Narkolepsi: Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Narkolepsi, her durumda ortaya çıkan ve karşı konulmaz ani uyku atakları ile karakterize bir uyku bozukluğudur. Uyuşukluğa ek olarak, bu bozukluğu olan biri uyanıkken katapleksi yaşar; ani bir kas tonusu kaybı.

Katapleksi birkaç saniye ile birkaç dakika arasında sürebilir ve yüz kaslarının zayıflığı ve vücudun tamamen çökmesi arasında değişebilir. Bu hastalığın diğer iki ana özelliği uyku felci ve hipnogogik halüsinasyonlardır.

Normalde narkolepsi 15 ila 25 yıl arasında başlar, ancak herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Çoğu durumda teşhis edilmez ve sonuç olarak tedavi edilmez.

semptomlar

Aşırı gündüz uykululuk

Gündüz uykululuğu, narkolepsili bir kişinin aniden uyuyabileceği ve uyuyabileceği anlamına gelir. Bu küçük "kestikler" birkaç saniye ile birkaç dakika arasında sürebilir ve günde birkaç kez oluşabilir.

Bu durum, iyi bir gece uykusu sırasında bile ortaya çıkabilir ve genellikle uygun olmayan zamanlarda ve yerlerde ortaya çıkar. Bu bozukluğu olan kişilerin normal insanların sahip olduğu derin huzurlu uyku miktarını deneyimlemediği anlaşılıyor.

Her ne kadar "şekerlemeler" tamir ediyormuş gibi hissetmelerine rağmen, bu dinlenme hissi sadece birkaç saatliğine ortaya çıkar

katapleksi

Katapleksi, ani bir REM veya REM (hızlı göz hareketi) başlangıcı gibi görünüyor. Normalde, REM uykusuna ulaşmadan önce, önceki 4 aşamadan geçerler. Ancak narkolepsili bir kişi doğrudan REM'e gider.

Bu aşamada motor nöronlar beyin aktivitesi tarafından uyarılmaz ve vücudun kasları hareket etmez ve bu da katapleksi oluşturur.

Uyku felci

Uyku felci, uyku ile uyanıklık arasında geçiş yaparken hayallerin tamamen farkında olduğunuz, ancak hareket etmenin imkansız olduğu durumlarda meydana gelen bir uyku bozukluğudur.

Bu, uyku ile uyanıklık arasında bir ara durumda olduğunda, vücutta yoğun bir varlık ve hareket hissi uyandıran işitsel veya görsel halüsinasyonlar olması mümkündür.

Hipogagik halüsinasyonlar

Bir hipnogogik halüsinasyon, uykunun başlamasından kısa bir süre önce meydana gelen işitsel, görsel veya dokunsal halüsinasyondur.

Korkutucu ve çok gerçekçi olabilirler. Örnekler uçuyor veya yangında yakalanma yanılsaması.

Otomatik davranış

Narkolepsili kişilerin% 40'ının rüya bölümlerinde otomatik davranışlar yaşadığı tahmin edilmektedir.

Uyku bölümlerinde çalışmaya devam eden (konuşan, bir şeyler yapan) kişiden oluşur, ancak uyandığı zaman bu şeyleri yaptığını hatırlamıyor.

Çoğu durumda görülen ilk belirti, gün boyunca ani ve aşırı uykudur. Diğer semptomlar kendi başlarına veya "nap" lardan birkaç ay sonra kombinasyon halinde başlayabilir.

Narkolepsili kişilerin yaklaşık% 20 ila 25'i dört semptomun hepsini yaşar. Gündüz uykululuk genellikle yaşam boyunca devam eder, ancak uyku felci ve hipnogogik halüsinasyonlar daha nadir görülür.

nedenleri

İnsanlarda narkolepsi rüyası, bir anda uyanık bir durumdan REM uykusuna geçerken, REM uykusuzluğunun aşamalarından geçmeden gerçekleşir.

REM uykusu sırasında, omurganın beyin nöronları ve beyin sapı neredeyse tamamen atoni üretir. Bu durum kataplekside ortaya çıkar.

Genetik faktörler

İnsan HLA-DQB1 geninin HLA-DQB1 alelinin hastaların% 90'ında mevcut olduğu bulundu.

Bir 2009 çalışmasında TRAC geninin lokusundaki polimorfizmlerle bir ilişki bulunmuştur.

Narkolepsiyle ilişkili başka bir lokus EIF3G'dir.

Bu insanlar ve CMH kompleksindeki (ana histo-uyumluluk kompleksi) genetik varyasyonlar arasında bir korelasyon vardır.

Bu kompleksin varyasyonları, beyindeki nöron üreten proteinlere otoimmün cevap riskini artırabilir.

Narkolepsili insanlar genellikle iştah ve uyku düzenini kontrol etmekten sorumlu hipokretin proteinini üreten az sayıda nörona sahiptir.

Sadece 10.000 ila 20.000 arasında beyin hücresi hipokretin molekülü salgılar.

Evrimsel faktörler

Narkolepsi evrimsel bir atavism olabilir; ata davranışının ortaya çıkışı. Bu teoriye göre, REM uykusu, tonik hareketsizlik olarak bilinen savunma mekanizmasının evrimidir.

Bu refleks aynı zamanda hayvan hipnozu veya ölüm simülasyonu olarak da bilinir ve bir avcıya karşı son savunma hattı olarak çalışır. Hayvanın tamamen hareketsizleşmesinden oluşur.

Bu reaksiyonun nörofizyolojisi ve fenomenolojisi, evrimsel bir benzerlik ortaya koyan REM uykusu ile bazı benzerliklere sahiptir: felç, sempatik aktivasyon, termoregülasyondaki değişiklikler, beyin sapının kontrolü.

tanı

Narkolepsinin tanısı, geceyi derin bir uyku analizinin yapıldığı bir tıp merkezinde geçirmeyi gerektirebilir.

Normalde kullanılan yöntemler:

Uyku öyküsü : etkilenen kişinin hayatı boyunca rüyanın nasıl verildiğini bilmek. Epworth Uykululuk Skalası kullanılabilir.
Uyku kayıtları : Hasta 1-2 saat boyunca uyku düzenlerini kaydettiği bir günlük tutabilir. Aktivite ve dinlenme sürelerini ölçen ve nasıl ve ne zaman uyuduğunuzun dolaylı bir ölçümünü sunan bir cihaz olan bir kol saati, kol saati gibi kullanabilirsiniz.
Polisomnogram : uyku-uyanıklık döngüsünü ölçen bir testtir. Beyin aktivitesini (elektroensefalogram), kasların hareketini (elektroklogram), gözlerin hareketini (elektro-okülogram) ve kalbin hareketlerini (elektrokardiyogram) ölçer. Bu test için bir geceyi tıp merkezinde geçireceksiniz.
Çoklu gecikme testi : Bir kişinin uykuya dalmasının ne kadar sürdüğünü ve uyku düzeninin gözlemlendiğini ölçer. Narkolepsili insanlar erken uykuya dalarlar ve REM uykusuna hızla giderler.
Hipokretin testi : Narkolepsili çoğu insanda düşük hipokretin düzeyi vardır. Bu test, omuriliği çevreleyen sıvıdaki hipokretin seviyelerini ölçer.

DSM-IV'e göre tanı kriterleri

A) En az 3 ay boyunca günlük olarak görünen dayanılmaz restoratif uyku atakları.

B) Aşağıdaki semptomlardan birinin veya ikisinin varlığı:

Katapleksi.
REM uyku elemanlarının, uykuda ya da uyanıklık arasında geçiş aşamalarında tekrarlayan girişleri, hipnagogik veya hipnomomik allüzyonlar ya da uyku felçlerinin sonunda ya da uyku bölümlerinin başında belirtildiği gibi.

C) Değişiklik, bir maddenin veya tıbbi bir hastalığın doğrudan fizyolojik etkileri nedeniyle değildir.

tedavi

Narkolepsinin tedavisi olmamasına rağmen, ilaçlarla ve yaşam tarzındaki değişikliklerle tedavi semptomların kontrolünde yardımcı olabilir.

ilaç

Uyarıcılar : merkezi sinir sistemini uyaran ve gün boyunca uyanık kalmak için birincil tedavi olarak kullanılan ilaçlardır. Modafinil veya armodafinil genellikle çok bağımlılık yapmazlar ve diğer uyarıcıların tipik iniş ve çıkışlarını üretmezler çünkü kullanılırlar.
Seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI'lar) ve norepinefrin geri alım inhibitörleri (SNRI) : katplexia, hipnagogik halüsinasyonlar ve uyku felci semptomlarını hafifletir. Bunlar arasında fluoksetin ve venlafaksin bulunur. Sindirim sorunları veya cinsel işlev bozuklukları, diğerleri arasında, yan etkiler olarak ortaya çıkabilir.
Trisiklik antidepresanlar : ağız kuruluğu ve baş dönmesi gibi yan etkiler görünse de, kataplekside etkilidir. Örnekler imipramin veya clomipramindir.
Sodyum oksikat : katapleksi için etkilidir ve gece uykusunu iyileştirmeye yardımcı olur. Yüksek dozlarda, gün boyunca ani uykuyu da kontrol edebilirsiniz.

Bu ilaçlardan herhangi birini almadan önce bir doktora danışmanız önemlidir, çünkü diğer ilaçlar veya hipertansiyon veya diyabet gibi diğer durumlar ile etkileşime girebilirler.

Antihistaminikler veya refridolar için ilaçlar gibi diğer ilaçlar uyuşukluğa neden olabilir.

Halen çalışılmakta olan tedaviler şunlardır: hipokretin replasmanı, hipokretin gen terapisi, kök hücreler, vücut ısısı manipülasyonu ve immünoterapi.

Yaşam tarzındaki değişiklikler

Yaşam tarzında belirli değişiklikler yapmak narkolepsinin semptomlarını kontrol etmenize yardımcı olabilir:

Bir uyku takvimi oluşturun : uyumaya ve aynı anda kalkmaya çalışın. Planlanan kestirmeler ani kestirmeleri önleyebilir.
Alkol, kafein ve nikotin kullanmaktan kaçının : kahve, çay ve kafein içeren içecekler uyarıcıdır ve öğleden sonra alındığında uykuyla karışabilir. Nikotin, uykusuzluğa neden olabilecek başka bir uyarıcıdır. Alkol sakinleştiricidir, ancak derin uyku aşamalarına ulaşmayı engelleyebilir ve genellikle gece uykuda bozulmaya neden olur.
Düzenli egzersiz yapın : egzersiz gün boyunca daha uyanık hissetmenizi sağlar ve gece uykunuzu iyileştirir. Ek olarak, başka birçok faydası vardır.
Sağlıklı bir diyet yiyin : Tahıllar, meyveler, sebzeler, az yağlı ve bitkisel protein kaynakları bakımından zengin bir diyet yapın. Gece boyunca ağır öğünlerden kaçının.
Tehlikeli faaliyetlerden kaçının : Mümkünse, tehlikeli makineler kullanmayın, tırmanmayın veya kullanmayın.
İletişim kurun : Etrafınızdaki insanların durumunuzu bilmelerini sağlayın, böylece gerekirse hareket edebilirler.
Rahatlayın : narkolepsi belirtileri iç duygular sırasında ortaya çıkabilir, bu nedenle rahatlama teknikleri yardımcı olabilir.

Destek grupları

Narkolepsili insanlar depresyon, sosyal izolasyon ve normal işleyişin bozulmasından muzdarip olabilir. Bir psikolog veya destek grubu bulmak, durumla daha iyi başa çıkmanıza ve sosyal destek bulmanıza yardımcı olabilir.

Aynı problemi yaşayan diğer insanlarla tanışmak, izolasyon hissini azaltır ve sosyal destek sağlar. Ayrıca, deneyimleri paylaşmak ve başkalarının semptomlarla nasıl karşılaştığını öğrenmek özgürleştirici olabilir.

komplikasyonlar

Kişisel ilişkilerin bozulması : Rüya cinsel ilişkilerde daha az arzu ya da cinsel ilişki sırasında doğrudan sorunlara yol açabilir.
Ruh sağlığı : kaygı veya depresyon gibi bozuklukların gelişebileceği yaşam üzerinde böyle bir etkisi olabilir.
İşçi sorunları : iş ve okul performansında verimliliği azaltabilir.
Obezite : narkolepsili insanlar takıntılı olma ihtimalinin iki katıdır. Kilo alımı, aktivite eksikliği, hipokretin eksikliği veya faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklanıyor olabilir.
Hafıza ve dikkat : Bir şeyleri hatırlama ve konsantre olma sorunları.