Anensefali: Belirtileri, Nedenleri, Tedavileri

Anensefali, kafatasının beyninin ve kemiklerinin normal şekilde gelişmesini engelleyen bir tür tıbbi durumdur (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi Ulusal Merkezi, 2016).

Temel embriyonik yapılardan biri olan sinir tüpü, hamileliğin ilk haftalarında düzgün kapanmadığında, çok çeşitli konjenital bozukluklar üretecektir: spina bifida, ensefalosel, miyelomeningosel, diğerleri için (Lister Hill Ulusal Merkezi Biyomedikal İletişim ABD, 2016).

Spesifik olarak, anensefali, nöral tüpün en ön "sefalik" ucu normal olarak kapanmadığında meydana gelir, bu da beynin, kafatasının ve / veya kafa derisinin (Ulusal veya kafa derisinin) (National) Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Anensefali ile doğan bir bebekte, beynin çoğunda, genellikle ön bölgelerinde önemli bir eksiklik vardır. Genellikle, kendilerini dışsal duyusal stimülasyonun çoğunu işleyemeyen bilinçsiz bir durumda sunarlar.

Normalde, bu bebekler göremez veya duyamaz. Ek olarak, birçok durumda kafatasının bir kısmının olmamasından dolayı beyin dokusunun alanları ortaya çıkabilir (Cleveland Clinic Çocuk, 2012).

Diğer durumlarda, bazı bebekler oluşturulan beyin sapı bölgeleriyle doğarlar, bu nedenle ses veya somatik uyaranlara ilkel cevapları vardır, ancak genellikle beyin sapı tarafından oluşturulan istemsiz reaksiyonlardır (Cleveland Clinic Çocuk, 2012).

Bu doğumsal anomaliler genellikle gebeliğin ilk ayında, kadının hamile olduğunu bilmeden önce birçok vakada ortaya çıkar. Ne yazık ki, çoğu anensefali vakası hamileliğin sonuna ulaşmamaktadır ve bu hastalık ile doğan diğer pek çok kişi, istisnai durumlar hariç, genellikle yaşam saatlerini veya günlerini aşmamaktadır (2015, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, 2015).

Her ne kadar anensefali nedeni tam olarak bilinmese de, annenin bazı vitamin veya diyet bileşenlerinin diğer genetik ve kalıtsal faktörlerle birlikte önemli bir rol oynaması mümkündür (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Anensefali özellikleri

Anensefali, sinir sisteminin embriyonik gelişiminde, yani beynin oluşumunda, omuriliğin ve ayrıca kranial kasanın içinde ciddi bir kusurun meydana geldiği bir patolojidir (Anencefalia, 2016).

Nöral tüp, fetal gelişim sırasında beyne ve omuriliğe neden olacak embriyonik bir yapıdır. Anensefali bu yapının anormal bir şekilde kapanmasından kaynaklandığından, "Nöral tüp defekti" terimi ile adlandırılan patolojiler içinde sınıflandırılır (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi ABD, 2016).

Bu yapının füzyonu genellikle gebeliğin 18. ve 26. günleri arasında gerçekleşir ve nöral tüpün kaudal alanı omurganın yerine geçer; rostral kısım beyni oluşturacak ve boşluk ventriküler sistemi oluşturacaktır. (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

Nöral tüpün oluşumundaki değişiklikler, kapatılmasındaki bir kusurun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Nöral tüpün kapanmasında genel bir başarısızlık meydana geldiğinde, anensefali meydana gelir.

Öte yandan, arka bölgenin kusurlu bir şekilde kapanması gerçekleştiğinde, ensefalosel ve gizli spina bifida gibi etkilere yol açacaktır. Spina bifida ve anensefali, nöral tüpün en sık görülen iki şeklidir ve her 1000 canlı doğumun 1-2'sini etkiler (Jiménez-León ve ark., 2013).

Nöral tüp normal olarak kapanmazsa, hem beyin hem de omurilik, uterusta fetusu içeren amniyotik sıvıya gelişimi ve oluşumu sırasında ortaya çıkar.

Bu sıvının doğrudan maruz kalması sinir sisteminin oluşumu üzerinde güçlü bir etkiye sahip olacaktır, çünkü ilerleyici bir şekilde dejenere olur veya ayrışır (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi Ulusal Merkezi, 2016).

Sonuç olarak, anensefali beynin tamamının veya geniş alanlarının, görme, işitme, duygu, hareket, koordinasyon, düşünme, vb.

Ek olarak, kafatasını oluşturan kemikler de eksik veya eksik oluşturulmuş olabilir (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi ABD, 2016).

Sinir sisteminin tüm bu anomalileri, anensefali hastalarının doğumdan önce ya da birkaç saat ve birkaç gün ve günlerinde öldüğü için çok ciddi bir tıbbi durum ortaya çıkarır (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi Ulusal Merkezi, 2016).

Anensefali Türleri

Ciddiyetine bağlı olarak iki tür anensefali ayırt edebiliriz:

• Total anensefali : Nöral plakaya zarar gelmesi veya ikinci ve üçüncü gebelik haftası arasında nöral tüpün indüksiyonunun olmaması sonucu oluşur. Üç serebral vezikül yokluğu, arka beyin yokluğu ve hem kafatasının çatısının gelişimi hem de

  Optik veziküller (Herman-Sucharska ve diğerleri, 2009).

• Kısmi anensefali : Optik veziküllerin ve arka beynin kısmi gelişimi oluşur (Herman-Sucharska et al, 2009).

istatistik

Anensefali en sık görülen nöral tüp defektlerinden biridir. Genel düzeyde, her 1.000 hamilelikte yaklaşık 1 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir.

Bu gebeliklerin çoğu düşükle sonuçlandığından, yeni doğan bebeklerde hastalığın prevalansı 10, 000'de yaklaşık 1'dir (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi ABD, 2016).

Belirttiğimiz gibi, çoğu anensefali gebeliği vakasında tam vadeye ulaşamamasına rağmen, Amerika Birleşik Devletleri'nde, her yıl anensefali hastası olan 4.859 bebekten 1'inin doğduğu tahmin edilmektedir (Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri), 2015).

Öte yandan, Orta Avrupa örneğinde, anensefali vakaları genellikle her 1000 doğumda 1 oranında mevcuttur, buna rağmen, bu endeks popülasyona bağlı olarak oldukça değişkenlik göstermektedir (Sadler, 2005; Anensefali, 2009).

Rakamlar kesin olarak bilinmemekle birlikte, farklı istatistiksel raporlar, her yıl anensefali hastalarının yaklaşık 5.000 doğumunun gerçekleştiğini göstermektedir.

Ayrıca, muhtemelen erkek fetüslerde spontan düşük oranlarından dolayı kızlarda erkeklerden daha fazla vaka olduğu görülmektedir (Cleveland Clinic Çocuk, 2012).

İşaretler ve belirtiler

Anensefali varlığını gösteren belirti ve semptomlarla ilgili olarak, hem gebelik döneminde annede bulunanlara hem de fetüste bulunanlara başvurabiliriz.

Anne durumunda, anensefaliden etkilenen gebeliklerde, spesifik bir protein, alfa-fetoprotein seviyesinin yüksek olması gözlemlenebilir. Ek olarak, amniyotik kesede (polyhydramnios) fazla sıvı bulunması da mümkündür (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2015).

Etkilenen kişi durumunda, doğumdan önce zaten bu patolojinin karakteristik özellikleri tanımlanabilir. Spesifik olarak anensefali, (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2015) ile karakterize edilir:

- Kranial kasanın yokluğu veya bozulması.

- Beynin geniş alanlarının yokluğu, genellikle öncekiler.

- Olası kök veya beyin sapı varlığı.

- Kafa derisinin yokluğu ya da yanlış şekilleri.

- Yüz özelliklerinde anormallikler.

Klinik düzeyde, bu durumdan muzdarip doğan bebeklerde, herhangi bir stimülasyon türünü işleyememesi veya hareketleri veya koordineli ve gönüllü eylemleri gerçekleştirememesi beklenir. Normalde kör ve sağır doğarlar. Genel olarak, tamamen izole edilmişlerdir (Anecephaly, 2016).

Buna rağmen, bebeklerin ses verme ya da ağlama, idrar yapma ve dışkılama, uyku-uyanık ritimlerini sürdürme, emme, idrar yapma ve dışkı atma gibi davranışları ve davranışları gösterdiği durumlar vardır.

nedenleri

Bu patolojinin gelişmesine neden olan etiyolojik nedenler şu anda bilinmemektedir (Cleveland Clinic Çocuk, 2012).

Bununla birlikte, hamilelikten önce ve gebelik sırasında folik asit eksikliğinin (Vitamin B9), anensefali ve spina bifida gibi hamilelik sırasında nöral tüp defekti gelişme riskini önemli ölçüde arttırabileceği tespit edilmiştir. Diğer taraftan, hamilelik sırasında bazı ilaçların alınması da riski artırabilir (Cleveland Clinic Çocuk, 2012).

Çoğu durumda, özellikle% 90'ında, anensefali hastası bir çocuğa sahip olan ebeveynlerin genellikle bu hastalığın aile öyküsü yoktur. Buna rağmen, anensefalisi olan bir çocuğu olanların bu hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski daha yüksektir.

Anensefali nüks oranı% 4-5'tir ve eğer ebeveynlerin anensefalili iki çocuğu varsa, % 10-13'e kadar yükselebilir (Cleveland Clinic Çocuk, 2012).

Belirttiğimiz gibi, çoğu anensefali vakası düzensizdir, ailede hastalık öyküsü olmayan insanlarda görülür. Ailelerde küçük bir vaka yüzdesi olmasına rağmen, patolojinin açık bir kalıtım kalıbı yoktur (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi, ABD).

Fıkra, muhtemelen çoklu genetik ve çevresel faktörler arasındaki etkileşimin sonucu olan çok karmaşık bir tıbbi durumdur (Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi, ABD, 2016).

tanı

Normal olarak, anensefali varlığı, çeşitli tanı testlerinin kullanılmasıyla doğumdan önce tanımlanır (Cleveland Clinic Çocuk, 2012):

- Kan analizi : yüksek seviyelerde alfa-fetoprotein varlığını / yokluğunu tanımlamak için kullanılır.

- Amniyosentez : Hem alfa-fetoprotein seviyelerini hem de asetilkolineaz düzeylerini ölçmek için karın içinden az miktarda bir amniyotik sıvı çıkarılır, çünkü yüksek seviyeler nöral tüpteki kusurların varlığı ile ilişkilendirilebilir.

- Ultrason : Bu tip testler gecikmeli ultrasonlardır ve anatomik anomalileri görsel olarak saptayabilirler.

- Fetal manyetik rezonans : Yapısal malformasyonların varlığını tanımlamak için kullanılan bir beyin görüntüleme prosedürüdür. Manyetik alanlar kullandığından, kullanımı oldukça kısıtlıdır ve tanıyı doğrulamak için 14. ve 18. haftalar arasında kullanılır.

- Fizik muayene : doğumdan sonra, anensefali'nin karakteristik özellikleri belirgindir, bu nedenle fizik muayene tanıyı doğrulamak için yeterlidir.

Bir tedavi var mı?

Şu anda anensefali için tedavi veya özel bir tedavi yoktur. Kullanılan terapötik önlemler yaşam desteği ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesi ile sınırlıdır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2015).

Nasıl önlenebilir?

Tıp uzmanlarının, anensefali önlenmesinde önemli faktörler olarak gösterdiği yöntemler: (Cleveland Clinic Çocuk, 2012):

Yeterli beslenme ve yiyecek

Besin içeriği yüksek olan yiyecekleri yemek, hamilelikten önce ve hamilelik sırasında vitamin takviyesi kullanmak önemlidir.

Spesifik olarak, yeşil yapraklı sebzeler veya portakal gibi bazı sebzelerde veya meyvelerde bulunan B9 vitamini veya folik asidi tüketmeniz önerilir. Ayrıca pirinç, ekmek, makarna veya mısır gevreği gibi ürünler folik asitle takviye edilir.

Folik asit farmakolojik takviyeleri

Bazı durumlarda, hamile kadınlar yetersiz folik asit seviyelerine sahip olabilir, bu yüzden bir tıp uzmanının folik asit ile yapılan bir vitamin takviyesine dayanan bir farmakolojik tedavi reçete etmesi şaşırtıcı değildir.

Anensefali ile doğan bebekler için prognoz nedir?

Anensefali geçiren çoğu fetüs hayatta kalamaz. Bununla birlikte, çoğu durumda, doğum anında geldiklerinde, genellikle yaklaşık birkaç saat veya gün sonra ölürler.

Buna rağmen, en uzun süre hayatta kalan birkaç çocuk vakası olmuştur:

- 2 yıl yaşayan Virginia Şelaleleri Kilisesi'nden Stephanie Keene-

- Vitoria de Cristo, 2 yaşında, Brezilya'da doğdu.

- Pueblo, Colorado'dan 3 yıl ve 11 ay önce yaşayan Nickolas Kola.

- Jaxon Buell, Boston, 13 aylık yaşam.

kaynakça

1. Anensefali. (2016). Anensefali. Anencefalia.org'dan alınmıştır.
2. Anencepahalie. (2009). Anensefali hakkında sıkça sorulan sorular . Anencephalie-info.org sitesinden alınmıştır.
3. En iyisi, R. (2015). Anensefali . Medscape'ten alındı.
4. CDC. (2015). Anensefali hakkında gerçekler . Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinden Alınmıştır.
5. Cleveland Clinic Çocuk. (2012). Anensefali . Cleveland Clinic Çocuklarından temin edildi.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. ve Urbanik, A. (2009). MR görüntülerinde fetal santral sinir sistemi bozuklukları. Beyin ve Gelişme (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., ve Jiménez-Betancourt, C. (2013). Santral sinir sisteminin malformasyonları: beyin cerrahisi ilişkisi. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill Ulusal Biyomedikal İletişim Merkezi. (2016). Anensefali . Genetics Home referansından alındı.
9. NIH. (2015). Anensefali . MedlinePlus'tan alınmıştır.
10. NIH. (2015). Anensefali Bilgi Sayfası . Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
11. NORD. (2012). Anensefali . Nadir Bozuklukların Natinoal Örgütü'nden alındı.