Myastenia Gravis: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Myastenia gravis kas güçsüzlüğü ile karakterize göreceli olarak nadir bir hastalıktır. Genel olarak göz kapaklarını ve nefes almaya, çiğnemeye ve salya vermeye yardımcı olan kasları etkiler.

Zayıflık, gönüllü iskelet kaslarında, bilinçli kontrolümüz altında olanlardadır.

Olan, kasların, sinir uyaranlarına cevap vermemesi nedeniyle düzgün bir şekilde büzüşememesidir. Yani, sinirler ve kaslar arasında normal bir geçiş yoktur.

Nöromüsküler iletimde bir bozukluğun olduğu otoimmün bir hastalıktır. Spesifik olarak, motor plakasındaki asetilkolin reseptörlerinde bir azalmadır.

Miyastenia gravisli kişi gün boyunca dalgalanan kas zayıflığı ve yorgunluk hisseder. Genellikle devam eden bir aktivite olduğunda artar. Öte yandan, istirahat olduğunda iyileşir ve belirtilen ilacı takip eder.

Bununla birlikte, zayıflık göz kaslarında kalıcı olarak korunabilir ve daha sonra başkalarını da kapsayabilir. Giysiler, yutkunma, konuşma veya şarkı söyleme gibi belirli görevleri yerine getirmede sorunlar yaşadıklarında hastalar genellikle daha ileri aşamalarda yardım isterler.

Gravis maistia prevalansı

Myastenia gravis, nöromüsküler kavşağın en sık görülen bozukluğudur. Teşhisler, 1950'den bu yana, dünya genelinde milyon kişi başına 15 ila 179 vaka prevalansı ile artmıştır.

Diğer çalışmalar, popülasyondaki daha fazla yaşlı insan nedeniyle 1980'den bu yana yaygınlıkta bir artış olduğunu göstermektedir.

Bununla birlikte, myastenia gravis her yaştan insanı etkiler. Cinsellik gelince, 20 ila 40 yaş arasındaki kadınlarda baskın. Erkeklerde genellikle 60 ila 70 yıl arasında görülür.

Öte yandan, myastenik annelerin çocuklarının% 15'i yenidoğan myastenia gravisinden etkilenmektedir.

nedenleri

Miyastenia gravis'in kesin nedenleri halen bilinmemektedir. Bağışıklık sisteminde kas liflerinde bulunan reseptörlere zarar vererek zayıflık yaratan değişiklikler meydana gelmiş gibi görünmektedir. Otoimmün bozukluklar, bağışıklık sistemi yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığında ortaya çıkar.

Kaslarımız, onu emen reseptörlere ek olarak, çalışması için asetilkoline ihtiyaç duyar. Miyastenia gravis hastalarında olan, asetilkolin antirekeptörüne sahip olmalarıdır.

Özellikle normalde vücuda zararlı maddelere saldıran proteinler olan antikorlar, asetilkolini tahrip eder.

Miyastenia gravisli bazı hastalarda immünolojik fonksiyonlara sahip timus denilen bir bezde bir arıza veya tümör saptanmıştır.

Öte yandan, myastenia gravis'te ayrıca spesifik kas tirozin kinaz reseptörüne (MuSK) karşı antikorlar da bulundu ve normal kas fonksiyonlarını da önledi.

semptomlar

Miyastenia gravisin ana semptomu kas güçsüzlüğüdür. Bu, göz kapaklarını sarkma, konuşma, çiğneme veya nefes alma ve daha ciddi durumlarda baş tutma veya uzuvları kaldırma problemleriyle kendini gösterir.

Hastalar prensipte belirli bir yerde lokalize olan bir kas zayıflığı gösterme eğilimindedir ve daha genel bir zayıflık varsayarsak azar azar uzanır. Böylece, zayıflık genellikle gözlerde başlar, yüze doğru uzar ve daha sonra gövde ve uzuv kaslarını içerir.

Miyastenia gravis'in en temsili belirtileri şunlardır:

- Başlangıçta, tipik semptom göz kapaklarının kas zayıflığı veya göz kapağının ptozisi (sarkması) şeklindedir. Bunun bir sonucu olarak, çift görme (diplopi) oluşabilir.

Bu, hastaların% 50'sinde myastenia gravis başında görülürken, % 90'ında hastalığın herhangi bir aşamasında görülür. Hastaların sadece% 16'sında kas güçsüzlüğü sadece okülerdir.

- Esas olarak etkilenen kaslar yüz, dil, alt çene, damak veya farenks'tir. Yüz kaslarında bir zayıflık olduğunda, yüzün kıvrımları kaybolur, gülümsemekte güçlük çeker, dudakları keser veya ıslık çalar.

Fonasyondaki değişiklikler de olabilir, yani, dilde veya diğer kaslardaki kuvvet eksikliği nedeniyle ses bozulabilir. Bu nedenle, konuşma bozuklukları (dizartri gibi) görünebilir.

- Daha sonra boyun kasları, omuzlar ve pelvis zayıflar.

- Merdiven çıkarken veya eşya kaldırırken problemler ortaya çıkabilir.

- Daha ciddi vakalarda, toraks kasları ve nefes almaya izin veren kaslar karışır. Periferik kasların istismarı yaygın değildir.

- Sabahları uyandıktan sonra kas zayıflığı giderilmiş gibi görünür ve gün boyunca artar.

- Bu aynı zamanda, fiziksel bir çaba ile dinlenerek sakinleşir.

Öte yandan, belirtileri kötüleştiren farklı faktörler vardır. Bunlar:

- Yoğun güneş ışığına maruz kalma.

- Stres

- Adet (kadınlarda).

- Viral enfeksiyonlar.

- Siprofloksasin, klorokin, prokain, lityum, fenitoin, beta blokerler, prokainamid, statinler vb. Gibi bazı ilaçlar

- Ameliyatlar.

Nefes almada büyük zorluklar olduğunda, miyastenik kriz görünebilir. Bu durumda acil tıbbi yardım gereklidir. Aşağıda bununla ilgili bir bölüm var.

Miyastenik kriz

Miyastenik kriz, hastanın hayatını tehlikeye atabilecek ciddi bir komplikasyondur. Genellikle solunum kaslarında zayıflık olması durumunda ortaya çıkar ve solunum yetmezliğine yol açar.

Miyastenik krizler, özel ekipmanlara sahip Yoğun Bakım Ünitesinde tedavi edilmelidir. Antibiyotik tedavisi, yardımlı ventilasyon ve solunum fizyoterapisi genellikle uygulanır.

Bu krizlerin en yaygın nedeni, myastenia tarafından ağırlaştırılmış akciğerleri etkileyen bir enfeksiyon olabilir.

Bu durum için yeterli tedavi almadığınızda da ortaya çıkabilir. Örneğin, uygun ilaçların dozları hastalığı tedavi etmek için uygulanmadığında. Birçoğu myastenia gravisi kötüleştiğinden ilaçlara dikkat etmek gerekir.

Myastenia gravisli hastaların% 15 ila 20'sinde yaşamları boyunca myastenik bir kriz vardır. Halen, ölümlerin krizlerde% 6 ila% 10 arasında olduğu tahmin edilmektedir, ancak 50 yıl önce ölüm oranının% 50 ila 80 arasında olduğunu belirtmek gerekir.

Bu değişiklik mekanik ventilasyon yöntemlerinde iyileşmenin yanı sıra plazmaferez ve immünoglobulinler gibi tedavilerin ortaya çıkmasından kaynaklanmaktadır.

Miyastenia gravis türleri

Myastenia gravis hem yenidoğanlarda hem de yetişkinlerde görülebilir. Bu durumun başlangıç yaşına göre birkaç tipi vardır.

Geçici yenidoğan miyasteni, annenin ortak myastenia gravisine sahip olduğu vakaların% 10 ila% 15'inde görülür. Genetik olarak bulaşmaz, çünkü asetilkolin reseptörlerine karşı antikorlar fetusun bir bölümünü oluşturan plasentadan geçerler.

Bu şekilde, bu bebekler doğduğunda (veya daha sonra), myastenia gravis belirtileri zaten gözlenebilir.

Bu hastalık hafif veya şiddetli olabilir ve süresi maksimum 6 haftadır. Bazı durumlarda, çocuğun hayatını tehlikeye atabilir. Temel olarak nefes almayı ve yutmayı etkilerse. Bu tip myastenia geçicidir.

En kabul edilen sınıflandırma, Amerika Myasthenia Gravis Vakfı'nın (MGFA) Tıbbi Bilimsel Danışma Kurulu (MSAB) tarafından hazırlanmış olmasıdır. Sahip olduğu tezahürlere göre, bu farklılık farklı myastenia sınıfları:

- Sınıf I: Herhangi bir oküler kas güçsüzlüğü meydana gelirken, kas gücünün geri kalanı normaldir.

- II. Sınıf: oküler kas dışındaki kaslarda hafif kas güçsüzlüğü vardır, ancak oküler kas güçsüzlüğü aynı zamanda eklemde herhangi bir derecede oluşabilir.

- Sınıf IIa: Orofarengeal kaslar da etkilenebilmesine rağmen, esas olarak uzuvlar, aksiyal kaslar veya her ikisi de katılır.

- Sınıf IIb: Orofarengeal, solunum kaslarındaki veya her ikisindeki zayıflık. Aksiyal kaslar, uzuvlar veya her ikisi de tutulabilir.

- Sınıf III: oküler olanlardan başka kasları etkileyen ılımlı bir zayıflık, ancak herhangi bir şiddet derecesinde oküler kas zayıflığı da görülebilir.

- Sınıf IIIa: temel olarak ekstremiteleri, eksenel kasları veya her ikisini etkiler. Ayrıca orofaringeal kaslara daha az zarar verebilirler.

- Sınıf IIIb: Orofaringeal ve solunum kaslarının önemli bir katılımı vardır. Öte yandan, ekstremite kaslarını, aksiyal kasları veya her ikisini de etkileyebilir.

- Sınıf IV: göz dışındaki diğer kasları etkileyen, ancak gözleri de etkileyebilen şiddetli zayıflık.

- Sınıf IVa: ekstremiteler, aksiyal kaslar veya her ikisi de zayıflar. Bir dereceye kadar orofarengeal kasları içerir.

- Sınıf IVb: temelde orofarengeal, solunum veya her iki kaslara da zarar verir. Ek olarak, uzuvlar, eksenel kaslar veya her ikisi de daha az veya eşit ölçüde etkilenebilir. Bu durumda, bir besleme tüpünün kullanılması gerekli olabilir.

- Sınıf V: entübasyon ihtiyacı ile tanımlanır, çünkü kaslar iyi bir şekilde yutmanıza veya nefes almanıza izin vermez. Mekanik ventilasyon eşlik eder veya edilmez.

tanı

Miyastenia gravis tanısı aşağıdaki çalışmalarla gerçekleştirilir:

- Klinik öykü ve fizik muayene doktoru tarafından. İlk olarak, refleksler, göz hareketinin yeterli olması halinde, istemli motor fonksiyonları vb. Kas zayıflığının varlığı kontrol edilecektir.

- Farmakolojik test: Edrofonyum klorürlü test (Tensilon testi) çok faydalıdır. Ekstraoküler kaslarda ptozis (sarkık göz kapağı) veya zayıflığı olan hastalarda yapılır. Oküler myastenia gravisi tespitinde% 80-95 duyarlılığa sahiptir.

Kasları geçici olarak sağlıklı bir duruma geri döndüren bir ilaç olan Tensilon'un intravenöz enjeksiyonu. Bu etki elde edilirse, hastaya myastenia gravis tanısı konulabilir.

- Asetilkolin antirekeptörünün kanındaki antikorların ölçümü : bir kan testi ile anormal antikorların mevcut olup olmadığı kontrol edilir.

Miyastenia gravisli hastaların yaklaşık% 85'inde bu antikor bulunur. Bunun yüksek konsantrasyonu, hastalığın güçlü bir göstergesidir.

- Anti-MuSK antikor testi: önceki testlerde negatif olan hastaların kalan% 15'inde uygulanan ve myastenia gravis'ten şüphelenilen bir testtir.

Spesifik kas tirozin kinaz reseptörüne (MuSK) karşı antikorların varlığı bu hastalarda pozitif olabilir.

Ayrıca, bu durum daha erken başlar. Bulbar kaslarda (konuşmadan sorumlu), yüz ve skapular kaslarda daha fazla güçsüzlük oluşturur. Daha ciddi ve yaygın olandan daha kötü bir prognoza sahip. Bu tip seronegatif myastenia gravis olarak bilinir.

- Elektrofizyolojik testler: Bunlardan biri tekrarlayan sinir stimülasyon testi veya Jolly testidir. İçinde kas veya sinirin kısa stimülasyonları uygulanır. Miyastenia gravisli hastaların kas lifleri elektrik stimülasyonuna daha az ve daha az tepki verirken dinlenme ile normale döner.

- İmaj çalışmaları. Bilgisayarlı tomografi (BT) veya toraksın manyetik rezonansı (MR) gibi. Timus bezinde herhangi bir anormallik olup olmadığını belirlemek için yapılırlar. Bu, bağışıklık sisteminin işleyişi ile ilgilidir ve myastenia gravisli hastaların% 10'unda değişiklikler vardır.

Bu çalışmalar ayrıca diğer otoimmün hastalıkların dışlanması için tiroid fonksiyonunun gözlenmesinde yardımcı olmaktadır.

tedavi

Neyse ki, myastenia gravis en çok tedaviye sahip nörolojik hastalıklardan biridir.

Ciddiyet, dağılım ve hastalığın ne kadar hızlı ilerlediği gibi tedaviye başlamadan veya değiştirmeden önce göz önünde bulundurulması gereken birkaç faktör vardır. Genel olarak, en çok kullanılan tedaviler şunlardan oluşur:

Farmakolojik tedavi

Başlangıçta, hastalığın hafif aşamasında, asetilkolinesteraz inhibitör ilaçları kullanılır. Bazıları piridostigmin, neostigmin veya edrofonyumdur.

Bununla birlikte, genelleşmiş myastenia gravis hastalarının çoğunun ek immünomodülatör tedaviye ihtiyacı vardır. Bu, rutin olarak kullanılmamalarına rağmen, kısa süreli iyileşmeler sağlayan kortikosteroidler gibi ilaçlar ile gerçekleştirilir.

Kompleks vakalarda kullanılan diğer ilaçlar azatiyoprin, mikofenolat mofetil, siklosporin, siklofosfamid ve rituksimabdır. Bununla birlikte, bu ilaçların bazılarının etkinliği kanıtlanmamıştır ve uygulamalarında dikkatli olunmalıdır.

plazmaferez

Ayrıca plazma replasmanı olarak da adlandırılır. Bu prosedürde patojenik antikorlar kan plazmasından ayrılır. Bu tedavi kas gücünde belirgin iyileşmelere neden olur, ancak kısa bir süredir.

Vücut anormal antikorlar üretmeye devam ettiği için etkiler 2 aydan fazla sürmez. Genellikle, bu teknik miyastenik kriz, refrakter vakalar veya ameliyat hazırlığı için ayrılmıştır.

timektomi

Timus bezinin cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Bu bez sternumun arkasındadır ve bağışıklık sisteminde önemlidir. Miyastenia gravis'in kökeninde ve korunmasında önemli bir rol oynayabileceği düşünülmektedir.

Aslında, bu timoma hastaları için standart tedavi haline gelmiştir. Tiamsız, ancak genelleşmiş myastenia gravis'li 10 ila 55 yaş arasındakilere ek olarak.

Miyastenia gravisli hastaların% 10-15'i arasında timusta tümör vardır. Bu gibi durumlarda, komplikasyonları önlemek için çıkarılması önemlidir.

Timektomi bir süre hastalığın semptomlarını azaltabilir. Bazı insanlarda bile tamamen yok olabilir.