Usher Sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Usher sendromu, nöro-duyarlılık değişiklikleri ile karakterize konjenital kalıtsal kökenli bir grup bozukluktan oluşur (Nàjera, Baneyto ve Millán, 2005).

Klinik düzeyde, bu patoloji iki taraflı sağırlık, retinitis pigmentosa ve çeşitli vestibüler değişikliklerin varlığı ile tanımlanır (Nàjera, Baneyto ve Millán, 2005).

Ciddiyete ve etkilenen bölgelere bağlı olarak, Usher sendromu genellikle üç klinik forma ayrılır: Usher I sendromu (USH1), Usher II sendromu (USH2) ve Usher III sendromu (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto Nájera ve Millán, 2005).

Bu sendromun etiyolojik nedeni geniş bir genetik heterojenite ile tanımlanan otozomal resesif patern ile ilişkilidir (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Usher sendromunun ortaya çıkmasıyla ilgili 8'den fazla farklı gen tanımlanmıştır. Bunlar klinik alt türlerin her birinden sorumludur (López, Gelvez ve Tamayo, 2011).

Bu hastalığın tanısı farklı oftalmolojik ve odyolojik analizlerin kullanılmasını gerektirir. Ek olarak, spesifik mutasyonların analizi için genellikle genetik bir çalışma yapılır (Sabaté Cintas, 2009).

Bu hastalığa küratif tedavi yaklaşımı yoktur. En yaygın olanı fiziksel adaptasyon, rehabilitasyon, oryantasyon / hareketlilik eğitimi ve özel eğitim yöntemlerini kullanmaktır (Sabat Cintas, 2009).

Ek olarak, etkilenenlerin tıbbi prognozu genellikle yaşam kalitelerini önemli ölçüde azaltacak psikiyatrik ve / veya nörolojik psikolojik değişikliklerin gelişimiyle karakterizedir (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011). ).

Ushser sendromunun özellikleri

Usher (SU) sendromu, genetik kaynaklı körlüğün ve sağırlığın en yaygın nedenlerinden biridir (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2013).

Sensorinöral karakterin işitsel bozulmasının, görme keskinliğinin ve vestibüler anomalilerin işitsel bozulmasının klinik olarak gösterilmesi ile karakterize bir hastalıktır (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2013).

Klinik seyir şunlarla ilişkilidir (Nàjera, Baneyto ve Millán, 2005):

• İç kulaktaki yaralanmalar ve anomaliler (işitme ve dengede bozulma).
• Retinitis pigmentosa (görme bozukluğu)

Bu hastalık özellikle klinik ve genetik değişkenliği ile tanımlanmaktadır. Klinik çalışmalar Usher Sendromu terimini bir grup bozukluk olarak kullanma eğilimindedir (USH1, USH2 ve USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Etkilenen insanların sahip olduğu duyusal ve sosyal izolasyon derecesine bağlı olarak büyük tıbbi ve psikolojik ilgi alan bir hastalıktır (Jaijo ve ark. 2005).

Bu hastalığın ilk klinik tanımları, sağırlık ve retinit pigmentoza arasında önemli bir tıbbi ilişki tespit eden Von Graefe ve Libreich'tir (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa ve Kobari, 2007).

Onun kalıtsal karakteri, adını aldığı İngiliz oftalmolog Usher'in çalışmaları sayesinde 1914'te tanımlandı (Cleveland Clinic, 2016).

Ancak, Bell (1933), bu sendromu tanımlayan büyük klinik heterojeniteyi tanımlamanın öncülerinden biriydi (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

istatistik

Klinik, epidemiyolojik ve / veya deneysel çalışmaların çoğu, Usher sendromunun nadir görülen veya nadir görülen hastalıkların bir parçası olduğunu düşünmektedir (Wallber, 2009).

Ancak Usher sendromu, insanlarda sağır körlüğün en sık nedenidir (Wallber, 2009).

Doğuştan sağır bireylerin% 6'sının ve retinit pigmentosundan muzdarip kişilerin% 18'inin klinik özelliklerinin kökeni Usher sendromunun durumuna bağlıdır (López, Gelvez ve Tamayo, 2011).

Cinsiyet, ırk veya coğrafi kökene özel bir ilişki olması halinde, bu sendromun genel prevalansı, genel popülasyondaki 100.000 kişi başına yaklaşık 3-4 vaka olarak tahmin edilmektedir (Sabaté Cintas, 2009).

Ancak, López, Gelvez ve Tamayo (2011) gibi diğer yazarlar prevalansı 100.000 kişi başına 3.5-6.2 vakasına yerleştirmiştir.

İspanya örneğinde, prevalans rakamları, bölge genelinde etkilenen 1.600 kişi olduğu varsayılarak, 100.000 kişi başına 4.2 vakaya ulaşabilmektedir (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ve Millán, 2005).

Amerika Birleşik Devletleri'nde, her 100.000 kişi için yaklaşık 5 vakada bulunuyor; İskandinavya bölgelerinde 100.000'de 3, Kolombiya'da ise 100.000'de 3.2'ye yakın bir rakamdadır (López, Gelvez ve Tamayo, 2011).

Son olarak, vakaların alt tiplere göre dağılımı ile ilgili olarak şu verileri işaret edebiliriz (Genetics Home Reference, 2016):

• Usher sendromunun en sık görülen şekli olarak Tip I ve II.
• En az yaygın olan Tip III, toplam vakaların% 2'sini temsil eder.

İşaretler ve Belirtiler

Usher sendromunun klinik özellikleri temel olarak duyusal sağırlık, görme keskinliği kaybı ve vestibüler sistemin değişimi ile ilgilidir.

Sensorineural sağırlık

İşitsel keskinlik düzeyi, etkilenenler arasında ve etkilenen Usher sendromunun alt türüne bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir (Sabaté Cintas, 2009).

Bireyler toplam doğuştan sağırlık, orta şiddette işitme problemleri veya normal veya etkili keskinlikten muzdarip olabilir (Sabat Cintas, 2009).

İşitsel alanla ilgili tüm problemlerin, bir tür nöro-duyarlılık değişikliği varlığında kökenleri vardır. Bu nedenle, en yaygın olanı, bir tür duyusal sağırlık veya işitme kaybını gözlemlemektir (Genetics Home Reference, 2016).

Bu patoloji iç kulakta konjenital lezyonların varlığını ve işitsel sinire bağlı liflerin ve sinir uçlarının değişken bir değişimini ifade eder (Cochlear, 2016).

Görme keskinliği kaybı

Görme bozuklukları genellikle Usher sendromunun temel klinik değişimidir (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2016).

Etkilenen insanlar, aşağıdaki düzende tanımlanan, görme keskinliğinde kademeli bir azalma ile karakterize edilen bir kurs sunar (Genetics Home References, 2016):

• Gece görüş kaybı.
• Lateral görme kaybı.
• Kör noktaların görünümü.
• Lenste opaklığın gelişimi (katarakt).

Tüm bu oftalmolojik anomalilerin, retinitis pigmentosa (RP) sunumunda kökenleri vardır.

Retinitis pigmentosa, ışığa duyarlı oküler hücrelerde ilerleyici lezyon gelişimini ifade eden tıbbi bir durumdur (Amerikan of Metoloji Akademisi, 2016).

Koniler ve çubuklar olarak adlandırılan bu hücreler retinada bulunur ve ışık uyaranlarını serebral düzeyde yorumlanabilen elektriksel sinyallere dönüştürebilirler (Amerikan Ohtalomoloji Akademisi, 2016).

Genetik anormallikler gibi farklı faktörlerin görülme sıklığı, bu hücrelerin ölümüne yol açabilir (Amerikan Ohtalomoloji Akademisi, 2016).

Başlangıçta çoğunlukla gece görüşünden ve çevre birimlerden sorumlu olan bastonları etkiler. Daha sonra, merkezi görme ve renk algısından sorumlu olan koni bozulmaları vardır (Amerikan Ohtalomoloji Akademisi, 2016).

Vestibüler Sistem Değişikliği

İç kulakta bulunan doğumsal anomaliler de vestibüler sistemde bazı önemli değişikliklere neden olabilir (Nàjera, Baneyto ve Millán, 2005).

Vestibüler sistem, vücut duruşu dengesinde ve etkin korunmasında temel rol oynayan çeşitli yapılar tarafından oluşturulmaktadır.

Bu sistem birkaç periferik bileşeni (vestibüler sinir terminalleri ve iç kulak) ve serebral ve spinal düzeyde merkezi bir yapıya sahip olan grupları gruplandırır.

Usher sendromunda, bu bileşenlerden bazılarının dahil edilmesi, temel olarak denge ile ilgili çeşitli semptomlara neden olacaktır (Genetics Home Reference, 2016).

Sonuç olarak, diğerlerinin yanı sıra oryantasyon, sık sık denge kaybı, oturma ve geç durma kazanma problemlerini gözlemlemek yaygındır (Genetics Home Reference, 2016).

Farklı alt tipler nelerdir?

Usher sendromu, ilk semptomların ortaya çıkma yaşı, klinik özellikleri ve tıbbi durumun ciddiyetine bağlı olarak birkaç alt tipte sınıflandırılabilir (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ve Millán, 2005).

Usher Sendromu Tip I

Belirli özelliklerin bazıları ilerici olmasına rağmen, Usher sendromunun ilk alt tipi doğumdan tespit edilebilir (Sabaté Cintas, 2009):

İşitsel anomaliler doğuştan gelen, yani doğumdan kaynaklanan derin bir sağırlığın varlığı ile karakterizedir. Ek olarak, bu kapasiteyi arttırmak için işitme cihazları gibi özel uyarlamalar kullanmak mümkün değildir.

Görsel değişiklikler sinsice ortaya çıkma eğilimindedir. İlk görme problemleri yaklaşık 10 yıl içinde ortaya çıkmakta ve artan yaşla körlüğe ilerleyebilmektedir.

Vestibüler sistemle ilgili anormallikleri belirlemek de mümkündür. Bunlar temelde ciddi denge problemleriyle.

Tip II Usher Sendromu

Usher sendromunun alt tipi II daha sonra çıkacak. İlk semptomların tipik görünüm yaşı genellikle ergenlik evresinde bulunur (Sabaté Cintas, 2009):

İşitsel değişiklikler genellikle daha az ciddi bir karakter gösterir. Orta derecede işitme açığı gelişimi mümkün olsa da, etkinliğini artırmak için işitme cihazları kullanmak mümkündür.

Ek olarak, kalıcı bir duruşmanın varlığı, sözlü dili temel bir iletişim aracı olarak kullanmalarına izin verir.

Görme açıkları, retinit pigmentozanın ilerleyici gelişimi ile ilişkilendirilme eğilimindedir, ancak denge önemli ölçüde etkilenmez.

Usher Sendromu Tip III

Usher sendromunun üçüncü ve son alt tipi, yetişkinlik döneminde tipik bir sunum sergiler. Bazı klinik özellikler daha erken ortaya çıkabilse de (Sabaté Cintas, 2009):

İşitme keskinliği, yetişkinlikte azalması ve sağırlığa yol açması gereken normal veya standart bir başlangıçla karakterizedir.

Görme anomalileri, ergen retinit pigmentozası ile yetişkin evresinin orta evrelerinde körlük gelişimi ile tanımlanır.

Son olarak, vestibüler sistem de etkilenir ve bu da önemli koordinasyon ve denge sorunlarının gelişmesine yol açar.

nedenleri

İlk açıklamada belirttiğimiz gibi, Usher sendromu otozomal resesif kalıtsal bir kökene sahiptir (López, Gelvez ve Tamayo, 2011).

Genetik değişiklikler temel olarak heterojenlik ile tanımlanır, çünkü farklı anomaliler farklı alt tiplerin her birine tekabül eder (López, Gelvez ve Tamayo, 2011).

8'den fazla spesifik mutasyonun eşlik ettiği 12'den fazla farklı genetik değişiklik lokasyonunun belirlenmesi mümkün olmuştur: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto ve Millán, 2005).

Tip I vakalarının çoğu, MYO7A ve CDH12 geninin mutasyonları ile ilişkilidir. Tip II, USH2A genindeki spesifik mutasyonlarla daha fazla ilgilidir. Son olarak, tip III, CLRN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır (Genetics Home Reference, 2016).

tanı

Usher sendromunun klinik özellikleri, tanılarını işitsel, oftalmolojik ve vestibüler sistemin araştırılmasına yönelik olarak ortaya koyar (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2016).

Bu nedenle, işitme kapasitesini, görme keskinliğini ve olası denge ve vücut koordinasyon değişikliklerinin varlığını değerlendirmek esastır (Amerikan Oftalmoloji Akademisi, 2016).

• İşitsel muayene : odyometri, otoakustik emisyonlar, koklear uyarılmış potansiyeller ve otoskopi (Sabaté Cintas, 2009).
• Oftalmolojik muayene : fundus, kampimetri, elektroretinogram, elektrookülogram ve elektronistakmogram.
• Vestibüler muayene : önceki testlerin bazıları vestibüler sistemin bazı değişikliklerini tanımlayabilse de, en genel olanı bir denge testi yapmaktır.

Yukarıda açıklanan yaklaşımlara ek olarak, bu patolojinin kalıtsal doğası nedeniyle genetik bir çalışma yapılması hayati önem taşımaktadır.

Bu tip testlerin temel amacı, hastanın yaşadığı klinik alt tipe yol açan spesifik genetik mutasyonun tanımlanması ve kalıtımsallık kalıplarının belirlenmesidir.

tedavi

Usher sendromu için özel olarak tasarlanmış bir tedavi veya tedavi yaklaşımı yoktur (Sabaté Cintas, 2009).

Amerikan Oftalmoloji Akademisi (2016) gibi farklı uzmanlar ve kurumlar en iyi sıhhi yaklaşımın teşhis ve erken teşhis olduğunu göstermektedir.

Klasik tedaviler şunları içerir:

• Koklear implant gibi işitsel kompanzasyon cihazları.
• Lensler veya uyarlamalar gibi görsel telafi cihazları.
• Retinitis pigmentosa kontrolü için A vitamini uygulamasına dayalı vitamin tedavisi.
• Vücut dengesinin ve koordinasyon problemlerinin iyileştirilmesi için fiziksel rehabilitasyon.
• Alternatif iletişim biçimlerinin üretilmesi için iletişim terapisi.

Ek olarak, tümü genetik replasman ile ilişkili yeni nesil alternatif tedaviler üzerine araştırmalar devam etmektedir.