Netherton sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi
Netherton sendromu, genetik kaynaklı nadir bir dermatolojik hastalıktır (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca ve Zambrano, 2006).
Klinik olarak, atopi, iktiyoz ve yapısal saç değişikliklerinin klasik semptomatik bir üçlüsünün sunulması ile karakterizedir (De Anda, Larre Borges ve Pera, 2005).
Ek olarak, etkilenenlerin birçoğu genelleşmiş gelişimsel gecikme, zihinsel engelli veya immünolojik anormallik gibi başka bozukluklar da geliştirir (Zambruno, 2008).
Etiyolojik kökeni, LEKT1 proteininin üretilmesi için gerekli olan SPINK5 genindeki spesifik mutasyonların varlığı ile ilişkilidir (Genetics Home Reference, 2016).
Klinik çalışmaya ek olarak, tanıda cilt biyopsisi ile immünohistokimyasal bir çalışma yapılması şarttır. Ayrıca varlığını doğrulamak için genetik test yapılması önemlidir (Zambruno, 2008).
Netherton sendromunun tedavisi yoktur. Tıbbi tedavi tıbbi komplikasyonlara bağlı olacaktır, ancak genellikle dermatolojik müdahale ve çeşitli hijyenik önlemlerin izlenmesine dayanır (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
Netherton sendromunun özellikleri
Netherton sendromu, genellikle geniş bir dermatolojik hastalık paterni ile karakterize nadir bir kalıtsal hastalıktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Etkilenen insanlarda pullu, kuru ve / veya kırmızı cilt görmek yaygındır; saçtaki anormallikler ve egzama ve cilt yaraları geliştirme duyarlılığında artış (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Konjenital bir seyir sunar, böylece belirtilerinin iyi bir kısmı doğum anından itibaren mevcuttur ve hatta doğum öncesi dönemde bile tanımlanabilir (Genetics Home Reference, 2016).
Ek olarak, önemli immünolojik patolojiler de eşlik edebilir (Genetics Home Reference, 2016).
Nadir olmasına rağmen, Netherton sendromu genellikle iktiyozis olarak adlandırılan patolojiler grubunda sınıflandırılır (İspanya İhtiyoz Birliği, 2016).
Tıp alanında, iktiyozis terimi, ortak işareti, bir balığa benzeyen lapa lapa, kırılgan ve kuru ciltlerin varlığı veya gelişimi olan çok sayıda ve heterojen hastalıkların sınıflandırılmasında kullanılır (İspanya İhtiyoz Birliği, 2016).
Farklı iktiyoz tipleri vardır. Böylece, Netherton sendromu sirkumfleks lineer iktiyozis olarak tanımlanmaktadır (İspanya İhtiyoz Birliği, 2016).
Bu sendrom ilk olarak 1949 yılında Comen tarafından tanımlandı. Klinik raporunda, ekstremitelerde ve gövde üzerinde eritemli lezyonların varlığı ile ilişkili konjenital iktiyozlu bir kadına atıfta bulundu (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015) ).
Kutanöz lezyonların çift pullu bir kenar elde ettiğini ve bu tıbbi durumu lineer sirkumfleks iktiyozis olarak tanımladığını gözlemledi (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
1958'de, araştırmacı EW Netherton, dermatit, puritus ve saç anormallikleri (ince ve opak) (ince ve opak) varlığı ile karakterize edilen bir pediatrik vakayı tanımladığı başka bir klinik rapor yayınladı (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
Bununla birlikte, Oxford Üniversitesi'nden bir grup araştırmacı, Netherton sendromunun klinik seyrinden sorumlu genetik değişikliği tanımladığı 2000 yılına kadar değildi (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
Sık görülen bir patoloji mi?
Netherton sendromu genel popülasyonda nadir görülen bir genetik hastalık olarak kabul edilir (Gevna, 2015).
Gerçek insidansı bilinmemekle birlikte, bazı çalışmalar 50.000 kişi başına bir vakadan daha azına yerleştirmektedir (Gevna, 2015).
Tıp literatüründe, prevalansları hafife alınabilmesine rağmen, 150'den fazla farklı vaka kaydedilmiştir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Etkilenen insan sayısının çok daha yüksek olması ve tanısal güçlüklerin tanımlanmasını zorlaştırması mümkündür (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Hastalığın ilk belirtileri genellikle yaşamın ilk ve altıncı haftasında görülür. Ayrıca çoğu vakada kızlarda tanı konmuştur (Gevna, 2015).
Netherton sendromunun belirti ve semptomları
Netherton sendromunun temel klinik seyri atopi, iktiyoz ve yapısal saç değişikliklerinden oluşan semptomatik bir triad ile tanımlanır (De Anda, Larre Borges ve Pera, 2005).
iktiyoz
Daha önce de belirttiğimiz gibi, iktiyoz terimi, pullu, kuru ve kırılgan cilt ile sonuçlanan dermatolojik değişikliklerin gelişimini ifade eder (İspanya İhtiyoz Derneği, 2016).
Kızarık bir cilde sahip olmaktan genel bir şekilde etkilenenler için yaygındır. Bu tip anormallik genellikle eritroderma veya eksfolyatif dermatit olarak adlandırılır (Nadir Bozukluklar için Ulusal Örgütlenme, 2016).
Kan dolaşımındaki anormal bir artışın bir sonucu olarak cildin iltihaplandığı, küçültüldüğü ve kızardığı ciddi bir düşüncedir (Romaní de Gabriel, 2016).
Sık görülen diğer bir durum ise egzama gelişimidir. Bu tıbbi durum genellikle veziküllerin gelişimi (lenf sıvısından oluşan kabarmalar veya kabarık formasyonlar), papüller (birkaç santimetre uzatma yüksek ve iyi tanımlanmış alanı) ve eritem (alan) gibi çok çeşitli cilt lezyonlarını kapsar. iltihaplı ve kırmızımsı vazodilatasyon ürünü).
Saçtaki değişiklikler
Saç anormallikleri Netherton sendromunun merkezi özelliklerinden bir diğeridir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).
Saçlar çok kırılgandır, kolayca kırılma eğilimindedir, bu yüzden fazla uzunluğa ulaşmaz (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015).
Normalde, bu tip değişiklikler " bambu kılı " veya istilalı trichorrexis (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2015) olarak sınıflandırılır.
Kıllar yapısal olarak deforme olmuş, sapın içbükey bir şeklini göstererek bambudakileri simüle etmeleri gerekiyor.
Bu tip anomaliler tercihen kaşlarda, kafa derisinden daha fazla görülür (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
Ek olarak, kıt, çok kırılgan ve yavaş büyüyen bir hacmi tanımlamak mümkündür (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
atopi
Bazı durumlarda Netherton sendromuna eşlik edebilecek immünolojik anormalliklere bakıldığında, atopi ve alerjik süreçlerle ilgili patolojilerin ortaya çıkması mümkündür.
Atopik diyatez bunlardan birini oluşturur ve alerjik astım, febril epizodlar, ürtiker, anjiyoödem veya ekzematöz lezyonların gelişimi ile karakterizedir (Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015).
Etkilenen bazı insanlarda, bazı yiyeceklerin (fındık, yumurta, süt vb.) Veya çevresel ajanların (akarlar, toz, saç, vb.) (Çevre, toz, saç vb.) Alımından önce alerjik reaksiyona aşırı duyarlılık tanımlanmıştır. ve Saguenza, 2015).
Diğer değişiklikler
Netherton sendromundan etkilenenlerde sistemik yapıdaki diğer bulgular veya komplikasyonlar görülebilir (De Anda, Larre Borges ve Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana ve Saguenza, 2015):
- Büyümede genelleşmiş gecikme : Çoğu durumda etkilenenler erken doğar. Genellikle düşük ağırlık ve boylara sahiptirler. Çocukluk döneminde ciddi beslenme sorunları geliştirmek zorundalar.
- Bilişsel gelişimde gecikme: Vakalar değişken zihinsel engelli veya epilepsi gibi diğer nörolojik bozukluklarla tanımlanmıştır.
- Tekrarlayan enfeksiyonlar: kutanöz lezyonlar ve immün bozukluklar, sık sık bulaşıcı işlemlere neden olma eğilimindedir.
nedenleri
Netherton sendromunun kökeni, genetik anomalilerin varlığında bulunur (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
Spesifik olarak, SPINK5 geninin bir mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Kromozom 5 üzerinde, 5q32 konumunda bulunur (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016).
Bu gen, bağışıklık sisteminde temel olan LEKT1 proteininin üretimi için biyokimyasal talimatların üretiminde önemli bir rol oynar (Genetics Home Reference, 2016).
tanı
Hastanın klinik özelliklerinin tanımlanması Netherton sendromunun teşhisini oluşturmak için yeterli olabilir (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ve Zambrano, 2006).
Bununla birlikte, birçok hastada semptomlar, özellikle yaşamın erken evrelerinde genellikle kafa karıştırıcıdır veya belirgin değildir (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ve Zambrano, 2006).
Kutanöz değişikliklerin histopatolojik incelemesinin kullanılması, diğer hastalıkları ekarte etmek için genel bir şekilde önerilir (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ve Zambrano, 2006).
Ek olarak, bu sendromla uyumlu genetik anomalileri tanımlamak için genetik bir çalışma yapılması önemlidir.
tedavi
Netherton sendromunun şu anda tedavisi yoktur. Tedavi semptomatiktir ve her hastanın spesifik tıbbi komplikasyonlarına uyum sağlamak zordur (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Tıp uzmanları sıklıkla topikal ajanlar, yumuşatıcılar ve nemlendirici losyonlar yazmaktadır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Birinci basamak tedavi ayrıca antihistaminik ilaçların verilmesini de içerir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
Son olarak, cilt lezyonlarının evrimini kontrol etmek için iyi hijyen ve bakımın sağlanması önemlidir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
