Genetik sürüklenme: nedenleri, etkileri, örnekler

Genetik veya genetik sapma, bir popülasyonun alel frekanslarının dalgalanmalarına veya tamamen rastgele değişikliklerine neden olan stokastik bir evrimsel mekanizmadır.

Charles Darwin'in doğal seleksiyonu ve gen kayması, nüfuslardaki evrimsel değişimin en önemli iki sürecidir. Deterministik ve rastgele olmayan bir süreç olarak kabul edilen doğal seçilimin aksine, gen kayması, popülasyondaki veya haplotiplerdeki alel frekanslarının rastgele dalgalanmaları olarak kanıtlanmış bir işlemdir.

Gen kayması adaptif olmayan evrime yol açar. Aslında, doğal seleksiyon - gen kayması değil - organizmaların bütün adaptasyonlarını farklı seviyelerde (anatomik, fizyolojik veya etolojik) açıklamak için kullanılan tek mekanizmadır.

Bu, gen sürüklenmesinin önemli olmadığı anlamına gelmez. Bu fenomenin en çarpıcı sonuçlarından biri, moleküler seviyede, DNA ve protein sekansındaki farklılıklar arasında gözlenir.

tarih

Gen sürüklenmesi teorisi, Sewal Wright adında önde gelen bir biyolog ve genetikçi tarafından 1930'un başında geliştirilmiştir.

Aynı şekilde, Motoo Kimura'nın katkıları bu alanda olağanüstü idi. Bu araştırmacı nötr moleküler evrim teorisini yönlendirdi, burada gen sürüklenmesinin etkilerinin DNA dizileri düzeyinde evrimde önemli bir katkısı olduğunu açıkladı.

Bu yazarlar gen sürüklenmesinin biyolojik popülasyonlarda nasıl çalıştığını anlamak için matematiksel modeller geliştirdi.

nedenleri

Gen sürüklenmesinin nedenleri stokastiktir - yani rastgele olaylar. Popülasyon genetiği ışığında, evrim popülasyonun alelik frekanslarında zaman içindeki bir değişiklik olarak tanımlanmaktadır. Kayma, "örnekleme hataları" adı verilen rastgele olaylar tarafından bu frekansların değişmesine dönüştürülür.

Gen kayması örnekleme hatası olarak kabul edilir. Her nesilde yer alan genler, önceki nesli taşıyan genlerin bir örneğidir.

Herhangi bir örneklemenin örnekleme hatası olabilir. Yani, bir örnekte bulduğumuz farklı öğelerin oranı, tamamen tesadüfen değişime tabidir.

50 beyaz cips ve 50 siyah cips içeren bir çantamız olduğunu hayal edin. Bunlardan on tane alırsak, şans eseri 4 beyaz ve 6 siyah elde etme ihtimalimiz olabilir; veya 7 beyaz ve 3 siyah. Teorik olarak beklenen değerler (her rengin 5 ve 5'i) ve deneysel olarak elde edilenler arasında bir tutarsızlık var.

etkileri

Gen sürüklenmesinin etkileri bir popülasyonun alel frekanslarında rastgele değişiklikler olarak kanıtlanır. Daha önce de belirttiğimiz gibi, bu değişen özellik ile zindelik arasında bir ilişki olmadığı zaman gerçekleşir . Zaman geçtikçe, aleller sabitlenmeye ya da popülasyondan kaybolmaya son verecektir.

Evrimsel biyolojide, uygunluk terimi yaygın olarak kullanılmaktadır ve bir organizmanın üreme ve hayatta kalma yeteneğini ifade eder. Parametre 0 ile 1 arasında değişmektedir.

Bu nedenle, sürüklenme ile değişen karakteristik, bireyin üremesi ve hayatta kalması ile ilgili değildir.

Allellerin kaybı gen sürüklenmesinin ikinci etkisine yol açar: popülasyondaki heterozigotluk kaybı. Belli bir lokasyondaki değişkenlik azalacak ve sonunda kaybolacak.

Bir allelin kaybolması veya düzeltilmesi olasılığını nasıl hesaplıyoruz?

Popülasyonda sabitlenmiş bir alel olasılığı, çalışıldığı zamandaki sıklığına eşittir. Alternatif alel fiksasyon sıklığı 1 - p olacaktır. P, alelik frekansa eşittir.

Bu sıklık, alel frekanslarındaki değişimin geçmişinden etkilenmez, bu nedenle geçmişe dayalı tahminler de yapılamaz.

Aksine, alel mutasyondan kaynaklanmışsa fiksasyon olasılığı p = 1/2 N'dir. N, nüfusun sayısıdır. Bu, küçük popülasyonlarda mutasyonla ortaya çıkan yeni alellerin düzeltilmesinin daha kolay olmasının nedenidir.

Okuyucu, p'nin değerinin, payda küçük olduğunda nasıl etkileyeceğini düşünmelidir. Mantıksal olarak, olasılık artacaktır.

Böylece, gen sürüklenmesinin etkileri küçük popülasyonlarda daha hızlı ilerler. Bir diploid popülasyonda (bizler gibi iki kromozom seti), yeni alellerin fiksasyonu ortalama olarak her 4 N nesilde meydana gelir. Nüfusun N'sini artırarak zaman orantılı olarak artar.

Nüfusun etkili sayısı

Önceki denklemlerde görünen N, popülasyondaki bireylerin sayıları ile aynı olan bir değeri ifade etmez. Yani, bu, nüfus sayımına eşdeğer değildir.

Popülasyon genetiğinde, genellikle bireylerin toplamından daha az olan "popülasyonun etkili sayısı" ( Ne ) parametresi kullanılır.

Örneğin, yalnızca birkaç erkeğin egemen olduğu sosyal yapıya sahip bazı popülasyonlarda, popülasyonun etkili sayısı çok düşüktür, çünkü bu egemen erkeklerin genleri orantısız şekilde katkıda bulunur - onları diğer erkeklerle karşılaştırırsak.

Bu sebeple, eğer bir nüfus sayımı yaparsak, nüfusun göründüğünden daha küçük olması nedeniyle, genin sürüklenmesinin etkilenme hızı (ve heterozigotluğun kaybedilme hızı) beklenenden daha yüksek olacaktır.

Varsayımsal bir popülasyonda, 20.000 kişiyi sayıyorsak, ancak yalnızca 2.000 kişi çoğalırsa, nüfusunun etkili sayısı azalır. Ve tüm organizmaların popülasyonda oluşmadığı bu fenomen, doğal popülasyonlarda yaygın olarak dağılmaktadır.

Darboğazlar ve kuruluş etkisi

Bahsettiğimiz gibi (ve matematiksel olarak gösteririz), küçük topluluklarda sürüklenme meydana gelir. Bu kadar sık ​​olmayan alellerin kaybolma şansı daha fazladır.

Bu fenomen, popülasyonun "darboğaz" olarak adlandırılan bir olayı yaşamasından sonra yaygındır. Bu, nüfusun önemli bir kısmının bir miktar öngörülemeyen veya yıkıcı olay (örneğin, bir fırtına veya çığ gibi) tarafından elimine edilmesi durumunda gerçekleşir.

Hemen etki, genetik havuzun veya gen havuzunun boyutunu azaltarak, popülasyonun genetik çeşitliliğinde bir azalma olabilir.

Belirli bir darboğaz olayı, az sayıdaki bireyin başlangıçtaki popülasyondan ayrı kaldığı ve izolasyon içinde geliştiği kurucu etkidir. Daha sonra sunacağımız örneklerde, bu fenomenin sonuçlarının ne olduğunu göreceğiz.

DNA düzeyinde etki: nötr moleküler evrim teorisi

Nötr moleküler evrim teorisi Motoo Kimura tarafından önerildi. Bu araştırmacının fikirlerinden önce, Lewontin ve Hubby, enzim seviyesindeki yüksek değişkenlik oranının aktif olarak tüm bu polimorfizmleri (çeşitlilikler) koruyamadığını bulmuştu.

Kimura, amino asitlerdeki bu değişikliklerin gen kayması ve mutasyonlarla açıklanabileceği sonucuna vardı. DNA ve proteinler düzeyinde, genin sürüklenme mekanizmalarının temel bir rol oynadığı sonucuna varmıştır.

Tarafsız terim, sabitlemeyi yöneten (1 frekansına ulaşan) baz ikamelerinin çoğunluğunun uygunluk açısından nötr olduğu gerçeğini ifade eder . Dolayısıyla, sürüklenmenin meydana geldiği bu değişikliklerin uyarlanabilir bir anlamı yoktur.

Neden nötr mutasyonlar var?

Bireyin fenotipi üzerinde etkisi olmayan mutasyonlar vardır. DNA'da, yeni bir organizma oluşturmak ve geliştirmek için tüm bilgiler şifrelenir. Bu kod, çeviri işleminde ribozomlar tarafından deşifre edilir.

Genetik kod "üçlüler" (üç harf seti) ve her üç harf bir amino asit kodlamasıyla okunur. Bununla birlikte, genetik kod dejenere olup, aynı amino asidi kodlayan birden fazla kodon olduğunu gösterir. Örneğin, CCU, CCC, CCA ve CCG kodonlarının tümü amino asit prolinini kodlar.

Bu nedenle, CCU dizisinde CCG'ye geçerse, çevirinin ürünü bir prolin olacak ve protein dizisinde herhangi bir değişiklik olmayacaktır.

Aynı şekilde, mutasyon, kimyasal özellikleri fazla değişmeyen bir amino aside değişebilir. Örneğin, bir alanin valine dönüşürse, protein işlevselliği üzerindeki etkisi farkedilemez olabilir.

Değişimin, işlevselliği için gerekli olan proteinin bir bölümünde - enzimlerin aktif bölgesi olarak - meydana gelmesi durumunda, bunun zindelik üzerindeki etkisi çok önemli olabileceğinin, tüm durumlarda geçerli olmadığını unutmayın.

Örnekler

Varsayım örneği: salyangoz ve inekler

Salyangoz ve ineklerin bir arada yaşadığı bir çayır düşünün. Salyangoz popülasyonunda iki rengi ayırt edebiliriz: siyah bir kabuk ve sarı bir kabuk. Salyangozların ölümündeki belirleyici bir faktör ineklerin ayak izleridir.

Bununla birlikte, eğer bir salyangoz üzerine basılırsa, kabuğunun rengine bağlı olmadığına dikkat edin, çünkü rastgele bir olaydır. Bu varsayımsal örnekte, salyangoz popülasyonu eşit oranda renkle başlar (50 siyah salyangoz ve 50 sarı salyangoz). İnekler 6 siyahı ve sadece 2 sarıyı ortadan kaldırırsa, renklerin oranı değişecektir.

Aynı şekilde, bir sonraki olayda, renklerle ezilme olasılığı arasında bir ilişki olmadığı için sarılar daha büyük oranda ölebilir (ancak, "telafi edici" bir etki yoktur).

Salyangoz oranı zaman içinde nasıl değişecek?

Bu rastgele işlem sırasında, siyah ve sarı kabukların oranları zamanla dalgalanacaktır. Sonunda, mermilerden biri iki limitten birine ulaşacaktır: 0 veya 1.

Ulaşılan frekans 1 olduğunda - sarı kabuk aleli için - tüm salyangozların bu renkte olacağını varsayalım. Ve tahmin edebileceğimiz gibi, kara kabuklu alel kaybolacak.

Bu aleli tekrar elde etmenin tek yolu, göç veya mutasyonla giren nüfus.

Eylemde gen kayması: Çitalar

Gen sürüklenme olgusu doğal popülasyonlarda gözlenebilir ve en uç örnek Çitalardır. Bu hızlı ve tarz kedigiller, Acinonyx jubatus türüne aittir.

Yaklaşık 10.000 yıl önce, Çitalar - ve diğer büyük memeli toplulukları - çok büyük bir nesli tükenme olayı yaşadı. Bu olay, yalnızca birkaç kişinin hayatta kalabileceği Çita kasabasında bir "darboğaz" yaşanmasına neden oldu.

Pleistosen'in yıkıcı fenomeninden kurtulanlar, bugünün tüm Çitalarına yol açtı. Sürüklenmenin etkileri, hayvancılıkla birleştiğinde, nüfusu neredeyse tamamen homojenize etti.

Aslında, bu hayvanların bağışıklık sistemi tüm bireylerde hemen hemen aynıdır. Herhangi bir nedenle, üyelerin herhangi birinin bir organdan bağış yapması gerekiyorsa, meslektaşlarından herhangi biri herhangi bir reddedilme olasılığına yol açmadan yapabilir.

Bağışlar özenle yapılan prosedürlerdir ve alıcının bağışıklık sistemini baskılamak, böylece yakın bir akrabadan gelse bile "dış etkenlere" saldırmamak için gereklidir.

İnsan popülasyonlarında örnek: Amish

Darboğazlar ve kurucu etki mevcut insan popülasyonlarında da ortaya çıkar ve tıbbi alanda çok önemli sonuçları vardır.

Amish, dini bir gruptur. Son derece yüksek hastalık sıklığı ve genetik patolojiler taşımanın yanı sıra, basit bir yaşam tarzı, teknolojiden bağımsız ve diğer mevcut konforlarla karakterize edilirler.

Yaklaşık 200 sömürgeci Pennsylvania'dan (ABD), Avrupa'dan geldi ve aynı üyeler arasında üremeye başladı.

Sömürgeciler arasında otozomal resesif genetik hastalık taşıyıcıları, bunların arasında Ellis-van Creveld sendromu olduğu tahmin edilmektedir. Bu sendrom cücelik ve polidaktili özelliklerle karakterize edilir (yüksek parmak sayısı, beş haneden büyük).

Hastalık başlangıç ​​popülasyonunda 0.001 sıklıkta olup anlamlı olarak 0.07'ye yükseldi.