Rokitnasky-Küster-Hauser Sendromu: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Rokitansky-Küster-Hauser sendromu (MRKH), uterus ve vajinanın az gelişmişliği veya yokluğu ile karakterize Femenenian üreme sistemini etkileyen bir hastalıktır.
Bu sendromlu kadınlar ergenlik döneminde sekonder cinsel özellikler geliştirir - kemikli, kasık kılı - ancak adet döngüsü yoktur (primer amenore).
Adet döngüsünü başlatmamak genellikle MRKH sendromunun ilk belirtisidir. Bu durumu olan kadınların gebelikleri olamaz, ancak yardımlı üreme yoluyla çocuk sahibi olabilir.
Sendromun ciddiyeti türüne bağlı olarak değişebilir. Tip 1 vajinanın proksimal üçte ikisinin izole olmamasıyla karakterizedir. Tip II, böbrek anomalileri (vakaların% 40'ı), iskelet anomalileri (% 20-25), işitme bozukluğu (% 10) ve daha nadir olarak kalp defektleri gibi diğer malformasyonlarla karakterize edilir.
Hastalığın doğası nedeniyle, önemli psikolojik sorunlara neden olması muhtemeldir, bu yüzden yardım istemeniz önerilir.
MRKH sendromu, çeşitli çalışmalara göre dünya genelinde 4500 doğumdan 1'i oranında görülüyor.
Adet döngüsünün gelişip gelişmediği kontrol edildiğinde, genellikle ergenlikte daha sık teşhis edilir. Kadınlar çocuk sahibi olamasalar da yumurtalıkları normal ve fonksiyoneldir.
Rokitnasky-Küster-Hauser sendromunun belirtileri
MRKH sendromunun belirtileri bir kadından diğerine çok fazla değişiklik gösterir, bu nedenle etkilenen kadınların aşağıda belirtilen tüm belirtilere sahip olamayabileceğini unutmayın.
Mayer-Rokitansky-Hauser tip I sendromu
Bu tip ayrıca Müller aplazisi olarak da bilinir ve rahim ve vajinanın yetersiz gelişimi ile karakterize edilir. Çoğu durumda, uterus ve / veya vajina gelişmemiştir (aplazi); veya vajina ve uterusun üst kısmının daralması vardır (atrezi). Fallop tüpleri de etkilenebilir.
MRKH sendromunun özelliklerinden veya semptomlarından bazıları şunlardır:
-İlk menopoz veya ergenlik döneminde dönemlerin olmaması. Bu semptom MRKH sendromunda sık görünse de, hasta normal telarca ve adrenarşla ergenliğe uğrar. Ancak, adet yoktur.
Yumurtalıkların fonksiyonu normal olduğundan, hastalar adet veya ergenlikle ilişkili tüm değişiklikleri yaşar.
-Normal dış genital organlar.
- Azalmış vajinal derinlik, 2 ila 7 cm.
- Normal göğüsler ve kasık kılı gibi cinsel özellikler.
- Normal östrojen düzeyleri ile fonksiyonel yumurtalıklar.
-Normal kromozomal modeller.
-RKKH tip 1 sendromunda sadece vajina ve uterus anormaldir. Tip II MRKH'de vajina ve uterustaki bozukluklara böbrek veya omurga gibi fallop tüplerindeki anomaliler de eşlik edebilir.
-Kardiyak anormallikler nadir olmasına rağmen, aort-pulmoner pencere, atriyal septal defekt ve pulmoner kapak darlığı görülebilir.
- MRKH sendromu olan hastalar genellikle, patentli bir drenaj yolu olmadan siklik endometriyumun ayrılmasından dolayı döngüsel karın ağrısından şikayet ederler.
-Esterilite: Çoğu hasta kısırlık için klinik bakım ister, ancak birincil amenore için değil.
- Başka bir belirti, cinsel ilişkideki zorluktur, çünkü vajinal aplazinin derecesi tamamen yoksunluktan disparaniye neden olabilen zayıf gelişime kadar değişebilir.
-İdrar yapma güçlüğü, idrar kaçırma, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları.
- Vertebral anormallikler.
-Bir palpe edilebilir doku askısı, peritoneal yansıma düzeyinde mevcut olabilir.
- Renal malformasyonlar.
MRKH sendromu Tip II belirtileri
Böbrek yetmezliği MRKH tip II sendromu ile ilişkili en sık görülen anomalidir.
Tip II MRKH sendromlu kadınlar böbrek, bir veya iki böbreğin (böbrek displazisi) malformasyonu, az gelişmiş böbreklerin (hipoplazi) ve / veya bir veya her iki böbreğin (renal ektopya) vücuduna yanlış yerleştirilmesi olabilir.
Bu böbrek anormallikleri büyüme eksikliğine, böbrek taşlarına, idrar yolu enfeksiyonlarına yatkınlığa ve böbreklerde tıkanma nedeniyle anormal idrar birikimine neden olabilir.
MRKH tip II sendromlu birçok kadın, kemik problemleri, servikal vertebralar ve uygunsuz şekilde gelişebilecek torasik vertebralar gibi iskelet malformasyonlarına da sahip olabilir.
Anormal derecede küçük bir çene (mikrognati), yarık dudak, yarık damak ve yüz asimetrisine yol açan yüzün bir tarafının az gelişmiş olması gibi yüzdeki anormallikler de oluşabilir.
Etkilenen birçok kadın, özellikle orta kulağın yapısal anormallikleri nedeniyle, işitme problemleri de geliştirebilir.
Kulaklar söz konusu olduğunda, hastalığa Genital Böbrek Kulak Sendromu (GRES) adı verilebilir.
MRKH tip II sendromlu kadınların bir kısmı el ve kol defektlerini içeren ek fiziksel anormallikler yaşamıştır.
Ekstremitelerdeki bu anormallikler, bir veya daha fazla parmak ve ayak parmağının bulunmamasını, çift baş parmağını ve uzun ve ince önkol kemiğinin (yarıçap yokluğu) yokluğunu içerebilir. Tüm semptomlar tüm hastalarda ortaya çıkmaz, yer ve ciddiyetine bağlıdır.
nedenleri
Çoğu durumda, MRKH sendromunun kökeni bilinmemektedir ve aile öyküsü olmayan kadınlarda görülür.
Araştırmacılar, genetik ve çevresel faktörlere sendromun nedenleri olarak işaret etmelerine rağmen, durumla ilişkili hiçbir gen veya gen henüz belirlenmedi.
Tarihsel olarak, araştırmacılar, sendromun, anne hastalığının bir sonucu olarak veya bazı ilaçlar, uyuşturucu kullanımı, alkol gibi çeşitli zararlı maddelere maruz kalması nedeniyle ortaya çıkabileceğini öne sürdüler.
Ancak, sendrom ile diğer bazı ilaçların tüketimi arasındaki bu ilişkiyi destekleyen hiçbir çalışma yapılmamıştır.
Bazı ailelerde sendromun dominant kalıtım paterni olduğu görülmektedir. Bununla birlikte, kalıtım modelinin belirlenmesi zordur, çünkü ondan acı çeken kadınların hepsi aynı aileden olsalar bile aynı belirtilere sahip değildir.
Araştırmacılara göre, büyük olasılıkla genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu.
Üreme sürecindeki anomalilere gelince, bunlar Müllerian kanalının eksik bir şekilde gelişmesinden kaynaklanır, ancak nedeni bilinmemektedir.
MKRH sendromunun genetik bir hastalık olduğu son yıllarda kanıtlarda bir artış olduğu görülüyor. Vaka çalışmalarındaki artış, bu fikrin güçlendirilmeye devam ettiği anlamına geliyordu.
Belirli bir özellik için genlerin bir kombinasyonu gerçekleştiğinde genetik bozukluklardan söz ediyoruz. Bu durumda olduğu gibi dominant genetik bir hastalık olması durumunda, anormal bir genin tek bir kopyasının anormal gelişimi ile üretilecektir.
Bu kusurlu gen hem anne hem de baba tarafından kalıtsal olabilir veya genin kendisinde yeni bir mutasyon olabilir.
Bu nedenle, çocuğun cinsiyeti ne olursa olsun, kusurlu genin her hamilelik için% 50 oranında bulaşması olasılığı.
MRKH sendromunun bir nedeni olarak poligenik kalıtım da önerilmiştir.
MRKH sendromundan etkilenen birçok insanda bugüne kadar yedi silme ve kromozomal segmentin bir kopyası bulunmuştur. Ancak bu anomalilerden sadece biri kişi başına bulundu.
Şu anda, bu kromozomlar, segmental elemelerin mümkün olduğu yerlerde tanımlanmıştır. Bu kromozomlar: kromozom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) ve 22 (22q11.21) 'dir. ve kopyalanma, X kromozomunda bulundu (Xpter-p22.32).
Tüm bu yeni bilgiler araştırmacıları aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç aday gen seçmeye yönlendirmiştir: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 ve SHOX.
tedavi
Tedavinin amacı, hastanın eksiksiz ve tatmin edici bir cinsel işleyişe sahip olmasıdır.
Semptomlar çok değişken olduğundan, tedaviye kapsamlı bir yaklaşım sağlamak için bir uzmanlar ekibinin işbirliği gereklidir.
Genel bir kural olarak, MRKH sendromlu hastaların tanı sonrası ve tedaviden önce psikolojik yardım almaları teşvik edilir, çünkü bu sendrom kaygı veya psikolojik sıkıntıya neden olabilir. Ayrıca destek grupları önerilir.
Vajinal aplazinin tedavisi ile ilgili olarak yeni bir vajina yaratmaktır.
Tedavi cerrahi olabilir veya olmayabilir. Cerrahi olmayan her zaman ilk seçenek olacaktır. Seçeneklerden biri, vajinanın büyümesine veya oluşturulmasına yardımcı olan vajinal dilatörlerdir.
En iyi bilinen yöntem, herhangi bir cerrahi işlem gerektirmeyen, perineal dilatör olarak da bilinen Franck'ın dilatörüdür.
Kendi kendine idare olmak hasta kullanmak için yeterince motive olmalıdır. Yaklaşık altı haftadan birkaç aya kadar sürer.
Bir başka seçenek, sığ bir vajina yaratacak bir vajinoplasti olabilir. Ancak bu ameliyat hakkında hangi tekniklerin kullanılacağı konusunda fazla bir anlaşma yoktur.
Mclndoe tekniği vajinanın rekonstrüksiyonunda en çok kullanılan cerrahi işlemlerden biridir. Kalça veya uyluktan çıkarılan bir deri grefti alınır ve şişirilebilir penis şeklinde bir proteze uygulanır. Greft ile yapılan bu protez, neşterle açılan ve keskin ve keskin bir şekilde diseksiyon yapılan vejeterya, rektuma veya peritona zarar vermemeye özen göstererek vajinal tünele kalıplanır.
Yedi ila on gün arasında bırakılır ve değiştiğinde anestezi altında kalır. Daha sonra, hasta başka dilatasyon protezleri kullanacaktır. Üç ayda hastanın cinsel ilişkileri olabilir.
Bu teknikteki sorun iz bırakma dışında ek olarak uzun süreli dilatasyona ihtiyaç duyulmasıdır.
MRKH sendromu için kullanılan diğer bir teknik ise intestinal neo-vajinadır.
Bu teknik, bağırsakların izole edilmiş bir bölümünü kullanır. Sigmoid kolonun bir parçasını abdominal kesi ile kesmek ve onu neo-vajinanın boşluğunun yaratıldığı alana transfer etmekten ibarettir. Bu teknik oldukça karmaşık ve 8 saate kadar sürebilir.
Bu tekniğin avantajı, yeterli uzunlukta geniş bir vajina bırakması ve ayrıca kendi kendini yağlamasıdır. Dezavantajları göz önüne alındığında, ilki, bağırsak parçası, vajinal mukozal prolapsus ve neovajinadaki mukozanın iltihaplanmasıyla aşırı mukoza salgıları bırakan, karmaşık ve infrabominal bir ameliyat olması olacaktır.
Sonunda diğer teknikler Vecchieti tekniğidir.
Bu teknik, neovajinal alan gücü ve karın duvarı boyunca bir akrilik zeytinin sürekli artan bir baskı uygular. Sonra periton boşluğuna bir traksiyon cihazı yerleştirilir ve vajinal kasayı kademeli olarak çeker. Bu teknik şimdi laparoskopi ile yapılıyor.
