Paget Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Osteitis deformans adı verilen Paget hastalığı, kemikleri etkileyen kronik bir hastalıktır. Kemiklerin abartılı bir şekilde büyümesi ve bunların düzensiz bir şekilde yeniden şekillenmesi ile karakterize edilir. Bu durum kemiklerde ve kırıklarda zayıflığa yol açar ve olgun popülasyonda (osteoporozdan sonra) en yaygın ikinci kemik bozukluğudur.

Kesin nedenler tam olarak bilinmemektedir. Paget hastalığının aynı ailede tekrarlandığı görülmüştür, bu nedenle kökeninde muhtemelen genetik bileşenler vardır.

Genetik faktörler osteoklastların aktivitesinde patolojik bir artışa neden olarak diğer çevresel faktörlerle birlikte görünmektedir. Osteoklastlar, kemikleri parçalayan, yeniden emen ve yeniden şekillendiren hücrelerdir.

Bu hastalık birkaç yıllık evrimden sonra kendini gösterir ve kıkırdakta kemik deformasyonlarına, kırılmalara ve aşınmaya neden olur. Herhangi bir kemik, genellikle pelvis, femur, tibia, omurga veya kafatasını içermesine rağmen etkilenebilir. En fazla etkilenen bölge lomber omurgadır (vakaların% 30 ila% 75'i).

Paget hastalığı genellikle bir kemiği (monostotik) veya 2 veya daha fazla (polostotik) etkiler. Bu durum vakaların% 10-35'i arasında monostotiktir.

Bu durumun neden olduğu diğer daha az sık görülen klinik bulgular, kompresyon nöropatisi ve duyusal sağırlıktır (kulağın iç kemiklerine zarar geldiğinden dolayı işitme kaybı).

Kalp yetmezliği de oluşabilir ve hatta osteosarkom (malign kemik kanseri).

James Paget, bu hastalığı 1877'de, "Kronik bir kemik iltihabı formu (osteitis deformans)" başlıklı bir makalede ayrıntılı olarak tanımlamıştır .

Başlangıçta osteitis deformans adı verildi çünkü kemiğin kronik bir iltihabı olduğu düşünülüyordu. Halen kronik bir kemik modelleme bozukluğu olduğu, ancak iltihaplanma olmadığından, uygun terimin "osteodistrofiyi deforme ettiği" belirtildiği belirtilmiştir.

Bu hastalık, Paget hastalığı ilacı veya memenin Paget hastalığı gibi bu doktorun adını taşıyan diğer hastalıklar ile karıştırılmamalıdır.

Paget hastalığının prevalansı

Paget hastalığı erkeklerde kadınlardan daha yaygındır ve 55 yaşından büyük insanlarda ortaya çıkma eğilimindedir. İnsidansı yaşla birlikte artar, aslında, 80 yaşın üzerindeki kişilerde bu oran yaklaşık% 10'dur.

Prevalansı, dünyadaki her yere göre büyük farklılıklar göstermektedir. Esas olarak Avrupa, Kuzey Amerika, Yeni Zelanda ve Avustralya'da ortaya çıkar. Asya ülkelerinde çok nadir görülür.

Prevalansı yüksek olan ülkelerde Paget hastalığını azaltma ve% 3'e yaklaşma eğilimi vardır. İspanya, Fransa, İtalya ve Amerika Birleşik Devletleri'nin bir bölümünde yaygınlık% 1, 5 ila% 2, 5 arasındadır. İskandinav ülkelerinde, Afrika, Asya ve Güney Amerika'da olduğu gibi, prevalans% 1'den azdır.

Ek olarak, prevalansı belirlemek zordur, çünkü aynı ülkede bile değişebilir. Bu nedenle, İngiltere'nin bazı şehirlerinde, prevalans nüfusun% 2'sidir. Buna karşılık, Lancaster'da prevalans% 8.3'tür.

nedenleri

Paget hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Bilinen, osteoklast anormalliği, kemik formasyonu üreten hücreler ve yeniden emilimi ile ilişkili olduğu bilinmektedir.

Özellikle, bu hücreler, bazı kemik bölgelerinin bozulmasına ve ardından yeni bir anormal kemik alanı ile bozulmasına neden olan, hiperaktiftir. Bu yeni kısım daha büyüktür, fakat kırılmaya daha yatkındır.

Otozomal dominant kalıtım olabileceğini gösteren çalışmalar vardır. Bu, değiştirilmiş genin tek bir kopyasının, torunları hastalığa çoktan vereceği anlamına gelir.

Böylece, Paget hastalığı spesifik genetik mutasyonları bağlar. En çok çalışılanı, sekestoma-1 genidir (SQSTM1).

Kalıtsal bileşenlere ek olarak, çevresel faktörlerin de etkilediği görülmektedir. Örneğin, paramikso virüs enfeksiyonu, işlenmemiş su ve süt tüketimi ve ayrıca D vitamini eksikliği.

Yüksek prevalans odağında yapılan bir çalışmada (Madrid bölgesinde) sebebin sıhhi kontrolü olmayan sığır eti tüketimi olduğu sonucuna varılmıştır. Bu sonuç, çocuklukta bulaşıcı bulaşmayı, sağlık kontrolünün hiç olmadığı veya az olduğu durumlarda içerir.

Bu nedenle, bulaşıcı bir maddenin hayvan dokularından alınması Creutzfeldt-Jakob ve tabii ki Paget hastalığına yol açabilir.

Öte yandan, Lancashire (İngiltere) 'nin odağında Paget hastalığı, arseniklerin pestisitlerden tüketilmesiyle ilgiliydi. Bununla birlikte, bu çalışmaların sebebini göstermek için sağlam kanıtlar yoktur.

Günümüzde, göç ve hijyenik koşulların iyileşmesi nedeniyle etnik kompozisyondaki değişiklikler nedeniyle hastalık daha az görülmektedir. Kemik hiperaktivitesine karşı koyan osteoklastik ajanların bulunmasından bu yana ciddiyeti de azalmıştır.

semptomlar

Paget hastalığı olan hastaların% 70-90'ı, en azından başlangıçta herhangi bir semptom yaşamaz.

Açıkça, klinik belirtiler lezyonların yeri ve sayısına ve ayrıca eklemlerin tutulmasına veya tutulmamasına bağlı olacaktır. Genellikle bu hastalar:

- Kemiklerdeki ağrı. Bu acı sabittir, donuk ve derindir; ve gece boyunca artabilir.

- Spesifik olmayan baş ağrıları.

- Kıkırdak yaralanmaları sonucu eklemlerdeki ağrılar.

- Kandaki kalsiyum seviyelerinde artış.

- Etkilenen kemiğin bir "parantez" formunda yaylanmasına neden olan tibia eğriliği gibi kemik deformasyonları. Bacaklar (veya diğer bölgeler) kemerli ve deforme olmuş olarak görülebilir.

- Kafatasının veya yüzünün deformasyonu, kafa büyüklüğünde bir artış gözlemleyebilme.

- Etkilenen kemik bölgelerinde cildin sıcaklığı yükseldi.

- İlgili alanlarda vazodilatasyon.

- Kraniyal tutulum durumunda beyin omurilik sıvısının dolaşımının zayıf olması sonucu nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Bazıları hidrosefali, psişik bozukluklar ve hatta demans. İşitme kaybı da olabilir (işitme azalması) veya kulak çınlaması (mevcut olmayan işitme sesleri).

Paget hastalığı başın kemiklerini etkilerse, baş dönmesi, subklavyen çalma sendromu, göz kaslarının felci veya trigeminal nevralji de yaşanabilir.

- Sağırlık vakaların% 30-50'sinde ortaya çıkabilir. Her ne kadar bu tam olarak Paget hastalığı veya yaşla ilişkili kademeli işitme kaybından (presbitus) kaynaklanıyorsa bilinmemektedir.

- Yüzün kemikleri etkilendiğinde, dişlerin gevşemesi veya çiğneme problemleri oluşabilir.

- Omurilikteki baskılar. Sonuç olarak, bu progresif ağrıya, paresteziye, yürüyüş problemlerine veya bağırsak veya mesanenin inkontinansına neden olabilir.

- Artrit gibi ilişkili durumlar da ortaya çıkabilir. Örneğin, bacakların uzun kemiklerinin eğimi, eklemler üzerinde baskı oluşturabilir.

- Paget hastalığından etkilenen insanlar böbrek taşı geliştirebilir.

- Kollajen kalsifikasyonu veya diğer patolojik birikintiler de oluşabilir.

- Belirtildiği gibi, beyindeki bir basınç, omurilik veya sinirler sinir sisteminde sorunlara neden olabilir.

- Daha ileri vakalarda, kardiyovasküler hastalıklar görünebilir. Ek olarak, oluşan anormal kemik dokuları patolojik arteriyovenöz bağlantılara sahiptir. Bu, kemiklere oksijen sağlayabilmek için kalbin daha büyük bir aktivitesini üretir.

- Nadir görülen ancak hayatı tehdit eden bir komplikasyon osteosarkomdur. Alandaki ağrının artması, kemiğin yumuşak genişlemesi ve yaralanmaların artması ile ortaya çıkan bir kemik neoplazmıdır (kemik kanseri).

tanı

Paget hastalığının teşhisi, iskeletin radyolojik keşfi ile konur.

Hastalığın erken evrelerinde, etkilenen kemikte osteolitik lezyonlar görülür. Bu yaralanmalar, kemiklerin belirli kısımları çözünmeye başladığında ve küçük delikler oluşturduğunda meydana gelir. Patolojik süreç yılda 1 santimetre hızında ilerler.

Hastalığın bir sonraki aşamasında, yeni bir patolojik kemik oluşumuna neden olan sklerotik lezyonlar vardır. Röntgenlerde görülebilirler (osteolitikle birlikte).

Hastalığın son aşamasında, sklerotik lezyon baskındır ve kemik boyutunda bir artış vardır. Radyolojik bulgu nedeniyle hastalık tespit edilmezse, profesyoneller kesin bir yöntem olarak kemik biyopsisine başvurabilir (Lyles ve ark. 2001).

Paget hastalığı, radyo-etiketli bifosfonat ile yapılan bir kemik taraması ile de tespit edilebilir.

Bu yöntem, hastalığın temel bir özelliğini gösteren daha fazla kan akışı ve kemik işlevi olan alanları tespit eder. Ek olarak, istemin kapsamını belirlemek yararlıdır.

Paget hastalığından etkilenen insanlar genellikle kanda yüksek seviyede alkalin fosfataz ve kalsiyum içerir. Yüksek seviyelerde piridinolin (kemik ve kıkırdak dokularından türetilen parçalar) ve idrarda hidroksiproline ek olarak.

tedaviler

Paget hastalığından etkilenen tüm hastalar spesifik tedavi gerektirmez. Çoğu ileri yaştadır ve komplikasyon riski düşük olan kısımlarda küçük ve lokalize kemik lezyonlarına sahiptir.

Farmakolojik tedavi, hastalık yaygın olduğunda veya çok aktif olduğunda belirtilir. Antiresorptif ilaçlar günümüzde yüksek kemik döngüsü ve osteoklast aktivitesini azaltmak için kullanılmaktadır.

Ayrıca bifosfonatlar da reçete edilir; bu da kemik dönüşümünü ve kırılmalarını azaltan bir ilaçtır.

İspanya'da Paget hastalığının tedavisi için onaylanan bifosfonatlar, pamidronat, risedronat ve zoledronik asittir (aminados).

Aminados grubundan, etidronat ve tiludronat. Bu hastalığın tedavisinde etkinlik gösteren ancak bazı ülkelerde (İspanya'da olduğu gibi) izin verilmeyen başka bifosfonatlar vardır. Bunlar alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat ve klodronattır.

Tedavinin amacı, normal kemik metabolizmasını geri kazanmanın yanı sıra ağrıyı azaltmak için biyokimyasal süreci tekrar kullanmaktır. Ayrıca, malformasyonlar, osteoartritin görünümü, kırıklar ve sinir yapılarının sıkışması gibi komplikasyonlardan kaçınmaya çalışır.

İlaç tedavisi, hastanın ortopedik ameliyat için hazırlanmasına yardımcı olmak için de kullanılabilir. İntraoperatif kanamayı azalttıklarından ve immobilizasyonla hiperkalsemiyi kontrol ettiklerinden.

Bisfosfonatlar kullanılamadığında, kalsitonin kullanılır. Kemik rezorpsiyonunu inhibe edebilen bir peptid hormonudur. Galyum nitrat, bifosfonatlara dirençli hastalar için de kullanılabilir.

Hasta bu tür ilaçlarla tedaviyi izlerse, kalsiyum ve D vitamini takviyesi kullanmak gerekir.Hemokalsemi ve / veya sekonder hiperparatiroidizmden kaçınmaktır.

Bu hastalığın ana semptomu komplikasyonlardan ve yaralanmalardan kaynaklanan ağrıdır. Tedavi etmek için, steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar ve analjezikler kullanılır. Bazı durumlarda, trisiklik antidepresanlar reçete edilebilir.

Ortez tedavisi de gerekli olabilir (aletler, cihazlar, ateller ... hareketi kolaylaştırmak için). İşitme cihazlarının yanı sıra, hastanın daha iyi bir yaşam kalitesi ile yaşamasına yardımcı olan bastonlar ve diğerleri.

Nadiren cerrahi tedaviye başvurulmalıdır. Bu, büyük acı veya kemik çatlaklarına neden olan deformasyonlar olduğunda yapılır. Pagitik artropati oluşursa (kemikteki venöz devreler) artroplasti yapmak gerekebilir.

Paget hastalığı olan hastalar yeterli güneş ışığı almalı ve iyi kemik sağlığını korumak için yeterli fiziksel egzersiz yapmalıdır. Profesyoneller, bu hastalığın semptomlarının kötüleşmesini ve işlevselliğini sürdürmesini engellemek için her kişi için belirtilen bir egzersiz programı oluşturmalıdır. Sağlıklı bir vücut ağırlığının korunması da tavsiye edilir.