Fahr hastalığı: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Fahr hastalığı, serebral kalsifikasyonların gelişmesiyle ilişkili kalıtsal genetik kökenli bir patolojidir (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya ve Bolaños García, 2011).

Bu hastalık temel olarak nörolojik ve psikiyatrik bozuklukların varlığı ile karakterizedir. Bunların bazıları zihinsel işlevlerin bozulması, motor değişiklikler veya davranışsal anormallikler ile ilgilidir (Polo Verbel ve diğerleri, 2011).

Bu hastalığın spesifik nedenleri tam olarak bilinmemektedir (Pérez ve ark., 2012). Oviedo Gamboa ve Zegarra Santiesteban (2012) gibi bazı yazarlar etiyolojilerini, kromozom 14 üzerinde bulunan genetik bir anomali ile ilişkilendirmektedir. Bu, çeşitli beyin alanlarının, özellikle de baz ve beyin korteksinin ganglionları (Oviedo Gamboa) 'nın iki taraflı ve ilerici bir kalsifikasyonunu sağlar. ve Zegarra Santiesteban, 2012).

Bu nörodejeneratif hastalığın tanısı temel olarak nörogörüntüleme testlerinin kullanılmasına dayanır (Pérez Macia, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Normalde, seçilen teknik kontrastsız bilgisayarlı tomografidir (Pérez Maciá ve ark., 2012).

Fahr sendromunun tedavisi yoktur ve spesifik bir tedavisi yoktur (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Genellikle semptomatik ve rehabilitatif bir tıbbi yaklaşım kullanılır. Ancak Fahr sendromundan muzdarip insanların prognozu olumsuzdur (Oviedo Gamboa ve Zegarra Santiesteban, 2012).

İlerici ve sakatlayıcı bir bozulma üreten bir hastalıktır (Oviedo Gamboa ve Zegarra Santiesteban, 2012).

Fahr hastalığının özellikleri

Fahr hastalığı, nörolojik ve psikiyatrik bozuklukların varlığı ile karakterize, dominant genetik kökenli bir hastalıktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2016).

Bilişsel yeteneklerin, motor becerilerin veya davranışların sistematik olarak bozulmasına neden olacak dejeneratif bir nörolojik hastalıktır. Ek olarak, konvülsif dönemler gibi diğer komplikasyonlar da eşlik edebilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Tıp literatüründe bu hastalığa atıfta bulunmak için çok çeşitli terimler kullanılmaktadır: primer ailesel serebral kalsifikasyon, serebral ferrokalsinoz, Fahr sendromu, serbro-vasküler ferrokalsinoz, idiyopatik serebral kalsifikasyon, vb. (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

Fahr sendromu terimi genellikle kısıtlı bir şekilde etiyolojisi açıkça tanımlanmamış veya metabolik veya otoimmün karakter değişiklikleriyle ilişkili olan klinik bir tablo tanımlamak için kullanılır (Oviedo Gamboa ve Zegarra Santiesteban, 2012).

Öte yandan, Fahr hastalığı terimi, kalıtsal bir genetik kökene bağlı bozukluğu belirtmek için kullanılmaktadır (Oviedo Gamboa ve Zegarra Santiesteban, 2012).

Her iki durumda da, belirti ve semptomlar, farklı beyin bölgelerinde kireçlenmenin varlığı ile ilişkilidir.

Kalsiyumun önemi

Kalsiyum vücudumuzda temel bir biyokimyasal bileşendir. İşlevleri geniş bir etki alanını kapsar: kalp atış hızının düzenlenmesi, hormonların üretimi, kan pıhtılaşmasının kontrolü, kas aktivitesinin veya beyin aktivitesinin düzenlenmesi (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2015).

Vücudumuz, yetişkinlik döneminde yaklaşık 1000 g olan büyük miktarda kalsiyumdan oluşur (Gómez Giraldo, 2016). Ek olarak, bunların hacmini ve dağılımını kontrol etmemizi sağlayan çok çeşitli mekanizmalara sahibiz (Amerikan Klinik Onkoloji Derneği, 2016).

Genetik anomaliler gibi çeşitli patolojik faktörler dengelerini değiştirebilir, hiperkalsemiye, yapıların kalsifikasyonuna, vs. yol açabilir.

Kalsifikasyon terimiyle, organizmamızın herhangi bir yapısında patolojik bir kalsiyum birikimi üreten anormal bir işlemi kastediyoruz.

Beyin durumunda, küçük arteriyel ve venöz kan damarlarında ve ayrıca kılcal damarlarda kalsiyum birikimi ile tanımlanır (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Bu durum, diğer hastalıkların yanı sıra, kan akışında ve sinir dokusunda yaralanmalarda değişiklik yaratacaktır. Bütün bunlar Fahr sendromunun semptomlarının gelişmesinden sorumludur.

Normalde kortikal ve subkortikal bölgeleri etkiler (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

En çok etkilenen bölgeler bazal ganglionlar veya bazal ganglionlardır. Bu beyin yapısı hareketin düzenlenmesi ve başlatılmasında önemli bir rol oynar (Neurowikia, 2016).

Bazı durumlarda, anormal bir demir birikimi, alüminyum, çinko veya magnezyum da tespit edilebilir (Pamo-Reyna ve ark., 2016).

Bu maddenin birikiminin meydana geldiği spesifik mekanizma henüz bilinmemektedir. Oviedo Gamboa ve Zegarra Sanesteban (2012) gibi bazı yazarlar bazı hipotezler öne sürmektedir:

Anormal kalsiyum konsantrasyonları intra ve ekstra hücreseldir.
Fosfat konsantrasyonlarında anomali.
Kan-beyin bariyerindeki anormallik.
Farklı beyin alanlarında kan akışının azaltılması.

1850 yılında Fahar sendromuna bağlı çeşitli nörolojik anomaliler tanımlanmaya başladı (Polo Verbel ve ark., 2011).

56 yaşında bir hastada nörolojik semptomlarla ilişkili bazal ganglion alanlarında vasküler kalsifikasyon varlığını tanımlayan Delacour'dur (Polo Verbel ve ark., 2011).

Daha sonraki yıllarda, Bamberger gibi diğer araştırmacılar serebral kalsifikasyonların histopatolojik analizleri yoluyla klinik bulguları tanımladılar (Polo Verbel ve ark., 2011).

Bu, epileptik atakların tıbbi öyküsü ve zihinsel engellilikle ilişkili küçük serebral kan damarlarında kalsifikasyonların varlığına işaret eder (Polo Verbel ve ark., 2011).

Theodor Fahr, bu tıbbi tabloya Fahr hastalığı olarak tanımlanan bağımsız bir klinik varlık olarak bahsettiğinde, 1930 yılına kadar değildi (Pamo-Reyna ve ark., 2016).

Sık görülen bir patoloji mi?

Fahr hastalığı genel popülasyonda nadir görülen bir nörolojik hastalıktır (Saleem ve ark. 2013). Genellikle nadir görülen hastalıklardan biri olarak sınıflandırılır.

Epidemiyolojik analizler, insidanslarını dünya genelinde milyon kişi başına 1 vakadan daha azıyla ilişkilendirmektedir (Saleem ve ark., 2013).

Normalde prevalansı yaş ilerledikçe artma eğilimindedir (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro ve Izquierdo, 2006).

Bu hastalığın tipik başlangıcı yaşamın üçüncü ve beşinci on yılı arasındadır (Cassiani ve ark., 2015).

Ek olarak, iki maksimum insidans zirvesi tespit edilmiştir (Pérez Maciá ve ark., 2012):

Yetişkin evrenin başlangıcı : psikiyatrik bozukluklarla karakterize bir semptomatoloji vardır.
50-60 yaş arası : e bilişsel bozulma ve psikomotor değişiklikler ile karakterize bir semptomatoloji sunar. Bu aşamada psikiyatrik belirtiler, özellikle de duygusal değişiklikler de mevcuttur.

İşaretler ve Belirtiler

Fahr hastalığı temel olarak nörolojik ve psikiyatrik bozuklukların varlığı ve gelişimi ile tanımlanmaktadır (Saleem ve ark., 2013).

Sonra, en yaygın olanlarından bazılarını açıklayacağız:

Nörolojik değişiklikler

Hipo / kas hipertonisi : çoğu durumda kas tonusu değişir. Önemli bir yanlışlık veya sertlik olabilir. Gönüllü ve istemsiz hareketler genellikle ciddi şekilde azalır.
Tremor: Sabit ve ritmik istemsiz bir hareketin varlığını tespit edebiliriz. Genellikle baş, kol ve elleri etkiler.
Parkinsonizm: Titreme ve diğer semptomların Parkinson hastalığına benzer bir klinik tabloya dönüşmesi mümkündür. En yaygın özellikleri istirahat halindeyken titreme, gönüllü hareketin olmaması, kasın sertliği, duruş dengesizliği vb.
Spastik felç : Farklı kas grupları her tür hareketin gerçekleşmesini engelleyen çok yüksek bir kas tonusu elde eder. Bu tip felç, monoparezi / monoplegia, hemiparezi / hemipleji, diparezi / dipleji, tetraparezi / tetrapeji gelişimine yol açabilir.
Atetoz felci: kas tonusu, istemsiz hareketlerin ve / veya ilkel reflekslerin gelişmesine yol açan ısrarlı bir şekilde dalgalanma eğilimindedir.
Motor apraksi: Daha önceki bir planlama sürecine ilişkin motor faaliyetlerini gerçekleştirmede belirgin bir zorluk veya yetersizlik bulunması (sekanslar, amaç / amaç, talimat vb.).
Nöbetler : spazm ve kas kasılmalarının gelişimi veya anormal ve senkron nöronal aktivite ile ilişkili motor ajitasyonunun yaygın olması. Geçici olarak bilinç kaybı veya anormal algısal duyumların algılanması (ışık uyarıcıları, karıncalanma vb.) Da olabilir.
Bilişsel eksiklik : Fahr sendromundan etkilenen hastaların en karakteristik özelliği, zihinsel yeteneklerin giderek kötüleşmesidir. Bunlardan en yaygın olanı, dikkatle ilgili bir taahhüt, işlem hızındaki azalma, zaman-mekan oryantasyon bozukluğu veya hafıza problemlerini gözlemlemektir. Normalde, bu kutu sahte bir süreç olarak adlandırılır.
Dil bozuklukları : hastalar bir konuşmanın iş parçacığını sürdürmek, doğru kelimeleri bulmak veya dili ifade etmek konusunda güçlükle başlarlar. Bu tip anomaliler kısmi veya tam bir iletişimsel izolasyona doğru ilerleyebilir.

Psikiyatrik bozukluklar

Davranış Bozuklukları: Değişen davranış biçimleri genellikle ortaya çıkar. Bunlar, esas olarak tekrarlayan faaliyetlerin ve basmakalıp davranışların mevcudiyeti ile karakterize edilir. Etkilenen insanlar aynı tür faaliyetleri ısrarla yapma eğilimindedir. Ayrıca, bağlamsal durumlar için tutarsız veya uygunsuz davranış sergilerler.
Kişilik değişiklikleri: etkilenen kişinin kişilik özellikleri çoğu zaman çarpıtılır ve duygusal değişkenlik, sinirlilik, inisiyatif eksikliği, motivasyon bozukluğu, sosyal tecrit, kaygıya yol açar.
Psikoz: gerçeklikle önemli bir temas kaybı var . Obsesyonlar, yanlış inançlar, sanrılar veya halüsinasyonlar genellikle gözlenir.
Ajitasyon krizi : saldırganlık bölümleri, motorlu ajitasyon, huzursuzluk, gerginlik, düzensiz konuşma veya öfori gelişebilir.
Depresyon : Depresyon bozukluğu ile ilgili bazı semptomların umutsuzluk, üzüntü, huzursuzluk, ilgi kaybı, sürekli yorgunluk, konsantre olma zorluğu, uyku bozuklukları, ölüm düşünceleri, baş ağrısı vb. Gibi görünmesi olasıdır.

nedenleri

Lacoma Latre, Sánchez Lalana ve Rubio Barlés (2016) gibi yazarlar, Fahr hastalığını, farklı beyin bölgelerinde bilateral kalsifikasyonların gelişimi ile ilişkili, belirlenmemiş veya bilinmeyen bir etyoloji sendromu olarak tanımlamaktadır.

Bununla birlikte, Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos ve Barrios Ayola (2015) gibi diğerleri, diğer bulaşıcı, travmatik, toksik faktörlerin görülme sıklığı olmadan ortaya çıkan kalıtsal bir genetik kökene işaret eder, biyokimyasal veya sistemik.

Kökeni, kromozom 14 (Oviedo Gamboa ve Zegarra Santiesteban, 2012) üzerinde bulunan ve SLC20A2 geni (Genetics Home Reference, 2016) ile ilişkili genetik bir değişiklik ile ilgilidir.

Bu gen, öncelikle bir tür protein üretimi için biyokimyasal talimatların sağlanmasından sorumludur. Diğer fonksiyonların yanı sıra fosfat seviyelerinin organik düzenlenmesinde de önemli bir rolü vardır (Genetics Home Reference, 2016).

Wang ve diğerleri (2012) gibi bazı klinik çalışmalarda, SLC20A2 genindeki mutasyonlar ve birkaç ailede Fahr sendromunun klinik seyri vardır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).

Ek olarak, Fahr sendromuyla ilgili başka bir tür genetik anomaliler de tanımlanmıştır: PDGF genindeki ve PDGFRB'deki mutasyonlar (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).

tanı

Fahr hastalığının teşhisi, nörolojik ve psikiyatrik muayenenin kombinasyonunu gerektirir.

Nörolojik muayene durumunda, temel müdahale bilgisayarlı tomografinin performansına dayanmaktadır (Pérez Maciá ve ark., 2012).

Bu tür bir nörogörüntüleme tekniği, serebral kalsifikasyonların varlığını ve yerini belirlememize izin verir (Pérez Maciá ve ark., 2012).

Bilişsel ve psikomotor anormallikler ve anormalliklerin tüm spektrumunu belirlemek için bir nöropsikolojik değerlendirme yapılması esastır.

Kullanılabilecek nöropsikolojik testlerin türü geniştir, genellikle profesyonellerin seçimine bağlıdır. En çok kullanılanlardan bazıları: Yetişkinler için Wechler İstihbarat Ölçeği (WAIS), Tamamlanmış Kral figürü, Stroop Testi, TMT İz Testi, vb. (Cassani-Miranda ve diğerleri, 2015).

Ek olarak, tüm bu değerlendirmelere, ruh hali, gerçekliğin algılanması, davranış kalıpları vb. İle ilgili değişikliklerin belirlenmesi için psikolojik ve psikiyatrik bir değerlendirme eşlik eder.

tedavi

İlk açıklamada belirttiğimiz gibi, Fahr sendromunun hala bir tedavisi yoktur (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Temel tıbbi müdahaleler semptomların ve tıbbi komplikasyonların tedavisine yöneliktir: nöbetlerin farmakolojik tedavisi, zihinsel yeteneklerin bozulmasının bilişsel rehabilitasyonu veya motor komplikasyonların fiziksel rehabilitasyonu.

Deneysel tedaviler olmasına rağmen, genellikle önemli yararlar bildirmezler.