Craniosynostosis: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Kraniyosinostozis, kafadaki doğum deformasyonlarında bebeğin gelişmesine veya mevcut olmasına neden olan kafatasının nadir görülen bir problemidir. "Craniosynostosis" kafatası + günah (birlikte) + ostozdan (kemiklerle ilgili) gelir.

Daha spesifik olarak, kafatasının farklı kısımlarının erken füzyonu olup, hem beynin hem de kafatasının normal gelişimini kesintiye uğratarak düzgün bir şekilde büyüyemez.

Yenidoğanda, kafatası henüz birleştirilmemiş birkaç kemikten oluşur, bu beynin gelişmeye devam etmesi için yeterli alana sahip olmasıdır. Aslında, kafatasının kemikleri, yaşamın ilk üç ayı boyunca iki katına çıkacak ve ergenliğin son yıllarına kadar kaynaşamayacak.

Aslında, kafatasının kemiklerinin füzyon seviyesi yaşla ve dikişlerin ne olduğuna göre değişir; birini diğerlerinden önce kapatmak. Yenidoğanın kafatası yedi kemikten oluşur ve iki işlemle geliştirilir: kemik yer değiştirme ve kemik yeniden şekillenmesi.

Kafatasının tek bir kompakt parçadan oluştuğu görülüyor, ancak birinin düşündüğünün aksine kafatasının daha çok bir futbol topu gibi olduğu görülüyor: Tabaklara yerleştirilmiş, bir küre inşa eden bir dizi kemik var.

Bu plakalar arasında sütür denilen güçlü elastik kumaşlar bulunur. Bunlar kafatasına beyin büyüdükçe gelişme esnekliği verenlerdir. Bu esneklik aynı zamanda bebeğin doğum kanalından geçerek doğmasına da izin verir.

Olan şey, büyüyen bir kafatasının bir alanı kaynaşıp kapandığında, diğer alanların bunu telafi etmeye, daha belirgin olmaya ve başın normal şeklini değiştirmeye çalışacak olmasıdır.

Literatürde sinostozis veya sütürlerin erken kapanması olarak da görülebilir.

Craniosynostosis çeşitleri

Kafatasının değiştirilen bölümlerine ve sonuçtaki kafa şekline bağlı olarak birkaç çeşit kraniyosostoz vardır.

scaphocephaly

En sık görülen tiptir ve en sık erkekleri etkiler. Kafatasının üst kısmının orta çizgisinde bulunan ve yumuşak noktadan (fontanelle de denir) başın arka bölgesine giden sagital sütürün erken füzyonudur.

Uzun ve dar bir kafa şeklinde sonuçlanır. Büyüdükçe, başın arkası daha belirgin ve sivri hale gelir ve alin dışarı çıkar. Bu tip beynin normal gelişimi için en az problemdir ve teşhis edilmesi nispeten kolaydır.

Önceki plajiyofefali

Alnın ve beynin ön lobunun ileri doğru büyüdüğü koronal sütürlerden birinin erken birlikteliğinden oluşur. Bu tipte, alın düzleşir ve göz yuvaları yükselip eğimlidir.

Ek olarak, bu çıkıntı ve burun da bir tarafa yönlendirilir. Bebeğin bu tip bir kraniyosostoz olduğuna dair bir işaret, çift görmekten kaçınmak için başını bir tarafa eğeceğidir.

triganosefali

Etkilenen kişinin alnının ortasındaki ve yumuşak noktadan veya fontanelle'den burun başlangıcına kadar uzanan metopik sütürün birleşimidir.

Göz yuvalarının bir araya gelmesine neden olur ve birbirlerine çok yakındırlar. Alin olağanüstü bir üçgen şekli alır.

Posterior plagiosefali

En az yaygın olanıdır ve başın arkasındaki lamboid dikişlerden birinin erken kapanmasından kaynaklanır.

Bu, kafatasının bu alanının düzleşmesiyle sonuçlanır, kulağın arkasındaki kemiği (mastoid kemiği) kulağından bir kulakta diğerinden daha düşük gösterir. Bu durumda, kafatası da yana doğru eğilebilir.

Bütün bunlar tek bir sütür sendikalarına karşılık gelir, ancak aynı zamanda birden fazla sendika da oluşabilir.

Çift sütürlü kraniosinostoz

Örneğin:

- Ön brakisefali : bikoronal olarak adlandırılır, çünkü kulaktan kulağa giden iki koronal sütür, alnın alanını ve kaşları düz bir şekilde gösteren zamanla kaynaşınca oluşur. Genel olarak kafatası normalden daha geniş görünür.

- Posterior brakisefali : Kafatası da genişler, ancak iki lamboid sütürün birleşmesinden dolayı (dediğimiz gibi, arka tarafta).

- Satigal sütürün ve metopik sütürün özofosefali : Baş uzun ve dar bir görünüme sahiptir.

Çoklu sütürlerin kraniyositozisi

Örneğin:

- Biyelokal, sagittal ve metopik sütürlerin birleşmesiyle Turribraquicefalia: Baş sivridir ve Apert sendromunun karakteristiğidir.

- Kafatasına "yonca yaprağı" şekli veren çok parçacıklar .

yaygınlık

Bu hastalık nadirdir ve yaklaşık 1.800 veya 3.000 çocuktan 1'ini etkiler. Erkeklerde daha sık görülür, her 4 vakadan 3'ü erkeklerde etkilenir, ancak bu kraniyosinoz tipine göre değişebilir.

Vakaların% 80 ila% 95'i non-sendromik forma, yani izole bir duruma aittir.

Diğer yazarlar hastaların% 15 ila% 40'ının başka bir sendromun parçası olabileceğini tahmin etmelerine rağmen (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal ve Boyadjiev, 2007).

Kraniyositozis tipleri açısından en sık sagittal sütürün (vakaların% 40-60'ı), ardından koronal (% 20-30) ve daha sonra metopiklerin (% 10 veya ) daha azdır. Lamdoid sütürün birleşmesi çok nadir görülür.

nedenleri

- Craniosynostosis sendromu olabilir, diğer nadir sendromlarla bağlantılıdır. Sendrom, aynı nedenden kaynaklanan ve çoğu durumda genetik olan bir dizi ilişkili semptomdur.

- Diğer yandan, sendrom-dışı da olabilir; nedenleri değişkendir ve tam olarak bilinmemektedir.

Şunlar gibi kraniyosinostozu kolaylaştırabilen faktörlerin olduğu bilinmektedir:

- Rahim veya anormal formunun içinde çok az boşluk olması, çoğunlukla koronal sinostoza neden olur.

- Kemik metabolizmasını etkileyen bozukluklar: hiperkalsemi veya raşitizm.

- Aynı zamanda, daha yaygın olan ve kökeninin beyin gelişiminde başarısızlığa uğradığı ikincil kraniyosinostoz adı verilen şeyle de ortaya çıkabilir. Bir başka deyişle, beynin büyümesi, kemik formlarını harekete geçiren ve normal hallerini almaları için; Beyin düzgün büyürse, kraniyal sütürlerin füzyonu gerçekleşir. Normalde mikrosefali veya azalmış kranial boyutuna neden olur.

Bu nedenle, burada kraniyosinostoz, holoproensefali veya ensefalosel gibi diğer beyin gelişimi problemleriyle birlikte ortaya çıkacaktır.

- Bazı durumlarda konjenital hemolitik sarılık, orak hücreli anemi veya talasemi gibi hematolojik (kan) bozukluklar olabilir.

- Bazı durumlarda, kraniyosinostoz, iyatrojenik sorunların bir sonucudur (yani, bir doktorun veya sağlık uzmanının hatasından kaynaklanır)

- Ayrıca teratojenik ajanlardan da kaynaklanabilir, bu herhangi bir kimyasal madde, eksiklik durumu veya fetal aşamada morfolojik değişiklikler üreten herhangi bir zararlı fiziksel ajan anlamına gelir. Bazı örnekler, diğerleri arasında, aminopterin, valproat, flukonazol veya siklofosfamid gibi maddelerdir.

semptomlar

Bazı durumlarda, kraniyosinostoz doğumdan birkaç ay sonraya kadar farkedilmeyebilir. Spesifik olarak, diğer kraniyofasiyal problemlerle ilişkilendirildiğinde doğumdan görülebilir, ancak daha ılımlı veya başka nedenleri varsa, çocuk büyüdükçe gözlenecektir.

Ek olarak, burada açıklanan bazı belirtiler genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar.

- Temel olan, sahip olduğu craniosynostosis tipi tarafından belirlenen düzensiz kafatası şeklidir.

- Dikişlerin birleşme bölgesinde dokunma ile sert bir sırt algılanabilir.

- Kafatasının yumuşak kısmı (fontanelle) algılanmıyor veya normalden farklı.

- Bebeğin başı vücudun geri kalanıyla orantılı olarak büyümiyor gibi görünüyor.

- Herhangi bir kraniyosinositozda ortaya çıkabilecek kafa içi basıncında bir artış olabilir. Elbette, kafatasının malformasyonları nedeniyle ve sütürler ne kadar fazla olursa, bu artış o kadar yaygın ve daha ciddi olur. Örneğin, çoklu dikiş tipinde, vakaların yaklaşık% 60'ında intrakranial basınçta bir artış meydana gelirken, tek bir dikiş için yüzde yüzdesi% 15'e düşer.

Önceki noktanın bir sonucu olarak, aşağıdaki belirtiler kraniyosinostozda da ortaya çıkacaktır:

- Kalıcı başağrısı, özellikle sabahları ve geceleri.

- İkili veya bulanık görme gibi görmedeki zorluklar.

- Biraz daha büyük çocuklarda akademik performansta düşüş.

- Nörolojik gelişimde gecikme.

- İntrakraniyal basınçtaki artış tedavi edilmezse kusma, sinirlilik, gözlerde yavaş reaksiyon, şişlik, obje takibinde zorluk, işitme ve solunum problemleri olabilir.

tanı

Kafatasının tüm deformitelerinin kraniyosinostoz olmadığını not etmek önemlidir. Örneğin, bebek sırtüstü yatma gibi uzun süre aynı pozisyonda kalırsa, anormal bir kafa şekli oluşabilir.

Her durumda, bebeğin başının doğru şekilde geliştiğini veya düzensizlikleri olduğunu fark ederseniz doktora başvurmanız gerekir. Bununla birlikte, uzmanın kafatasının büyümesini incelediği tüm bebeklere rutin pediatrik kontroller yapıldığı için tanı tercih edilir.

Daha yumuşak bir form ise, çocuk büyüyene ve kafa içi basınçta artışa kadar tespit edilemeyebilir. Bu yüzden yukarıda belirtilen belirtileri görmezden gelmemeliyiz ki bu durumda bu süre 4-8 yaş arasında olacaktır.

Teşhis şunları kapsamalıdır:

- Fizik muayene : sütürlerde sırt olup olmadığını kontrol etmek için yüze deformasyon olup olmadığını gözlemlemek için etkilenen kişinin kafasını palpe etmek.

- Birleştirilmiş sütürleri görmenizi sağlayacak olan bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme çalışmaları . Bir sütürün nerede olması gerektiğini veya çizginin tepede öne çıktığını gözlemleyeceğini tanımlayabilirsiniz.

- X - ışınları : kafatasının doğru ölçümlerini elde etmek için (sefalometri ile).

- Genetik test : Sendromun ne olacağını tespit etmek ve en kısa sürede tedavi etmek için bazı sendromlarla bağlantılı kalıtsal tip olduğundan şüpheleniliyorsa. Normalde onlar kan testi gerektirir, ancak bazen cilt, diğer yanlardan iç kısımdaki hücreler veya saç gibi diğer dokulardan alınan numuneler de analiz edilebilir.

İlişkili sendromlar

Hepsi çok nadir olmasına rağmen, kraniyosinositoza neden olabilecek 180'den fazla farklı sendrom vardır (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal ve Boyadjiev, 2007).

En belirginlerinden bazıları:

- Crouzon sendromu: Bu en yaygın olan ve iki taraflı koronal kraniyosinostoz, orta yüz üçüncü üçüncü anomalileri ve çıkıntılı gözlerle ilişkilidir. Bazı vakalar kendiliğinden ortaya çıksa da, FGFR2 genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkıyor.

- Apert sendromu: Aynı zamanda bilateral koronal kraniyosinostozis de mevcut, ancak diğer sinostoz tipleri de gözlenebiliyor. Füzyonlar kafatasının tabanında ve ayrıca ellerde, dirseklerde, kalçalarda ve dizlerde deformasyonlar meydana gelir. Kökeni kalıtsaldır ve karakteristik yüz özelliklerine yol açar.

- Carpenter sendromu : Bu sendrom genellikle skophosefali de görünse de, posterior plajiyokefali veya lamboid sütür birlikteliğiyle bağlantılıdır. Ekstremitelerde deformasyonlar ve diğer şeylerin yanı sıra ayaklarda bir rakam ile farklılaşır.

- Pfeiffer sendromu: unicoronal craniosynostosis, bu durumda, işitme sorunlarına neden olan yüz deformasyonları ve ekstremitelerde yaygındır. Aynı zamanda hidrosefali ile de ilişkilidir.

- Saethre-Chotzen sendromu: genellikle anterior kranyal bazın çok sınırlı gelişimi, saç büyümesi çok düşük, yüz asimetrisi ve gelişimsel gecikmeyle birlikte, tek taraflı koronal tip kraniosinostozisi vardır . Aynı zamanda doğuştan.

tedavi

Erken bir tedavi geliştirmek için özen gösterilmelidir, çünkü birçok problem beynin hızlı büyümesi ve bebeğin kafatasının değişikliklere uyum gösterebilme esnekliği ile giderilebilir.

Eğer pozisyonda plajiyokefali veya kafatasının uzun süre aynı pozisyonda kalması ile düzleştirilmiş kafanın bir tarafı gibi kafatasındaki başka deformasyonların olduğu durumlarda, doğumdaki komplikasyonlar nedeniyle; Normal kafanın şeklini, bebek için özel bir kalıp kaskla yeniden kazanabilirsiniz.

Diğer bir seçenek ise, vakaların% 80'inde etkili olan yeniden konumlandırmadır . Bebeğin etkilenmemiş tarafına yerleştirilmesi ve boynunuzun kaslarının ağzınızın alt kısmına yerleştirilmesi, karnınızın üzerinde çalıştırılmasından oluşur. Bu teknik, bebek 3 ila 4 aylıktan küçükse etkilidir.

Çok hafif olan durumlarda bile, herhangi bir spesifik tedavi önerilmeyebilir, ancak estetik etkisinin, etkilenen saçlar büyüdükçe ve büyüdüğü kadar ciddi olmadığı beklenir.

Vakalar çok ciddi değilse, cerrahi olmayan yöntemlerin kullanılması uygundur. Normalde, bu tedaviler hastalığın ilerlemesini önler veya iyileştirir, ancak basit bir ameliyatla çözülebilecek bir miktar şekil bozukluğunun olması olağandır.

Bir kraniyofasiyal cerrah ve bir beyin cerrahı tarafından geliştirilen cerrahi müdahale, lamboidal veya koronal kraniyosinostoz gibi ciddi kraniyofasiyal problemlerde veya intrakranial basınçta bir artış varsa belirtilir. Cerrahi, çoğu kraniyofasiyal malformasyon için, özellikle de majör bir sendromla ilişkili olanlar için seçilen tedavidir.

Ameliyat, kafatasının beyinde oluşturduğu basıncı azaltmayı ve beynin büyümesi için yeterli alan sağlamanın yanı sıra fiziksel görünümü de iyileştirmeyi amaçlar.

Ameliyattan sonra, etkilenen kişinin, büyüdükçe kraniyosinostoz gelişme eğiliminde olması durumunda ikinci bir müdahaleye ihtiyacı olabilir. Aynı zamanda yüz deformiteleri de mevcutsa olur.

Başka bir ameliyat türü endoskopiktir ve bu daha az invazivdir; çünkü daha sonra açılacak kaynaşık dikişin tam yerini saptamak için, kafa derisindeki küçük kesiklerin arasından aydınlatılmış bir tüpün (endoskop) sokulmasıdır. Bu tip ameliyatlar sadece bir saatte yapılabilir, şişme çok ciddi değildir, kan kaybı azalır ve iyileşme daha hızlı olur.

Diğer altta yatan sendromlarda, kafa içi basıncının artması için kafatasının büyümesini periyodik olarak izlemek gerekir.

Bebeğinizin altta yatan bir sendromu varsa, doktor kafa büyümesini kontrol etmek ve kafa içi basıncı arttırmak için ameliyat sonrası düzenli takip ziyaretleri önerebilir.