Potter sendromu: belirtileri, nedenleri ve tedavileri

Potter sendromu yenidoğanları etkileyen nadir görülen ve ciddi bir kalıtsal otozomal resesif tip hastalığıdır ve vurgulanmış oligohidramnios (embriyonik evrede bebeği çevreleyen amniyotik sıvı eksikliği), polikistik böbrek, renal agenezi ile karakterizedir. (veya doğumda böbrek ya da her ikisinin yokluğu) ve obstrüktif üropati (idrar tıkanması).

Bu hastalık ilk kez 1946 yılında patolog Edith Potter tarafından tanımlandı, ki bu iki taraflı böbrek agenezisi olan bir dizi bebeğin benzer yüz özelliklerine dikkat çekti. Oradan, yavaş yavaş hastalığın tipik semptomlarını çözdü.

Ayrıca Potter dizisi veya oligohidramnios dizisi olarak da adlandırılmıştır. Potter sendromu kavramı başlangıçta sadece iki taraflı böbrek agenezisinin neden olduğu vakalara atıfta bulunmasına rağmen, şu anda birçok araştırmacı bunu amniyotik sıvı eksikliği ile birlikte görünen herhangi bir vaka için kullanmaktadır.

Prevalansı nedir?

Potter sendromu her 4000 doğum ve fetüsün yaklaşık 1'inde görülür, ancak sıklığın çok daha yüksek olabileceğini tahmin eden son veriler vardır.

Erkekler bu sendromu geliştirmek için kadınlardan daha olasıdır. Bu, kuru erik karın (veya Eagle-Barrett hastalığı) olan erkeklerde ve obstrüktif üropatide (bu sendromla ilişkili hastalıklar) yüksek oranda olabilir. Y kromozomunun bununla bir ilgisi olduğundan şüphelenilmiş olmasına rağmen. Her durumda, bu kesin olarak bilinmemektedir.

Bu sendromla doğan bebekler genellikle çok erken ölür veya ölü olarak doğar. Bu genellikle pulmoner yetmezlik ve bilateral renal ageneziden kaynaklanır.

Bebeklerin% 33'ü uteroda ölürken, Potter sendromlu ve pulmoner hipoplazili 23 bebekte% 70 sağkalım oranı belgelenmiştir (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel ve Kemper, 2007).

Daha hafif Potter sendromlu formu olan yenidoğanlarda tipik solunum yetmezliği, pnömotoraks ve akut böbrek yetmezliği komplikasyonları olabilir. Erken çocukluk dönemine ulaşanlar kronik akciğer hastalığı ve böbrek yetmezliği yaşayabilir.

Nasıl üretilir?

Fetusta idrar üretimi, hamileliğin dördüncü ayında başlayan, yeterli miktarda amniyotik sıvı üretmek için ana mekanizmadır. Fetus sürekli olarak amniyon sıvısını yutar, tekrar bağırsakta emilir ve daha sonra böbrekler yoluyla (idrar yoluyla) amniyotik boşluğa atılır.

Bu hastalıkta, amniyon sıvısının miktarı yetersizdir, çünkü bebeğin böbrekleri iyi çalışmaz. Normal olarak olan şey, gebelik döneminde böbreklerin bir veya her ikisini (böbrek agenezisi) eksik şekilde düzgün şekilde oluşmamasıdır. Bununla birlikte, idrar yolunun tıkanması da olabilir veya bazen amniyon sıvısını saran zarın yırtılması olabilir .

Bu amniyotik sıvı eksikliği, Potter sendromunun semptomlarının ana nedenidir.

Potter hastalığı hem otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı hem de otozomal resesif hastalık olan iki genetik hastalığa bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bu şekilde, ailede böbrek hastalığı öyküsü fetüste bu sendromu geliştirme riskini artırabilir.

Dolayısıyla, tek taraflı veya iki taraflı böbrek agenezisi öyküsü olan ailelerde, otozomal dominant özellik olabilir.

Bazı genetik mutasyonlar, otozomal resesif veya dominant polikistik böbrek hastalığı ve multikistik böbrek displazisi gibi, Potter sendromunda yaygın olarak sunulan koşullarla ilişkilendirilmiş olmasına rağmen; Bilateral böbrek agenezisinde kesin bir şey bulunamamıştır.

Özet olarak, spesifik genetik özellikler günümüzde kesin olarak bilinmemektedir ve halen araştırılmaktadır.

Bilinen, iki taraflı böbrek agenezisi veya Potter sendromu başlangıcında hamilelik sırasında doğrudan madde bağımlılığı veya çevresel faktörler ilişkisi olmadığı görülmektedir.

Hangi semptomları var?

- Potter dizisindeki ana kusur böbrek yetmezliğidir.

- Amniyotik sıvı eksikliği: birçok soruna neden olabilir, çünkü sıvı fetüsün vücut kısımlarını yağlamaya yardımcı olur, onu korur ve ciğerlerinizin gelişimine katkıda bulunur. Bu sıvı eksik olduğunda, amniyotik kavite normalden daha küçüktür ve fetüs için normal büyümeyi önleyen az yer bırakarak biter.

- Erken doğum

- Malformasyonlar: özellikle alt ekstremitelerde, ayaklarda ve bacakların eğilmesinde olduğu gibi. Bacakların füzyonunu içeren sirenomelia veya denizkızı sendromu da oluşabilir.

- Geniş bir burun köprüsü veya "papağan gagası" burnu, ayrılmış gözler ve normalden düşük kulaklar gibi atipik yüz görünümü.

- Aşırı cilt, yanak bölgesinde cilt kıvrımına etki edenlerde sık görülür.

- Böbrek fonksiyon bozukluğu ile ilişkili arka karına basan küçük oval disklerin görünümünde adrenal bezler.

- Mesane normalden daha küçük ve çok az değil, çok az sıvı depolamak.

- Erkekler vas deferens ve seminal vezikülleri özleyebilir.

- Kadınlarda uterus ve vajinanın üst kısmı gelişmeyebilir.

- Anal atrezi: rektum anüs ile doğru bağlanmadığında oluşur. Aynı yemek borusu, oniki parmak bağırsağı veya göbek arteri oluşabilir.

- Bazen, diyaframın düzgün bir şekilde gelişmesini engelleyen konjenital diyafragma fıtığı olabilir.

- Olgunlaşmamış akciğerleri veya pulmoner hipoplaziyi (Tortajada ve diğerleri, 2007'ye göre akciğer gelişiminin durmasıyla karakterize konjenital anomali). Bu mekanizma tamamen açık değildir, ancak fetal aşamada amniyotik sıvının akciğerler arasında uygun şekilde hareket ettiği görülmektedir. Açıkça, eğer yeterince amniyotik sıvı yoksa, akciğerler düzgün şekilde gelişmeyecektir.

- Sonuç olarak, öncekine göre, genellikle etkilenenlerde erken ölümlerin nedeni olan ciddi solunum sorunları ortaya çıkar.

İlişkili bozukluklar

Bahsedilenlere ek olarak, Potter sendromu diğerlerinin yanı sıra Down sendromu, Kallmann sendromu ve branş-oto-böbrek sendromu (BOR) gibi diğer problemlerle de ilişkilendirilmiştir.

Nasıl teşhis edilir?

Hesapta daha az amniyotik sıvı varsa veya fetüsün böbreklerde anormallikler veya bunların yokluğu durumunda, hamilelik sırasında ultrason yoluyla görülebilir.

Yenidoğanda olası sorunları tespit etmek için, akciğer ve karın röntgeni çekilmesi gerekebilir.

Öte yandan, bir amniyosentez yapmak için fetüste kan örneği alacak olan genetik bir danışmana gidebilirsiniz. Bu, kromozom sayısının doğru olup olmadığını veya bazı kısımlarında veya translokasyonlarında değişiklik olup olmadığını görmeye yarar.

Bu, Down sendromu gibi diğer ilişkili hastalıkları ekarte etmek için faydalı olabilir. Kalıtımsal olası mutasyonları saptamak için, baba, anne, etkilenen bebek ve kardeşlerin genomunun taranması esastır.

Nasıl tedavi edilebilir?

Bu hastalığın tedavisi yoktur ve prognozu çok negatiftir, genellikle doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölür. Doğumda hayatta kalırsanız, canlandırma gerekebilir. Bazı yöntemler semptomları hafifletmek ve organ nakli veya obstrüktif üropati için müdahale gibi hayatı mümkün olduğunca iyileştirmek için de kullanılabilir.

Bununla birlikte, Temmuz 2013'te doğan ve bugün yaşayan Jaime Herrera Beutler'in maruz kaldığı bir Potter sendromlu bebek vakası var. Bunun nedeni, doğumdan birkaç hafta önce, anne karnına, fetüsün akciğer gelişmesine yardımcı olmak için bir tuzlu su çözeltisinin enjekte edilmesidir.

Bebek doğduğunda müdahalenin başarılı olduğu ve kendi başına nefes alabildiği bulundu. Elimizdeki son haberler 15 Nisan 2016'da yayınlandı ve böbrek nakli yaptıktan sonra hayatta kaldı.