Goldenhar Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Okülo-aurikülo-vertebral displazi veya birinci ve ikinci brakiyal ark sendromu olarak da bilinen Goldenhar sendromu en sık görülen kraniyofasiyal malformasyonlardan biridir (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007).

Klinik düzeyde, bu patoloji, bir atriyal, oküler ve vertebra değişikliklerinin üçlüsünün geliştirilmesi ve sunumu ile karakterizedir (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Ek olarak, kalp, genitoüriner, trakeopulmoner komplikasyonlar (La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001'den itibaren) ve bazı durumlarda zihinsel engellilik ve / veya gelişimsel gecikme gibi diğer ikincil patolojilere de neden olabilir. piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya ve Berber, 2004).

Halen, Goldenhar sendromunun spesifik nedeni bilinmemektedir, bununla birlikte, intrauterin travmalar, çevresel faktörlere maruz kalma (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), genetik değişiklikler ile ilişkili faktörlerle ilişkili olmuştur. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ve Aguilar, 2004).

Teşhiste, doğum öncesi aşamada erken ve transvajinal ultrasonlar ile gerçekleştirilirken, yenidoğan döneminde genellikle oftalmolojik, işitsel veya nörolojik muayene ile klinik değerlendirme ve çeşitli laboratuvar testleri kullanılır ( Medina ve arkadaşları, 2004).

Son olarak, Goldenhar sendromunun erken evrelerde tedavisi genellikle yaşam destek tıbbi müdahalelerine odaklanır. Daha sonraki aşamalarda, multidisipliner bir ekibin katılımıyla kranyofasiyal malformasyonların ve diğer tıbbi komplikasyonların düzeltilmesine dayanır (Cuesta-Moreno ve ark., 2013).

Goldenhar sendromunun özellikleri

Goldenhar sendromu, bilinmeyen etiyoloji ve konjenital veya intrauterin kökenli çok sayıda malformasyon ve kraniyofasiyal deformasyon grubuyla karakterize bir patolojidir (Anormaliteler ve Dentofasiyal Malformasyonlar Birliği, 2012).

Ek olarak, farklı yazarlar Goldenhar sendromunu polimorfolojik bir patoloji olarak sınıflandırır, yani, birbirleriyle patojenik bir ilişkisi olan, ancak tüm vakalarda değişmez bir sekansı temsil etmeden gelen bir grup anormallik ve değişiklik grubu (Cuesta-Moreno ve ark. ., 2013).

Spesifik olarak, bu patolojide, birinci ve ikinci brakiyal arkın embriyonik gelişimi sırasında ortaya çıkan anatomik yapıların anormal veya kusurlu bir gelişimi vardır (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Brakiyal kemerler, doğum öncesi gelişim sırasında çok çeşitli bileşenlerin, organların, dokuların ve yapıların türetildiği embriyonik yapılardır.

Baş ve boynu oluşturan farklı yapılara (Genetik ve Nadir Hastalıklar, 2016) ve özellikle mandibular yapıya, trigeminal sinire, yüz sinirine, yüzün kas yapısına orijin verecek altı brakiyal kemer ayırt edilebilir. glossofaringeal sinir, farenksin farklı kas bileşenleri, özofagus vb.

Hamilelik sırasında, çeşitli patolojik faktörlerin görülme sıklığı, bu embriyonik bileşenlerin kusurlu bir şekilde gelişmesine yol açabilir ve Goldenhar sendromunda karakteristik kranyo-yüz ve vertebra bozukluklarının oluşmasına neden olabilir.

Bu anlamda, bu patoloji ilk olarak 1941'de Von Arlt tarafından tanımlanmıştır (La Barca Lleonart ve diğerleri, 2001'den).

Ancak, Goldenhar'ın bağımsız bir patoloji olarak sınıflandırdığı 1952 yılına kadar değildi (Cuesta-Moreno ve ark., 2013), üç yeni vakanın klinik tanımı ile (Evans ve ark., 2004).

Son olarak, Golin ve ekibi (1990), Goldenhar sendromunu kesin olarak bir okülo-aurikülo-vertebral displazi türü olarak tanımladı (Cuesta-Moreno ve ark., 2013).

Medina ve arkadaşlarına göre (2006), şu anda Goldenhar sendromu şöyle tanımlanmaktadır:

"Okülo-arurik-vertebra karakterinin displazisi resmi içinde gruplandırılmış ve klinik düzeyde diğerleri arasında fasiyal, bukkal, oküler ve auriküler değişiklikler içeren geniş çapta heterojen dışavurumlar. Ek olarak, bazı durumlarda genellikle pulmoner, kardiyak, vertebra, osteortiküler, nörolojik ve / veya böbrek anomalileri ile ilişkilidir ”.

Bu patoloji önemli estetik ve fonksiyonel komplikasyonları gerektirir. Etkilenenler, iletişim işlevi ve yeterli sosyal gelişim ile optimum yaşam kalitesine ulaşmalarına rağmen (de La Barca Lleonart ve ark. 2001).

Sık görülen bir patoloji mi?

Goldenhar sendromu nadir veya seyrek ve sporadik bir hastalık olarak kabul edilir (Evans ve ark. 2004).

Bununla birlikte, kraniyofasiyal malformasyonlarla ortaya çıkan bozukluklar içinde, Goldenhar sendromu en sık görülen ikinci hastalıktır (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007).

Her ne kadar bu patolojiyle ilgili istatistiksel veriler bol olmasa da, 3.500-5.600 yenidoğan için 1 olguya yaklaştığı tahmin edilmektedir (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007).

İspanya örneğinde, birçok çalışma Goldenhar sendromunun 25.000 heterojen doğumda yaklaşık 1 vaka insidansı gösterdiğini göstermiştir (Medina ve ark. 2006).

Ek olarak, bu hastalık doğuştan doğası gereği doğar ve erkeklerde daha sık görülür (Sethi, Sethi, Lokwani ve Chalwade, 2015).

Cinsiyete ilişkin sunum oranı 3: 2'dir ve erkekler için önemli bir tercihdir (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007).

İşaretler ve Belirtiler

Ağırlıklı olarak semptomatik karmaşıklığa bağlı olarak, Goldenhar sendromu oldukça heterojen bir klinik seyir sunar (Medina ve ark. 2006).

Bu nedenle, bu patolojinin ifadesi, hafif veya zorlukla belirgin tezahürlerin varlığı ile karakterize, etkilenenler arasında karmaşık ve ciddi bir tıbbi duruma çok değişkendir (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007).

Goldenhar sendromu, kraniyofasiyal düzeyde malformasyonların ve anormalliklerin gelişimi ile karakterizedir. Bunlar tercihen tek taraflı olarak vücut yüzeyinin sağ alanı ile daha yüksek oranda etkilenir (Kershenovich, Garrido García ve Burak Kalik, 2007).

Aşağıda, Goldenhar sendromundan muzdarip kişilerde en sık görülen klinik belirtilerden bazılarını tarif ediyoruz (Anormaliteler ve Dentofasiyal Malformasyonlar Birliği, 2012, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016):

Kranyofasiyal bozukluklar

Genel olarak, bu alanda görünen değişiklikler temel olarak kraniyofasiyal mikrozomi ile ilişkilidir. Yani, kafatasının ve yüzünün oluşumunu etkileyen ve esas olarak yapılarının boyutundaki asimetri ve değişim ile karakterize edilen geniş bir anormallik kümesiyle.

Ek olarak, diğer tezahür tipleri de ortaya çıkmaktadır, örneğin:

- Bifid kafatası : Bu terim ile nöral tüpün kapanmasında, spinal ve kranialde çeşitli beyin yapılarının oluşumuna yol açacak embriyonik bir yapıya sahip kusurların varlığına atıfta bulunur. Bu durumda, kranial kemik yapısında meningeal veya sinir dokusuna maruz kalmaya neden olabilecek bir çatlak görülebilir.

- Mikrosefali : Bu terim, küresel düzeyde kranyal yapının anormal gelişimini ifade eder ve etkilenen kişinin cinsiyet ve kronolojik yaş grubu için beklenenden daha küçük bir boyut veya kraniyal çevre gösterir.

- Dolichocephaly : Bazı etkilenen hastalarda, normalden daha uzun ve daha dar bir kraniyal konfigürasyon tanımlamak da mümkündür.

- Plagiosefali : Bazı durumlarda kafatasının arka bölgesinin, özellikle de sağ tarafta bulunan yapıların anormal bir düzleşmesini gözlemlemek de mümkündür. Ek olarak, geri kalan yapıların aynı olanın önüne doğru kaydırılması da mümkündür.

- Mandibular hipoplazi : Mandibular yapı da önemli ölçüde etkilenir, eksik veya kısmen gelişir ve başka tip oral ve yüz değişikliklerine neden olur.

- Yüz kası hipoplazisi : Yüz kası, ifadenin kontrolü ve iletişim, beslenme veya yanıp sönme ile ilgili çeşitli motor aktiviteleri için temeldir. Goldenhar sendromundan muzdarip olan bireyler kısmen gelişebilir, böylece fonksiyonlarının iyi bir kısmı ciddi şekilde etkilenebilir ve etkilenebilir.

Kulaklık Değişiklikleri

Kulakların yapısı ve işitsel işlevle ilgili anomalilerin varlığı, Goldenhar sendromunun karakteristik özelliklerinden bir diğeridir:

- Anotia ve mikrotia : Bu patolojideki merkezi bulgulardan biri, kulaklarda (anotia) gelişimin tamamen yokluğu veya bunların yanlış biçimlendirilmiş bir cilt ekinin varlığı ile karakterize edilen (mikrotia) kısmi ve kusurlu gelişimidir.

- İşitsel kanalın asimetrisi: Kulaklardan gelişen yapıların her birinde asimetrik olarak yaptıkları sık görülür.

- İşitsel açık : Yapısal ve anatomik değişiklikler, işitme keskinliğini etkilenenlerin çoğunda etkiler, bu nedenle iki taraflı sağırlığın gelişimini tespit etmek mümkündür.

Oftalmolojik değişiklikler

Yukarıda açıklanan patolojilere ek olarak, gözler Goldenhar sendromunun klinik seyri boyunca bozulmuş olan yüz alanlarından bir diğeridir:

- Anoftalmi ve mikroftalmi : Gözbebeklerinden birinin veya her ikisinin de gelişiminin tamamen yok olduğu durumlar olduğu sık görülür (anoftalmi). Ek olarak, anormal derecede küçük bir hacimde (mikroftalmi) gelişebilirler.

- Oküler asimetri : normalde göz yuvalarının ve gözlerin yapısı genellikle her iki tarafta da farklıdır.

- Nistagmos : istemsiz ve hızlı spazmlarla karakterize anormal göz hareketleri görülebilir.

- Kolobomlar : Bu terim, irisde bir delik veya yarık ile karakterize edilen bir göz patolojisine karşılık gelir.

- Neoplazmalar : Tümör kitlelerinin işlevselliği ve görsel verimliliği önemli ölçüde etkileyen oküler seviyede gelişmesi de mümkündür.

Sözlü Değişiklikler

- Makrogtomi : Mandibular yapı kısmen gelişebilse de, bu patolojiden etkilenen kişilerde normal olarak ağız boşluğunun abartılı bir gelişimini tanımlamak mümkündür.

- Deplasmanlı tükürük bezleri : Tükürük üretiminden sorumlu bezler ve dolayısıyla oral yapıların sürekli hidrasyonu, etkin çalışmasını engelleyen diğer alanlara kaydırılabilir.

- Palatal hipoplazisi : Damak, genellikle en çok etkilenen yapılardan biridir ve çatlakların veya fistüllerin varlığı ile karakterize eksik bir gelişme gösterir.

- Diş bozukluğu : Diş parçalarının organizasyonu genellikle yetersizdir, çoğu durumda dilin eklemlenmesini veya hatta yiyeceklerin engellenmesine engel olabilir.

Vertebral ve kas-iskelet sistemi hastalıkları

Goldenhar sendromunun klinik seyri içinde vücudun geri kalan kısmının kemik ve kas yapısı da değişebilir. En sık rastlanan patolojilerden bazıları:

- Skolyoz : Omurganın kemik yapısının sapması ve eğriliği.

- Füzyon veya vertebra hipoplazisi : Omurgayı saran kemik ve kas yapısı genellikle kısmen veya tamamen gelişir ve ayakta durma ve yürüme ile ilgili önemli komplikasyonlara neden olur.

- Equinovar ayak : bitkinin patolojik bir dönüşü ve ayağın uçlarının bacakların içine doğru, çapraz bir düzlemde karakterize edilen ayaklarda bir deforme görünebilir.

nedenleri

İlk açıklamada belirttiğimiz gibi, bu tip kraniyofasiyal malformasyonun nedeni veya kesin nedenleri henüz keşfedilmemiştir (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Tıbbi literatür çevresel çevresel faktörlere, travmalara ve intrauterin kan kesintilerine veya genetik değişikliklere maruz kalma ile ilgili faktörlerin varlığını ifade eder (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ve Aguilar, 2004).

Lacombe (2005) gibi yazarlar bu durumu çeşitli koşullarla ilişkilendirir:

- Mezodermin kusurlu gelişimi, embriyonik yapısı.

- İlaçlar ve ilaçlar gibi kimyasalların alımı (retinoik asit, kokain, tamoksifen, vb.).

- Herbisitler veya böcek öldürücüler gibi çevresel faktörlere maruz kalma.

- Gebelik diyabetinin ve diğer patolojilerin gelişmesi.

tanı

Embriyonik ya da doğum öncesi aşamada, bu patolojinin varlığını, özellikle gebelik kontrol ultrasonları aracılığıyla tanımlamak zaten mümkün olmuştur (Medina ve ark. 2004).

Klinik şüphe göz önüne alındığında, etkinliği fiziksel malformasyonlar hakkında daha net veriler sunabilen transvajinal ultrasonların kullanılması da mümkündür (Medina ve ark. 2004).

Yenidoğan evresinde, manyetik rezonans veya bilgisayarlı tomografi genellikle kranyo-yüz ve kas-iskelet sistemi değişikliklerini doğrulamak için kullanılır (Lacombe, 2005).

Ek olarak, mümkün olan en iyi tıbbi müdahaleyi tasarlamak için tüm oral, oftalmolojik değişiklikleri vb. Değerlendirmek çok önemlidir (Medina ve ark. 2004).

tedavi

Goldenhar sendromunun tedavisi olmasa da, semptomları ve tıbbi komplikasyonları iyileştirmek için çeşitli tıbbi yaklaşımlar kullanılabilir.

Genel olarak, doğumdan sonra, tüm müdahaleler destek önlemleri ve etkilenen kişinin sağkalımının kontrolü, gıda, solunum, semptomatolojik kontrol vb. (Cuesta-Moreno ve diğerleri, 2013)

Daha sonra, tüm bireysel klinik özellikler değerlendirilip değerlendirildikten sonra, farklı alanlardan profesyonellerin işbirliği ile multidisipliner bir tıbbi müdahale tasarlanır: plastik, çene, ortopedik, oftalmoloji, odontoloji, vb. (Cuesta-Moreno ve diğerleri, 2013)

Tüm müdahaleler, temel olarak estetik ve fonksiyonel düzeyde kranyal-ofiyal anomalilerin düzeltilmesine odaklanmaktadır (Cuesta-Moreno ve ark., 2013).