West Sendromu: Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

West sendromu (SW) bir tür yaşa bağımlı çocukluk epilepsisidir (Arce-Portillo ve ark., 2011). Semptomatik bir triad ile karakterize epileptik bir ensefalopatidir: infantil spazmlar, hiparitmi ve psikomotor gelişiminde gecikme.

Ayrıca, bu patolojide "Infantil Spazm" veya "Infantil Spazmlar" gibi diğer isimleri Anglo-Sakson tıp literatüründe (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016) bulmak da yaygındır.

Genel olarak, West sendromunun klinik sendromunun tipik gelişimi 4-8 aylıktır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Hem insidans hem de prevalans, coğrafi alana bağlı olarak önemli ölçüde değişmekle birlikte, farklı istatistiksel çalışmalar erkeklerde daha fazla görülmüştür (Arce-Portillo ve ark. 2011).

West sendromu, altta yatan etiyolojik nedene (semptomatik, sekonder, kriptojenik ve idiyopatik) bağlı olarak çeşitli şekillerde sınıflandırılabilir, ancak en sık doğum öncesi olaylarla ilişkilidir (Guillén Pinto ve Guillén Mendoza, 2015).

Her ne kadar West sendromu için tedavi olmasa da, adrenokortikotropik hormon (ACTH) ve vigabatrin (GBV) ile terapötik müdahale olumlu bir şekilde gelişme eğilimindedir (Guillén Pinto ve Guillén Mendoza, 2015).

West sendromunun özellikleri

West sendromu (SW) üç klasik semptomla ilişkili bir tür yaşa bağlı çocukluk epilepsisidir: infantil spazmlar, hypsarrhythmia ve psikomotor gelişiminde genel bir gecikme. (Arce-Portillo ve diğerleri, 2011).

Epilepsi, nöbet ya da epileptik nöbetler olarak adlandırılan, sıradışı nöronal aktivitenin tekrarlayan ataklarının gelişmesiyle karakterize nörolojik bir hastalıktır (Fernández-Suárez, vd., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Ayrıca, epilepsi, genel popülasyonda en sık görülen kronik nörolojik hastalıklardan biridir (Medina, 2015). Dünya çapında yaklaşık 50 milyon insan epilepsi hastasıdır (Dünya Sağlık Örgütü, 2016).

Çocuklarda, epilepsinin en ciddi ve yaygın biçimlerinden biri, bir tür epileptik ensefalopati türü olan West sendromu (SW) 'dur (Medina, 2015).

Ensefalopati terimi, hem yapısını hem de etkin çalışmasını değiştiren farklı beyin patolojilerini belirtmek için kullanılır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2010). Epileptik ensefalopati durumunda, nörolojik değişiklikler şunları içerecektir: diğerleri arasında anormal beyin aktivitesi, nöbetler, bilişsel ve davranışsal eksiklikler (Epilepsy Vakfı, 2008).

West sendromu ilk olarak 1841 yılında William J. West tarafından 4 aylık oğlu için tanımlanmıştır (Guillén Pinto ve Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, bu tıbbi durumda sunulan çocuk popülasyonunun nadir ve benzersiz konvülsiyonlarına dikkat çekti.

Daha sonra, Lennox ve Davis veya Vasquez ve Turner (1951) gibi bazı yazarlar, West sendromunun karakteristik semptomlarını doğru bir şekilde tanımladı ve daha sonra " Küçük Kötü Varyant " (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016) olarak nitelendirdi.

Zaman içinde, "İnfantil spazmlar" veya "Epileptik spazmlar" gibi farklı isimler kullanılmıştır, ancak "West sendromu" terimi en uygun etiyolojik, klinik ve tarihi gruplandırmayı yapar (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).

istatistik

West sendromu, çocukluk çağı epilepsisi tanısı konan tüm vakaların yaklaşık% 2-10'unda bir sıklık sunar, yaşamın ilk yılında en sık görülen epilepsi şeklidir (Arce-Portillo ve ark. 2011).

Görülme sıklığı 4.000 çocuk başına yaklaşık 1 vakada tahmin edilirken, karakteristik başlangıç yaşı 4 ile 10 ay arasındadır (Arce-Portillo ve ark. 2011).

Cinsiyete ilişkin olarak, bazı istatistiksel çalışmalar erkek cinsiyetinin West sendromundan biraz daha etkilendiğini göstermiştir (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).

İşaretler ve belirtiler

West sendromu (SW) klasik bir semptom üçlüsü ile ilişkilidir: infantil spazmlar, elektriksel hiperaritmik beyin takibi ve psikomotor gelişimin önemli bir gecikmesi veya durdurulması (Arce-Portillo ve ark. 2011).

İnfantil spazmlar

İnfantil spazmlar, farklı infantil epileptik sendromlarda görülen bir tür nöbet tipidir. Normalde, 4-8 aylıkken, yaşamın çok erken evrelerinde ortaya çıkarlar (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2015).

Bu tip nöbetler mikonik tiptedir (kol ve bacaklarda güçlü ve ani gerizekalı) ve 100 bölüme kadar gruplar halinde ortaya çıkabilir (Guillén Pinto ve Guillén Mendoza, 2015).

Spesifik olarak, infantil spazmlar, ekstremitelerde (kollar ve bacaklar) sertlik ile birlikte vücudun ileri bir bükülmesi ile karakterize edilir. Buna ek olarak, birçok çocuk kollarını ve bacaklarını uzattıkça alt sırtını kemerleme eğilimindedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2015).

Bu kas spazmları, beyin seviyesinde anormal bir elektriksel boşalmanın ürünüdür, genellikle aniden başlar ve 10 ila 20 arasında, saniyelerden dakikalara kadar sürebilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).

Genel olarak, çocuk spazmları günün erken saatlerinde (uyandıktan sonra) veya yemekten sonra ortaya çıkmalıdır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).

Ek olarak, kas spazmlarına aşağıdakiler gibi başka olaylar eşlik edebilir (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

Solunum fonksiyonlarının değişmesi.
Çığlık veya yüz kızarması.
Anormal veya değişmiş göz hareketleri.
İfadeler veya istemsiz gülümsemeler.

hipsaritmi

Elektroensefalografi (EGG) ile yapılan beyin aktivitesi çalışmaları, West sendromlu çocukların hiperaritmi adı verilen anormal ve kaotik bir beyin elektriksel düzenine sahip olduğunu göstermiştir (Síndrome.info, 2016).

Navarra Üniversitesi Kliniği (2015), hiperaritmiyi, yavaş dalgaların, sivri uçların, keskin dalgaların ve hemisferik senkronizasyonun kalıcı deşarjı ile karakterize, beyin elektriksel aktivitesinin mutlak bir bozukluğu hissi veren bir elektroensefalografik model olarak tanımlar. elektroensefalogram gözlemlerken.

Psikomotor gelişimi

West sendromu, bebek psikomotor gelişiminde hem yokluk hem de gecikmeyle sonuçlanabilir.

Bu nedenle, etkilenen çocuklar kas koordinasyonu ve gönüllü hareketlerin kontrolü için gerekli becerileri edinmede önemli bir gecikme gösterebilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).

Ek olarak, bu alanın etkilenmesinin söz konusu yeteneklerin gerilemesi olarak kendini göstermesi de mümkündür. Etkilenen çocuğun gülümsemeyi bıraktığını, başını tuttuğunu, oturduğunu vb. Gözlemlemek mümkündür. (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).

Daha önce edinilmiş becerilerin ve nörolojik değişikliklerin kaybı, aşağıdakiler gibi çeşitli tıbbi durumların gelişmesine yol açabilir (Discapnet-Fundación ONCE-, 2009):

Diplegia : Vücudun her iki bölgesinde de felç.

Quadriplegia veya tetrapleji : dört ekstremitenin felci.

Hemiparezi : Vücudun yarısından birinin zayıflığı veya hafif felci.

Mikrosefali : Kranial çevre ve bebek veya çocuğun başı, yaş grubuna göre daha küçüktür.
seks.

nedenleri

West sendromunun gelişmesine yol açan durumun veya olayın tanımlanmasına bağlı olarak, onu semptomatik ve kriptojenik olarak sınıflandırmak mümkündür (Arce-Portillo ve ark. 2011).

Semptomatik veya ikincil Batı Sendromu

İkincil veya semptomatik terim ile, klinik özelliklerin saptanabilir farklı beyin değişikliklerinin bir ürünü olduğu West sendromu vakalarına atıfta bulunulmaktadır (Pozo Alonso ve ark. 2002).

Bu vaka grubunda beyin hasarının meydana geldiği ana bağlı olarak doğum öncesi, perinatal ve doğum sonrası sebepleri ayırt etmek mümkündür (Pozo Alonso ve ark. 2002).

Prenatal (doğumdan önce): En sık görülenler arasında serebral displazi, tübüler skleroz, kromozomal anomaliler, enfeksiyonlar, metabolik hastalıklar, konjenital sendromlar veya hipoksik-iskemik epizotlar bulunur.

Perinatal (doğum sırasında) : doğum sırasında en sık görülen etyolojik nedenlerin bazıları hipoksik-iskemik ensefalopati ve hipoglisemidir.

Postnatal (doğumdan sonra) : En sık görülen postnatal nedenler arasında enfeksiyonlar, beyin kanamaları, kafa yaralanmaları, hipoksik-iskemik ensefalopati ve beyin tümörleri bulunur. Ek olarak, bu nedenleri ayrıca sınıflandırabiliriz: bazı beyin istismarı, ensefalopati ve diğer nedenler (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).

Bazı serebral affectation : metabolik hastalıkların ürünü-fenilketonüri, hiperglisemi, histidinemi-; beyin malformasyonları -mikroji, paquiria, lizensefali, hiloprosensefali, korpus kallosum agenezi; veya fakomatozis.

Spazmlardan önce ensefalopati : Etkilenen çocukların daha önce önemli bir psikomotor gecikme, nörolojik belirtiler ve epileptik nöbet geçirdiği durumlar vardır.

Diğer nedenler : beyin yaralanmaları, tümörler, serebrovasküler kazalar, hipoksi vb. De West sendromunun olası etiyolojik nedenleri olarak tanımlanmıştır.

Batı kriptojenik veya İdiyopatik sendromu

Kriptojenik veya idiyopatik terimi ile, klinik belirtilere yol açan kesin sebebin kesin olarak bilinmediği veya tanımlanamadığı West sendromu vakalarına atıfta bulunuruz (Pozo Alonso ve ark. 2002).

Etiyolojik nedenlerin bu sınıflandırılmasının yanı sıra, farklı istatistiksel çalışmalar en sık ikincil (% 83, 8) olduğunu ve bunların içinde, doğum öncesi nedenlerin, sklerozun öne çıktığı (% 59, 5) olduğunu göstermiştir. Tübüler ve konjenital serebral malformasyonlar (Guillén Pinto ve Guillén Mendoza, 2015).

Tüböz skleroz : Benign tümörlerin (hermatomaların) ve farklı organlardaki cilt, beyin, kalp, gözler, akciğerler, böbreklerdeki-malformasyonların ortaya çıkması veya büyümesiyle karakterize genetik kökenli bir patolojidir (Sáinz Hernández ve Vallverdú Torón, x) .
Konjenital beyin malformasyonları : doğum öncesi gelişim sürecinin kesintiye uğramasının bir sonucu olarak serebral yapının anormal gelişimi.

tanı

West sendromunun klinik tanısı, semptomatolojik üçlünün tanımlanmasına dayanır: infantil spazmlar, anormal beyin elektriksel aktivitesi ve psikomotor geriliği.

Bu nedenle, bunların tespitindeki ilk adım, farklı uzmanların semptomların sunumu, görünüm yaşı, bireysel ve aile hekimliği öyküsü, vb. Hakkında bilgi edinmeye çalıştığı klinik geçmişinin gerçekleştirilmesidir. ...

Öte yandan, bireyin beyin aktivite düzenini karakterize etmek için elektroensefalografi kullanımı yaygındır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).

Elektroensefalografi, ağrı vermeyen, invazif olmayan bir tekniktir. Beyin aktivite düzenlerini kaydetmek ve olası anomalileri tespit etmek için kullanılır.

Hiparitmi denilen patern tespit edildiğinde, bu bulgu West sendromu tanısının belirlenmesinde yardımcı olabilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).

Ek olarak, bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi diğer beyin görüntüleme tekniklerinin kullanılması hem patolojinin etiyolojik nedenini belirlemek hem de diğer nörolojik bozuklukların varlığını dışlamak için kullanılır (Nadir Ulusal Örgütü) Bozukluklar, 2015).

Bu nedenle, ayırıcı ve etiyolojik tanı ayrıca idrar, kan, lomber ponksiyon veya genetik testler gibi başka laboratuar testlerini de gerektirebilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).

Bir tedavisi var mı?

West sendromunun tedavisi yok. Buna rağmen, bazı faydalı farmakolojik tedaviler tanımlanmıştır.

Bazı durumlarda, nöbet aktivitesini kontrol etmek veya azaltmak için antikonvülsan ilaçların kullanılması mümkündür, ancak bazılarında etkili değildir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2015).

Öte yandan, Batı sendromunda en yaygın tedavi iki ilacın kullanımını içerir: vigabatrin (VGT) ve adrenokortikotropik hormon (ACTH) tedavisi (Arce-Portillo ve ark. 2011).

Vigabatrin ( VGT )

Epileptik nöbetlerin, infantil kas spazmlarının vb. Kontrolünde etkili olduğu kanıtlanmış bir ilaç olmasına rağmen. olası yan etkileri (görme alanının değiştirilmesi, davranış bozuklukları, gelişimi, baş ağrısı, parestezi, amnezi, kilo alımı, esansiyel tremor, ishal, vb.) nedeniyle kullanımı çok sınırlıdır (İspanya Nöroloji Derneği - Epilepsi Grubu -, 2016).

Adrenokortikotropik hormon (ACTH)

Adrecorticotropas hormonları ile yapılan tedaviler etkinliğini ilk gösterenlerdir ancak yüksek toksisite gösterirler. Bu tedavinin kullanımına bağlı komplikasyonların bazıları şunlardır: mortalite (% 5), enfeksiyonlar, arteriyel hipertansiyon, serebral kanamalar, kalp değişiklikleri, sedasyon, uyku hali, diğerleri arasında (Discapnet-ONCE Vakfı-, 2009).

Prognoz nedir?

Batı sendromlu çocukların gelecekteki prognozu büyük ölçüde altta yatan neden ve ciddiyetine bağlıdır (Síndrome.info, 2016).

Etkilenen birçok kişi infantil spazmları tedavi etmeye, azaltmaya ve hatta yatıştırmaya hızlı ve etkili bir şekilde yanıt verir (Síndrome.info, 2016).

Bununla birlikte, Lennox-Gastaut sendromunun gelişimi de dahil olmak üzere, çocukluk dönemi boyunca nöbetlerin tekrarlayan görülmesi en sık görülen durumdur (Síndrome.info, 2016).

Genel olarak, West sendromundan etkilenen çocuklar, genel bir öğrenme ve motor beceri gelişimi gelişimini sunacaktır.