Juliana Wetmore'dan The Treacher-Collins Sendromu

Juliana Wetmore'un Treacher-Collins sendromu, bu Amerikalı kızın doğduğu durumu ifade eder: Yüz kemiklerinin% 40'ının yokluğu vardır.

Treacher-Collins sendromu, çene, gözler, kulaklar ve elmacık kemiklerindeki dokuların deformasyonu ve eksikliği ile karakterize ve solunum, işitsel ve sindirim sistemlerinde güçlüklerle sonuçlanan genetik bir hastalıktır.

Treacher-Collins sendromlu ve en şiddetli kayıtlı hastaların en bilinen vakalarından biri Juliana Wetmore'dur.

Juliana, 2003 yılında Amerika Birleşik Devletleri Jacksonville'de doğdu. Şimdiye dek, hem işitmesini hem de yüz rekonstrüksiyonunu iyileştirmek için kırk beşten fazla ameliyat gerçekleştirildi.

Nedenleri ve belirtileri

Treacher-Collins sendromunun nedeni, gen 5 kromozomu üzerindeki bir mutasyondur ve kalıtsal geçiş ile veya kendiliğinden oluşabilir. İstatistikler bu hastalığın her 50.000 doğumdan birini etkilediğini gösteriyor.

Juliana Wetmore örneğinde, ilk ultrasonografi bazı anomalileri gösterene kadar gebeliğin ilk ayları normaldi.

Tami Wetmore'un hamileliğini kontrol eden doktorlar bir amniyosentez emri verdi; yani doğum öncesi bir çalışma.

Sonuçlar fetusun yarık damaktan muzdarip olduğunu gösterdi, ancak yalnızca doğum sırasında hem ebeveynler hem de doktorlar bebeğin durumunun ciddiyetini fark etti.

Juliana Wetmore vakasına ilk tepkiler

Doktorların Juliana Wetmore'un ebeveynlerini bebeğin anomalileri konusunda uyardığı ilk andan itibaren hamileliğe devam etmeye karar verdiler.

Her ne kadar ebeveynler, bebekleri ile tanışırken şok geçirmiş olsalar da, şimdiye dek kırk beş müdahaleyi içeren uzun bir iyileşme sürecini aştılar.

Kurtarma işlemi

Doğduğunda, Juliana Wetmore'un yörüngesel boşlukları yoktu, yanak kemikleri eksikti, burun pasajlarında malformasyonları vardı ve ayrıca dış kulak kanalı ve kulakları da yoktu.

Hemen, Miami Çocuk Hastanesi'ndeki sağlık ekibi, sol gözünü keşfettiği ve nefes almayı ve beslenmeyi kolaylaştırmak için trakea ve midesine bir tüp yerleştirdikleri operasyonlara başladı.

Yakın gelecekte, midenize yerleştirilmiş olan tüpü çıkarabileceğiniz ve kendi başınıza besleyebileceğiniz beklenmektedir.

Halen, işaret dili aracılığıyla iletişim kurduğu gibi, sağır çocuklar için Clay County okuluna devam etmektedir.

Entelektüel seviyedeki gelişimi tamamen normaldir ve hatta klasik dans ve müzik derslerine katılır.

Kurtarma sürecinde yeni müttefik

Julian ve ebeveynleri Thom ve Tami Wetmore, 2015'te, Julianne'den daha hafif semptomlar göstermesine rağmen, aynı zamanda Treacher-Collins sendromundan muzdarip Danica adında bir Ukraynalı kız evlat edinmeye karar verdi.

Şu anda, iki kız kardeş de zorluklar karşısında bir dayanışma ve işbirliği durumudur.