Otozomlar: özellikleri, bölümleri, fonksiyonları ve değişimleri

Otozomlar, otozomal kromozomlar veya somatik kromozomlar, cinsel olmayan kromozomlardır. Karyotipi oluşturan otozomların sayısı, şekilleri ve boyutları her tür için benzersizdir.

Yani, bu yapıların her biri her bireyin genetik bilgisini içerir. Bu anlamda, 22 çift otosom grubunun yanı sıra 1 çift cinsiyet kromozomunun tamamı insan karyotipini oluşturur.

Bu bulgu, 1956 yılında Tijio ve Levan tarafından yapılmıştır. O andan bugüne, insan kromozomlarının çalışmasında karyotipte tanımlanmasından genlerin bulunduğu yere kadar önemli gelişmeler kaydedilmiştir.

Bu çalışmalar, özellikle moleküler biyoloji ve tıp alanında büyük önem taşımaktadır. Lejeune keşiflerinden beri sitogenetik alanında büyük ilgi gördü.

Bu araştırmacılar, hastaları Down sendromu gösteren trisonomi 21 adı verilen ekstra bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen bir kromozomal sapmayı tanımladılar.

Günümüzde kromozomal bozulmalara bağlı birçok hastalık ve konjenital sendrom bilinmektedir.

özellikleri

Otozomlar veya otozomal kromozomlar, sahip oldukları morfolojiye göre sıralanmıştır. Bu anlamda, bunlar metasentrik, submetacentric, telocentric ve subtelocentric veya acrocentric olabilir.

Kromozomlar, ökaryotik hücrelerin çekirdeklenme kromatininde bulunur. Her bir kromozom çifti homologdur, yani, her bir kromozom ( lokus ) boyunca aynı yere sahip özdeş genler içerirler. Her ikisi de aynı genetik özellikler için kodlar.

Bir kromozom, progenitör (ovum) tarafından sağlanır ve diğeri progenitör (sperm) tarafından sağlanır.

Aşağıda bir otozomun nasıl oluştuğu açıklanmaktadır.

Bir otomatik veya kromozomun parçaları

kromatid

Her bir kromozom, kromatitler adı verilen paralel olarak yerleştirilmiş ve bir centromere ile birleştirilen iki kızak teli ile oluşturulur.

Her iki tel de benzer genetik bilgi içerir. Bunlar bir DNA molekülünün kopyalanması ile oluşturulmuştur. Her kromatidin uzun bir kolu ve kısa bir kolu vardır.

Uzunluk ve morfoloji bir kromozomdan diğerine değişir.

sentromer

İki kromatidin birleştiği kısımdır. Birincil daralma olarak da adlandırılan kromozomun en dar kısmı olarak tanımlanır. Uzun ve kısa kolların uzunluğu arasındaki ilişki centromere'nin konumunu belirleyen santromerik indeksi (r) belirler.

Bu ölçüme dayanarak şöyle sınıflandırılabilir:

• Metacentric : centromere'nin yeri her kolu iki eşit parçaya böler (r = 1 ila 1500).
• Alttakentrik : Alt kolları üstlerinden daha uzun kollara sahiptir (r => 1500 - 2000).
• Akosentrik veya subtelosentrik : alt kromatitler ve sekonder daralma ve uydular gibi bazı tipik morfolojik bileşenleri gösterir (r => 2000).
• Telosentrik : Sadece alt kolları gösteren kromozomlardır.

Kısa kol

Bunlar, daha az uzunluğa sahip olan centromere'den doğan kromatitlerdir. P harfi ile temsil edilir. Bunlar, merkezden yukarı doğru yerleştirilmiş kromatitlerdir.

Uzun kol

Bunlar, daha uzun uzunluğu olan centromere'den doğan kromatitlerdir. Q harfi ile temsil edilir. Onlar santromere doğru inen kromatitlerdir.

film

Kromozomu örten, dışarıdan ayıran zardır.

matris

Filmin altında bulunur ve kromonema ve akromatik maddeyi çevreleyen viskoz ve yoğun bir malzemeden oluşur.

chromonema

Matrisin içine yerleştirilmiş iki spiral fiberden oluşur. Her ikisi de birbirine eşittir. Burası genlerin bulunduğu yer. Kromozomların en önemli bölgesidir.

Cronómeros

Kromonemin yanındaki kromatid'i oluşturur. Hücre bölünmesi aşamasında daha belirgindirler. Kromozomlarda topaklar şeklinde gözlenen kıvrımlı kromonema konsantrasyonlarıdır.

telomer

Kromozomun her bir kolunun bittiği, kromozom için stabilite sağlayan, kolların uçlarının birleşmesini önleyen kodlayıcı ve tekrarlayıcı olmayan DNA bölgelerinden oluşan kısımdır.

İkincil kısıtlama

Her kromozomda mevcut değildir. Bazılarının kollarının ucunda bir daralma veya pedinkle olabilir. Bu sitede RNA'ya kopyalanan genler vardır.

uydu

İkincil daralması olan kromozomlarda bulunurlar. Kromozomun kalan kısmı, bir peduncle adı verilen bir yapı ile kromozomun geri kalanından ayrılmış, yuvarlatılmış bir şekle sahiptir.

fonksiyon

Otozomların işlevi genetik bilgiyi yavrulara depolamak ve iletmektir.

değişiklikler

Bilinen insan kromozomlarının anormallikleri, numaralarındaki aneuploidiler (monozomlar ve trisonomiler) olarak adlandırılan değişikliklere veya yapısal sapmaları (translokasyonlar, eksiklikler, çoğaltma, inversiyon ve diğer daha karmaşık) olarak adlandırılan yapılarındaki değişikliklere karşılık gelir.

Bu değişikliklerden herhangi biri genetik sonuçlar doğurur.

-Aneuploidía

Aneuploidi, kromozomların ayrılmaması olarak adlandırılan ayrılmasındaki bir başarısızlıktan kaynaklanır. Kromozom sayısında hatalar üretir.

Bunlar arasında, 21 çiftinin (Down sendromu), 21 çiftinin monosomisi, 18 çiftinin trisonomisi, 18 çiftinin monosomisi veya 13 çiftinin trisonomisinden (Patau sendromu) bahsedebiliriz.

monozomiler

Monosomik bireylerde, karyotipin kromozomlarından birinin kaybı eksiktir.

Trisonomías

Trizomik bireylerde ekstra bir kromozom vardır. Bir çift yerine, bir üçlü var.

-Yapısal düşünceler

Yapısal sapmalar kendiliğinden görünebilir veya iyonlaştırıcı radyasyonun veya kimyasal maddelerin etkisinden kaynaklanabilir.

Bunların arasında kedi ağlama sendromu; Kromozom 5 kısa kolunun tamamen veya kısmen silinmesi.

translokasyonlar

Bu sapma, homolog olmayan kromozomlar arasındaki bölümlerin değiş tokuşundan ibarettir. Bunlar homozigoz veya heterozigoz olabilir.

Eksiklikler veya silmeler

Kromozomal materyal kaybını içerir ve uç ucunda (bir ucunda) veya geçiş arası (kromozomun içinde) olabilir.

kopya

Bir kromozom segmenti iki veya daha fazla kez temsil edildiğinde ortaya çıkar. Kopyalanan fragman ücretsiz olabilir veya normal komplemandaki bir kromozomal segmente dahil edilebilir.

yatırım

Bu sapmada bir bölüm 180 ° ters çevrilir. Kinetochore içerdiğinde pericentric ve içermediğinde paracentric olabilirler.

izokromozom

Bir centromere (başarısız bölünme) yırtılmasıyla yeni bir tür kromozom oluşturulabilir.

Otozomların cinsiyet kromozomları ile farklılıkları

Farklılıklardan biri, otozomların kadınlarda ve erkeklerde aynı olması ve bir çift somatik kromozomun üyeleri aynı morfolojiye sahipken, cinsiyet kromozomlarının çifti farklı olabilir.

Erkeklerde bir X kromozomu ve bir de Y (XY) bulunurken, dişilerde iki X kromozomu (XX) bulunur.

Otozomlar, bireyin özelliklerinin genetik bilgisini içerir, ancak cinsiyet kromozomları sadece bireyin cinsiyetinin belirlenmesinde rol alırken, cinsiyetle ilgili yönleri de içerebilir (cinsel belirleme genleri).

Otozomlar, 1 ile 22 arasındaki ardışık sayılarla, seks kromozomları X ve Y harfleriyle belirtilir.

Cinsiyet kromozomlarındaki sapmalar, otozomal kromozomlarda belirtilenlerden farklı sendromlar üretir. Bunlar arasında Klinefelter sendromu, XYY sendromu veya Turner sendromu (gonadal disgenezis) bulunur.