Hücre Döngüsünde Down Sendromu nasıl üretilir?

Down sendromu, 21 numaralı kromozomun tamamında veya bir kısmında ekstra bir gen kopyasıyla geliştirilmiştir. Yani, normalde hücre çekirdeğindeki çiftler halinde gruplandırıldığından, iki yerine üç kromozom vardır.

Buna bilimsel olarak çift 21'in trizomi denir, bunun sonucu Down sendromudur. Bu sendrom, değişken derecede bir öğrenme kabiliyeti ve tanınabilir bir görünüm veren özel fiziksel özelliklerin varlığı ile karakterizedir.

Hücre kelimesi Latince'den gelir: küçük oda anlamına gelen cellula . Hücreler hayatı oluşturur, çünkü dünyadaki her canlı organının veya dokunun yapısal temelidir.

İnsanlar çok hücrelidir çünkü Ökaryotik hücreler olarak da bilinen birkaç daha karmaşık hücreye sahiptirler.

Bakteriler gibi organizmalarda, örneğin, tek hücreli oldukları için tek hücreli oldukları ve Prokaryotik hücreler olarak bilindikleri için tek hücrelidirler.

Down sendromlu hücre döngüsünde ne olur?

İnsan ökaryotik hücrelerinde kromozomlar cinsiyete göre sınıflandırılır. Genellikle, her hücre 46 kromozom içerir; onlar, X kromozomu olarak adlandırılan babanın 23'ü ve anneden miras kalan 23'ü, Y kromozomu olarak adlandırılır.

Kromozomlar 23 çift halinde birleştirilir. Bu, her bir çiftin bir X kromozomu ve bir Y kromozomu içerdiği anlamına gelir.

Down sendromu olmayan bir kişinin 46 kromozomu vardır. Down sendromlu bir insanda 47 kromozom vardır, çünkü trizomi çift 21'de meydana geldiğinde üçüncü bir kromozom ortaya çıkar. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.

Down sendromunun diğer nedenleri nelerdir?

Down sendromu vakalarının kalan yüzde 5'i mozaikizm ve Robertsonian translokasyonu adı verilen koşullardan kaynaklanmaktadır.

Down sendromunda mozaizm, hamile kalma sırasında veya sonrasında ortaya çıkar. Vücuttaki hücre bölünmesi normal olduğunda, diğerleri ise trizomi 21 ise.

Bir başka form, kromozomun (21) bir kısmı hücre bölünmesi sırasında kırıldığında ve başka bir kromozom, genellikle kromozom 14'e katıldığında meydana gelen Robertsonian translokasyonudur.

Bu ekstra kromozom 21 bölümünün varlığı, Down sendromunun bazı özelliklerine neden olur. Translokasyonu olan bir kişi fiziksel olarak normal görünse de, ekstra kromozom 21 olan bir çocuk üretme riski daha yüksektir.

Dünyada Down sendromu tahmini insidansı 1000 ile 1.100 yenidoğan arasında 1 arasındadır.

Down sendromunu kim keşfetti?

İngiliz doktor John Langdon Haydon Down, 1866'da benzer yüz özelliklerine sahip olan hastaların% 10'unda var olan belli bir zihinsel geriliği tanımladı.

1958'de, orijinal tanımdan neredeyse 100 yıl sonra, Fransız bir genetikçi olan Jerome Lejeune, down sendromunun bir kromozomal anomaliye yanıt verdiğini keşfetti.

Down sendromu - veya kromozom 21 trizomisi - o zaman tarif edilen ilk kromozomal kökenli sendromdu ve genetik kökenli tanımlanabilen zihinsel geriliğin en sık nedenidir.

referanslar:

  • Down sendromlu hücrelerde hücre döngüsü ve hücre büyüklüğü düzenleme. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A ve diğerleri. Siteden alınmıştır: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Dünya Down Down Sendromu Günü. BİRLEŞMİŞ MİLLETLERİN ORGANİZASYONU. Siteden alınmıştır: un.org/es
  • Down sendromunun perspektif ve biyokimyasal olarak anlaşılması. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA ve diğerleri. Siteden alınmıştır: redalyc.org
  • Down sendromu. İlk bölüm: klinik-genetik yaklaşım. KAMINKER, PATRICIA VE ARMANDO, ROMİNA. Siteden alınmıştır: scielo.org.ar/
  • Down sendromunun nedeni nedir? Çember 21. Siteden alınmıştır: circle21.com
  • Resim N1: Kök Hücreler Kullanılarak Down Sendromu Önleme İçin Gen Susturma Siteden alınmıştır: geneyouin.ca/