Polimikroji: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Polimikroji, aşırı kortikal kıvrımlar ve sığ oluklar ile karakterize serebral malformasyona neden olan nadir bir nörolojik hastalıktır. Başka bir deyişle, doğumdan önce meydana gelen beynin anormal bir gelişimi.

Beynin yüzeyinde genellikle kıvrımlar denilen birçok kıvrım vardır. Polimikroji hastası durumunda, beyin alışılmadık derecede küçük olan çok fazla kıvrım geliştirir.

Bu nedenle polimikrojinin değişmez anlamı: beyin yüzeyinde çok fazla (poli) küçük (mikro) kıvrım (-gyria).

Beynin bir tarafında göreceli olarak küçük bir alanı etkilediğinde en hafif şekli olan tek taraflı polimikroji de dahil olmak üzere farklı polimikroji türleri vardır. İki tarafı da etkilemesi durumunda, iki taraflı polimikroji olacaktır.

Belirtiler, beynin ne kadar etkilendiğine ve özellikle etkilenen bölgelere bağlı olacaktır. Genel olarak, 22_11, 2 delesyon sendromu, Adams-Oliver sendromu, Aicardi sendromu veya Zellweger spektrum bozukluğu gibi diğer beyin anormallikleri ile de görülebilmesine rağmen, genellikle izole edilmiş bir özellik olarak ortaya çıkar.

Polimikroji, hem genetik hem de çevresel sebeplerden kaynaklanabilir, bunun yanında, izole edilmiş bir bulgu olarak veya bir sendromun bir parçası olarak kendini gösterebilir.

Son olarak, tedavi her insanda mevcut olan semptomlara dayanacaktır.

semptomlar

Daha önce tartışıldığı gibi, semptomlar bölgeye ve etkilenen bölgeye bağlı olacaktır, bu yüzden semptomlar değişecektir.

Polimikroji, yenidoğan döneminden geç ergenliğe kadar her yaşta ortaya çıkabilir ve belirtileri yaşamın farklı evrelerine göre oldukça farklıdır.

Genel olarak, polimikroji belirtileri şunlardır:

-Gelenişim gecikmesi

kasılmalar olarak

-Yiyecek sorunları

-Mental gecikme

-Perial serebral

- Konuşma ve yutma güçlüğü

-Babeo

-Evet ya da çapraz gözlü gözler

Aşağıda tek taraflı ve iki taraflı polimikolojinin semptomlarını ayrıntılı olarak anlatacağım:

Tek taraflı polimikroji durumunda, beynin sadece bir kısmı etkilendiğinden, semptomlar genellikle ilaçla kolayca kontrol edilebilen nöbetler gibi daha hafiftir. Fokal tek taraflı polimikrolojisi olan ve problemi olmayan insanlar bile var.

Buna karşılık, bilateral polimikroji, daha ciddi nörolojik sorunlara neden olma eğilimindedirler. Belirtileri tekrarlayan nöbetler (epilepsi), çapraz gözler, konuşma güçlüğü, yutma, gelişimsel gecikme ve kas güçsüzlüğü veya felci içerir.

En ciddi vaka, beynin tamamını etkileyen genelleştirilmiş bir iki taraflı polimikroji olabilir. Bu durum ciddi bir zihinsel sakatlık, hareket problemleri ve kontrol edilmesi zor olan kasılmalar meydana getirir. Bilateral polimikroji için semptomlar arasında şunlar vardır:

-Disartria

- Zorluk çiğneme

-Disfagia

-Yüz, dil, çene ve boğazın her iki tarafındaki kasların paralizi

- Hafif ila şiddetli, zihinsel engellilikten

-Konulmalar ve / veya epilepsi

- Yüz kaslarının ani istemsiz spazmları

-Gelenişim gecikmesi

Gelişme ya da önceden edinilmiş becerilerin kaybının gerilemesi genel olarak gerçekleşmez. Bununla birlikte, daha sonra çocuklukta ortaya çıkan bazı klinik bulgular (özellikle ataklar) genel klinik seyri önemli ölçüde etkileyebilir [Guerrini et al 2003].

nedenleri

Polimikroji, hem etiyolojiden, hem genetik hem de çevresel neden olabilir. Diğer sistemik tutulumu olmayan izole bir bulgu veya multisistemik tutulumlu bir sendromun parçası olarak oluşabilir.

Bu beyin anormalliğine neyin neden olduğu konusunda hala belirsiz. Zigomegalovirüs (CMV) ile intrauterin enfeksiyonun, bunların önemli bir yüzdesinin temeli olabileceği görülüyor; Ek olarak, son yıllarda, bu tür beyin malformasyonlarının patofizyolojisinde yer alabilecek çok sayıda gen keşfedilmiştir.

Ek olarak, araştırmacılar hastalıktan sorumlu olabilecek çeşitli çevresel ve genetik faktörleri belirlemiştir.

Polimikrogirinin çevresel nedenleriyle ilgili olarak, hamilelik sırasında bazı enfeksiyonları ve intrauterin iskemi adı verilen fetusa oksijen eksikliği içerir. Ayrıca toksoplazmoz, sifiliz ve varicella-zoster nedeniyle oluşabilir.

Genetik faktörlere gelince, durumun, birkaç farklı kromozomdan genetik materyalin silinmesi veya yeniden düzenlenmesi sonucu olabileceği görülmektedir.

Ek olarak, bir ADGRG1 genindeki mutasyonların bilateral frontoparietal polimikorhiziya adı verilen hastalığın şiddetli bir şekline neden olduğu bulunmuştur. Bu gen, beynin dış katmanının normal gelişimi için kritik görünüyor.

İki polimikroji formu belirlenmiştir: X kromozomu üzerinde iki taraflı perislivian ve kromozom 16 üzerinde iki taraflı frontoparietal polimikroji.

Aicardi sendromu ayrıca polimikroji ve korpus kallosum agenezi, subependymal heterothalia ve beynin orak eksikliği gibi diğer beyin malformasyonları ile de ilişkilendirilmiştir. [Barkovich ve diğerleri 2001]

Polimikroji ile ilişkili diğer doğuştan metabolizma hataları arasında glisin ensefalopati, piruvat dehidrojenaz eksikliği, tip II glutarik akademi, Zelweger sendromu ve neonatal adrenolökodistrofi yer alır. [Harding ve Copp 1997].

Genel olarak, araştırmacılar birçok başka genin muhtemelen farklı polimikolojik sunum biçimlerine dahil olduğuna inanmaktadır.

epidemioloji

Şu anda prevalans bilinmiyor. Araştırmacılar, tüm formlarındaki polimiyolojinin oldukça yaygın bir beyin malformasyonu olmasına rağmen, popülasyonda her bir hastalığın ayrı ayrı nadir olduğuna inanmaktadır.

Perisilyan polimiklojisi en sık tarif edilen sendrom gibi görünmektedir, ancak diğer semptomlarda olduğu gibi prevalansı da bilinmemektedir.

tanı

Polimikroji tanısını koymak için, beyin anomalisinin nerede olduğuna dair ayrıntılı bilgi veren farklı beyin görüntüleme teknikleri aracılığıyla bir dizi değerlendirme yapılır.

Ancak tanı koymaya devam etmeden önce, aşağıdaki gibi bir dizi değerlendirme yapılması gerekir:

• Ayrıntılı kişisel öykü çalışması, uterustaki enfeksiyonlar veya hamilelik sırasında bir ilacın toksisitesi gibi altta yatan çevresel etiyolojilerin altını çizebilir.
• Aile öyküsü, öğrenme güçlüğüne, zihinsel geriliğe, epilepsi ve dismorfik özelliklere özel ilgi göstererek, bize olası kalıtım şekli hakkında bilgi verebilir.
• Kromozomal anomalileri tanımlamak için karyotip çalışması da yapılmalıdır. Oryantasyon problemleri dışında, bu bize polimikroji gelişiminde rol oynayan lokusları veya daha fazla genleri tanımlamamıza yardımcı olacaktır.
• Konjenital müsküler distrofinin varlığını ekarte etmek için serum kreatin kinazı da ölçülmelidir.
• Ailede perisivian polimikrojisi olan bireyler varsa, bunlar Xq28 ile bir bağlantı olup olmadığını görmek için test edilmelidir. Bu bağlantı teyit edilirse, X kromozomuna bağlı kalıtım paterni konusunda ailelere danışmanlık yapılabilir.

Ayrıca, frontoparietal polimikrojidisi olan hastalar, 16Q12.2-21 kromozomu üzerinde GPR56 geninde bir mutasyon olup olmadığını görmek için incelenmelidir. Bir mutasyon bulunursa, aile üyeleri de incelenecek ve böylece doğum öncesi tanı bir seçenek haline gelecektir.

Normalde, polimikroji teşhisi manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak yapılır, çünkü bilgisayarlı tomografi veya diğer görüntüleme yöntemleri genellikle küçük kıvrımları tanımlamak için yeterli çözünürlüğe veya yeterli kontrasta sahip değildir.

Özellikle, MRG birden fazla küçük kıvrımı düşündüren kortikal yüzeyin düzensizliğini veya gri madde-beyaz maddenin birleşme yerindeki düzensiz bir taraklı görünümü gösterebilir; ikincisi genellikle daha belirgindir ve bu nedenle bu beyin anomalisine yol açar. [Raybaud ve diğerleri 1996]

Ayırıcı tanı

Polimikrojinin kesin bir tanısını koymadan önce, Zellweger sendromu da dahil olmak üzere polimikrografinin eşlik ettiği hastalıklar olduğundan ayırıcı bir tanı konulmalıdır.

Öte yandan, Fukuyama müsküler distrofisi olan hastalar da polimikroji gösterebilirler.

Bu sendromlara ek olarak, polimikrogirinin, beyin yüzeyinin kıvrımlarının çok geniş ve çok az olduğu polimikrojiden farklı bir beyin malformasyonu olan pachygyria'dan da ayırt edilmesi gerekir.

Ayrıca, pakiyogrinin en uç şekli olan lizensefali (pürüzsüz beyin) de dikkate alınmalıdır, çünkü kortikal yüzeydeki oluklar çok az veya hiç görülmez ve geniş bir spektrumla sonuçlanır.

Lissencephaly, özellikle düşük çözünürlüklü olan görüntülerde radyolojik olarak polimikroji ile karıştırılabilir, ancak kortikal kalınlığın dikkat çekici artmasıyla birlikte, grimsi beyaz rengin geçimindeki yumuşaklık ve düzensizliğin olmayışı Lisensefali'den ayırt eder.

tedavi

Tedavi planları, durumun ciddiyetine ve her hasta için kendini nasıl gösterdiğine bağlı olarak değişecektir.

Tedavi genellikle semptomatiktir ve hem nöbetlere karşı ilacı hem de yeterli özel eğitimi içerir.

Muhtemelen değerlendirilmesi ve değerlendirilmesi gereken sağlık alanları şunları içerir: konuşma, görme, işitme, zeka geriliği ve beyin felci.

Tedavi şunları içerir:

-Fiziksel terapi

-Farmakolojik tedavi

- Ortopedik cihazlar

Dil bozukluğu olan insanlar için konuşma terapisi

-Özel epilepsi tipine bağlı nöbetler için antiepileptik ilaçlar (AED'ler)

- Dil bozukluğu olan insanlar için mesleki terapi

- Spastik motor eksikliği olan kişiler için acil servis

tahmin

Makalede gördüğümüz gibi, polimikrogirinin genetik bir heterojenliği vardır. Birçok tip, tek bir genin bozuklukları olarak kalıtımsal görünmektedir, bazı durumlarda ise kalıtım çok değişkendir, bazı modifiye edici genlerin etkileşimi ile.

Bu nedenle prognoz, hangi alanın etkilendiğine, bulunduğu yere ve elbette neden olduğu belirti ve semptomlara bağlı olacaktır.

Daha hafif polimikroji formlarına sahip olanlar erişkinliğe kadar hayatta kalırken en şiddetli formlara sahip olanlar nöbet veya zatürree gibi komplikasyonların bir sonucu olarak erken yaşta ölebilir.

Guerrini ve arkadaşları, uyku sırasında (ESES) olumlu prognozu olan polimikroji ve elektriksel statü epileptikusu olan dokuz hastadan (iki bilateral, yedi tek taraflı) bir dizi rapor etmişlerdir. 15 hastadan oluşan bir seride, Ohtsuka ve arkadaşları, tek taraflı lokalize polimikroji hastalarının nispeten iyi prognozlu ESE'lere sahip olduklarını doğruladılar.

önleme

Önleme çok önemlidir ve ebeveynlerin nöbetlerin ortak sunumları hakkında eğitilmeleri uygundur.

Özellikle polimikroji nedeniyle beyin felci muzdarip olanlar için destek önlemleri, eklem kontraktürleri ve dekübit ülserleri gibi ikincil komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir.