Melkersson-Rosenthal sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Melkersson-Rosenthal sendromu ( SMR ), tekrarlayan felç salgınları ve yüz ödemi varlığı ile karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Klinik düzeyde, seyri genellikle lingual fissür, fasiyal / lingual ödem ve periferik fasiyal paraliziden oluşan semptomatik bir triad ile tanımlanır (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Bu sendromun etiyolojik kökeni henüz belirlenmemiştir. Ancak, genellikle granülomatöz enflamatuar nitelikte bir nöro-mukokutanöz bozukluk olarak sınıflandırılır (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ve Batalla Sales, 2012).
Buna rağmen, çoğu durumda görünüm, Crohn hastalığı, kronik seyirli bulaşıcı granülom veya sarkoidoz gibi diğer patolojilerin acı çekmesiyle ilişkilendirilmiştir (Moreno, 1998).
Tanı genellikle laboratuvar bulgularının tıbbi bulgularına ve histopatolojik sonuçlarına dayanır (İzzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Melkersson sendromunun tedavisi için iyileştirici ve tatmin edici bir tedavi yoktur. Kullanılan yaklaşımlar genellikle kortikosteroidlerin, antibiyotiklerin, radyoterapinin veya yüz cerrahisinin uygulanmasına odaklanır, ancak çoğu durumda yalnızca geçici sonuçlar sunarlar (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ve Batalla Sales, 2012) .
Melkersson-Rosenthal sendromunun özellikleri
Melkersson-Rosenthal sendromu, karmaşık bir klinik seyri olan nöromokokutanöz bir hastalıktır (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ve Ortego Centeno, 2006).
Genellikle değişken şiddeti ve evrimi ile tanımlanır. Yüz ve oral bölgeleri öncelikli olarak etkiler, enflamatuar ve ödemli süreçler oluşturur (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ve Ortego Centeno, 2006).
Nöromukokutanöz hastalık terimi , genellikle çeşitli dermatolojik anormallikler (kutanöz ve mukozal) ile nörolojik kökenli bir hastalık veya rahatsızlık arasında anlamlı bir ilişkinin bulunması ile karakterize edilen bir grup patolojiyi belirtmek için kullanılır .
Bu nedenle, cildin herhangi bir bölgesinde veya herhangi bir mukoza yapısında belirti ve semptomların ortaya çıkmasına neden olabilir.
Mukoza, dış çevre ile doğrudan temas halinde olan vücut yapılarını kapsayan bir bağ ve epitel doku tabakası olarak tanımlanır.
Normalde, salgı mukoza veya sulu maddelerle ilişkilidirler. Nem ve bağışıklık koruması sağlamaktan sorumludurlar.
Melkerson sendromu durumunda, en çok etkilenen bölgeler yüzün cilt yapısı ve ağız ve dilin mukoza alanlarıdır.
Ek olarak, Melkersson-Rosenthal sendromu, klinik ortamda bir tür enflamatuar granülomatozis olarak da adlandırılır.
Bu terim, yüksek bağışıklık duyarlılığına bağlı olarak granülomların (immün hücrelerin enflamatuar hücre kütlesi) ve apselerin (iltihaplı ve cerahatli alan) gelişimi ile karakterize çeşitli hastalıkları sınıflandırmak için kullanılır.
Melkersson-Rosenthal sendromu ilk olarak 1928'de nörolog E. Melkersson tarafından tanımlanmıştır (Moreno, 1998).
Klinik raporunda Melkersson, dudak şişmesi ve tekrarlayan yüz felci varlığıyla tanımlanan çeşitli vakalara atıfta bulundu (Moreno, 1998).
Daha sonra, 1931'de, araştırmacı C. Rosenthal, skrotal veya katlanmış dil olarak tanımlanan lingual fissürlerin tanımını klinik tanımlamaya ekledi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Ayrıca, sendromun genetik faktörlerinin analizine odaklandı (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000). Çalışmaları, dilsel değişikliklerin bilinen görünümüne dayanıyordu (Moreno, 1998).
Luscher, 1950 yılına kadar bir klinik tanımlamalar grubu oluşturdu ve bu klinik varlıklara, keşifçilerinin adıyla Melkersson-Rosenthal sendromu adını verdi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Buna rağmen, Stevens gibi bazı uzmanlar, bu patolojinin 1849'da Hubschmann veya 1901'de Rossolino gibi diğer yazarlar tarafından tanımlanabileceğini belirtmektedir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Halen, Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (2011) Melkersson-Rosenthal sendromunu, tekrarlayan yüz felci, yüz ve dudakların farklı alanlarının (özellikle üst kısım) iltihaplanması ile karakterize nadir görülen bir nörolojik hastalık olarak tanımlamaktadır. dilde olukların ve kıvrımların ilerici gelişimi.
Bu sendromun ilk belirtisi genellikle çocuklukta veya erken yetişkinlik döneminde bulunur. Klinik seyri, kronik olabilen krizler veya tekrarlayan inflamasyon atakları ile karakterize olma eğilimindedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2011)
Sık görülen bir patoloji mi?
Melkersson-Rosenthal sendromu, genel popülasyonda genellikle nadir görülen veya nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir.
Epidemiyolojik çalışmalar bu patolojinin insidansını% 0, 08 olarak tahmin etmektedir (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ve Ortego Centeno, 2006).
Önemli sayıda uzman, klinik sunumunun ılımlı olduğu ve sağlık hizmeti talep etmediği durumlar nedeniyle bu rakamın küçümsenebileceğini belirtmektedir (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ve Ortego Centeno, 2006).
Düşük insidansı olmasına rağmen, Melkersson-Rosenthal sendromu kadınlarda daha sık görülür ve genellikle Kafkasya bireylerini etkiler (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).
Her yaş grubunda ortaya çıkabilir, ancak çocuklar veya genç yetişkinler arasında daha sık görülen bir sendromdur (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2011).
En yaygın olanı yaşamın ikinci ve dördüncü on yılı arasında başlamasıdır (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ve Batalla Sales, 2012).
Bilinmeyen etiyoloji ve bu sendromun sınırlı prevalansı, tanısının önemli ölçüde geciktiği ve buna bağlı olarak terapötik girişimlerin olduğu anlamına gelir (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ve Batalla Sales, 2012).
İşaretler ve Belirtiler
Melkersson-Roshenthal sendromu genellikle yüz felci, tekrarlayan orofasiyal ödem ve fissürlü dilden oluşan klasik semptom üçlüsü ile tanımlanır (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliaga, 2003).
Tam sunumu nadirdir, sadece tanı konan vakaların% 10-25'inde açıklanmaktadır (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ve Ortego Centeno, 2006).
En yaygın olanı oligosemptomatik formunda görünmesidir. Bu, ödem ve yüz felci ya da ödem ve fissured dilin ayırıcı sunumuyla tanımlanır (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).
Melkesson-Rosenthal sendromunun eksik klinik seyri, vakaların% 47'sine ulaşan en sık görülen şekli olarak kabul edilir (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).
Daha sonra Melkersson-Rosenthal sendromunun en karakteristik işaret ve semptomlarını tanımlayacağız:
Yüz felci
Yüz felci nörolojik bir kökene sahiptir ve yüz bölgelerine zarar veren kasların hareketsizliği olarak ifade edilir.
Bu tıbbi durum genellikle yüz sinirlerinin geçici veya kalıcı yaralanmalarının varlığının sonucudur (iltihaplanma, doku hasarı, vb.).
Ayrıca kraniyal sinir VII olarak da adlandırılan fasiyal sinir, çeşitli yüz alanlarını ve komşu yapılara zarar vermekten sorumlu olan bir sinir terminalidir.
Bu yapının temel işlevi, duyguları ifade etmeye, dil seslerini eklemlemeye, yanıp sönmeye, beslemeye, vb. İzin veren yüz taklitini kontrol etmektir.
Bulaşıcı süreçler gibi çeşitli patolojik faktörlerin varlığı, sinir bölgelerinin fasiyal sinir tarafından zayıflamasına veya felce neden olabilir.
Melkersson-Rosenthal sendromunda fasiyal paraliz, yüzün sadece bir tarafını tekrarlayan bir seyir ile etkileyen periferik bir karakterde olabilir (İzzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Bu belirti, etkilenenlerin% 30'undan fazlasında görülebilir. Genellikle, yaklaşık 24-48 saatte yerleşen hızlı bir gelişme gösterir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Ek olarak, aralıklı veya tekrarlayan başlangıçlar genellikle 3 ila 4 hafta sonra ortaya çıkar (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Bazı durumlarda, yüz felci tamamen veya kısmen olabilir ve oküler maloklüzyona bağlı sekeller üretebilir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
İşitsel, hipoglossal, glossofarengeal, işitsel ve koku veren sinirler gibi diğer kranyal sinirlerin tutulumuyla ilgili klinik bulguları tanımlamak da mümkündür (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Orofasiyal ödem
Orofasiyal ödem genellikle Melkerson-Rosenthal sendromunun merkezi klinik belirtisi olarak kabul edilir. Vakaların yaklaşık% 80'inde temel sunum biçimini oluşturur (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).
Etkilenen bölgenin inflamasyonunu veya şişmesini oluşturan anormal ve patolojik bir sıvı birikiminin varlığı ile tanımlanır (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2016).
Yüzü, dili, diş etlerini veya oral mukozayı tamamen veya kısmen etkileyebilir (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).
En yaygın olanı, dudakların, özellikle üst olanın belirgin bir kalınlaşmasının tanımlanmasıdır. Normalden 2 veya 3 kat daha yüksek bir yapı elde edilebilir (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).
Orofasiyal ödemin ateşli atak ve diğer hafif yapısal semptomların eşlik etmesi muhtemeldir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Bu klinik semptom genellikle birkaç saat veya gün içinde ortaya çıkar, ancak kısa sürede klinik seyrinin tekrarlayan bir karakter kazanması olasıdır (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Sonuç olarak, iltihaplı bölgeler giderek daha sağlam ve sert bir yapı kazanma eğilimindedir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Acı veren erozyonlar, kızarıklık, bağların çatlaması, yanma hissi, hermitajlar, vb. Gibi diğer belirtiler görülebilir. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).
Fissured Dil
Melkersson-Rosenthal sendromunun olağan semptomlarından bir diğeri, katlanmış veya skrotal dilin gelişimidir (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Dil merkezde uzunlamasına bir oluk edinir ve skrotal, serebriform veya katlanmış bir görünüm elde ederek enine çatlaklar ortaya çıkar (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ve Peñazola Martínez, 2000).
Genel olarak, erozyon veya mukozal tutulum oluşturmadan, dilin oluklarının derinliğinde bir artış gözlenir (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).
Bu belirti, genellikle genetik nitelikte bir anomali ile ilişkilendirilir ve genellikle tat alma keskinliği ve parestezilerde bir azalmaya eşlik eder (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ve Aliağa, 2003).
nedenleri
Mevcut araştırmalar Melkerson-Rosenthal sendromunun nedenlerini henüz belirleyememiştir.
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (2016), çeşitli üyelerin bu patolojiden etkilendiği aile vakalarının açıklaması verilen genetik faktörlerin olası insidansını vurgulamaktadır.
Ek olarak, diğer patoloji türlerinin sunumuna katkısını da vurgulamaktadır. Bazen, Crohn hastalığı, sacoidosis veya yiyecek alerjileri genellikle Melkersson-Rosenthal sendromunun başlangıcından önce gelir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
tanı
Bu sendromun tanısı klasik semptomatoloji triadının şüphesine dayanır (Romero Maldona, Sentra Tello ve Moreno Izquierdo, 1999).
Varlığını kesin olarak belirleyebilecek bir laboratuar testi yoktur (Romero Maldona, Sentra Tello ve Moreno Izquierdo, 1999).
Ancak histopatolojik çalışmalar genellikle ödem analizi için kullanılır (Romero Maldona, Sentra Tello ve Moreno Izquierdo, 1999).
tedavi
Melkersson-Rosenthal sendromunun klinik seyrini oluşturan belirti ve semptomların çoğu genellikle terapötik müdahale olmadan çözülür (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Bununla birlikte, herhangi bir tedavi kullanılmazsa, tekrarlayan bölüm görünebilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
İlk seçenek tedavi genellikle kortikosteroidlerin, steroidal olmayan antienflamatuar ilaçların ve antibiyotiklerin verilmesini içerir (Nadir bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
Diğer durumlarda, cerrahi prosedürler veya radyoterapi kullanılabilir. Özellikle önemli bir dudak değişiminin olduğu durumlarda (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
