Treacher Collins sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Treacher Collins sendromu, kemik yapısının ve yüz bölgesinin diğer dokularının gelişimini etkileyen genetik kökenli bir patolojidir (Genetics Home Reference, 2016).

Daha spesifik bir seviyede, etkilenenler genellikle normal veya beklenen bir entelektüel gelişim düzeyi sunsa da, işitsel kanallarda ve kulak kemiğinde, palpebral fissürlerde, oküler kolobomlarda veya yarık damaktaki kemiklerde malformasyonlar gibi başka bir dizi değişiklik sunarlar. diğerleri (Mehrotra ve diğerleri, 2011).

Treacher Collins sendromu nadir görülen bir tıbbi durumdur, bu nedenle insidansı yaklaşık 40.000 doğumda yaklaşık bir vaka olarak tahmin edilmektedir (Rodrigues ve ark., 2015).

Ek olarak, deneysel ve klinik çalışmalar, çoğu Treacher Collin sendromunun, özellikle 5q31.3 bölgesinde, kromozom 5 üzerinde mevcut olan bir mutasyondan kaynaklandığını göstermiştir (Rosa ve ark., 2015).

Tanı gelince, bu genellikle etkilenen bireyde mevcut olan belirti ve semptomlara dayanarak yapılır, ancak, kromozomal anormallikleri tanımlamak ve ayrıca diğer patolojileri ekarte etmek için genetik çalışmalar gereklidir.

Günümüzde, Treacher Collins sendromunun tedavisi yoktur, genellikle tıp uzmanları her bireyin spesifik semptomlarının kontrolüne odaklanır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013).

Terapötik müdahaleler, farklı müdahale protokollerine ek olarak, farmakolojik, cerrahi vb. Çok çeşitli uzmanları içerebilir. (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2013).

Treacher Collins sendromunun özellikleri

Treacher Collins sendromu, kraniyofasiyal gelişimi etkileyen bir hastalıktır (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Spesifik olarak, Ulusal Treacher Collins Sendromu Birliği (2016), bu tıbbi durumu şu şekilde tanımlamaktadır: "Gelişme veya malformasyonun değiştirilmesi, kranyoensefalik konjenital genetik köken, nadir, sakatlanma ve tanınmış bir tedavi olmadan."

Bu tıbbi durum başlangıçta 1846'da 1987'de Thompson ve Toynbee tarafından bildirilmiştir (Coob ve diğ., 2014).

Ancak, bunu 1900 yılında tarif eden İngiliz oftalmolog Edward Treacher Collins olarak adlandırılır (Mehrotra ve diğerleri, 2011).

Klinik raporunda, Treacher Collins, alt göz kapaklarını anormal şekilde büyüten, çentikleri olan ve olmayan veya zayıf gelişmiş elmacık kemikleri olan iki çocuğu tanımladı (Chiildren's craniofacial Association, 2016).

Öte yandan, bu patolojinin ilk kapsamlı ve ayrıntılı incelemesi 1949 yılında A. Franceschetti ve D. Klein tarafından mandibulofasiyal disotosis terimi kullanılarak yapılmıştır (Mehrotra ve ark., 2011).

Belirttiğimiz gibi, bu patoloji kraniyofasiyal yapının gelişimini ve oluşumunu etkiler, böylece etkilenen bireyler atipik yüz özellikleri, sağırlık, göz değişiklikleri, sindirim sorunları veya dil değişiklikleri gibi çeşitli problemler ortaya çıkarır (Ulusal Sendrom Birliği Treacher Collins, 2016).

istatistik

Treacher Collins sendromu genel popülasyonda nadir görülen bir hastalıktır (Genetics Home Reference, 2016).

İstatistiksel çalışmalar, dünya çapında 10.000-50.000 kişi başına yaklaşık 1 vaka prevalansının bulunduğunu göstermektedir (Genetics Home Reference, 2016).

Ek olarak, doğuştan gelen bir patolojidir, böylece klinik özellikleri doğum anından itibaren ortaya çıkacaktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013).

Cinsiyete göre dağılım ile ilgili olarak, bunlardan hiçbirinde daha yüksek bir frekansı belirten yeni bir veri bulunamamıştır. Ayrıca, belirli coğrafi bölgeler veya etnik gruplarla ilgili bir dağılım bulunmamaktadır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013).

Öte yandan, bu sendromun de novo mutasyonlar ve kalıtsal kalıplarla ilişkili bir doğası vardır, bu nedenle, ebeveynlerden biri Treacher Collins sendromu geçirirse, bu tıbbi durumu çocuklarına geçirme ihtimalinin% 50'sine sahip olacaktır (Chiildren's craniofacial dernek, 2016).

Treacher Collins sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerde, bu hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı, etiyolojik nedenlerin kalıtım derecesi faktörleriyle ilişkili olmadığı durumlarda çok azalır (Chiildren's craniofacial Association, 2016)

Karakteristik belirti ve bulgular

Bu sendromdan muzdarip çocuklarda ortaya çıkabilecek farklı değişiklikler vardır, ancak, her durumda mutlaka bulunmaları gerekmez (Chiildren's craniofacial Association, 2016).

Treacher Collins sendromunun genetik anomali özelliği, çok çeşitli belirti ve semptomlara neden olacak ve ayrıca, tüm bunlar temel olarak kranyal yüz gelişimini etkileyecektir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013).

Kranyofasiyal özellikler

• Yüz: Yüz yapılandırmasını etkileyen değişiklikler genellikle simetrik ve iki taraflı olarak, yani yüzün her iki tarafında görülür. En yaygın anomalilerden bazıları, elmacık kemiklerinin yokluğu veya kısmi gelişimi, alt çenenin kemik yapısının eksik gelişimi, alışılmadık derecede küçük bir çenenin ve / veya çenenin varlığını içerir.
• Ağız: damak yarığı, mandibular malformasyonlar, dilde geriye doğru yer değiştirme, eksik gelişme ve dişlerin yanlış hizalanması bu sendromda görülen tipik değişikliklerdir.
• Gözler: göz çevresini saran dokuların anormal gelişimi veya malformasyonu, göz kapaklarının eğilmesi, kirpiklerin olmaması veya çok dar lakrimal kanallar. Ayrıca, iris dokusunda yarıklar veya kasların gelişimi veya anormal derecede küçük gözlerin varlığı da olasıdır.
• Solunum yolu: Solunum yolunu etkileyen birçok anomali vardır, en yaygın olanı farenksin kısmi gelişimi, burun deliklerinin daralması veya tıkanmasıdır.
• Kulak ve kulak kanalları: İşitsel yapıların hem iç, hem dış hem de dış malformasyonu. Spesifik olarak, kulaklar, harici işitsel pavyonun belirgin bir daralmasıyla birlikte gelişmeyebilir veya kısmen bunu yapamaz.
• Ekstremitelerdeki anormallikler: vakaların azalmış bir yüzdesinde, Treacher Collins sendromu olan kişiler ellerinde değişiklikler gösterebilir, özellikle de baş parmaklar eksik gelişme göstermemiş olabilir.

Özetle, Treacher Collins sendromundan muzdarip çocuklarda ortaya çıkmasını bekleyebileceğimiz değişiklikler ağız, gözler, kulaklar ve solunumu etkileyecektir (Chiildren's craniofacial Association, 2016).

Nörolojik özellikler

Bu tıbbi duruma uygun klinik seyir, aşağıdakilerle karakterize edilen belirli bir nörolojik şemaya yol açacaktır: (Coob ve diğ., 2014):

• Mikrosefali değişken varlığı.
• Normal entelektüel seviye
• Psikomotor becerilerin kazanılmasında gecikme.
• Bilişsel alanların değişken katılımı.
• Öğrenme problemleri

Bazı durumlarda, farklı alanların geliştirilmesindeki veya becerilerin kazanılmasındaki gecikme, tıbbi komplikasyonların ve / veya anormalliklerin veya fiziksel bozuklukların varlığından kaynaklanmaktadır.

Sekonder tıbbi komplikasyonlar

Yüz, işitsel, bukkal veya oküler yapıdaki değişiklikler, çoğu etkilenen kişi için potansiyel olarak ciddi olan bir dizi önemli tıbbi komplikasyona neden olacaktır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013):

• Solunum yetmezliği : Solunum sistemi çalışma kapasitesinin azaltılması, birey için potansiyel olarak ölümcül bir tıbbi durumdur.
• İnfantil apne : Bu tıbbi komplikasyon, özellikle uykunun evreleri sırasında solunum sürecinin kısa süreli kesilmesi olayını varsayar.
• Beslenme sorunları : Farenks ve oral malformasyonlardaki anormallikler, etkilenen kişinin beslenmesini ciddi şekilde engelleyecektir, çoğu durumda telafi edici önlemlerin kullanılması zorunlu olacaktır.
• Görme ve işitme kaybı: Önceki tıbbi komplikasyonlarda olduğu gibi, oküler ve / veya işitsel yapıların anormal gelişimi, her iki kapasitenin de değişken bir şekilde etkilenmesine yol açacaktır.
• Dilin kazanılması ve üretilmesinde gecikme : esas olarak konuşma cihazını etkileyen malformasyonlar nedeniyle.

Bu semptomlardan hem sunum / yokluk hem de ciddiyet, aynı ailenin üyeleri arasında bile etkilenen insanlar arasında büyük ölçüde değişebilir.

Bazı durumlarda, etkilenen kişi çok ince bir klinik seyir gösterebilir, bu nedenle Treacher Collins sendromu tanı konmayabilir. Diğer durumlarda, bireyin yaşamını riske sokan ciddi anomaliler ve tıbbi komplikasyonlar görünebilir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013).

nedenleri

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Treacher Collins sendromu konjenital tipte genetik bir yapıya sahiptir, bu nedenle etkilenen insanlar bu tıbbi durumu doğumdan itibaren sunacaktır.

Spesifik olarak, vakaların çoğu, 5q31 bölgesindeki kromozom 5 üzerindeki anormalliklerin varlığı ile ilişkilidir. (Rosa ve diğerleri, 2015).

Ek olarak, bu sendromun tarihi boyunca yapılan farklı araştırmalar, bunun TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerinde spesifik mutasyonlara bağlı olabileceğini göstermiştir (Genetics Home Reference, 2016).

Bu nedenle, TCOF1 geni, toplam patolojilerin yaklaşık% 81-93'ünü temsil eden bu patolojinin en sık nedenidir. Öte yandan, POLR1C ve POLRD1 genleri vakaların geri kalanının yaklaşık% 2'sine neden olmaktadır (Genetics Home Reference, 2016).

Bu gen grubunun, fasiyal bölgelerin kemik, kas ve cilt yapısının gelişiminde önemli bir rolü olduğu görülmektedir (Genetics Home Reference, 2016).

Çoğu Treacher Collins sendromu vakası düzensiz olmasına rağmen, bu patoloji, % 50 çocuklara ebeveynlerin kalıtım derecesi bir modelini sunar.

tanı

Treacher Collis sendromunun tanısı klinik ve radyolojik bulgulara dayanmaktadır ve ek olarak birkaç tamamlayıcı genetik test kullanılmaktadır (Genetics Home Reference, 2016).

Klinik tanı durumunda, bunları belirlemek için ayrıntılı bir fiziksel ve nörolojik muayene yapılır. Normalde, bu işlem hastalığın tanısal kriterlerine göre yapılır.

Bu değerlendirme aşamasında en çok kullanılan testlerden biri, X-ışınları olup, kraniyofasiyal malformasyonların varlığı / yokluğu hakkında bilgi verebilmektedir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013).

Bazı yüz özellikleri doğrudan gözlenebilse de, X ışınları maksiller kemiklerin gelişimi, kafatasının gelişimi veya ek malformasyonların gelişimi hakkında kesin ve doğru bilgiler verir (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2013).

Ek olarak, fiziksel belirtilerin hala çok ince olduğu veya teşhisi doğrulamak için gerekli olduğu durumlarda, TCOF1, POLR1C ve POLR1D genlerinde (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü) mutasyonların varlığını doğrulamak için çeşitli genetik testler kullanılabilir., 2013).

Ek olarak, ailede Treacher Collins sendromu öyküsü varsa, doğum öncesi tanı koymak mümkündür. Amniyosentez yoluyla embriyonun genetik materyalini inceleyebiliriz.

tedavi

Şu anda, Treacher Collins sendromu için herhangi bir tedavi edici tedavi yoktur, bu nedenle uzmanlar en yaygın belirti ve semptomları tedavi etmeye odaklanır.

Bu şekilde, patolojinin ilk onayından sonra, olası tıbbi komplikasyonların değerlendirilmesinin yapılması esastır (Huston Katsanis ve Wang Jabs, 2004):

• Yol alanlarındaki değişiklikler
• Yüz yapısında ciddi değişiklikler.
• Ağız yarıklar
• Yutma değişiklikleri.
• Katkı değişiklikleri.
• Göz ve görsel problemler.
• Diş anomalileri.

Tüm bu anomalilerin gerçekleşmesi, kişiselleştirilmiş bir tedavinin tasarımı için esastır ve etkilenen kişinin ihtiyaçlarına göre ayarlanır.

Bu nedenle, bu bireyselleştirilmiş tedavinin yönetimi genellikle çocuk doktorları, plastik cerrahlar, odontologlar, odyologlar, konuşma terapistleri, psikologlar vb. Gibi farklı alanlardan profesyonellerin varlığını gerektirir. (Huston Katsanis ve Wang Jabs, 2004).

Spesifik olarak, tüm tıbbi komplikasyonlar tıbbi terapötik müdahalelerini ele almak için birkaç geçici aşamaya ayrılmaktadır (Huston Katsanis ve Wang Jabs, 2004):

• 0 ila 2 yaş arası : solunum sistemindeki değişikliklerin tedavisi ve beslenme sorunlarının çözümü
• 3 ila 12 yaş arası : dil bozukluklarının tedavisi ve eğitim sistemine entegrasyonu
• 13 ila 18 yaş arası : kranyo-fasiyal malformasyonların düzeltilmesinde cerrahi kullanılması.

Tüm bu aşamalarda, hem ilaç kullanımı hem de kur'an rekonstrüksiyonu en yaygın terapötik tekniklerdir (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2013).