Serebral Mikroanjiyopati: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Serebral mikroanjiyopati, kan akışını etkilediği için çoklu beyin enfarktüsü üreten kalıtsal bir hastalıktır. İngilizcede "Subcortical Infarcts ile Serebral Otozomal Dominant Arteriyopati" nin kısaltması için CADASIL olarak da adlandırılır.

Spesifik olarak beynin en küçük kan damarlarına (mikrovasküler hastalık olarak adlandırılabilir) zarar verir, böylece bu damarları çevreleyen kas hücreleri azar azar ölür.

Bu şiddetli migren, epilepsi, vücudun bir kısmının felci, duygudurum bozuklukları, hafıza kaybı ve hatta demans gibi çeşitli sorunlara yol açan kan akışında bir azalmaya neden olur.

Tanım ve diğer mezhepler

Bu hastalık ilk kez 1977'de Sourander & Wålinder tarafından tanımlandı; Üyelerinin birçoğunun bunamayla sonuçlanan birçok beyin felci geçirdiği bir İsveç ailesinin üç neslini takip ederek. Ancak, CADASIL kısaltması 90 yılına kadar kurulmadı.

Günümüzde kalıtsal tipte en sık görülen serebral anjiyopati türü olarak kabul edilmektedir.

Aynı zamanda aşağıdaki terimlerle de adlandırılır:

• Subkortikal enfarktüslü, CADASIL veya otozomal dominant serebral arteriyopati.
• Subkortikal enfarktüs ve lökoensefalopati ile serebral arteriyopatisi.
• Ailesel vasküler lökoensefalopati.
• Çok enfarktüs tipli kalıtımsal demans

köken

Serebral mikroanjiyopatinin 19q12 kromozomunun NOTCH3 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı görülmektedir. Bu gen, NOTCH3 reseptörüne eklenen bir proteini üretmek için gerekli talimatların gönderilmesinden sorumludur.

Bu reseptör normal olarak kan damarlarının düz kas hücrelerinin yüzeyinde bulunur ve bu hücrelerin düzgün çalışması için gereklidir.

Bu hastalık, NOTCH3 reseptörlerine bağlanan ve düz kas hücrelerinin işlevini ve hayatta kalmasını değiştiren anormal bir proteinin üretilmesi nedeniyle ortaya çıkacaktır. Yani, bu hücreler apoptoz denilen bir işlemle kendilerini yok edebilirler.

Ek olarak, arter duvarlarında kalınlık ve fibrozis artışı da azar azar üretilir ve bu da serebral enfarktların oluşmasını kolaylaştırır.

Bu hastalık genellikle otozomal dominant paternli kalıtsaldır. Bu, ebeveynlerden biri tarafından mutasyona uğrayan genin tek bir kopyasının hastalığa neden olabileceği anlamına gelir.

Bununla birlikte, ailede mikroanjiyopati öyküsü olmadan bu gende yeni mutasyonların meydana geldiği çok nadir bazı durumlar vardır.

semptomlar

Bu hastalığın en tipik belirtileri şunlardır: migren, tekrarlanan serebrovasküler kazalar, psikiyatrik bozukluklar ve demans. Ancak, tanı koymak için hepsinin hazır bulunmasına gerek yoktur; Belirtilerin başlamasının ciddiyeti ve tarzının büyük ölçüde değişebileceğini not etmek önemlidir.

Bu hastalığın ilk semptomlarının ortaya çıkma yaşı genellikle değişebilir, ancak ilk belirtiler genellikle 20 yaş civarında görülebilir. Her durumda, en belirgin ve şiddetli belirtiler birkaç yıl sonra kendini gösterir.

Serebral mikroanjiyopati genellikle erişkinliğin başında migren olarak bilinen şiddetli baş ağrılarıyla ortaya çıkmaya başlar.

Bu migrenler bazen fokal nörolojik problemlerle ilişkilidir ve genellikle auralı migrenlerdir; bu, ağrı görünmeden önce belirli duyusal, görsel veya dilsel belirtilerin ortaya çıktığı anlamına gelir.

Bu ağrılar, bu hastalığın en belirgin özelliği olan tekrarlayan serebrovasküler iskemik ataklara neden olabilir.

Yaşamları boyunca etkilenenlerin felç geçirdiği veya birden fazla olduğu ve çocukluktan geç erişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkması muhtemeldir. Ancak, genellikle yetişkinliğin ortasında ortaya çıkar.

Gunda ve arkadaşlarının cinsine odaklanan bir çalışmaya göre. (2012), auralı migren, çoğunlukla yaklaşık 50 yaş ve altındaki kadınlarda bulunurken, aynı yaştaki erkeklerde inmeler daha sık görülür. Ayrıca, bu yaşın üzerinde erkeklerin kadınlardan daha fazla bilişsel bir düşüş yaşadığı görülüyor.

Beynin maruz kaldığı bu zararlar nedeniyle, demans ile tanımlanan yavaş ve ilerleyici bilişsel bozulma meydana gelir, genellikle ön bölgelerde disfonksiyon ile karakterize edilen ve beyinde depolanan hatıraların toplanmasındaki eksiklikler ile karakterize edilen bir profil bulunur. hafızada, dil bozulmadan kalır.

Serebrovasküler kazalar beynin subkortikal kısmında (en derin kısım) meydana gelirse, hafızayı, duygusal oluşum ve düzenlemeyi ve hareketi etkileyen ilerici bir bilişsel işlev kaybı meydana gelebilir.

Serebral mikroanjiyopati ayrıca hipertansiyon ve serebral amiloid anjiyopati ile de ilişkilendirilebilir. Öte yandan lökoensefalopatinin gelişmesi yaygındır.

Daha sonra, bir dizi ilgili semptomları listeleyeceğiz:

• Geçici iskemik ataklar (TIA)
• İntraserebral kanama
• Konvülsiyon.
• Psödobulbar felç.
• Yürüyüşün Apraksi, 60 yıldan etkilenenlerin yarısından fazlasının yardımsız yürüyemediğini gözlemledi.
• Hareket bozuklukları veya Parkinson hastalığı.
• Psikomotor gecikmesi.
• Etkilenenlerin% 10 ila% 20'si arasında değişen duygudurum bozuklukları: apati, depresyon ...
• Psikozlar.
• Baş dönmesi.
• İdrar kaçırma
• Farklı derecelerde zayıflık.
• Duyusal bozukluklar (ayrıca hastaya göre değişir).

yaygınlık

Serebral mikroanjiyopati çok nadir görülen bir durumdur, ancak kesin prevalans ve ölüm oranları bilinmemektedir.

Avrupa'da, bu hastalığın prevalansının 50.000'de 1 ile 25.000'de 1 arasında olduğu tahmin edilmektedir, Her durumda, dünyada ve tüm etnik gruplarda ortaya çıkması nedeniyle prevalans hakkında daha fazla şey bilinmesi gerekmektedir.

İnme başlangıç ​​yaşı 45 ya da 50'dir, oysa 61 yıldan daha fazla ölüm görülebilir (belirtilerin sunulması 23 yıldan fazla sürerse).

Bu hastalık hem erkekleri hem de kadınları eşit derecede etkiliyor gibi gözükse de, cinsiyet hastalığın ciddiyeti açısından önemli görünse de, erkekler genellikle kadınlardan daha erken ölür.

nedenleri

Schmieder (2011) tarafından yapılan bir çalışma, hazırlayıcı faktörleri önermektedir:

- Kalp hastalıkları

- Diabetes mellitus

- Hiperkolesterolemi

Bununla birlikte, Okroglic ve ark. (2013), bu durumun risk faktörlerini teşhis sayısı artarken belirsizliğini koruyor. Bu nedenle, beyin hasarını arttıran faktörleri bulmaya, etkilendiklerini bulmalarına odaklanan bir çalışma yürüttüler:

- Daha büyük bir yaş.

- Hem hastalığın başlangıcını hem de gelişimini düzenlediği gösterilen kan basıncının yüksek olması.

- Obezitenin varlığı.

- Günümüzde serebral makroanjiyopati.

Her durumda, bu faktörlerin serebral mikroanjiyopati salgını için önemli bir gereklilik olmadığı vurgulanmaktadır.

Nasıl tespit edilebilir?

Neurosciences Group of Antioquia'ya (Kolombiya) göre, vücudun veya demansın veya trombozun herhangi bir bölgesinde felç meydana gelirse veya belirtilerden herhangi birine sahip olan ya da belirtileri olan bir aile öyküsü varsa, bir doktora görünmelisiniz. Spesifik olarak, nöroloji uzmanı.

Bu hastalığın aile öyküsü varsa, ancak belirtiler görünmüyorsa; Beyaz maddede etkiler olup olmadığını gözlemlemek için bir Nükleer Manyetik Rezonans gerçekleştirmek uygun olabilir.

Bununla birlikte kesin tanı genetiktir. Bu hastalıktan etkilenenlerin% 90'ından fazlası NOTCH3 geninde mutasyonlara sahip olduğundan, genetik testler faydalı olabilir ve küçük bir kan numunesi aracılığıyla gerçekleştirilebilir. Bu testler çok güvenilirdir, çünkü% 100'e yakın bir duyarlılığa sahiptirler.

Bu tür testler, ayrıca, serebral mikroanjiyopatinin varlığına dair şüpheler uyandıran bazı semptomlar gözlemlendiğinde, ancak kesin bir kesinlik olmadığında da önerilmektedir.

Ek olarak, Pescini ve arkadaşları tarafından bir algılama aracı geliştirilmiştir. (2012); Genetik testlerin yapılması gereken hastalığa sahip olma olasılığı yüksek olan hastaları seçmeyi amaçlayan CADASIL ölçeği.

Dediğimiz gibi, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapılması da önemlidir. 21 yaşından büyük hastalarda, temporal bölgelerde beyaz maddede (bu durumda beyin değişiklikleri anlamına gelir) hiperintensiteleri gözlemlemek olağandır. Bu, beyin mikroanjiyopatisinin varlığını, hipertansiyonun neden olduğu kronik bir mikrovasküler iskemiden ayırt eder.

Açıkçası, rezonans görüntülerinde gözlenen lezyon hacmi arttıkça, sakatlık derecesi de kişide hastalığa neden olacaktır.

Diğer yandan, cilt biyopsisi tanı için kullanılabilir. Bu hastalardan alınan deri numunelerinin immüno-lekelenmesi, hastalıkla yakından bağlantılı olan NOTCH3 proteinini tespit etmek için güvenilir bir test olabilir.

Bu teknik aynı zamanda derinin kan damarlarında beyin arterlerinde bulunanlara benzer ultrastrüktürel değişiklikler gösterebilir.

tahmin

Serebral mikroanjiyopati yaşam boyunca kademeli olarak ilerler ve ürettiği katılım düzeyi, aynı aile içinde bile çok heterojen olabilir.

Semptomların ortalama başlangıç ​​yaşı 46'dır. Bununla birlikte, 8 yılda semptomlar gösteren çok izole vakalar vardır.

Genellikle prognoz kötüdür ve çoğu etkilenen insan demans geliştirir ve sonunda sürekli bakıma ihtiyaç duyan yatağa girer.

Aslında, etkilenenlerin yaklaşık% 80'i ölümden önce tam bir bağımlılık durumundadır. Bu hastaların yaşam süresi genellikle çok uzun değildir, 68 yıldaki ortalama ölüm yaşı sabittir.

tedaviler

Şimdiye kadar beyin mikroanjiyopatisi için kesin bir tedavi yoktur, ancak hastalığın ilerlemesini önlerken semptomlarla mücadele etmek ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için belli alışkanlıkları değiştirmelerini sağlamak için tedaviler uygulanabilir.

Antioquia grubunun Sinirbilimlerinin belirttiği gibi, etkili olmayan bazı tedaviler olduğundan, migren, serebral anjiyografi veya antikoagülan tedavileriyle mücadele etmek için tasarlanmış triptanlar veya ilaçlar gibi bu tedavilerin uygun şekilde teşhis edilmesi önemlidir.

Kısacası, bu tür hastalarda ilaç kullanımı tavsiye edilmez çünkü intraserebral kanama riskini artırabilir veya hatta hiçbir fayda sağlamaz.

Bununla birlikte, serebral mikroanjiyopatiden migrenin kendisinin iyileştirilmesi için asetazolamidin (ACZ) yararına dair bazı kanıtlanmış durumlar vardır, ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

İdeal, aşağıdakileri birleştiren disiplinlerarası bir yaklaşımdır:

• Nörolojik takip
• Fizik tedavi
• Mesleki terapi
• Etkilenen bilişsel yetenekleri telafi etmek, iyileştirmek veya iyileştirmek için periyodik değerlendirme ve nöropsikolojik rehabilitasyon.
• Bu tür rahatsızlığı olan hastalar için psikiyatrik yardım.
• Alışkanlıkların ve geleneklerin değiştirilmesi: sigarayı bırakmak, kilo vermek veya fazla miktarda katı yağları diyetten çıkarmak.
• Birincil önleme olarak, hasta ve aileleri hastalığı, nedenlerini ve bu hastalığın aktarılması veya geliştirilmesi olasılığını anlamak için gerekli tüm bilgileri almalıdır.