Turner sendromu: belirtileri, nedenleri, tedavileri

Turner sendromu ( TS ), bir X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğunun bir sonucu olarak, vücudun hücrelerinin tamamında veya bir kısmında meydana gelen kadın cinsiyetiyle ilişkili genetik bir patolojidir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012).

En sık görülen klinik özellikler genellikle düşük bir yükseklik veya yükseklik, gonadal disfonksiyon, çeşitli kardiyak malformasyonlar, diğer özellikler arasında oftalmolojik ve otik değişiklikler içerir (Genetik Bilim Öğrenme Merkezi - Utah Üniversitesi, 2016).

Turner sendromu genellikle zihinsel geriliği varlığı ile ilişkili değildir, özel durumlar dışında, entelektüel gelişim normaldir. Bununla birlikte, belirli bir nörobilişsel profili gözlemlemek yaygındır (Ríos Orbañanos ve ark., 2015).

Bu patolojinin tanısı, gebelik evresinde klinik gözlemlere dayanarak konulabilir. Bu nedenle, tanısal bir şüphe olduğunda, genetik bir çalışma yapılmalıdır. Ancak, genellikle yaşamın ilk anlarında veya erken çocukluk döneminde yapılır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012).

Turner sendromu için iyileştirici tıbbi müdahale olmamasına rağmen, bu patolojinin tıbbi komplikasyonlarını tedavi etmek için çok sayıda özel tedavi tasarlanmıştır: hormonal tedavi, plastik cerrahi, beslenme kontrolü, nöropsikolojik stimülasyon vb. (Galán Gómez, 2016).

Turner sendromu ölümcül bir patoloji değildir, ancak kardiyak anormallikler gibi ciddi tıbbi komplikasyonların gelişimi, etkilenen kişilerin hayatta kalmasını riske sokabilir (Genetics Home Referece, 2016).

Turner sendromunun özellikleri

Bu patolojinin klinik seyrini tıbbi literatürde tanımlayan ilk tıbbi uzmanlardan biri olan hekim Henry Turner adını taşıyan Turner sendromu (ST), 1938 dolaylarında (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2012) .

Ek olarak, bu tıbbi durum Ullrich-Turner veya Bonnevie-Ullrich, Turner ve / veya gonadal digenezi olarak da bilinir (Turner Sendrom Vakfı, 2016).

Genel olarak, bu patoloji bir hastalık olarak kabul edilmez, bir sendromdur, yani, bir grubun yapılmasına izin veren, ancak hepsinin aynı anda bir vakada sunulması gerekmeyen, birbiriyle ilişkili bir dizi belirti ve semptom vardır (López Siguero, 2016).

ST iyi tanımlanmış bir klinik seyir gösterse de, etiyolojik genetik değişikliklerin bir sonucu olarak çok çeşitli tıbbi sorunlara neden olabilir (Mayo Clinic, 2014).

karyotip

1959'dan beri, bu patolojinin özellikle kadın cinsiyetini etkilediği, çünkü Turner sendromunun, X kromozomunun tamamen veya kısmen yokluğunun bir sonucu olarak ortaya çıktığı görülmüştür (López Siguero, 2016).

İnsanların 23 çiftte yapısal düzeyde organize edilen 46 kromozomu vardır. Ek olarak, bunların içinde cinsel özelliklerimizi tanımlayacak iki kromozom var.

Spesifik olarak, erkek cinsiyet kromozomları çifti bir X ve Y kromozomu ile oluşturulurken, kadın cinsiyet kromozomları çifti iki X kromozomundan oluşur.

Tüm bu genetik materyalin kombinasyonu ve bölünmesi fiziksel, bilişsel ve cinsel özelliklerimizi belirleyecektir. Bununla birlikte, embriyonik gelişim aşamasında, X kromozomunun bir kısmını veya tamamını etkileyen hücre bölünmesinde bir başarısızlık varsa, Turner sendromu görünebilir (Dentofasiyal Malformasyonlar ve Anormallikler Derneği, 2012).

Özet olarak, Tuerner sendromunun karyotipi, 45 X modelinde 45 kromozomu bulunmamakta, cinsiyet kromozomu bulunmamaktadır.

Turner sendromu tarafından üretilen anomalilerin ifadesi genellikle etkilenen kişinin gelişim düzeyine bağlı olarak değişir, bu nedenle bazı evrelerde diğerlerinden daha sık klinik özellikler bulabiliriz.

Ek olarak, Turner sendromu yüksek morbidite ile ilişkili olduğundan kardiyovasküler hastalıklar, diyabet, hipotiroidizm, vb. Gibi diğer tıbbi durumlarla birlikte ortaya çıkabilir. (Ríos Orbañanos ve diğerleri, 2015).

istatistik

Turner sendromu (ST), dünya genelinde yaşayan her 2500 kız için yaklaşık 1 kişide gelişen tıbbi bir durumdur (Genetics Home Referece, 2016).

Bununla birlikte, kendiliğinden ve istemsiz düşükler yaygın olduğu için patolojinin büyüklüğü değişebilir (Genetics Home Referece, 2016).

Amerika Birleşik Devletleri Turner Sendromu Derneği (2015), düşük yapma vakalarının yaklaşık% 10'unda Turner sendromunun ortaya çıkabileceğini belirtmektedir.

Özellikle, bu sendromlu 70.000'den fazla kadın ve kızın Birleşik Devletler'de yaşayabileceği tahmin edilmektedir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012).

Cinsiyete göre dağılım konusunda, daha önce Turner sendromunun kadın cinsiyetini etkileyen bir patoloji olduğunu belirtmiştik. Ek olarak, belirli etik veya ırk grupları veya belirli coğrafi bölgelerle ilişkili hiçbir vaka tespit edilmemiştir.

Öte yandan, ST konjenital genetik kökenli bir patolojidir, bu nedenle fiziksel fenotip doğum anından itibaren mevcuttur, ancak birçok durumda semptomlar hafif olabilir.

Bu nedenle, ST genellikle doğumdan önce veya kısa bir süre sonra teşhis edilir. Ancak, çocukluk döneminde, yetişkinlikte bile olsa tanı konulamayacak çok hafif vakalar vardır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2012).

İşaretler ve belirtiler

X kromozomunun spesifik genetik değişimine bağlı olarak ST, etkilenenler arasında farklı klinik özelliklere neden olabilir, ancak en yaygın bazılarının bildirildiği bildirilmiştir (Galán Gómez, 2016):

Kas-iskelet sistemi hastalıkları

• Düşük boy : Yaşamın erken evrelerinde yüksekliğin gelişimi genellikle beklenen büyüme standartlarına uyum sağlasa da, etkilenen insanların genellikle ortalamanın altında son bir yüksekliğe ulaştığı gözlenmiştir. Doğumdan ve çocukluğun erken dönemlerinden itibaren büyüme yavaşlar ve yaş grubunuza göre yavaşlar. Ayrıca, ergenlik döneminde genellikle bir büyüme patlaması yaşamazlar.
• Azalan boyun: Boyun genellikle cilt kıvrımlarının eşlik ettiği, normalden daha kısa bir boydadır.
• Cubgo Valgo: önkolu etkileyen yapısal bir bozulmadır . Spesifik olarak, dirsekler kalıcı olarak yarı bükülürken, bu durumdan dışarıya doğru bir sapma gözlemlenebilir.
• Metakarpların küçültülmesi: El parmaklarının yapısını oluşturan kemikli kısımlardan biri olan metacarpus, genellikle normalden veya beklenenden daha küçük bir boyuta sahiptir.
• Madelung malformasyonu : Bileğin yapısal bileşimini etkileyen bir değişikliktir. Bu normalden daha kısalır ve ulna ve yarıçapın kavisli bir düzenlemesi ile hareketliliği önemli ölçüde azaltır.
• Skolyoz : Geri kalan kas-iskelet sistemi bozukluklarında olduğu gibi, bu sendromdan etkilenen insanlarda omurganın sapma veya eğriliğini gözlemlemek yaygındır.
• Genu valgo : Bu duruma “X” da bacaklar denir, çünkü sapmalar dizlerin temas ettiği pozisyonu gözlemler. Bacaklar furaya doğru yerleştirilir ve ayak bilekleri gözden geçirilir.
• Mikrognathia ve ogival damak : Sert damak merkezinin orta kısmının yükseltilmesi ve eğilmesi ile birlikte, küçültülmüş boyutta bir mandibula geliştirmek mümkündür.
• Hipoplastik anneler : ST'den muzdarip kadınlarda, göğüsler zayıf gelişme eğilimindedir.

Lenfatik değişiklikler

Bu değişiklikler durumunda, en sık lenfatik bir tıkanıklık gözlemlemek, başka bir deyişle lenfatik damarlardan farklı kurum dokularından boşaltılan sıvının tıkanması veya tıkanması gözlemlenir.

Bu olduğu zaman, ST'de en yaygın olan çeşitli anomaliler gelişebilir:

• Pterigium Colli : Bu değişiklik, mastoitten omuza doğru uzanan, membranların veya doku bantlarının ve kas liflerinin mevcudiyetinin gözlendiği boynun yapısını etkileyen servikal bir deformasyondur .
• Düşük kılcal implantasyon hattı : saç çizgisinin düşük bir seviyeye yerleştirilmesi yaygındır. Özellikle, Colli pterigiumun ortaya çıktığı durumlarda.
• Uzuvlardaki ödem : Lenfatik dolaşımdaki değişiklik, özellikle vücutta, özellikle ellerde ve ayaklarda sıvı birikmesine neden olarak ciddi iltihaplanmalara neden olabilir.
• Tırnak displazisi: Çivileri etkileyen bir distrofi türüdür, bunlar genellikle yapısal hacim kaybı, uzunlamasına çizgiler ve emaye kaybı gösterir.
• Drematoglyphs : Ellerin veya ayakların avuçlarında deri sırtlarının gelişimini içerir.

Germ hücrelerinde değişiklikler

• Gonadal anomali: Over yetmezliği genellikle görülür ve dış genital organlar genellikle tamamen veya kısmen gelişir. Pek çok durumda, bu tür bir değişiklik tıbbi literatürde "cinsel çocukçuluk" olarak tanımlanmaktadır.
• Kısırlık: Yumurtalıklar tarafından hormon ve cinsel üretimin olmaması, ergenliğin zayıf bir gelişimine işaret eder. Sekonder cinsel özelliklerin eksik gelişimini gözlemlemenin yanı sıra, kadınlar genellikle ovül üretim kapasitesine sahip değildir.

  ve adet.

Nöropsikolojik model

ST, genellikle genel bir entelektüel açığın gelişmesi anlamına gelmez. Etkilenen insanlar yaşlarına ve gelişim düzeylerine göre ayarlanmış bir zekaya sahiptir.

Bununla birlikte, bilişsel düzeyde, küresel olarak öğrenme kapasitesini etkileyen, daha az gelişme gösteren bazı alanlar tespit edilmiştir.

Etkilenen birçok kişi, yönlülük ve oryantasyon gelişimi, hafıza ve dikkat becerileri veya problem çözme yeteneği ile ilgili problemler yaşama eğilimindedir.

Diğer bir yaygın değişiklik türü

• Kardiyak anormallikler: Bikuspid aort kapağı gibi konjenital kalp defektleri veya aortun kısalması oldukça yaygındır.
• Böbrek anormallikleri: At nalı böbrekleri, idrar yolundaki malformasyonlar, en sık görülen renal belirtilerden bazılarıdır.
• Oküler ve görsel anomaliler: şaşılık, ambliyopi veya sarkık göz kapakları genellikle diğer değişikliklerin yanı sıra görülür.
• İşitsel anomaliler: kulaklar ve dış işitsel kanal genellikle düşük bir düzeneğe sahiptir, ayrıca başka türden bir içsel biçimlendirme gelişmesi de işitme kapasitesinde önemli bir düşüşe neden olabilir.

nedenleri

Daha önce belirttiğimiz gibi, Turner sendromunun gelişimi, bir X kromozomunda genetik bir anomali varlığı nedeniyledir.

Gebelik aşamasında, genetik materyal embriyonik gelişime uygun tüm biyokimyasal süreçleri başlatmak üzere yeniden düzenlendiğinde, iç veya dış faktörlerin veya rastgele mutasyonların sonucu olarak çeşitli değişiklikler veya hatalar meydana gelebilir.

Bu olduğunda, bireyin kromozomal ve genetik materyalinin fonksiyonel yapısı değiştirilebilir ve bunun sonucunda fenotipik ve davranışsal özellikler değiştirilebilir.

ST'de kadınları spesifik olarak etkileyen bir klinik örüntü tanımlanmıştır, bunun nedeni X kromozomal anomalisidir.

Her iki cinsiyette, kadınlarda ve erkeklerde X kromozomu bulunsa da, kadınlarda iki katına çıkar. Bu nedenle, bir X kromozomunun varlığını kısmen veya tamamen etkileyen bir anomali ortaya çıktığında, bir erkek embriyosunun gebeliği kendiliğinden kesilir, çünkü cinsel kromozomal bileşimi (XY) nedeniyle, bu durum Y kromozomunun eşsiz varlığı ile gelişmenizi sağlayacaktır.

Bununla birlikte, bir dişi embriyoda bir X kromozomunun kısmi veya toplam yokluğu durumunda, bu fetüs uygulanabilir olabilir, çünkü bu kromozomun yokluğu, çiftin diğer bileşeni X ile telafi edilebildiğinden, bu kadınların seks kromozomu bileşimi X X. olduğu

X kromozomu simetrik değildir, bazı önceden ayarlanmış kollara (p) ve uzun kollara (q) sahiptir. Kollardan birinin kısmi veya toplam kaybı olduğunda, Turner sendromundan muzdarip insanlarda farklı belirti ve semptomlar görülebilir (Galán Gómez, 2016).

X kromozomunun kısa alanı korunmuş kaldığında, etkilenenler normal bir ergenlik gelişimi gösterebilir. Bu, vakaların yaklaşık% 10-15'inde meydana gelirken, eğer daha uzun kol korunursa, en karakteristik işaret yükseklikteki azalma olacaktır (Galán Gómez, 2016).

Bunun dışında, Turner sendromunda en yaygın olanı, tam bir klinik kursun sunumuna yol açacak olan bir X kromozomunun yokluğudur (Galán Gómez, 2016).

tanı

Normalde tanı doğum öncesi aşamada yapılacaktır. Ultrason taramaları, TS'in ürettiği bazı fiziksel anormallikleri gösterebilir.

Bu nedenle, bu patolojiden şüphelenildiğinde, genellikle fetal DNA'yı değerlendirmek için genetik bir çalışma yapılır (Mayo Clinic, 2014).

Normal olarak, bu aşamada laboratuvar testleri kullanılır: koryonik villus örneklemesi ve amniyosentez, kromozomal bileşimlerini analiz etmek için sırasıyla bir plasental doku ve amniyon sıvısı kısmını çıkarmaya çalışır (Mayo Clinic, 2014).

Bununla birlikte, klinik şüphe doğum sonrası aşamaya kadar başlamazsa, genetik çalışma genellikle küçük bir kan numunesinin çıkarılmasıyla yapılır.

Etiyolojik genetik anomalinin varlığını belirlemeye ek olarak, farklı uzmanların etkilenen kişinin özel özelliklerini ve ayrıca altta yatan tıbbi komplikasyonları değerlendirmesi esastır (Mayo Clinic, 2014).

Klinik araştırmanın asıl amacı medeniyetsiz ve etkili bir müdahale tasarlamaktır.

tedavi

Turner sendromu için iyileştirici bir önlem olmamasına rağmen, bu patolojinin belirti ve semptomlarının tedavisi için çeşitli terapötik stratejiler vardır.

En sık karşılaşılan spesifik yaklaşımlardan bazıları şunlardır (Galán Gómez, 2016):

• Hipertansiyon ve kardiyak değişiklikler için farmakolojik tedavi.
• İşitme kaybı vakaları için telafi edici araçlar.
• İkincil cinsel özelliklerin gelişimini teşvik etmek için östrojenlerin uygulanmasına dayanan hormon tedavisi.
• Büyüme hormonunun (GH) verilmesi, boyutta artışın uyarılması için.
• Vücut ağırlığının kontrolü ve düzenlenmesi için besinsel düzenleme.
• En açık bilişsel alanlarda müdahale için erken uyarma ve nöropsikolojik tedavi.