Kalıtsal kanser mi?

Birçoğunun sorduğu sorulardan biri, kanserin kalıtsal olabileceği veya gelişimini kolaylaştıran genetik bir bileşene sahip olup olmadığıdır.

Bazı kanser vakaları, değiştirilmiş bir genin ebeveynler tarafından bulaşmasından dolayı ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bu genlerin tespit edilmediği ve kanser geliştiği birçok başka durum vardır; veya, etkilenen genler vardır, ancak kanser asla ortaya çıkmaz.

Ek olarak, diğer semptomlara ek olarak, etkilenen poliplere ve / veya kansere maruz kalma eğiliminde olan belli genetik kökenli sendromlar da vardır.

Öte yandan, kanser kalıtımının ne tür bir kanserden bahsettiğimize bağlı olduğu görülüyor.

Yaklaşık olarak, nüfusun% 39, 6'sı yaşamlarının bir noktasında kanser teşhisi alacaktır (Ulusal Kanser Enstitüsü). Bu nedenle, şu anda onu önleme, tespit etme ve tedavi etmeye yönelik çok sayıda araştırma var.

İnsan nasıl kanseri miras alabilir?

İnsanların DNA'sı yaklaşık 30.000 gen içerir ve bunların her biri vücudumuzun bir özelliğini veya fonksiyonunu belirler (Katalan Onkoloji Enstitüsü).

Her insanda her genin iki kopyası vardır ve her kopya bir babadan gelir. Her zamanki şey iki normal kopya ile doğmak. Bununla birlikte, bazı genlerde bazı değişiklikler meydana gelirse (mutasyon olarak bilinenler) organizmanın işleyişinde anormallikler ortaya çıkabilir.

Yeni bir hücre oluşturulduğunda genetik materyalin kopyasında bir hata olduğunda veya tütündeki toksik maddeler veya güneşin ultraviyole ışınları gibi dış faktörler nedeniyle bir mutasyon meydana gelir.

Öte yandan, bu değişiklik anne veya babadan da miras alınabilir.

Kanser durumunda, kanser gelişimini engelleyen bir genin veya genlerin kopyasında mutasyonlar meydana gelirse, işlevlerini doğru şekilde yapmazlar ve hastalık görünebilir.

Bununla birlikte, bir gende mutasyon olan ebeveynlerin olması, çocukların her zaman onu devralacakları anlamına gelmez. Değiştirilen geni aktarma olasılığı her çocukta% 50'dir.

Öte yandan, belirli bir genetik mutasyona sahip olmak, kanserin kaçınılmaz olarak gelişeceği anlamına gelmez; fakat kişinin daha fazla riski var. Ek olarak, bu risk etkilenen gene bağlıdır, bu nedenle belirli genlerdeki mutasyonlar sizi diğer kanser türlerine göre daha fazla gösterir ve diğerlerine değil.

Kansere yatkın olan, ancak onu hiç geliştirmemiş olan mutasyonları miras alan birçok insan olduğu söylenmelidir. Bunun nedeni kanserin sebeplerinin sadece genetik değil aynı zamanda yaşam tarzımız ve kişiliğimiz gibi birçok faktörün de dahil olmasıdır.

Her durumda, çoğu kanserin kesin nedenleri kesin olarak bilinmemektedir. Kanserlerin yaklaşık% 10'unun genlerdeki kalıtsal değişikliklerden kaynaklandığını iddia eden uzmanlar var.

Genetik bir nedeni olmayan kanserler "sporadik kanserler" olarak adlandırılır ve vakaların çoğunu (% 90 veya 95) oluşturur.

Bu tip kanserde insanlar genlerinin doğru işleyişi ile doğarlar. Ancak, yaşamları boyunca genetik materyal, çoklu iç ve dış nedenlerden dolayı mutasyonlar biriktirir. Böylece, hücreler düzgün çalışmayı durdurur ve kanserli hale gelir. Bununla birlikte, bunun gerçekleşmesi için, çeşitli genleri etkileyen birkaç mutasyona ihtiyaç vardır.

Genetik mutasyonların kalıtım kalıplarının tipleri

Çocuklara, kanserle ilgili olanlar gibi herhangi bir genetik mutasyonun aktarılma olasılığı, her bir genin kalıtım düzenine bağlıdır. İki tane var:

- Otozomal dominant kalıtım paterni: mutasyona uğramış genin, anne veya baba tarafındaki bir kopyası, kanser geliştirme riskini arttırır. Yani, bir genin doğru ve başka bir değiştirilmiş kopyası varsa; Çocuklarımızın% 50 miras alma şansı var.

- Otozomal resesif kalıtım paterni: genetik mutasyonun gerçekleşmesi için hem anne hem de baba tarafından genin kusurlu bir kopyasını almak gerekir.

Hangi genetik başarısızlıklar kansere neden olur?

Herhangi bir mutasyon veya hasar alırsa kansere yol açabilecek farklı türde genler vardır:

- Protooncogen : Ürünleri hücrelerin çoğalmasını ve bölünmesini teşvik eden veya teşvik eden tüm insanlarda bulunan genlerden oluşur. Kanserde, bu proto-onkogenlerin biri veya daha fazlası bir şekilde değiştirilir ve kontrol edilemeyen hücreler üretir.

- Onkogen: Protoonkogenler, varlıkları kanser gelişimine neden olan mutasyona uğrayabilir ve onkojenlere dönüşebilir. Bunun nedeni aşırı hücre büyümesini ve hayatta kalmalarını teşvik etmeleridir.

- Antioncogenes: tümör baskılayıcı genler veya büyüme baskılayıcılardır. Hücre büyümesi, çoğalması ve farklılaşmasının düzenlenmesinden sorumludurlar. Başarısızlıkları varsa, fazla hücrelerin doğmasını engelleyemezler.

Kanser Türleri ve İlişkili Genetik Mutasyonlar

"Kanser" kavramı, 200 kadar farklı hastalığı kapsar. Hepsinde ortak olarak malign veya kanserli hücrelerin görünümü ve kontrolsüz büyümesi vardır. İşlevlerini yerine getirmeyi bırakıp diğer organ ve dokulara (Katalan Onkoloji Enstitüsü) saldırmaya ve zarar vermeye başlıyorlar.

Bazı kanser vakaları, değiştirilmiş bir genin ebeveynler tarafından bulaşmasından dolayı ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bu genlerin tespit edilmediği ve kanser geliştiği birçok başka durum vardır; veya, etkilenen genler vardır, ancak kanser asla ortaya çıkmaz.

Ek olarak, diğer semptomlara ek olarak, etkilenen poliplere ve / veya kansere maruz kalma eğiliminde olan belli genetik kökenli sendromlar da vardır.

Öte yandan, kanser kalıtımının ne tür bir kanserden bahsettiğimize bağlı olduğu görülüyor. Bu nedenle, her kanser türünün ve ilgili genlerin bir listesi:

Bağırsak kanseri

Ailesinde kolon kanseri olan insanlarda 20 bağırsak kanseri vakasının yaklaşık 1'i görülür.

Ailesel adenomatoz polipozis (FAP): APC genindeki bir mutasyonun bağırsak kanserlerinin% 1'ine neden olduğu keşfedilmiştir. Bu durum bağırsakta genç yaşta görülen ve sonunda kansere dönüşebilen yüzlerce iyi huylu polip gelişimini içerir. Ortalama kanser teşhisi yaşı 35'tir.

MYH (PAM) ile ilişkili polipoz: defekt, MYH geninde bulunur ve otozomal resesif kalıtım paternine ihtiyaç duyması nedeniyle çok daha az sıklıkta görülür. Kanser, genellikle 50 yıldan fazla bir sürede tespit edilir.

Lynch sendromu: bağırsak kanserlerinin% 2 ila 5'ini temsil eder. MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 genlerindeki kusurlardan gelir. Bağırsak kanserine (vakaların% 70-90'ı), rahim veya yumurtalık kanserine neden olabilir.

Peutz Jeghers sendromu (PJS): diğer kanser türlerine ek olarak bağırsak kanseri riskini artırır. Çok nadir görülür ve STK11 genindeki mutasyonlarla karakterizedir.

Juvenil polipoz sendromu (JPS): BMPR1A ve SMAD4 genlerindeki bir başarısızlığın, midede, kalın veya ince barsakta poliplere neden olduğu kanıtlanmıştır. Adı gençlikte geliştiği anlamına gelmez, daha çok iltihaplı olan polip türüdür.

Böbrek kanseri

Halen böbrek kanserinde hangi genlerin rol oynadığını araştırıyorlar. Şimdilik, böbrek kanserini teşvik edebilecek çok nadir kalıtsal bir dizi sendrom bilinmektedir. Bunlar birlikte bu tip kanser vakalarının% 2'sini oluşturur.

- VHL genindeki kusurlardan kaynaklanan ve kansere dönüşebilecek böbrek kistlerine yol açan Von Hippel Lindau sendromu .

- Tüberküloz skleroz: TSC1 ve TSC2 genlerindeki faylar tarafından üretilir ve böbrek kistlerine ek olarak kalp, beyin ve cilt problemlerine neden olur.

- Birt Hogg Dube sendromu: cilt, yüz ve boyundaki çoklu benign tümörlerin büyümesiyle ilişkilidir; böbreklerde olduğu gibi.

- Kalıtsal Renal Papiller Karsinom (HPRCC): MET genindeki kusurlardan dolayı.

- Kalıtsal leiomyomitoz ve böbrek hücreli kanser (HLRCC): FH genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Bu son iki koşul daha nadirdir.

melanom

Cildin kanseridir. Ailenin yatkınlığı, ultraviyole ışığına veya güneş ışığına aşırı maruz kalma ile birlikte, gelişme riskini artırabilir.

İlişki tamamen net olmasa da, CDKN2A geninin ailesel melanom vakalarında rol oynayabileceği bulunmuştur. Genin kanser üzerindeki etkileri, yaşadığınız yere, diğer mutasyonlara ve çevresel faktörlere bağlı olarak değişebilir.

Melanom sendromu ve ailesel atipik multipl mollerin (FAMMM) de melanom riskini arttırdığı görülmektedir. Bu insanlar 50'den fazla mol var ve zaten en azından yakın bir akrabalarında bir melanom teşhisi konmuş olmalılar.

Pankreas kanseri

Pankreas kanseri vakalarının yaklaşık% 10'u genetik başarısızlıklardan kaynaklanmaktadır. Bilim adamları ailelerinde kendilerini tekrar ettiklerini gözlemlediler, ancak şu anda tam olarak genetik mutasyonun neden olabileceğini bilmiyorlar.

Ayrıca, farklı kanser türlerinin meydana geldiği ailelerde de olabileceği görülmektedir, bu nedenle yukarıda belirtilen genlerin çoğunda değişiklikler buna neden olabilir.

retinoblastom

Küçük çocukların retinalarında ortaya çıkan bir kanser türüdür (genellikle 5 yaşından önce). Bu çocukların% 40'ı RB1 adlı bir gende mutasyon geçirmişlerdir.

Tiroid kanseri

Tiroid kanserinin yaklaşık% 25'ine RET geni denilen kusurlu bir genin kalıtımı neden olur.

Medüller tiroid kanseri, çoklu endokrin neoplazi veya NEM adı verilen nadir bir sendromla ilişkilidir.

Meme kanseri

Meme kanseri vakalarının% 3'ünden azı genlerdeki kalıtsal kusurlardan kaynaklanmaktadır.

Meme kanseri ile ilişkili genler, BRCA1 ve BRCA2 genleridir. Ayrıca yumurtalık kanseri ve erkeklerde meme ve prostat kanseri ile de ilgilidir.

Bununla birlikte, bu genlerdeki kusurlu kadınların tümü meme kanseri geliştirmez. Ancak% 45 ile% 90 arasında olduğu tahmin edilmektedir.

Meme kanserinin de TP53 genlerinde (hücre bölünmesini kontrol eder ve Li Fraumeni Sendromuna yol açar) ve PTEN'de (Cowden Sendromuna neden olur) kusurlu olduğu bulunmuştur.

Yumurtalık kanseri

Meme kanseri ile ilişkili genler de yumurtalık kanserine yatkındır. Bunlar BRCA1, BRCA2 genleridir; ve MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 (Lynch sendromunda etkilenenler). Aslında, Lynch sendromlu kadınların 10 ila 15'i arasında yumurtalık kanseri gelişir.

Prostat kanseri

Bu kanser türü genellikle 70 yaş civarında görülür. BRCA2 genindeki kusurların% 20 ila 25'i prostat kanserine neden olur.

Bazı araştırmacılar BRCA1 geni ile de bir bağlantı buldular, ancak bu çok net değil.

Rahim kanseri

Lynch sendromlu kadınların% 40 ila 60'ında uterus kanseri gelişir. Bahsettiğimiz gibi, bu genler MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2'dir.

PTEN genindeki mutasyonun buna neden olabileceği de tespit edilmiştir.

Bir kanser yatkınlığını miras aldım mı?

Bir kişinin veya ailenin kansere yakalanma riski daha yüksek olup olmadığını bilmek ilgiliyse, bir doktor tıbbi, kişisel ve aile geçmişini incelemelidir.

Ailede bunu gösteren tipik model, aynı tip kanser veya ilgili diğer tip vakaların ortaya çıkmasıdır. Ayrıca, genellikle farklı kuşaklarda vakalar vardır (dede, baba ve oğul).

Bir başka işaret, bu ailelerdeki tümörün normalden daha erken, yaşamın erken evrelerinde tespit edildiğidir.

Bu koşulların ailenizde bulunduğunu gözlemlerseniz, eğilimli olduğunuzdan emin olmak için genetik testler yapabilirsiniz.

Testler, sıklıkla belirli kanser türleriyle ilişkili olarak adlandırdığımız genlerdeki olası değişikliklerin varlığını araştırıyor.

Test için, etkilenen bir akrabanın, kusurlu genleri kontrol etmek için bir kan testi yaptırması gerekir. Analizler karmaşık olduğu için sonuçlar 6 ila 8 hafta arasında sürüyor.

Akrabanın bu genetik mutasyona sahip olduğu doğrulandıktan sonra, aynı mutasyonu sunduğunuzu tespit etmek için zaten kan testi yapabilirsiniz.

Bununla birlikte, bildiğiniz gibi kansere yatkın olan tüm mutasyonların şu anda tespit edilemeyeceğini bilmelisiniz. Ek olarak, sonuçlar kanser gelişim riskinin arttığını gösteriyor, bunun mutlaka görüneceği anlamına gelmiyor.

Kanser gelişimini nasıl önleyebilirim?

Kalıtsal genetik faktörleri değiştiremeyiz. Ancak, olumlu olan şey, görünmemesi için daha iyi bir yaşam tarzı taşıma ihtimalinin bizim elimizde olması, genetik olarak onu geliştirmeye yatkın olduğumuz.

Kalıtsal olmayan faktörlerin kanser salgında çok önemli ve belirleyici olduğunu vurgulamak gerekir.

Örneğin kalıtsal olmayan bir faktör besindir. Kanser riskini azaltmak istiyorsanız, bu 10 kanserojen gıdadan kaçının ve bu 10'u diyetinize dahil edin.

Kanseri önleyen diğer sağlıklı alışkanlıklar şunlardır: günlük fiziksel egzersiz yapın, aşı olun, uygun ağırlığı koruyun, güneşi ölçülü alın, tütün, alkol ve diğer toksik maddelerden kaçının, vb.