Transposons: türleri ve özellikleri
Transposonlar veya transposable elementler, genomdaki konumlarını değiştirebilen DNA fragmanlarıdır. Hareket etme olayına transpozisyon denir ve bunu aynı kromozom içinde bir pozisyondan diğerine yapabilir veya kromozomu değiştirebilir. Tüm genomlarda ve önemli miktarda bulunurlar. Bakterilerde, mayalarda, Drosophila'da ve mısırda yoğun olarak çalışılmıştır.
Bu elementler, elementin yer değiştirme mekanizması dikkate alınarak iki gruba ayrılır. Böylece, bir RNA ara maddesi (ribonükleik asit) kullanan retrotranspozonlara sahibiz, ikinci grup ise bir DNA ara maddesi kullanır. Bu son grup, transpozonlar sensus stricto'dur.
Daha yeni ve ayrıntılı bir sınıflandırma, elementlerin genel yapısını, benzer motiflerin varlığını ve DNA ve amino asitlerin kimliklerini ve benzerliklerini kullanır. Bu şekilde, alt sınıflar, üst sınıflar, aileler ve aktarılabilir öğelerin alt sınıfları tanımlanır.
Tarihsel bakış açısı
1940'lı yılların ortalarında Barbara McClintock tarafından mısırda ( Zea mays ) yapılan araştırmalar sayesinde, her bir genin belirli bir kromozom üzerinde sabit bir yeri olduğu ve genomda sabit olduğu geleneksel görüşü değiştirilebilir.
Bu deneyler, bazı elementlerin bir kromozomdan diğerine pozisyon değiştirme yeteneğine sahip olduğunu açıkça ortaya koydu.
Başlangıçta, McClintock yerleştirildiği genin ifadesini kontrol ettiği için "kontrol elemanları" terimini kullandı. Daha sonra elementler, atlama genleri, mobil genler, mobil genetik elementler ve transpozonlar olarak adlandırıldı.
Uzun zamandır, bu fenomen tüm biyologlar tarafından kabul görmedi ve bazı şüpheciliklerle tedavi edildi. Günümüzde mobil elemanlar tamamen kabul edilmektedir.
Tarihsel olarak, transpozonlar "bencil" DNA'nın parçaları olarak kabul edildi. 80'lerden sonra, bu bakış açısı değişmeye başladı, çünkü transpozonların genomdaki etkileşimlerini ve etkilerini yapısal ve işlevsel açıdan tanımlamak mümkündü.
Bu nedenlerden dolayı, elementin hareketliliği bazı durumlarda zararlı olabilir, ancak "yararlı bir parazite" benzeyen organizma popülasyonları için avantajlı olabilir.
Genel özellikler
Transposonlar, genellikle mobilizasyon işlemi sırasında kendi kopyalarını yaratan bir genom ("konak" genomu olarak adlandırılır) içinde hareket etme kabiliyetine sahip olan ayrı DNA parçalarıdır. Transposonların anlaşılması, özellikleri ve genomdaki rolü yıllar içinde değişmiştir.
Bazı yazarlar, "aktarılabilir bir eleman" ın, farklı özelliklere sahip bir dizi geni tanımlamak için bir şemsiye terim olduğunu düşünmektedir. Bunların çoğu sadece kendi aktarmaları için gerekli diziye sahiptir.
Hepsi genom içinde hareket edebilme özelliğini paylaşsa da, bazıları genomda transpoze edilebilir elementlerin artmasına neden olarak orijinal sitede kendilerinin bir kopyasını bırakabilirler.
bolluk
Farklı organizmaların (mikroorganizmalar, bitkiler, hayvanlar, diğerleri arasında) sıralanması, transposable öğelerin neredeyse tüm canlılarda bulunduğunu göstermiştir.
Transpozonlar bol miktarda bulunur. Omurgalıların genomlarında, organizmanın tüm genetik materyalinin% 4 ila 60'ını kaplarlar ve amfibilerde ve belirli bir balık grubunda, transpozonlar son derece çeşitlidir. Mısır gibi transpozonların bu bitkilerin genomunun% 80'inden fazlasını oluşturduğu aşırı durumlar vardır.
İnsanlarda, transpoze edilebilir elementler, genomdaki en bol bulunan ve% 50'lik bir bolluğa sahip olan bileşenler olarak kabul edilir. Olağanüstü bolluklarına rağmen, genetik düzeyde oynadıkları rol tamamen açıklığa kavuşturulmamıştır.
Bu karşılaştırmalı rakamı yapmak için, kodlayıcı DNA sekanslarını dikkate alalım. Bunlar, nihayetinde bir proteine çevrilmiş bir haberci RNA'ya kopyalanır. Primatlarda, kodlayan DNA, genomun sadece% 2'sini kapsar.
Transposon türleri
Genellikle, transposable elementler genom tarafından mobilize edilme şekline göre sınıflandırılır. Bu şekilde iki kategorimiz var: 1. sınıfın elemanları ve 2. sınıfın elemanları.
1. Sınıf Elemanları
Bunlara ayrıca RNA elemanları da denir, çünkü genomdaki DNA elemanı bir RNA kopyasında kopyalanır. Ardından, RNA kopyası tekrar konakçı genomunun hedef bölgesine sokulan başka bir DNA'ya dönüştürülür.
Bunlar aynı zamanda retro-elementler olarak da bilinir, çünkü hareketleri, RNA'dan DNA'ya, genetik bilginin ters akışı ile verilir.
Genomdaki bu tip elementlerin sayısı çok fazla. Örneğin, Alu insan genomunda diziler.
Aktarım, kopyalayıcı tiptedir, yani, olaydan sonra sıra bozulmadan kalır.
2. Sınıf Elemanları
Sınıf 2'nin elemanları DNA elemanları olarak bilinir. Bu kategoride, arabulucu olmadan kendiliğinden bir yerden bir yere hareket eden transposonlar vardır.
Aktarım, sınıf I'in elemanlarında olduğu gibi kopya tipinde olabilir veya muhafazakar olabilir: eleman, olayda bölünür, böylece aktarılabilir elemanların sayısı artmaz. Barbara McClintock tarafından keşfedilen eşyalar 2. sınıfa aitti.
Yer değiştirme, konağı nasıl etkiler?
Bahsettiğimiz gibi, transpozonlar aynı kromozom içinde hareket edebilen veya farklı bir birine atlayabilen elementlerdir. Ancak, transpozisyon olayı nedeniyle bireyin zindeliğinin nasıl etkilendiğini sormalıyız. Bu, esasen elemanın geçtiği bölgeye bağlıdır.
Dolayısıyla mobilizasyon, bir geni etkisiz hale getirerek, gen ekspresyonunu modüle ederek veya yasadışı rekombinasyonu indükleyerek konakçıyı pozitif veya negatif olarak etkileyebilir.
Eğer konağın zindeliği uygun bir şekilde azalırsa, bu gerçek transpozonu etkileyecektir, çünkü organizmanın yaşamını sürdürmesi kritik öneme sahiptir.
Bu nedenle, konakta ve transpozonda aktarımın olumsuz etkisini azaltmaya yardımcı olan ve bir denge sağlamaya yarayan belirli stratejiler belirlenmiştir.
Örneğin, bazı transpozonların genomda zorunlu olmayan bölgelere yerleştirilmesi gerekir. Bu nedenle, etki muhtemelen heterokromatin bölgelerinde olduğu gibi minimal seridir.
Konağın parçası üzerinde stratejiler, transpoze edilebilir elementin ekspresyonunu azaltan DNA metilasyonunu içerir. Ek olarak, bazı etkileşime giren RNA'lar bu göreve katkıda bulunabilir.
Genetik etkiler
Yer değiştirme iki temel genetik etkiye yol açar. İlk önce, mutasyonlara neden olurlar. Örneğin, faredeki tüm genetik mutasyonların% 10'u, çoğu kodlama veya düzenleme bölgeleri olan retroelisyonların transpozisyonlarının sonucudur.
İkincisi, transpozonlar meşru olmayan rekombinasyon olaylarını teşvik eder, bu da genlerle birlikte genetik materyalin silinmesi ile birlikte taşıyan genlerin veya bütün kromozomların yeniden yapılandırılmasına neden olur. İnsanlarda (kalıtsal lösemiler gibi) genetik bozuklukların% 0.3'ünün bu şekilde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir.
Zararlı mutasyonlara bağlı olarak konakçı kondisyonunun azalmasının, transpoze edilebilir elemanların olduğundan daha fazla olmamalarının ana nedeni olduğuna inanılmaktadır.
Transposable elemanların işlevleri
Başlangıçta transpozonların konaklarında herhangi bir fonksiyonu olmayan parazit genomları olduğu düşünülüyordu. Günümüzde, genomik verilerin mevcudiyeti sayesinde, olası fonksiyonlarına ve transpozonların genomların evrimindeki rolüne daha fazla önem verilmiştir.
Bazı varsayılan düzenleyici diziler, transpoze edilebilir elemanlardan türetilmiş ve birkaç evrimsel yenilikten sorumlu olmasının yanı sıra, birkaç omurgalı soyunda da korunmuştur.
Genomların gelişimindeki rolü
Son araştırmalara göre, transposonlar organik varlıkların genomlarının mimarisi ve evrimi üzerinde önemli bir etkiye sahiptir.
Küçük ölçekte, transpozonlar, bağlantı gruplarındaki değişikliklere aracılık edebilir, bununla birlikte, silmeler, kopyalamalar, ters çevrmeler, kopyalamalar ve yer değiştirmeler gibi genomik varyasyondaki önemli yapısal değişiklikler gibi daha önemli etkileri de olabilir.
Transpozonların ökaryotik organizmalarda genomun boyutunu ve bileşimini şekillendiren çok önemli faktörler olduğu düşünülmektedir. Aslında, genomun büyüklüğü ile transpoze edilebilir elementlerin içeriği arasında doğrusal bir korelasyon vardır.
Örnekler
Transposons ayrıca uyarlamalı evrime yol açabilir. Transpozonların katkısının en açık örnekleri, bağışıklık sisteminin evrimi ve plasentadaki ve memelilerin beynindeki kodlama yapmayan unsurlar yoluyla transkripsiyonel düzenlemedir.
Omurgalıların bağışıklık sisteminde, çok sayıda antikorun her biri, üç dizili (V, D ve J) bir gen vasıtasıyla üretilir. Bu diziler genomda fiziksel olarak ayrılır, ancak VDJ rekombinasyonu olarak bilinen bir mekanizma yoluyla bağışıklık tepkisi sırasında bir araya gelirler.
1990'lı yılların sonlarında, bir grup araştırmacı VDJ bağlanmasından sorumlu proteinlerin RAG1 ve RAG2 genleriyle kodlanmış olduğunu buldu . Bunlar eksik intronlar ve DNA hedeflerinde spesifik dizilerin transpozisyonuna neden olabilir.
İntronların eksikliği, bir haberci RNA'nın retrotranspozisyonuyla elde edilen genlerin ortak bir özelliğidir. Bu çalışmanın yazarları, omurgalıların immün sisteminin, RAG1 ve RAG2 genlerinin atalarını içeren transpozonlar sayesinde ortaya çıktığını öne sürdüler.
Memelilerin soylarında bazı 200.000 ilavenin ifade edildiği tahmin edilmektedir.
