Klippel-Trenaunay sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Klippel-Trenaunay sendromu (SKT), çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkan konjenital karakter patolojisidir (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Etiyolojisi bilinmemektedir ve klinik ekspresyon oldukça heterojendir (Estrada Martínez ve ark. 2006).

Klinik olarak kutanöz malformasyonların, venöz ve / veya lenfatik anormalliklerin varlığı ve kemik ve yumuşak doku hipertrofisinin gelişimi ile karakterize nadir bir patolojidir (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho ve Frava, 2013).

Klinik seyir genellikle asemptomatik noktaların ortaya çıkmasından büyük iç kanamalara kadar etkilenenler arasında önemli ölçüde değişir (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón ve Román-Belmonte, 2009).

Genellikle yüzeysel deri yapısının, kas sisteminin ve / veya torasik ve karın boşluğunun dahil olması ile karakterize edilir (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro ve Sequera Rahola, 2005).

Etiyolojik nedenlere gelince, mevcut araştırmalar Klippel-Trenaunay sendromunun kökenini henüz netleştirememiştir (Martínez Gimeno ve ark. 2005).

Bununla birlikte, fetal değişiklikler, genetik mutasyonlar veya artmış intrauterin kılcal damar ve venöz kan akımı ile ilişkili olmuştur (Martínez Gimeno ve ark. 2005).

Klippel-Trenaunay sendromunun teşhisi temel olarak anamnezin veya tıbbi geçmişin analizine, fizik muayene ve çeşitli laboratuar testlerinin performansına dayanır (Vázquez-Ariño ve ark., 2009).

Terapötik önlemler semptomatik olmalı ve bireyselleştirilmelidir. Genel olarak farmakolojik ve rehabilitatif karakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García ve Gil Hernández, 2004).

Klippel-Trenaunay sendromunun özellikleri

Klippel-Trenaunay sendromu genel popülasyonda konjenital ve nadir görülen vasküler orijinli bir hastalıktır (Cleveland Clinic, 2016). Kan damarlarının, yumuşak dokuların veya lenfatik sistemin anormal bir gelişimini gözlemlemenin mümkün olduğu (Mayo Clinic, 2015).

Etkilenen yapılar aşağıdaki özelliklerle tanımlanmaktadır (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016):

Kan damarları : Kanın tüm vücut bölgelerine akmasına izin veren boru şeklinde bir yapıdır. Klippel-Trenaunay sendromunda en çok etkilenenler cildin en yüzeysel tabakalarında bulunanlardır.
Yumuşak dokular : diğer organik yapı tiplerinin sürdürülmesi, bağlanması veya çevrelenmesi ile karakterize edilen geniş bir yapı ve eleman grubu. Yumuşak dokular tendonları, bağları, bazı kan damarlarını, yağ dokularını ve kasları içerir.
Lenfatik sistem : Lenfleri (beyaz kan hücreleri, proteinler, yağ maddeleri vb.) Vücudun dokularından kan dolaşımına taşımanın temel işlevi olan bir dizi organdan (ganglionlar, kanallar ve damarlar) oluşur. İnsan bağışıklık sistemi içinde merkezi bir rolü vardır.

Klinik özellikler genellikle alt ve üst uzuvları etkiler, özellikle bacaklardan birine odaklanma eğilimindedir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Klippel-Trenaunay sendromunda en sık görülen semptom, kutanöz kılcal damarların malformasyonunun bir ürünü olan pembe veya kestane rengi bir cilt yamasını gözlemlemektir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Ayrıca, aşırı uzuv büyümesi, kardiyovasküler, nörolojik değişiklikler vb. İle ilgili çeşitli anomaliler de tarif edilmiştir. (Martínez Gimeno ve diğerleri, 2005).

Bu patolojinin ilk vakaları 1900 yılında Klippel ve Trenaunay tarafından tanımlanmıştır (Martínez Gimeno ve diğerleri, 2005).

Klinik raporlarında, bu araştırmacılar, bu tıbbi durumu, kutanöz anjiomatozis, doku hipertrofisi ve variköz ven gelişimi ile karakterize üçlü belirtilerle tanımladılar (Moreno Martín ve ark. 2004).

Daha sonra, klinik açıklamalar 1918'de Weber tarafından ek vakaların tanımlanmasıyla genişletildi (Martínez Gimeno ve ark. 2005).

Şu anda, ilk klinik bulgular tanısal tanımları için göz önüne alınmaktadır, ancak kesin etiyolojik nedenler henüz tam olarak tanımlanamamıştır.

istatistik

Klippel-Trenaunay sendromu genel popülasyonda nadir görülen bir hastalıktır (Genetics Home Reference, 2016).

Bazı epidemiyolojik çalışmalar, dünya çapında 100.000 kişi başına 1 vaka için tahmini bir prevalansa sahip olduğunu göstermektedir (Genetics Home Reference, 2016).

Etkilenenlerin sosyodemografik özellikleriyle ilgili olarak, cinsiyet, belirli coğrafi bölgeler veya belirli etnik ve / veya ırksal gruplarla ilgili farklılıklar görülmemiştir (Nadir Disroderler Ulusal Örgütü, 2016).

İşaretler ve Belirtiler

Geniş bir anomali spektrumu göstermesine rağmen, Klippel-Tranaunayay sendromu, kılcal malformasyonlar, kemik ve yumuşak doku hipertrofisi, venöz malformasyonlar ve variköz venlerin varlığı ile karakterizedir (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro ve Sequera Rohaola, 2005).

Aşağıda en yaygın belirti ve semptomlardan bazılarını tarif ediyoruz (Fernandes ve diğerleri, 2013, Gimeno ve diğerleri, 2005, Moreno Martín ve diğerleri, 2004, Vázquez-Ariño ve diğerleri, 2009):

Saç malformasyonları

Klippel-Trenaunay sendromunun özelliklerinden biri kılcal malformasyonlardır. Bu terim ile temel olarak kutanöz anjiyomların veya hemanjiyomların gelişimine atıfta bulunuruz.

Anjiyomlar, iyi huylu bir tümör oluşumu türü olarak kabul edilir. Hacimli bir yapıyı genişletmek ve oluşturmak zorunda olan anormal bir kutanöz kılcal damar grubundan oluşurlar.

Bir garnet veya kırmızımsı bir görünüm kazanırlar, bu nedenle çoğu durumda şarap şarabı lekeleri olarak adlandırılır. Ek olarak, düzleştirilmiş bir yapılandırmaya ve iyi tanımlanmış kenarlara sahiptirler.

İç yapılarında, anjiyomlar genellikle kan depolar, bu yüzden yüksek bir yırtılma riski oluşturur ve kanamaya neden olurlar. Vakaların çoğunda varlığı, büyük iç kanamaların gelişimi ile ilişkilidir.

Bu tip anomaliler genellikle derinin yüzeyinde, en derin katmanlarda ve hatta organlarda ve iç organ yapılarında görülür.

Görünüm sırasına göre derialtı dokuya, kas yapısına, karın boşluğuna veya torasik boşluğa yerleştirilirler.

Çoğalmanın, istikrarın ve diğerinin ve değişimin bir evresi tarafından oluşturulan iyi tanımlanmış bir büyüme süreci sunarlar. Ancak, en yaygın olanı, bu cilt hastalığının etkilenen kişinin yaşamı boyunca mevcut olmasıdır.

Güçlü bir estetik etkiye sahip olmasının yanı sıra, anjiyomlar diğer alan türlerini istila ettiğinde ciddi sistemik ve nörolojik etkilere sahip olabilir.

Anjiyomlar genellikle alt ekstremitelerden birinde, etkilenenlerin% 80'inden fazlasında bulunur. Çoğu zaman, tek taraflıdırlar, yani vücudun sadece bir tarafında görülürler.

Her ne kadar bu tür anomalilerin tanımlanması yaygın olsa da, etkilenenlerin çoğunda bilateral olarak üst ve alt ekstremiteler veya vücut gövdesi boyunca.

Yüzlerinde, ön kısımlarında veya göz yuvalarının yakınında görünmeleri de mümkündür. Bu durumda, trigeminal sinirin neden olduğu alanları istila edebileceğinden yüksek bir nörolojik tutulum riski vardır.

Kemik ve Yumuşak Doku Hipertrofisi

Klippel-Trenaunay sendromunda sık görülen diğer bir kas-iskelet sistemi hastalığı, hipertrofinin varlığıdır.

Bu, esas olarak ekstremiteyi oluşturan yapıların hacmindeki, kalınlığındaki ve / veya uzunluğundaki bir artışı ifade eder.

Bu tip bir anomali doğada doğuştandır, bu nedenle, doğumdan itibaren kaporal asimetri gibi bazı özellikler tanımlanabilir.

Bununla birlikte, diğer durumlarda, çocukluğun erken dönemlerinde bir görünüm sunar.

Boyuttaki bu ilerici artış, hem kemik yapısını hem de vücudun uzuvlarını oluşturan yumuşak dokuları etkileyebilir.

Hipertrofi temel olarak alt veya üst ekstremiteleri etkiler. En yaygın olanı bir üyeyi veya birkaç kişiyi etkilemesidir. Ek olarak, tek taraflı veya iki taraflı görünebilir.

Bu alanda başka tipte değişiklikler de tanımlanmıştır (Martínez Gimeno ve diğerleri, 2006):

Sindaktili : bir veya birkaç parmağın anormal ve patolojik füzyonu görünebilir. Elleri ve ayakları etkileyebilir. En yaygın olanı parmakların ciltle birbirine bağlanmasıdır, ancak kemik birliğinin oluştuğu durumlar tespit edilmiştir.
Makrodaktili : Ellerde veya ayaklarda, bir veya daha fazla parmağın büyümesi olabilir. Çoğu zaman, sadece bir parmağı etkileyen, izolasyon halinde görünür.
Polydactyly : İçindeki ortak değişikliklerden bir diğeri, bir veya daha fazla ekstra parmağın varlığıdır. Ek olarak, etkilenen parmaklar genellikle eksik veya eksik bir gelişme gösterir.
Equinovar ayağı : Ayağın veya ön bölgesinin anormal bir şekilde dönmesi, bacakların iç tarafına doğru dönmesi nedeniyle ayakların kemik yapısı da değiştirilebilir.
Eklemik çıkık : Kemiklerin normal eklem konumlarından çıkma veya ayrılma eğilimi vardır. Şiddetli ağrı, uyuşukluk, iltihaplanma, hareket kısıtlaması veya hareket kaybı ve hatta kan akışının azalması ile sonuçlanabilir.
Osteomiyelit : Klippel-Trenaunay sendromundan etkilenen insanlar kemik seviyesindeki enfeksiyonlardan muzdarip olma eğilimindedir.

Venöz Malformasyon ve Varisli Venler

Değişiklikler ve venöz malformasyonlar, Klippel sendromu -Trenaunay'dan etkilenenlerin hepsinde kaçınılmaz olarak mevcuttur.

Bununla birlikte, tutulum derecesi genellikle değişkendir. Anormallikler bir uzuvda görünebilir veya vücudun geniş alanlarını genel bir şekilde etkileyebilir. Bu anlamda en yaygın belirtilerden biri varisli damarların gelişimidir.

Variköz ven terimi ile bu kan damarlarının yapısındaki çoklu değişikliklerin başkanlığını kastediyoruz. En yaygın olanları dilatasyon, iltihaplanma veya bükümdür.

Görme düzeyinde, varisli cisimler genellikle cildin en yüzeysel katmanlarında kırmızımsı veya mavimsi bir renk ile görülür.

En yaygın olanı variköz venlerin daha önce tarif edilen tıbbi bulgulardan (hipertrofi ve cilt malformasyonları) zaten etkilenmiş bir üyede görünmesidir.

Bazı durumlarda, varisli damarlar hafif veya önemsiz belirtilere neden olabilir: lokalize ağrı, hafif iltihaplanma, estetik anormallikler veya kaşıntı.

Bununla birlikte, diğerlerinde ülserlerin gelişimi, cildin sertleşmesi, kan dolaşımındaki anormallikler, anevrizmaların varlığı, vb. Nedeniyle ciddi bir tıbbi durum kazanabilir.

Lenfatik değişiklikler

Lenfatik sistemin yapısal ve fonksiyonel bütünlüğü, Klippel-Trenaunay sendromundan da etkilenebilir.

En yaygın olanı, anormal sıvı birikiminin ve etkilenen vücut bölgelerinin iltihabının olmasıdır, buna lenfödem denir.

Ek olarak, enfeksiyöz süreçlerin lenfatik kist veya selülit ürününün gelişimini tanımlamak da mümkündür.

nedenleri

Klippel-Trenaunay sendromu hakkındaki mevcut araştırmalar, etiyolojik nedenlerini tam olarak tanımlayamamıştır (Martínez Gimeno ve ark. 2005).

Genetik Ev Referansı (2016) gibi bazı kurumlar, genetik faktörlere, kökenlerini açıklayan olası faktörlerden biri olduğuna işaret etmektedir.

Genellikle embriyonik gelişim aşamasında kan damarlarının oluşumu ile ilgili bir veya birkaç gende spesifik mutasyonlarla ilişkilidir (Genetics Home Reference, 2016).

tanı

Herhangi bir patolojide (tıbbi öykü analizi, fizik muayene, nörolojik vb.) Olağan teşhis yaklaşımlarına ek olarak, bu sendrom birkaç laboratuvar testinin performansını da içerir (Vázquez-Ariño ve ark., 2009).

En yaygın tamamlayıcı testler şunlardır: geleneksel ultrason, abdominal Doppler ultrason, pelvik, torasik ve alt ve üst ekstremite ultrasonu (Vázquez-Ariño ve ark., 2009).

Ek olarak, bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme kullanmak da yaygındır (Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Tanısal yaklaşımın temel amacı, vasküler, kaslı ve iskelet malformasyonlarının varlığının ve yerinin tanımlanmasıdır (Vázquez-Ariño ve ark., 2009).

tedavi

Klippel-Tranaunay sendromu için bir tedavi olmamasına rağmen, semptomların ve tıbbi komplikasyonların tedavisi için farklı girişimler vardır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016):

Kutanöz malformasyonlar

Kutanöz anjiyomların ortadan kaldırılması veya iyileştirilmesi için, cerrahi rezeksiyon, cilt greftleri, lazer tedavisi veya skleroterapi kullanımı en yaygın olanıdır.