Sturge-Weber Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Aynı zamanda ensefalo-trigeminal anjiomatozis olarak da bilinen Sturge-Webe sendromu, vasküler anomalilerin gelişimi ile karakterize bir tür nörokutan patolojidir (Fernández-Concepción, Gómez García ve Sardiñaz Hernández, 1999).

Klinik olarak serebral, kutanöz ve oküler anjiyomların varlığı ile tanımlanan bir hastalıktır (Fernández-Concepción, Gómez García ve Sardiñaz Hernández, 1999).

Sturge-Weber sendromunda en sık görülen belirti ve semptomlar, konvülsif ataklar, fokal bilişsel bozukluklar, glokom, baş ağrısı veya genel gelişimsel gecikme ile ilgilidir (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García). -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Etiyolojik kökene gelince, doğuştan gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğum öncesi, genetik ya da çevresel faktörlerin spesifik rolü hala bilinmemektedir (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza)., Escajadillo-Vargas ve Lorenzo-Sanz, 2015).

Sturge-Weber sendromunun tanısı temel olarak vasküler malformasyonların tanımlanmasına dayanır. Tercih edilen teknik manyetik rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografidir (BT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez ve Sánchez González, 2016).

Son olarak, tedavi, lazer komplikasyonlarının ve cerrahi prosedürlerin yanı sıra tıbbi komplikasyonların farmakolojik müdahalesine dayanmaktadır (Orhphanet, 2014).

Sturge-Weber sendromunun özellikleri

Sturge-Weber sendromu genel popülasyonda, doğuştan gelen ve nörokutanöz bir hastalık olarak sınıflandırılan nadir bir hastalıktır.

Bu tip patolojiler, nörolojik yaralanma veya değişikliklerle ilişkili çeşitli dermatolojik ve vasküler anomalilerin gelişimi ile tanımlanmaktadır (Puig Sanz, 2007).

Nörokutanöz hastalık terimi, genel düzeyde çok sayıda sendromu sınıflandırmak için kullanılır. Bunlar genellikle doğum anından itibaren etkilenen kişide bulunur ve yaşamı boyunca gelişmeleri gerekir (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Bu tıbbi durum genellikle vasküler cilt lezyonlarının ve oftalmolojik, sinir, kardiyovasküler, böbrek sistemi vb. Gibi çeşitli alanlarda tümör oluşumlarının varlığı ile karakterize edilir. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Singh, Traboulsi ve Schoenfield (2009) gibi bazı yazarlar sıklıkla Sturge-Weber sendromunu bir fakomatozis türü olarak sınıflandırır.

Fakomatozis bir dizi nörokutanöz hastalık tanımlar. Bunlar klinik düzeyde, iyi huylu veya kötü huylu malign değişiklikler ve çoklu organlarda malformasyonların baskınlığı ile karakterize edilir (Singht, Traboulsi ve Schoenfield, 2009).

Bu grupta fibromatoz, Von Hippel-Lindau hastalığı veya Bourneville hastalığı gibi bozukluklar buluyoruz (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez ve Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weber sendromu, birçok klinik raporda tespit edilmesine rağmen, 1860 yılına kadar Schimmer tarafından tanımlanmamıştır (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio ve Mulas Delgado, 1997).

Daha sonra Sturge, 1879 yılında klinik seyrinin detaylı tanımını yaptı. Weber (1922), radyolojik anormalliklerin tanımlanmasıyla klinik tabloyu tamamladı (Miranda Mallea ve ark. 1997).

Günümüzde, bu klasik formdaki sendrom, beyin anomalileri (leptomeningeal veya pial anjiyomlar), cilt değişiklikleri (yüz anjiyomları) ve oküler (karotis anjiyomları) (Fernández-Concepción, Gómez García ve Sardiñaz Hernández) 'den oluşan tıbbi bir durum olarak tanımlanmaktadır., 1999).

Ek olarak, bu tanıma farklı klinik bulgular genellikle eklenir: yüz lekeleri, epileptik bölümler, zihinsel engel, glokom ve diğer nörolojik değişiklikler (Fernández-Concepción, Gómez García ve Sardiñaz Hernández, 1999).

istatistik

Sturge-Weber sendromu genel popülasyonda daha sık görülen vasküler bozuklukların baskın olduğu nörokutanöz sendromlardan biri olarak kabul edilir (Fernández-Concepción, Gómez García ve Sardiñaz Hernández, 1999).

Bu sendromun tam insidansı ve prevalansı tam olarak bilinmemektedir.

Farklı çalışmalar, bunları 20.000-50.000 doğumda bir vakaya yakın değerlerde tahmin etmeyi başarmıştır (Nadir Disarodes Ulusal Örgütü, 2016).

Klinik özellikleriyle ilgili verilerle ilgili olarak, her 1000 yenidoğan çocuğundan yaklaşık 1 tanesi yüz lekeleri sunmaktadır (Nadir Disarodes Ulusal Örgütü, 2016).

Bununla birlikte, bunların yalnızca% 6'sı Sturge-Weber sendromuyla ilgili nörolojik anormalliklere sahiptir (Nadir Disarodes Ulusal Örgütü, 2016).

Sturge-Weber sendromunun sosyodemografik özelliklerinin incelenmesi, her iki cinsiyette de aynı şekilde sunulabileceğini göstermiştir (Nadir Disarodes Ulusal Örgütü, 2016).

Genellikle belirli coğrafi bölgeler veya belirli etnik ve sosyal gruplarla ilişkili değildir (Nadir Disarodes Ulusal Örgütü, 2016).

İşaretler ve Belirtiler

Sturge-Weber sendromu genellikle birden fazla kutanöz, oftalmolojik ve serebral vasküler malformasyonun gelişimi ile tanımlanır (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes ve Francisco, 2000).

Klinik raporlar, klasik tıbbi bulgular üçlemesine atıfta bulunur: yüz lekeleri, beyin anjiyomları ve glokomlar (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho ve Temudo, 2012):

Yüz lekeleri

Kardinal klinik özellik, görünümleri ve renklendirilmeleri nedeniyle "port şarap lekeleri" olarak adlandırılan yüz lekelerinin varlığıdır (Quiñones-Coneo ve ark., 2015).

Bu noktalar yüz anjiyomu (Quiñones-Coneo ve diğerleri, 2015) veya nevus flammeus (Miranda Mallea ve diğerleri, 1997) olarak bilinen bir tür kutanöz vasküler malformasyondan oluşur.

Hem yüz seviyesinde hem de organizmanın diğer alanlarında anjiyomlar, dilate kan kılcal damarlarının anormal ve patolojik bir gruplaması ile oluşur (Angioma Alliance, 2016).

Bu malformasyonlar, ahududu benzeri bir yapıya sahip görsel bir kabarcık veya mağara seti olarak görsel olarak tarif edilir. İçlerinde kan bulunur ve ince bir cilt dokusu tabakası kaplanır (Angioma Alliance, 2016).

Noktalar genellikle kırmızımsı veya mor renklenme makülleri olarak görünür ve iyi tanımlanmış kenar boşluklarıyla değişken bir boyuta sahiptir (Puig Sanz, 2007).

Yenidoğanlarda, bu yüz anomalisi genellikle düz, pembemsi bir görünüm kazanır (Maraña Pérez ve ark., 2016).

Ek olarak, yaşlandıkça, yoğun bir kırmızı veya bordoya karşı daha koyu olma eğilimindedirler (Maraña Pérez ve ark., 2016).

Acı çeken ve genellikle tek taraflı olarak yüzün bir tarafına yerleştirilen kişinin yaşamı boyunca devam ederler. Özellikle alında ve göz kapaklarına yakın alanlarda (Nadir Disarodes Ulusal Örgütü, 2016).

Sinirli alev, trigeminal sinirin neden olduğu fasiyal bölgeleri etkiler (Maraña Pérez ve ark., 2016). Bu, öncelikle oftalmik ve maksiller bölgelerden duyusal ve motor bilgi akışından sorumludur.

Estetik sonuçlara ek olarak anjiyomlar, terminalleri veya sinir dallarını istila ettiklerinde kanama ataklarına veya diğer nörolojik değişikliklere neden olabilirler (Nadir Disarodes Ulusal Örgütü, 2016).

Serebral Anjiyomlar

Sturge-Weber sendromunun karakteristik tıbbi koşullarından bir diğeri, sinir sistemindeki vasküler malformasyonların gelişmesidir (Nadir Disarodes Ulusal Örgütü, 2016).

Fasiyal anomalilerde olduğu gibi, genellikle beyin hemanjiyomları olarak da anjiyomlar biçimini alır (Angioma Alliance, 2016).

Serebral anjiyomların klinik tanımı, serebral veya spinal seviyedeki vasküler malformasyonları ifade eder (Genetics Home reference, 2016).

Bu tip değişiklikler kan sızıntıları veya mekanik basınç nedeniyle ciddi hasara neden olabilir (Genetics Home reference, 2016).

Sturge-Weber sendromunda, serebral vasküler malformasyonlar sıklıkla leptomeningeal anjiomatozis olarak adlandırılır (Maraña Pérez ve ark., 2016).

Leptomeningeal anjiomatozis, beyindeki anjiyomların parietal ve oksipital seviyelerde varlığı ile karakterize tıbbi bir durumdur (Maraña Pérez ve ark., 2016).

Klinik raporlar, Sturge-Weber sendromu tanısı alan kişilerin% 100'ünde leptomeningeal anjiomlar bulunduğunu göstermektedir (Maraña Pérez ve ark., 2016).

Etkilenenlerin% 38'den fazlası genellikle en fazla oksipital olan 3 farklı serebral lobda intrakraniyal anjiomlar gösterir (Maraña Pérez ve ark., 2016).

Her ne kadar malformasyonlar genellikle iyi huylu veya kanserojen olmayan bir karakterde olsalar da, beyin dokusunu yapıların ve sinir dallarının yayılmasıyla zedeleyebilirler.

Serebral anjiyomların uyguladığı mekanik basınç, birçoğu ciddi klinik durumu olan çok çeşitli nörolojik komplikasyonlara neden olur.

glakom

Sturge-Weber sendromu ayrıca gözün çeşitli damarsal değişiklikleriyle de ilişkili olabilir (Fernández-Concepción, Gómez García ve Sardiñaz Hernández, 1999).

Oküler anjiyomların varlığı, en sık görülen glokom olan çeşitli komplikasyonların gelişmesine yol açar (Rios ve ark., 2012).

Glokom, oküler yapı içindeki basınçta önemli bir artışa neden olan bir patolojidir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Sonuç olarak, asıl rolü duyusal bilginin oküler alanlardan beyin merkezlerine aktarılması olan optik sinire zarar verir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Surgery-Weber sendromuyla ilişkili glokom gelişimi, görsel kapasitede önemli bir bozulma sağlayacaktır (Nadir Bozukluklar için Ulusal Örgütlenme, 2016).

Oftalmolojik değişikliklerin klinik seyri ilerici bir görme kaybına doğru evrilir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Görme alanıyla ilişkili diğer tıbbi komplikasyonlar da görülebilir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016):

• Konjonktival, koroid ve kornea anjiomları.
• Optik atrofi
• Kortikal körlük

En sık görülen tıbbi komplikasyonlar nelerdir?

Yukarıda açıklanan işaretler çok çeşitli tıbbi komplikasyonlara neden olacaktır (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Bunlar arasında en ciddi olanı, (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016) ile karakterize edilen nörolojik olanlardır:

epilepsi

Epilepsi, nöbet adı verilen farklı nöbet veya nöbet gelişimi ile tanımlanan nörolojik kökenli bir hastalıktır.

Serebral anjiyomların varlığına bağlı olarak sinir dokusunun yaralanması, nöronal aktiviteyi değiştirerek düzensiz bir elektriksel yapıya neden olur (Mayo Clinic., 2015).

Sonuç olarak, güçlü motor ve kaslı ajitasyon, bilinç kaybı veya eksiklik olayları gelişebilir (Mayo Clinic., 2015).

Bu patoloji en ciddi olanlardan biridir. Tüm sinir sistemi ciddi şekilde etkilenebilir, bu da psikomotor ve bilişsel eksikliklerin gelişmesine yol açar.

Felç ve halsizlik

Önceki vakada olduğu gibi, intra-kraniyal hemanjiyomlar, bu durumda kas kontrolü ile ilgili olanlar gibi çeşitli beyin alanlarının bütünlüğünü değiştirebilir.

Genel düzeyde, vücut hareketi ve eklem ve kas gruplarının koordinasyonu ciddi şekilde etkilenerek hemiplejiye veya hemipareze yol açar.

Hemiparezi terimi ile, vücudun yarısından birinin hem kas kuvveti hem de mobilitesinde genel bir azalmaya işaret ediyoruz. Bu patoloji genellikle üst ve alt ekstremitelerde daha belirgindir.

Öte yandan, hemipleji vücudun yarısı, sağı veya solu tamamen ve kısmi felç anlamına gelir.

Cephalad ve Migren

Baş ağrısı, tekrarlayan baş ağrısının varlığına işaret eder. Bu semptom Sturge-Weber sendromunda en sık görülenlerden biridir.

Ek olarak, vakaların çoğunda, migren dönemlerinden muzdarip olma eğilimindedir.

Migren, pulsatil duyumlar, ışık hassasiyeti, bulantı ve kusma eşliğinde şiddetli ve inatçı bir baş ağrısı ile karakterize bir tür nörolojik bozukluk olarak kabul edilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2014).

nedenleri

Quiñones-Coneo ve çalışma grubu (2015) gibi bazı yazarlar, Sturge-Weber sendromunun muhtemelen çok çeşitli faktörlerle (genetik değişiklikler, doğum öncesi anomalileri, çevresel olaylar, vb.) İlişkili olan net olmayan bir kökene sahip olduğunu belirtmiştir. .

Ancak, Comi ve Pevsner (2014) gibi diğerleri sunumlarını genetik bir değişiklikle ilişkilendirir.

Bu, özellikle 9q21 konumundaki kromozom 9 üzerinde bulunan GNAQ geninde bulunur (Comi ve Pevsner, 2014).

Deneysel çalışmalar, GNAQ geninin, farklı hücresel fonksiyonlarla ilişkili proteinlerin üretiminde ve kan damarlarının düzenlenmesinde önemli bir rolü olduğunu göstermektedir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

tanı

Sturge-Weber sendromunun teşhisi için en etkili yöntemler, anjiyomların yerinin görsel bir görüntüsünü elde etmemize izin veren yöntemlerdir (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016).

En çok kullanılan testlerden bazıları (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016):

• Nükleer manyetik rezonans (NMR).
• Bilgisayarlı tomografi (BT)
• Geleneksel radyografiler (X-ışınları).

tedavi

Sturge-Weber sendromunda kullanılan tedavi tıbbi komplikasyonların kontrolüne ve anjiyomların giderilmesine odaklanmalıdır.

Sekonder tıbbi komplikasyonlarda, tıbbi müdahaleler nörolojik hastalıkların tedavisine odaklanmaktadır. En yaygın olanı, anti-epileptik ilaçların, analjeziklerin, vb. Verilmesidir.

Diğer yandan, anjiyomların çıkarılması için, lazer yüz alanlarında veya beyin düzeyinde doğrudan çıkarılması için ameliyatta kullanılabilir.

Ek olarak, felci ve kas güçsüzlüğünü iyileştirmek için fizik tedavi yapmak önemlidir.

Bilişsel rehabilitasyonun olası bilişsel eksikliklerin tedavisi için kullanılması (dikkat problemleri, hafıza vb.).