Juvenil Miyoklonik Epilepsi: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Juvenil miyoklonik epilepsi ( JEM ), ergenlikte tipik başlangıçlı bir epilepsi klinik şeklidir (Grippo ve Grippo, 2007).
Esas olarak miyoklonik nöbetler ve genelleşmiş tonik-klonik ataklar ve / veya yoklukların varlığı ile karakterizedir (Grippo ve Grippo, 2007).
Klinik düzeyde, üst uzuvların güçlü sarsıntı bölümlerini ve alt kısımlarda daha az miktarda gözlemlemek yaygındır. Genellikle uyandıktan sonra veya uyku yoksunluğu veya alkol alımıyla ilişkili olarak görünürler (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ve Nieto Jiménez, 2008).
Bu epileptik sendromun etiyolojik kökeni genellikle kromozom 6'da yer alan bir değişiklik ile ilişkilidir (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ve Nieto Jiménez, 2008).
Tanı kliniktir ve kriz çalışmalarına dayanarak konur. Bununla birlikte, elektroensefalografi (EGG) veya çeşitli nörogörüntüleme testleri gibi laboratuvar testlerinin yapılması önemlidir.
Kullanılan terapötik yaklaşımlar genellikle farmakolojiktir. Bu anlamda, bu patolojide ilk sıradaki ilaçlar şunlardır: Valproate (VPA), Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigine (LTG) veya Clobazam (Braga ve Alexopoulos, 2013).
Genellikle önemli bir nörolojik veya entelektüel değişiklik olmaksızın iyi huylu bir seyir izler. Etkilenenler, kullanılan tedavilere iyi cevap verme eğilimindedir, vakaların% 80'inden fazlasını almaktadır (Braga ve Alexopoulos, 2013).
Jüvenil miyoklonik epilepsinin özellikleri
Pediatrik çağda ve sonraki aşamalarda, epilepsiler en sık görülen nörolojik hastalıklardan biridir (López, Varela ve Marca, 2013).
Çok çeşitli klinik bulgular göstermeye ek olarak, bunların iyi bir kısmı yaşa bağlıdır (López, Varela ve Marca, 2013).
Okul ve gençlik çağı arasındaki epileptik sendromların çoğu, iyi huylu bir seyir gösterir (juvenil miyoklonik epilepsi durumunda olduğu gibi, Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ve Nieto Jiménez, 2008).
Pediatrik ve jüvenil epilepsilerin yaklaşık% 70'i spontan bir remisyonda olsa bile tıbbi tedaviye olumlu yanıt vermektedir (López, Varela ve Marca, 2013).
Miyoklonik seyir bölümleri (tüm vücudun kas gerginliği) 19. yüzyılın farklı yazarları tarafından tanımlandı (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ve González-Delgado, 2001).
Böylelikle epileptik kökenli nöbetler ve diğer nörolojik bozukluklardan kaynaklanan hastalıkları ayırt eder (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ve González-Delgado, 2001).
Juvenil miyoklonik epilepsi ilk olarak 1867 yılında Herpin tarafından tanımlanmıştır (Grippo ve Grippo, 2007).
İlk klinik raporunda 68 farklı epilepsi vakasını analiz etmeye geldi. Bunlardan 38 hasta, kriz kontrolü açısından iyi bir prognoz ile detaylandırılmıştır (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ve González-Delgado, 2001).
Daha sonra Théodore Herpin, miyoklonik krizleri dürtü olarak tanımladı (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ve González-Delgado, 2001).
Yıllar sonra Janz ve Christian bu varlığın ayrıntılı bir tanımını yaptılar ve "küçük mal impulsivo" olarak adlandırdılar (Grippo ve Grippo, 2007).
Bugün jüvenil miyoklonik epilepsiyi tanımlayan temel klinik özellikleri tanımlayan bu yazarlardı (Salas-Puig, Calleja, Jiménez ve González-Delgado, 2001).
Epilepsi Vakfı (2016) gibi bazı uluslararası kuruluşlar, çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan genelleşmiş epileptik sendromlar içinde çocuk miyoklonik epilepsisini sınıflandırır.
Genelleştirilmiş karakter krizleri, beyin yapısının tamamını veya bir kısmını etkilemesi gereken anormal bir nöronal aktiviteden meydana gelen epileptik bir olay olarak tanımlanır (Mayo Clini, 2015).
Bu tipte, vücutta belirti ve semptomlar ortaya çıkarsa, belirli bir başlangıç yerini belirlemek oldukça karmaşıktır (Epilepsy Vakfı, 2016).
istatistik
Epidemiyolojik çalışmalar jüvenil miyoklonik epilepsinin dünya genelinde her 1.000 kişiden yaklaşık 1 kişisinde meydana geldiğini göstermektedir (Genetics Home Reference, 2016).
Ek olarak, jüvenil miyoklonik epilepsi, klinik olarak teşhis edilmiş tüm epilepsilerin% 5'ini oluşturmaktadır (Genetics Home Reference, 2016).
Ancak bu rakamlar daha yüksek olabilir ve toplam epilepsi sayısının% 10'una ulaşır (Selph, 2016).
Sosyodemografik özellikler
yaş
Juvenil miyoklonik epilepsi genellikle ergenliğin başında veya ergenliğin ilk yıllarında görülür (Selph, 2016).
Her ne kadar 6 yaşından başlayıp 36 yaşından erken başlayan vakalar tarif edilse de en yaygın olanı klinik yollarının 12-18 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlamasıdır (Selph, 2016).
seks
Her iki cinsiyette görülme sıklığı ile ilgili veriler çelişkili olsa da, bunlardan bazıları kadınlarda daha sık görülüyor (Selph, 2016).
Bununla birlikte, diğer çalışmalar sıklığın kadınlarda ve erkeklerde benzer olduğunu göstermektedir (Selph, 2016).
Irk ve etnik gruplar
Anlamlı bir ırksal farklılık tanımlanmamış olmasına rağmen, bazı genetik anomalilerin bazı insanlarda oranlarını arttırması mümkündür (Selph, 2016).
Örneğin, EFHC1 mutasyonu, Meksika ve Japon kökenli insanlarda bu hastalık ile ilişkilendirilmiştir (Selph, 2016).
Karakteristik belirti ve bulgular
Juvenil miyoklonik epilepsi, üç tür temel olay ile karakterize edilir: miyoklonik nöbetler, tonik-klonik genelleştirilmiş nöbetler ve yokluk krizleri (Epilepsi Vakfı, 2016).
Miyoklonik nöbetler
Miyoklonus terimi genellikle bir veya daha fazla kas grubunun kısa, ani ve istemsiz kasılmalarına atıfta bulunmak için kullanılır (Nieto Barrera, 1999).
Görme düzeyinde, yaklaşık 20-120 ms'lik bir sallanma gözlemlenir (Nieto Barrera, 1999).
Lokalize veya genelleştirilmiş, izole veya tekrarlayan bir seyir ve hatta ritmik veya aritmik gösterebilir. Ek olarak, belirli durumlarla tetiklenmeden veya bunlarla ilişkilendirilmeden ortaya çıkabilirler (Nieto Barrera, 1999).
Jüvenil miyoklonik epilepsi durumunda, uykudan sonra, ilk uyanma anlarında veya alkol tüketiminden önce ortaya çıkmaları mümkündür (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque ve Nieto Jiménez, 2008).
Ek olarak, başlangıcı aynı zamanda uyku yoksunluğu, stres ve hatta menstrüasyonla da ilişkilidir (López, Varela ve Marca, 2013).
Miyoklonik nöbetler, teşhis edilen vakaların% 100'ünde görülür ve omuzlarda ve ellerde baskın olma eğilimindedir (López, Varela ve Marca, 2013).
Vakaların% 20'den fazlasında, miyoklonik gerizek- tikler vücudun bir tarafıyla sınırlıdır, diğerlerinde ise iki taraflı bir seyir izleyebilir (Epilepsy Vakfı, 2016).
Bunlardan en yaygın olanı, tekrar tekrar ve ısrarla miyoklonik nöbetler üreten kümelerde ortaya çıkmalarıdır (Epilepsy Vakfı, 2016).
Tonik-klonik kriz
Genellikle miyoklonik nöbetlerden sonra ortaya çıkar (Epilepsy Vakfı, 2016) ve başlangıçları tüm vücudu genel bir şekilde etkileyen kas tonusunda abartılı bir artışla tanımlanır (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).
Bazı durumlarda bilgi kaybı olması olasıdır ve bu durum yere düşmeye neden olur (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).
Bu olaydan sonra, ritmik kas spazmları genellikle ısırıklar, idrar tahliyesi, düşmelere bağlı yaralanmalar, vb. Meydana geldiğinde görülür. (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).
Devamsızlık krizi
Daha önce tarif edilenlerden farklı bir kriz türüdür, abartılı kas paternleri veya göz alıcı düşmelerle karakterize değildir (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).
Görme düzeyinde, devamsızlık durumunda olan kişi sabit bir bakışla hareketsiz, tamamen dışsal uyarıma haizdir (Endülüs Epilepsi Derneği, 2016).
Bazı durumlarda, yanıp sönen ve diğer göz ve kas hareketlerini tanımlayabiliriz (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
nedenleri
Jüvenil miyoklonik epilepsinin spesifik nedeni hala bilinmemekle birlikte, araştırmanın iyi bir kısmı onu genetik faktörlerle ilişkilendirmektedir (Selph, 2016).
Bu nedenle, Suzuki ve araştırma grubu, p12-p11 lokalizasyonunda kromozom 6'da bulunan EFHC1 genindeki mutasyonları tanımlamaktadır (Selph, 2016).
EFHC1 geni, nöronal aktivitenin düzenlenmesinde önemli rol oynayan bir proteinin üretimi için biyokimyasal talimatların sağlanmasından sorumludur (Genetics Home Reference, 2016).
Ayrıca, değişik durumlarda jüvenil miyoklonik epilepsi ile ilişkili olan GABRA1 geninin rolü de incelenmiştir (Genetics Home Reference, 2016).
tanı
Jüvenil miyoklonik epilepsinin tanısı genellikle krizin tipolojisi ve süresinin çalışılmasına odaklanır (Epilepsi Vakfı, 2016).
Bununla birlikte, bazı doğrulayıcı laboratuar testleri yapmak esastır (Epilepsy Vakfı, 2016):
- Elektroensefalografi (EEG) : Bu, seçilen laboratuar testidir. Tedavi edilmemiş insanlarda, genelleştirilmiş 3.5 hz uçları ve dalga deşarjları ile tanımlanan anormal bir elektriksel kalıp genellikle ayırt edilir. Ek olarak, incelenen vakaların% 30'undan fazlasında yanıp sönen ışıklara maruz kalması üzerine anormal bir EEG tanımlanır.
- Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) : Çoğu durumda önemli anomaliler tanımlanmaz. Sonuçlar genellikle normaldir.
tedavi
Juvenil miyoklonik epilepsi, kronik seyri ilaca bağlı olduğu için genellikle kronik bir tedavi gerektirir (Grippo ve Grippo, 2016).
İlaç erken emekli ise, karakteristik semptomatolojinin tekrar ortaya çıkması mümkündür. Etkilenenlerin 10 yıldan fazla ilaç gerektirmesi olasıdır (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Jüvenil miyoklonik epilepside tercih edilen ilaç valproat veya valproik asittir. Ek olarak, lamotrigin veya benzodiazepinler gibi diğer ilaçların da terapötik bir alternatif olarak etkili olduğu gösterilmiştir (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ve Pozo Alonso, 2011).
Ayrıca etkilidirler: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV) veya Clobazam (Braga ve Alexopoulos, 2013).
Tıbbi tahmin
Bu hastalığın prognozu olumludur. Çoğu durumda nöbetlerin tam kontrolü sağlanabilir (Selph, 2016).
Bununla birlikte, ilacın geri çekilmesi etkilenenlerin% 80'inden fazlasında nükse neden olabilir (Selph, 2016).
Klinik seyri kontrol altına alındıktan sonra, bazı hastalar sosyal izolasyon veya depresyondan etkilense de, genellikle önemli fonksiyonel komplikasyonlar rapor etmezler (Selph, 2016).
