Serebellar Ataksi: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Serebellar ataksi, serebellumun ilerleyici atrofisi ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu, bu alanda bulunan nöronların kaybına neden olur (Purkinje hücreleri). Böylece, motor fonksiyonunda bir bozulma, denge, yürüyüş ve konuşma esas olarak üretilir.

Yunanca'dan "a" anlamına gelen "a" anlamına gelir "ve" taksi "den" sıra "anlamına gelir. Böylece, ataksi kelimesi "düzen eksikliği" olarak çevrilebilir.

Serebellar ataksi, en çok nörolojik hastalıklarda ortaya çıkan motor bozukluklardan biridir. Bilim adamları bu ataksinin yaklaşık 400 tipini tarif etmişlerdir.

Beyinciliği etkileyen hasarların yanı sıra alım ve çıkış rotaları ile üretilir.

Beyincik, sinir sistemimizdeki en büyük yapılardan biridir ve beynin nöronlarının yarısından fazlasını içerebilir. Beyin alt ve arka kısmında, beyin sapı seviyesinde bulunur.

Araştırmalar beyincikte bulunan nöronların motor fonksiyonlara katılan hareket kalıplarıyla ilgili olduğunu göstermiştir.

Özellikle, bu yapı tüm vücudun motor sekanslarının planlanmasından, koordinasyonundan, dengeden, kullanılan kuvvetten, hareketlerin kesinliğinden vb. Sorumludur.

Ek olarak, dikkat, bellek, dil, görsel uzamsal işlevler veya yönetici işlevler gibi bilişsel işlevler üzerinde kontrol de kullanıyor gibi görünmektedir. Yani, görevin amacına ulaşmak için bunların kapasitesini, hızını ve bakımını düzenler. Düşünme ve davranıştaki hataları tespit etmeye ve düzeltmeye yardımcı olur.

Aynı zamanda işlemsel bellekte önemli bir rol oynuyor gibi görünüyor.

Bu nedenle, serebellar ataksili bir hasta kendi bilişsel süreçlerini ve vücut hareketlerini düzenlemekte zorluk çekebilir.

Genel olarak, bu hastalık kadınlarda ve erkeklerde aynı şekilde meydana gelir. Yaşla ilgili olarak, hem çocuklarda hem de yetişkinlerde ortaya çıkabilir. Açıkçası, hasarın zaman içinde ilerlediği dejeneratif süreçlerden kaynaklanıyorsa, serebellar ataksi yaşlı insanları daha fazla etkiler.

nedenleri

Serebellar ataksi birden fazla nedenden kaynaklanabilir. Bunlar kabaca kalıtsal olarak bölünebilir ve edinilebilir. Ardından en yaygın olanı göreceğiz:

kalıtsal

Otozomal resesif olan birkaç hastalık vardır. Yani, mutasyona uğramış genin, anne ve baba tarafından miras alınması için bulaşması gerekir. Bu nedenle, daha az sıklıkta görülür:

- Friedreich ataksisi: Kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Omuriliğin sinir dokusunu ve kasları kontrol eden sinirleri etkiler.

- Ataxia-Telanjiektazi: Louis-Barr sendromu olarak da bilinir, 11 numaralı kromozomda bulunan ATM genindeki mutasyondan kaynaklanır. İlk belirtisi kararsız bir yürümedür, çocuğun bir tarafa yaslandığı ve yalpaladığı görülür. .

- Abetalipoproteinemi veya Bassen-Kornzweig sendromu: Vücuda lipoprotein üretme emrini veren gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu, serebellar ataksiye ek olarak yağ ve bazı vitaminleri sindirmeyi zorlaştırır.

- Mitokondriyal bozukluklar : metabolizma ile ilgili olan mitokondrinin protein eksikliğinden kaynaklanan bozukluklar.

Kalıtsal nedenler arasında otozomal dominant olan başkaları da vardır. Yani, sadece iki ebeveynden birinden anormal bir genin hastalığın kalıtımını alması için gereklidir. Bazıları:

- Spinocerebral ataksi 1: spinocerebellar ataksinin alt tipidir. Etkilenen gen, kromozom 6 üzerinde bulunur. Beyinciklerin dejenerasyon sürecinden geçmesi ve 30 yaşından büyük hastalarda yaygın olarak görülmesi ile karakterize edilir.

- Epizodik ataksi: Sporadik olarak meydana gelen ve birkaç dakika süren bir ataksi türüdür. En yaygın EA-1 ve EA-2.

edinilen

Serebellar ataksinin nedenleri de elde edilebilir. Ya virüsleri ya da sinir sistemini etkileyen ve beyincikleri tehlikeye atabilecek diğer hastalıklar tarafından. En yaygın olanlar arasında:

- Konjenital malformasyonlar: Dandy-Walker sendromu, Joubert sendromu ve Gillespie sendromu gibi. Hepsinde serebellumda serebellar ataksiye neden olan malformasyonlar vardır.

- Kranyoensefalik travma: beyinde beyin hasarı etkileyen fiziksel hasar oluştuğunda meydana gelir. Genellikle kaza, darbeler, düşmeler veya diğer harici ajanlarla ortaya çıkar.

- Beyin tümörleri: Beyin tümörü, beyinde büyüyen ve beyinciliği etkileyebilen ve üzerine baskı yapan bir doku kütlesidir.

- Beyincik kanaması .

- Civa veya kurşun gibi toksinlere maruz kalma .

- Vitamin veya metabolik bozuklukların kazanılması.

- Alkol veya antiepileptik ilaçların tüketimi .

- Varicella: varicella-zoster virüsünün neden olduğu bulaşıcı bir hastalıktır. Genellikle 1 ila 9 yaş arası çocuklarda görülür.

Başlangıçta ciltte döküntü gibi görünmesine ve iyi huylu olmasına rağmen, serebellar ataksi gibi daha ciddi komplikasyonları olabilir.

- Epstein-Barr virüsü: herpes virüsü ailesinin virüsüdür ve semptomlarından biri lenf bezlerinin iltihabıdır. Çocukluk çağında semptomsuz görülebilmesine rağmen, yetişkinlerde daha ciddi olabilir. Komplikasyonlarından biri serebellar ataksidir.

- Coxsackie virüsü: İnsanların sindirim kanalında yaşayan bir virüstür. Tropikal iklimlerde daha fazla gelişir. Esas olarak çocukları etkiler ve asıl semptomu ateş olmasına rağmen, ciddi vakalarda serebellar ataksi oluşabilir.

- Paraneoplastik serebellar dejenerasyon: Çok nadir görülen bir hastalıktır ve progresif bir serebellar dejenerasyonun nerede olduğunu teşhis etmek zordur. Bu hastalığın en sık nedeni akciğer kanseridir.

semptomlar

Serebellar ataksi, aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:

- Tremors: hasta bir duruş yapmayı veya sürdürmeyi denediğinde ortaya çıkar.

- Disinerji: Eklemlerin aynı anda hareket ettirilememesi.

- Dismetri: hasta hareketin uzatılmasını kontrol edemez ve ayakta durması için yeterli dengeye sahip değildir. Yazma veya yemek yeme gibi iyi motor görevlerini yerine getiremiyor.

-Adiadokokinezi: yani hızlı değişen ve ardışık hareketleri gerçekleştirememe. Bir impulsun önlenmesinde ve bunun tersi ile değiştirilmesinde sorun yaşayabilirler.

Bu nedenle, değişken supinasyon hareketlerini (elin avuç içi yukarı) ve elinin pronasyonunu (avuç içi aşağı) zorluğu vardır.

- Asteni : kas güçsüzlüğü ve fiziksel yorgunluk ile karakterizedir.

- Hipotoni: azalmış kas tonusu (kas kasılma derecesi). Bu, ayakta durma problemlerine neden olur (dik ve bacaklarda). Yürümenin yanı sıra.

- Gezileri ve dengesiz yürüyüş.

- Nistagmo: gözlerin kontrol edilemeyen veya tekrarlayan hareketleri.

- Dizartri: konuşma bozuklukları, seslerin ve kelimelerin eklemlenmesinde bir zorluk vardır. Sesin yapımında yavaşlık, aşırı vurgu ve sahte kekemelik olabilir.

- Planlama, esneklik, soyut akıl yürütme ve çalışma belleği gibi yönetici işlevlerde değişiklikler .

- Donukluk, etkisiz hale getirme veya uygunsuz davranış gibi davranışlardaki değişiklikler.

- Başım ağrıyor.

- Baş dönmesi.

tanı

Doktor, fizik muayenenin yanı sıra özel nörolojik testleri de içeren tam bir muayene yapmalıdır.

Fizik muayene işitme, hafıza, denge, görme, koordinasyon ve konsantrasyon kontrolü için gereklidir.

Uzmanlaşmış sınavlar şunları içerir:

- Elektromiyografi ve sinir iletim çalışması: kasların elektriksel aktivitesini kontrol etmek.

- Lomber ponksiyon: Beyin omurilik sıvısını incelemek için.

- Beyin hasarını bulmak için bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme gibi görüntüleme çalışmaları.

- Komple kan sayımı veya kan sayımı: kan hücresi sayısındaki anormallikleri kontrol etmek ve genel sağlığı kontrol etmek için.

tedavi

Serebellar ataksi, altta yatan bir hastalığa bağlı olarak ortaya çıktığında, tedavi ana nedeni hafifletmeyi amaçlayacaktır. Hastanın yaşam kalitesini, hareketliliğini ve bilişsel işlevlerini mümkün olduğu kadar iyileştirmek için önlemler alınması da önerilmektedir.

Serebellar ataksiye neden olan bir virüs olduğunda, genellikle spesifik bir tedavi yoktur. Tam iyileşme birkaç ay içinde elde edilir.

Diğer nedenler ise, tedavi duruma göre değişecektir. Bu şekilde, eğer ataksi, beyincikteki kanamaya bağlıysa, cerrahi gerekli olabilir. Öte yandan, eğer bir enfeksiyonunuz varsa, antibiyotikler reçete edilebilir.

Ayrıca, E vitamini eksikliğinden kaynaklanan bir ataksi ise, bu eksikliği hafifletmek için yüksek doz takviyeler uygulanabilir. Bu, iyileşme yavaş ve eksik olsa da, etkili bir tedavi yöntemidir.

Antikoagülan ilaçlar inme olduğunda belirtilebilir. Beyincik iltihabını tedavi etmek için özel ilaçlar da vardır.

Nörodejeneratif serebellar ataksiye gelince, sinir sisteminin diğer dejeneratif hastalıkları gibi, sorunu çözmek için bir tedavi veya tedavi yoktur. Aksine, hasarın ilerlemesini yavaşlatan adımlar atılıyor. Hastanın hayatını mümkün olduğu kadar iyileştirmek.

Son yıllarda, moleküler genetiğin araştırılmasında büyük ilerlemeler kaydedilmiştir. Progresif serebellar ataksilerin sınıflandırılması ve teşhisi için bir devrim yaptılar. Bu çok yavaş bir şekilde genetik, nöroprotektif veya nörorestoratif tedavilerde yansıtılmaktadır.

Bilim adamları, nedeni belirlemek için kapsamlı incelemeler yapılması gerektiğinde ısrar ediyor. Patogenez bilgisinin ilerlemesinden (nedenleri) beri yeni tedavilerin tasarımına yardımcı olacaktır.

Halen, nörorehabilitasyona işaret eden ve çok büyük bir zorluk gerektiren birçok çalışma var. Arzulanan, uyum ve iyileşmesini geliştiren teknikler ile açıklarını telafi ederek hastanın fonksiyonel kapasitesini arttırmaktır.

Bu nöropsikolojik rehabilitasyon, fiziksel, mesleki tedaviler ... ve konuşmaya ve yutmaya yardımcı olan diğerlerini kullanarak başarılır.

Beslenme tavsiyesinin yanı sıra, hastanın kendisi için korunmasına yardımcı olan uyarlamalı ekipman kullanmak da çok faydalı olabilir.

Dengeyi, koordinasyon eksikliğini veya dizartriyi iyileştirmede etkili görünen bazı ilaçlar vardır. Örneğin, amantine, buspirone ve asetazolamid.

Tremorlar ayrıca klonazepam veya propanonol ile tedavi edilebilir. Gabapentin, baklofen veya klonazepam da, nystagmus için reçete edilmiştir.

Bazı serebellar sendromların diğer nörolojik sistemleri içeren diğer özelliklerle ilişkili olduğu açıklığa kavuşturulmalıdır. Motor zayıflığı, görme problemleri, titreme, bunama vb. Oluşabilir.

Bu, ataksik semptomların tedavisini engelleyebilir veya bazı ilaçların kullanımıyla daha da kötüleştirebilir. Örneğin, ilacın yan etkileri nedeniyle.

Çoğu serebellar ataksinin tedavisi olmasa da, semptomların tedavisi hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek ve ölüme yol açabilecek komplikasyonları önlemek için çok yararlı olabilir.

Serebellar ataksiden mustarip kişi, motor becerilerinin azalması nedeniyle günlük işlerinde yardıma ihtiyaç duyabilir. Yemek yemek, hareket etmek ve konuşmak için uyum mekanizmalarına ihtiyacınız olabilir.

Hastaya verilmesi gereken destekler, gruplar ve ailelerin desteğinin yanı sıra, hastalık hakkında eğitime odaklanmalıdır. Ayrıca bazı aileler genetik danışmanlık isteyebilir.

Perlman'ın (2000) belirttiği gibi, yanlış bilgilendirme, korku, depresyon, umutsuzluk ... İzolasyon, finansal endişe ve stres gibi çoğu zaman hastaya ve bakıcılarına ataksinin kendisinden daha fazla zarar verebilir.

Bu nedenle, psikolojik terapi aileye yardım etmeli ve hastanın iyileşmesinin bir parçası olmalıdır, böylece durumlarıyla başa çıkabilsinler.

tahmin

Serebellar ataksi, serebellumda inme veya enfeksiyon veya kanama nedeniyle oluşuyorsa, semptomlar kalıcı olabilir.

Hastalar durumlarının fiziksel kısıtlamaları nedeniyle depresyon ve anksiyete gelişme riski altındadır.

Fiziksel kondisyon eksikliği, hareketsizlik, kilo kaybı veya artış, ciltte bozulma, tekrarlayan akciğer veya idrar enfeksiyonları gibi ikincil komplikasyonlar olabilir.

Solunum problemleri ve obstrüktif uyku apnesi de olabilir.

Yukarıda belirtildiği gibi, yeterli destek sağlandığı takdirde hastanın yaşam kalitesi aşamalı olarak iyileştirilebilir.