Makrosefali: belirtileri, nedenleri, tedavisi

Makrosefali, kafa büyüklüğünde anormal bir artış olduğu nörolojik bir hastalıktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2015).

Spesifik olarak, kraniyal çevrede bir artış vardır; yani, kafatasının en geniş veya daha geniş alanı etrafındaki mesafe, etkilenen kişinin yaşı ve cinsiyeti için beklenenden daha büyüktür (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2015).

Daha klinik bir düzeyde, makrosefali, çevre veya kranyal çevresi, 2 standart sapmadaki o yaş ve cinsiyet ortalamasının üzerinde veya 98'inci yüzdelik değerden büyük olduğunda meydana gelir (Erickson Gabbey, 2014).

Bu bulgular, yaşamın ilk yıllarında doğumdan veya gelişmeden belirginleşebilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Genel olarak, erkekleri kadınlardan daha sık etkileyen nadir bir durumdur (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2015).

Tüm makrosefali vakaları alarm nedeni olmasa da, genellikle çeşitli semptomlar veya tıbbi belirtiler eşlik eder: genel gelişimsel gecikme, nöbetler, kortikospinal fonksiyon bozuklukları, diğerleri arasında (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Makrosefinin özellikleri

Makrosefali, kranial büyüme bozuklukları içerisinde yer alan bir nörolojik hastalıktır .

Kranial büyüme patolojileri veya bozukluklarında kranial boyuttaki anomaliler, kranial kasanın kemiklerinde veya Merkezi Sinir Sisteminde farklı değişiklikler nedeniyle meydana gelir (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008).

Spesifik olarak, makrosefali, etkilenen kişinin yaşı ve cinsiyeti için beklenen değerin üzerinde olan kranial çevrede anormal bir artış olarak tanımlanmaktadır (García Peñas ve Romero Andújar, 2007).

Bu tip değişiklikler, hem beyin omurilik sıvısı hacminin aşırı olmasından, hem de beynin büyüklüğündeki bir artıştan, hatta bir

kranial tonozun kalınlaşması (García Peñas ve Romero Andújar, 2007).

Makrofali ile etkilenen çok sayıda hasta patolojiden türeyen önemli belirti veya semptomlar göstermemesine rağmen, diğerleri de önemli nörolojik anomaliler gösterir.

istatistik

Genel popülasyonda makrosefinin prevalansı ile ilgili spesifik bir istatistiksel veri yoktur.

Bununla birlikte, klinik araştırmalar popülasyonun yaklaşık% 5'inde meydana gelen nadir veya nadir görülen bir patoloji olduğunu düşünmektedir.

(Mallea Escobar ve diğ., 2014).

Genellikle erkek cinsiyetinin daha büyük bir bölümünü etkileyen bir hastalıktır ve genellikle doğumda bulunur veya ilkinde gelişir

yaşam yıllarında, bu nedenle infantil makrosefali yaygındır.

Belirtiler ve belirtiler

Bu patolojinin tanımından türetilen, makrosefali'nin en karakteristik belirtisi anormal derecede büyük bir baş büyüklüğünün varlığıdır.

Kranial büyümeyi etkileyen diğer patolojiler veya bozukluklarda olduğu gibi, kafanın büyüklüğü çevre veya kraniyal çevre boyunca ölçülür, tepedeki başın konturu ölçülür (Microcephaly, 2016).

Baş veya kafatasının büyüklüğü hem beynin büyümesi, beyin omurilik sıvısı (BOS) veya kanın hacmi hem de kafatasının kemik kalınlığı ile belirlenir (Mallea Escobar ve ark., 2014).

Bu faktörlerin herhangi birindeki değişiklik önemli nörolojik sonuçlara neden olabilir, bu nedenle yenidoğanlarda ve çocuklarda, özellikle yaşamın ilk yıllarında, kraniyal çevrenin büyümesinin kontrol edilmesi ve ölçülmesi önemlidir (Mallea Escobar ve ark. al., 2014).

Standart büyüme kalıpları bize şu değerleri göstermektedir (Mallea Escobar ve ark., 2014):

- Dönem yenidoğanlarda kranial çevre : 35-36cm.

- Yaşamın ilk yılında kranyal çevresinin yaklaşık büyümesi : erkeklerde daha fazla vurgulanan yaklaşık 12 cm.

- Yaşamın ilk üç ayında kranyal çevresinin artış hızı : ayda yaklaşık 2 cm.

- Yaşamın ikinci çeyreğinde kraniyal çevrenin artış hızı : ayda yaklaşık 1 cm.

- Yaşamın üçüncü ve dördüncü çeyreğinde kraniyal çevrenin artış hızı : ayda yaklaşık 0, 5 cm.

Tıbbi ve sıhhi kontrollerde başın boyutunun ölçülmesinden elde edilen değerler standart veya beklenen bir büyüme çizelgesiyle karşılaştırılmalıdır. Makrosefali olan çocuklar yaş ve cinsiyet ortalamasından anlamlı derecede yüksek değerler gösterir.

Başın büyüklüğünün artmasına neden olacak farklı etiyolojiler nedeniyle, etkilenen kişinin hem nörolojik fonksiyonlarını hem de genel fonksiyonel seviyesini etkileyen farklı tıbbi komplikasyonlar görülebilir.

Komplikasyonlar veya olası sonuçlar

Makrofali ile ilgili tıbbi durumlar etiyolojik nedene bağlı olacaktır, buna rağmen bazı sık klinik belirtiler vardır (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

- Asemptomatik makrosefali.

- Konvülsif ataklar.

- Gelişimdeki genel gecikme, bilişsel ve entelektüel açıklar, hemiparezi vb.

- Kusma, bulantı, baş ağrısı, uyku hali, sinirlilik, iştahsızlık.

- Değişiklikler ve yürüyüş açıkları, görsel açıklar.

- Endokranial hipertansiyon belirtileri, anemi, biyokimyasal değişiklikler, sistemik kemik patolojileri.

nedenleri

Yukarıda belirtildiği gibi, makrosefali, beyin boyutunu, beyin omurilik sıvısı hacmini etkileyen farklı değişiklikler veya kemik anormallikleri nedeniyle görünebilir .

İspanyol Pediatri Birliği'nin makro ve mikrosefali hakkındaki yayınlarından biri, makrosefali'nin etiyolojik sebeplerinin detaylı bir sınıflandırmasını yapar (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

Beyin ve beyin omurilik sıvısı (BOS) patolojisi

Serebral patolojinin ve / veya serebrospinal sıvının varlığına veya gelişmesine bağlı olarak makrosefali durumunda, primer kökenli veya sekonder kökenli bir makrosefali de bulunabilir.

a) Birincil makrosefali

Birincil mikrosefali, beyin büyüklüğünde ve ağırlığında bir artışın sonucu olarak ortaya çıkar.

Genel olarak, bu tür mikrosefada, daha fazla sayıda sinir hücresi veya daha büyük bir boyut gözlenebilir. Bu etiyolojik nedenin varlığı belirlendiğinde patolojiye makroensefali denir .

Bu tip değişiklikler genellikle genetik bir kökene sahiptir ve bu nedenle, aile makrosefali ve hemimegalensefali bu sınıflandırmanın bir parçasıdır .

Ek olarak, makroensefalinin, kemik displazileri, kırılgan X, Sotos sendromu, Beckwith sendromu, kromozomopatiler, vb. Gibi diğer patolojilerin klinik tezahür setini oluşturması sıktır.

b) İkincil mikrosefali

İkincil mikrosefali veya ilerici veya ilerleyici mikrosefali olarak da bilinir, lezyonların veya işgal eden maddelerin varlığı gibi beyin omurilik sıvısının hacmindeki değişikliklerden kaynaklanabilir.

- Beyin omurilik sıvısının (BOS) seviyesinin ve hacminin artması: Beyin omurilik sıvısının üretimindeki, drenajındaki veya yeniden emilimindeki anormallikler, bunun birikmesine neden olabilir ve bu nedenle hidrosefali ile sonuçlanabilir.

- Yolcu yaralanmalarının varlığı : bu tür değişiklikler intraserebral yapısal ve vasküler malformasyonların, kitlelerin veya koleksiyonların varlığına işaret eder. Bu tür yaralanmalara yol açan patolojilerin bazıları şunlardır: kistler, tümörler, morluklar, arteriyovenöz malformasyonlar, vb.

- Anormal maddelerin varlığı : bu tür değişiklikler, Alexander hastalığı, Canevan hastalığı, metabolopatiler, vb. Gibi metabolik veya tortu hastalıkların varlığını ifade eder.

Kemik anomalileri

Kemik anormalliklerine bağlı makrosefali vakalarında, şunları bulabiliriz:

- Kranial sütürlerin erken kapanmasından dolayı makrosefali .

- Sistemik kemik bozukluklarına bağlı makrosefali : raşitizm, osteogenez, osteoporoz, vb.

tanı

Makrosefali, gebelik evresinde saptanabilen nörolojik bir patolojidir.

Ultrason ultrasonu yoluyla yapılan rutin sağlık kontrolleri, makrosefali doğuştan veya doğum öncesi bir köken gösterdiğinde, gebeliğin erken evrelerinde, kranial büyümedeki anormallikleri tespit edebilmektedir.

Bununla birlikte, doğumdan önce tespit etmek her zaman mümkün değildir, çünkü birçok makrosefali vakası diğer tıbbi koşullara bağlı olarak ortaya çıkar.

Genellikle pediatrik konsültasyonlarda kraniyal çevrenin ölçümü ile tespit edilir. Ek olarak, etiyolojik sebebi belirlemek için farklı nörolojik testler de yapılmalıdır.

Spesifik olarak, klinik muayene aşağıdakileri içermelidir (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

- Kafatasının fiziki keşfi : Kraniyal çevrenin doğru ölçümü ve büyüme standartlarıyla karşılaştırılması gerekir.

- Nörolojik muayene : Farklı nörolojik faktörlerin (yürüyüş, motor koordinasyon, duyusal bozukluklar, serebellar belirtiler, refleksler, vb.) Değerlendirilmesi de gerekli olacaktır.

- Pediatrik muayene : Bu durumda makrosefali etiyolojik nedeninin genetik, nörolojik patolojiler, vb. Analizleriyle incelenmesine yönelik olacaktır.

- Tamamlayıcı incelemeler : Fiziksel ve nörolojik muayenenin yanı sıra, manyetik rezonans, bilgisayarlı tomografi, X-ışınları, lomber ponksiyon, elektroensefalografi, vb. Gibi bazı tamamlayıcı araştırmaların kullanılması da mümkündür. Özellikle orijin tespit edilmemiş makrosefali.

Makrosefali için bir tedavi var mı?

Şu anda makrosefali için iyileştirici bir tedavi yoktur. Genellikle, tedavi semptomatiktir ve etiyolojinin kesin teşhisine bağlı olacaktır.

Makrofali tespit edildikten sonra, en iyi terapötik yaklaşımı tasarlamak için altta yatan neden tespit edilir, çünkü makrosefali ana nedeni olarak hidrosefali olduğu durumlarda cerrahi müdahaleleri kullanmak için gerekli olacaktır.

Bu nedenle, tedavi belirgin bir palyatif değere sahip olacaktır. Tıbbi komplikasyonları kontrol etmek için farmakolojik yaklaşımlar ve ayrıca nörolojik ve bilişsel sekelleri ele almak için farmakolojik olmayan yaklaşımlar kullanılabilir.

Kranial gelişimdeki tüm makrosefali ve diğer değişiklik türlerinde, genel işleyiş seviyesini incelemek için nörolojik ve / veya nöropsikolojik bir inceleme yapılması esastır: gelişimsel eksiklikler, bilişsel işlevler, dilsel eksiklikler, motor beceriler, vb. (Ulusal Nörolojik Bozukluk ve İnme Enstitüsü, 2016).

Makrosefinin semptomatik vakalarında kullanılabilecek farmakolojik olmayan girişimlerden bazıları şunlardır (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

- Nöropsikolojik rehabilitasyon.

- Erken uyarı.

- Özel eğitim.

- Mesleki terapi.

tahmin

Bu patolojinin prognozu ve evrimi temel olarak orijine ve ilişkili semptomatolojiye bağlıdır.

İyi huylu mikrosefali muzdarip çocuklarda, semptomların olmaması veya önemli tıbbi komplikasyonlar, tüm alanları normal olarak geliştirmelerini sağlayacaktır (Erickson Gabbey, 2014).

Bununla birlikte, birçok durumda gelecekteki perspektifler tıbbi komplikasyonların varlığına bağlı olacaktır (Erickson Gabbey, 2014). Genel olarak, makrosefali muzdarip çocuklar, genelleşmiş gelişimde önemli gecikmelere neden olacak ve bu nedenle, yeni becerilerin kazanılması ve etkin bir işlevsel seviyenin kazanılması için terapötik müdahale gerektirecektir.

kaynakça

1. Honoraria. (2016). Bölüm 13. Pediatrik Nörolojide Sık Görülen Sorunlar . Amerikan Nöroloji Akademisi'nden alındı.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Makrosefali nedir? Healthline'dan alınmıştır.
3. García Peñas, JJ ve Romero Andújar, F. (2007). Kraniyal çevresinin değişimleri: mikrosefali ve makrosefali. Pediatr Integral , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro ve mikrosefali. kranial büyüme bozuklukları. İspanyol Pediatri Birliği .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, ve Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Çocuklarda Makrosefali Yüzleşmesi . Elektronik Pediatri Dergisi'nden alınmıştır.
6. Mikrosefali. (2016). Micocefalia. Micocefalia.org'dan alınmıştır.
7. Şebeke, M.-C. (2016). Makrosefali-kılcal malformasyonu . M-CM Ağından alındı.
8. NIH. (2003). Sefalik Bozukluklar Bilgi Notu . Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
9. NIH. (2015). Artan kafa çevresi . MedlinePlus'tan alınmıştır.
10. Vertinsky, AT ve Barnes, P. (2007). Makrosefali, Bebek ve Küçük Çocukta Artmış Kafa İçi Basıncı ve Hidrosefali. Üst Magn Reson Görüntüleme , 18 (1).