Ohtahara Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Erken infantil epileptik ensefalopati olarak da bilinen Ohtahara sendromu (OS), spazmlar, terapötik yaklaşımlara dirençli epileptik ataklar ve ciddi bir psikomotor gecikmeyle karakterize bir epilepsi türüdür (Ortega-Moreno ve ark., 2014) .
Bu epilepsi türü, yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan, en sık görülenlerden biri, aynı zamanda en az yaygın olanlardan biri olmakla karakterizedir (López, Varela ve Marca, 2013).
Etiyolojik düzeyde, bu patolojiye hemorajiler, kalp krizi, asfiksi veya beyin seviyesindeki yapısal değişiklikler dahil olmak üzere çeşitli olaylar neden olabilir. Bununla birlikte, vakaların% 60'ından fazlasında spesifik bir neden tespit edilememektedir (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007).
Teşhise ilişkin olarak, nöbetler ve epilepsinin klinik şüphesi varlığında, bilgisayarlı aksiyel tomografi (CAT) veya elektroensefalografi (EEG) gibi çeşitli tanı testleri kullanılır (Palencia ve LLanes, 1989).
Öte yandan, tedavi açısından farklı yaklaşımlar genellikle olumlu sonuç vermez, genellikle B1 vitamini, valproik asit, vigabatrin, ketojenik diyet vb. Dozları kullanılır. (López, Varela ve Marca, 2013).
Genel olarak, Ohtahara sendromundan muzdarip çocuklar genellikle kısa sürede ölen kötü bir tıbbi prognoza sahiptir. Ancak, Batı sendromuna doğru ilerleyen, hayatta kaldıkları durumlar vardır (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007).
Ohtahara sendromunun özellikleri
Ohtahara sendromu, doğum öncesi dönemde ilk klinik belirtilerini gösteren, değişik kökene ve yaşa bağlı bir tür epileptik ensefalopatidir (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ve Pozo Alonso, 2003).
Epilepsi, esas olarak merkezi sinir sistemini etkileyen bir tür nörolojik patolojidir (Mayo Clinic., 2015). Çoğu durumda, atak veya epileptik nöbet gelişimi ile karakterize kronik seyirli bir hastalıktır (Fernández-Suárez, vd., 2015).
Anormal beyin aktivitesinin sonucu olan bu olaylar, olağandışı duyumlar ve davranışlar, kas spazmları, davranış, hatta bilinç kaybı dönemleriyle karakterize edilir (Mayo Clinic, 2015).
Ayrıca, epilepsinin dünya çapında en sık görülen nörolojik hastalıklardan biri olduğu düşünülmektedir (Medina, 2015). Dünya çapında yaklaşık 50 milyon insan epilepsiden muzdariptir (Dünya Sağlık Örgütü, 2016), ancak Ohtahara sendromu veya infantil epileptik ensefalopati, genel popülasyonda düşük prevalansa sahip bir hastalıktır.
Bu patoloji söz konusu olduğunda, ensefalopati terimi, özellikle beyin işlevini ve yapısını değiştiren çeşitli bozuklukları ifade etmek için kullanılır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2010).
Aviña Fierro ve Onun Başı Aviña (2007) gibi bazı yazarlar, epileptik ensefalopatiyi, genellikle yaşamın ilk anlarında veya erken çocukluk döneminde klinik olarak başlayan ve epilepsiye doğru ilerlemesi gereken bir grup ciddi paroksismal konvülsif sendrom grubu olarak tanımlamaktadır. Etkilenen kişinin ölümüne doğru hızla ilerleyen inatçı.
Böylece, 1976'da, Ohtahara ve grubu, Lennox-Gastaut ve West sendromu gibi diğer sendromlarla ilişkili ve Lennox-Gastaut ve West sendromu gibi diğer sendromlarla ilişkili bir tür epileptik ensefalopati tanımladı (Yelin, Alfonso ve Papazian, 1999).
Benzer şekilde, 1987 yılında Clark, 11 vakanın analizi yoluyla bu hastalığın özelliklerini doğruladı ve buna Ohtahara sendromu dedi (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007).
Bu şekilde, West sendromu aşağıdaki özelliklerle tanımlandı (Yelin, Alfonso ve Papazian, 1999):
- Erken çocuklukta sarsıcı olayların başlaması.
- Tonik-spazmodik konvülsiyonlar.
- Terapötik yaklaşıma dirençli nöbetler.
- Psikomotor gelişiminde genelleşmiş gecikme.
- Çok umut verici değil tıbbi tahmin.
- West sendromuna klinik gelişim
- Çeşitli Etiyoloji
Son olarak, epilepsiye karşı Uluslararası Birliğin, pediatrik çağda meydana gelen epileptik ensefalopatiler içinde sınıflandırdığı Ohtahara sendromunu spesifik bir tıbbî varlık olarak dahil ettiği 2001 yılına kadar değildi (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007).
istatistik
Epilepsi en sık görülen nörolojik hastalıklardan biridir ve dünya çapında yaklaşık 50 milyon insan etkilenmektedir (Dünya Sağlık Örgütü, 2016).
Spesifik olarak, birkaç çalışma, 1.000 kişi başına yaklaşık 4-10 vakada prevalansını tahmin etmiştir (Fernández-Suárez, vd., 2015).
Ohtahara sendromu genel popülasyonda nadir görülen bir epilepsi türüdür ve klinik raporlarda yayınlanan ve kadın popülasyondaki vakaların daha yüksek olduğu birkaç vaka vardır (Yelin, Alfonso ve Papazian, 1999).
Bu nedenle, epidemiyolojik bakış açısından, Ohtahara sendromunun nadir görülen bir hastalık olduğu düşünülmektedir, prevalansı, toplam çocukluk çağı epilepsilerinin (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi ve Ruggieri)% 0.2-4 civarında olduğu tahmin edilmektedir., 2012).
İşaretler ve Belirtiler
Ohtahara sendromunun temel özelliği nöbetlerin veya epileptik nöbetlerin sunulmasıdır. Normalde krizler toniktir, ancak miyoklonik olanlar da sık görülür (Epilepsiye Karşı Uluslararası Lig, 2016).
Genel olarak, epileptik nöbetlerin semptomları, belirli etiyolojik nedenlere ve bireysel klinik seyre bağlı olarak değişir, çünkü bazı insanlarda birkaç saniye bulunmadığı görülüyor, diğerleri ise güçlü kas titremesi gösterir.
Spesifik olarak, yapısal genişlemeye ve epileptik boşalmanın orijin odağına bağlı olarak, epileptik olaylar genelleştirilmiş ve odaklanmış olarak sınıflandırılabilir (Mayo Clinic., 2015).
Ohtahara sendromunda, krizler genellikle genelleşmiş bir niteliktedir, yani anormal nöronal akıntı beyin alanlarının tümünü veya iyi bir kısmını etkiler (Mayo Clinic., 2015).
Farklı genelleştirilmiş nöbet tipleri (yokluk nöbetleri, tonik, atonik, klonik, mikonik ve tonik-klonik nöbetler) olmasına rağmen, Ohtahara sendromunda en sık görülen tonik tonik ve mikoniktir.
- Tonik kasılmalar : Bu durumda, epileptik nöbetler, anormal derecede artmış kas tonusu, yani özellikle ekstremitelerde ve sırtta belirgin kas sertliği gelişimi ile karakterize edilir. Birçok durumda kas değişimi, etkilenen kişinin düşmesini sağlar.
- Miyoklonik nöbetler : Bu durumda, epileptik nöbetler, bacaklarda ve kollarda güçlü kasların sallanmasıyla karakterize edilir.
Ek olarak, bu kardinal semptom, inatçı karakteri ile karakterizedir, çoğu durumda, epilepsi tedavisinde kullanılan klasik farmakolojik ve cerrahi yaklaşımlar genellikle Ohtahara sendromunda çalışmaz.
Klinik seyir nasıl?
Ohtahara sendromunun klinik belirtilerinin başlamasına gelince, nöbetler ve epileptik nöbetler genellikle yaşamın erken evrelerinde kendini göstermeye başlar (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007).
Spesifik olarak, tonik-miyoklonik nöbetler genellikle yaşamın ilk üç ayında ortaya çıkmaya başlar, ancak bazı erken vakalarda doğumdan sadece 10 gün sonra ortaya çıkar (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007).
Olaysız doğum ve hayatın ilk anlarında normal bir gelişme sonrasında, krizlerin aniden ve akut olarak gerçekleşmesi gerekir (Palencia ve Llanes, 1989).
Bu nedenle, bu tonik-miyoklonik olaylar genellikle yaklaşık 10 saniyelik bir süreye sahiptir ve ek olarak, uyku aşamasında veya uyanma durumunda gün boyunca meydana gelebilir (López, Varea ve Marca, 2013).
Normal olarak, tıbbi komplikasyonlar ve ciddi bir nörolojik afferasyonun (yapı ve fonksiyon) gelişmesi nedeniyle, Ohtahara sendromunun klinik seyri kötüden eksikliğe kadar tıbbi bir prognoza dönüşmelidir (Beald, Cherian ve Moshe, 2012).
Ohtahara sendromu olan çoğu kişi çocukluğun ilk bölümünde ölür, ancak diğer durumlarda bu tıbbi durum Batı sendromuna dönüşür (Beald, Cherian ve Moshe, 2012).
Ohtahara sendromunda nöbetlerin klinik etkileri nelerdir?
Ohtahara sendromundan muzdarip olan çocuklar, serebral hemisferlerin genel gelişmemiş gelişimini, olayların bir ürününü ve epileptik akıntıları gösterir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).
Bunun bir sonucu olarak, etkilenenlerin çoğu, özellikle erken çocukluk döneminde yeni beceriler ve motor becerilerin kazanılmasında vurgulanan psikomotor gelişiminde önemli bir gecikme gösterecektir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).
Ek olarak, bu tıbbi varlık Batı sendromuna evrimleştiğinde, yukarıda belirtilen semptomlara aşağıdakilerin bir kısmı eklenebilir:
- İnfantil spazmlar : total fleksiyon, ekstremitelerde sertlik ve lomber yaylanma ile karakterize vücut sallanması (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).
- Hyparitmi : Bu olay, mutlak bozukluğun serebral elektriksel deşarj paterni olarak tanımlanır, toplam hemisferik senkronizasyonun olmadığı yavaş dalgalar, sivri ve keskin dalgalar deşarjları ile karakterize edilir (Navarra Üniversitesi Kliniği, 2015)
- Motor becerilerin gerilemesi : kas koordinasyonu veya gönüllü hareketlerin kontrolü ile ilgili bazı becerilerin kazanılmasında belirgin bir zorluğun yanı sıra, birçok durumda gülümseme, kafa tutma, dik durma kabiliyeti veya Endülüs Epilepsi Derneği'ne oturmak, 2016).
- Kas felci : dipleji, kuadripleji veya tetrapleji gelişimi mümkündür.
- Mikrosefali : Aynı yaştaki ve cinsiyet grubundaki bireylere kıyasla daha düşük bir kranyal çevre gelişimi.
nedenleri
Ohtahara sendromunda olduğu gibi epileptik ensefalopati etiyolojisi çok çeşitlidir (López, Varea ve Marca, 2013).
Bununla birlikte, en yaygın olanları arasında merkezi sinir sistemindeki (CNS) yapısal değişikliklerin varlığı veya gelişimi, metabolik yapıdaki patolojiler veya genetik yapıdaki değişiklikler bulunur (López, Varea ve Marca, 2013).
Genetik anomali durumunda, bazı vakaların incelenmesi, bu hastalığın klinik seyriyle ilişkili STXBP1 geninde bir mutasyon olduğunu göstermiştir (Beald, Cherian ve Moshe, 2012).
tanı
Halen kesin olarak varlığını gösteren herhangi bir spesifik test veya test yoktur, bu nedenle Ohtahara sendromunda izlenen tanı protokolü diğer epileptik bozukluk türlerine benzer.
Klinikte, nöbet ve kasılma semptomları ve özelliklerinin araştırılmasına ek olarak, manyetik rezonans, elektroensefalografi, bilgisayarlı tomografi, nöropsikolojik muayene veya genetik çalışma gibi bazı tamamlayıcı testler kullanılabilir (Ulusal Nörolojik Enstitüsü) Bozukluklar ve İnme, 2015).
tedavi
Ohtahara sendromunda kullanılan tedavi temel olarak diğer epileptik patolojilerde kullanılan çeşitli ilaçların kombinasyonuna dayanmaktadır (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007).
Bu nedenle, yaklaşımlardan bazıları şunlardır: fenobarbital, valproik asit, klonazepam, midazolan, vigabatrin, topiramat, diğerleri arasında (Aviña Fierro ve Hernández Aviña, 2007).
Ayrıca, steroid tedavisi, cerrahi, diyetetik tedavi veya metabolik değişikliklerin tedavisi ile ilgili başka tip müdahaleler de denenmiştir (Epilepy Foundation, 2016).
Ancak, bunların çoğu nöbetlerin kontrolünde ve patolojinin ilerlemesinde yararlı bir etkiye sahip değildir. Zamanla nöbetler tekrar eder ve fiziksel ve bilişsel gelişimde ciddi bir bozulma eşlik eder (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2015).
