İşaretler ve belirtiler

XYY sendromuyla ilişkili genetik anomaliler, bir dizi klinik belirti ve semptom üretecektir. Bununla birlikte, etkilenenlerin çoğunda bu durum ilgili bir şekilde sunulmaz, bu nedenle yaşam boyunca teşhis edilemeyebilir (Kromozom Bozukluklarını Anlamak, 2016).

Bu nedenle, XYY kromozomu yapılandırması genellikle olağandışı veya önemli ölçüde patolojik fiziksel özelliklere neden olmasa da, etkilenen bireylerde sıklıkla bazı belirti ve semptomları tanımlamak mümkündür:

Fiziksel gelişim

XYY sendromunun temel özelliklerinden biri, fiziksel gelişim sürecidir, etkilenen kişinin cinsiyeti ve biyolojik yaşı için beklenenden daha fazla vurgulanır veya abartılır (del Rio, Puigvert ve Pomerol, 2007).

Erken çocukluk döneminden itibaren büyüme ve fiziksel gelişim hızında önemli bir artış tanımlamak mümkündür (Nguyen-Minh, Bührer ve Kaindl, 2014).

Bu nedenle, hem çocuklukta boy hem de son yetişkin boyları genel popülasyon ortalamasının üzerindedir (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005). (Nguyen-Minh, Bührer ve Kaindl, 2014).

Normalde, yetişkinlikte etkilenenler genellikle 180 cm yüksekliğe kadar giderler (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Ek olarak, fiziksel gelişim genellikle genel kaporal konfigürasyondaki önemli artış veya genel makrosefali gelişimi gibi diğer özellik türlerini de içerir (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

Bu anlamda, makrosefali, kafanın toplam büyüklüğünde anormal veya abartılı bir artış tespit etmenin mümkün olduğu bir tür nörolojik bozukluk olarak tanımlanmaktadır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Bu nedenle, XYY sendromundan muzdarip bireylerde, biyolojik yaşları ve cinsiyetleri için beklenenden daha büyük bir kranyal çevre gelişebilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Her ne kadar makrosefali genellikle önemli tıbbi komplikasyonlara yol açmasa da, çoğu durumda konvülsif epizodlar, kortikospinal disfonksiyonlar veya gelişimsel bozuklukların gelişimi ile ilişkili olabilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme, 2015 Enstitüsü) .

Kas-iskelet sistemi hastalıkları

Kemik ve kas yapısı ile ilgili anormallikler, temel olarak hızlanan fiziksel büyüme hızı ile ilişkilidir (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016).

Bu nedenle, XYY sendromunda en önemli fiziksel bulgulardan biri, belirgin bir kas hipotonisinin tanımlanmasıdır (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016).

Kas hipotoni, anormal derecede azalmış bir kas tonusunun varlığı ile tanımlanır. Görsel düzeyde, bu değişiklik ekstremite veya eklemlerin abartılı bir hassasiyetinde gerçekleşebilir (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016).

Genel olarak, kaslı hipotoni, kas ve motor koordinasyonunun yetersizliği, ekstremitelerin veya başın kötü kontrolü vb. Gibi diğer komplikasyonlara neden olur. (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016).

Nörolojik değişiklikler

Yukarıda tarif edilen anormalliklere ek olarak, nörolojik küre ile ilgili başka tipte değişikliklerin ve bireyin sinir sistemi ile bağlantılı patolojilerin ortaya çıkması da mümkündür.

Bu anlamda titreme varlığı, XYY sendromunun bir başka karakteristik belirtisidir (Genetics Home Reference, 2016).

Titreme, ritmik karakterde istemsiz bir kas hareketinin varlığı olarak tanımlanabilir. Genellikle elleri ve kolları öncelikli olarak etkiler, ancak kafadan veya sesten etkilenerek gelişmesi de mümkündür (Labiano-Foncubierta ve Benito-León, 2013).

Her ne kadar bu klinik bulgu ciddi bir semptom olmasa da, motor becerilerin kazanılması ya da günlük yaşam aktivitelerinin gerçekleştirilmesi ile ilgili ikincil komplikasyonlara neden olabilir.

Diğer yandan, XYY sendromundan etkilenen birçok kişide, motor tiklerinin varlığını belirlemek de mümkündür (Genetics Home Reference, 2016).

Motor tikler, kontrol edilemeyen spesifik kas gruplarında ani hareketlerin gelişmesinden oluşur. En sık görülenlerden bazıları, yanıp sönme, yüz ifadeleri veya kolların veya bacakların anormal hareketleriyle ilgilidir (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016).

Ek olarak, genetik genotip, sinir sistemi ile ilgili değişikliklere neden olabilir ve aşağıda tarif edilecek olan bilişsel alanla ilişkili anomalilere neden olabilir.

Psikomotor gelişimin gecikmesi

Genel bir şekilde, etkilenen bireylerin motor gelişimi genellikle yaşamın ilk aşamalarında eksiktir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Böylece, kas hipotoni veya titreme varlığı gibi motor değişiklikler, yürüme veya duruş yapma yeteneği gibi çeşitli temel becerilerin kazanılmasını önemli ölçüde engelleyecektir (Genetic and Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016).

Öğrenme problemleri

Bilişsel düzeyde, XYY sendromundan muzdarip insanlarda bir başka karakteristik özellik, öğrenmeyle ilgili değişikliklerin varlığıdır (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016).

Bu alanda, en yaygın anormallikler dil ile ilişkilidir, yani iletişim ve bir dilin ustalığı ile ilgili becerilerin kazanılmasında belirgin bir zorluk görülebilir (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016).

Normalde, etkilenenlerin% 50'den fazlasının öğrenme bozukluğu vardır. Bu anlamda, disleksi en sık görülenlerden biridir (Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü, 2016).

Davranışsal ve duygusal değişiklikler

Klinik literatürde bildirilen vakaların çoğunda, otistik spektrum bozukluklarına bağlı davranışsal anormallikler tanımlanmıştır (Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, 2016).

Ek olarak, spesifik özellikler açısından, genellikle patlayıcı mizaç, dürtüsel ve zorlayıcı davranışlar, hiperaktivite veya antisosyal davranışları vardır (Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü, 2016).

nedenleri

İlk açıklamada belirttiğimiz gibi, bu sendrom kromozomal yapıyla ilgili genetik bir değişimin ürünüdür.

Böylece, XYY sendromunun klinik özellikleri, ilave bir Y kromozomunun varlığı ile üretilir. Sonuç olarak, etkilenen kişi 46 yerine toplam 47 kromozom sunar (Genetics Home Reference, 2016).

Bu genellikle tüm vücut hücrelerini genel bir şekilde etkilese de, pek çok kişi bu genetiği mozaikizm olarak bilerek sadece bu genetik anomaliyi ortaya koyuyor (Genetics Home Reference, 2016).

Belirli bir seviyede, bu patolojiye dahil olabilecek bütün genler henüz bilinmemektedir.

tanı

XYY sendromunun karakteristik belirti ve bulguları genellikle çocukluk döneminde belirgindir, çünkü bilişsel alanla ilgili öğrenme ve diğer problemler belirgin bir karmaşıklık seviyesine ulaşır.

Bununla birlikte, bazı hastalar asemptomatik bir klinik duruma sahip olabilir, bu nedenle tanı asla konulmaz.

Genel vakalarda, tanısal şüpheler fiziksel işaretlerin (abartılı büyüme, makrosefali vb.) Ve bilişsel değişikliklerin (motor becerilerin kazanılması, iletişimin kazanılması vb.) Tanımlanması ile başlar (Healthline, 2016).

Bu nedenle, özelliklerin iyi bir kısmı tanımlandıktan sonra, çeşitli laboratuvar testlerinin yapılması gereklidir (Healthline, 2016):

  • Hormonal test : hormonal analiz vücuttaki cinsiyet hormonu seviyelerinin değerlendirilmesine odaklanır. Normalde kandaki testosteron hacmini belirlemekle ilgilidir, anormal seviyeleri bir değişimin varlığını gösterebilir.
  • Kromozomal analiz : Ek kromozomların varlığını belirlemek için genetik bir çalışma yapılması esastır.

tedavi

XYY sendromunda kullanılan tıbbi müdahaleler öncelikle destekleyici niteliktedir (Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü, 2016).

Şu anda bu hastalığın tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi öğrenme güçlüğü ya da psikomotor geriliği ile çalışmaya yöneliktir (Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü, 2016).

Bu anlamda, davranışsal problemlerin önemli bir büyüklüğe ulaştığı çeşitli durumlarda, bilişsel-davranışsal psikolojik müdahalenin gerekli olması muhtemeldir.