Seçkin sendromu: Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Seckel sendromu, doğum sonrası aşamaya kadar süren cücelik ve intrauterin gelişme geriliği varlığı ile karakterize doğuştan bir hastalıktır (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez, 2014).

Etiyolojik düzeyde, Seckel sendromu, kromozom 3, kromozom 18 veya 14 (Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü) üzerinde bulunanlar gibi, farklı spesifik mutasyonlar ve patolojinin farklı varyantları ile ilişkili, resesif doğada otozomal bir genetik kökene sahiptir., 2007).

Diğer yandan, klinik düzeyde, Seckel sendromu, mikrosefali, mycognathia, kısa boy veya özel yüz görünümü (kuş profili) gelişimi ile ayırt edilir. Ek olarak, tüm bu özelliklere çoğu zaman entelektüel gelişimin ciddi bir şekilde geciktirilmesi eşlik ediyor.

Bu patolojinin teşhisine ilişkin olarak, hamilelik sırasında doğrulamak mümkündür, çünkü intrauterin büyümeyle ilişkili morfolojik özellikler ve patoloji, rutin ultrason yoluyla (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata ve Rendón) tanımlanabilir. -Macias, 2011).

Şu anda Seckel sendromunun tedavisi yoktur, tedavi genellikle genetik çalışmaya ve tıbbi komplikasyonların tedavisine çok disiplinli bir yaklaşımla yöneliktir (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez, 2014).

Seçkin sendromun özellikleri

Seçkin sendrom nadir veya nadir görülen bir hastalıktır. Gebelik sırasında, vücut boyutunda küçülme, mikrosefali, zihinsel gerilik veya baş veya kuş profili olarak adlandırılan belirgin bir yüz görünümünün gelişmesine yol açan, fetal gelişimdeki patolojik gecikme ile karakterizedir (Sanske ve ark., 1997, Bocchini, 2014). .

Düşük prevalansı nedeniyle, Seckel sendromu nadir görülen hastalıklardan veya rahatsızlıklardan biri, yani genel popülasyondaki çok küçük bir insan grubunu etkileyenler, diğer patolojilere göre sınıflandırılır (Richter ve ark., 2015).

Her ne kadar farklı prevalans oranları olsa da, Avrupa durumunda, bir bozukluk 2.000 kişi başına bir vakadan az görülmesiyle nadir görülen hastalıkların bir parçasıdır (İspanya Nadir Hastalıklar Federasyonu, 2016).

Genellikle, nadir hastalıklar, Seckel sendromunda olduğu gibi değişikliklerin veya genetik mutasyonların ürünüdür (Richter ve ark., 2015). Böylece, bu patoloji ilk olarak 1892 yılında Rudolf Virchow tarafından tanımlandı, tıbbi bulgularına dayanarak ona "kuş başı cücelikçiliği" adını verdi.

Ancak, Helmont Seckel'in sendromun kesin klinik özelliklerini tanımlaması 1960 yılına kadar değildi (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez, 2014).

istatistik

Belirttiğimiz gibi, Seckel sendromunun sıklığı azdır ve 2010 yılında, aralarında 12'den fazla etkilenen ailenin tanımlandığı tıbbi literatürde yaklaşık 100 vaka bildirilmiştir (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez)., 2014).

Belirli bir seviyede, farklı epidemiyolojik çalışmalar, canlı doğan 10.000 çocuk için 1 vakadan daha azında sıklıklarını tahmin etmişlerdir. Öte yandan, Seckel sendromu her iki cinsi de eşit olarak etkileyen ve herhangi bir coğrafi bölge veya etnik grupla (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata ve Rendón-Macias) ilişkilendirilmeyen bir patolojidir. 2011).

İşaretler ve belirtiler

Seckel sendromunun klinik özellikleri, temelde spesifik etiyolojik kökenlerine bağlı olacağından, etkilenenler arasında değişken derecede bulunabilir.

Bununla birlikte, bu patolojide en sık görülen belirti ve semptomlardan bazıları şunlardır (Faivre ve Comier-Daire, 2005, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2007):

İntrauterin büyüme gecikmesi

Bu patolojinin merkezi tıbbi bulgusu, gebelik evresinde anormal derecede yavaş bir fetal gelişim gelişimidir.

Daha önce belirttiğimiz gibi, Seckel sendromu, temelde büyüme ve kemik yaşında önemli bir gecikme olan cüce fimo olarak sınıflandırılan patolojilere dahil edilir.

Normal olarak, yavaş fiziksel gelişim genellikle doğumdan sonra, yenidoğan ve bebek döneminde ortaya çıkar, sonuç olarak, aşağıda tarif edilenler gibi ikincil tıbbi komplikasyonlar gelişebilir.

mikrosefali

Mikrosefali, temel klinik bulgunun anormal derecede azalmış bir kranyal çevrenin varlığı olduğu, yani etkilenen kişinin başının boyutunun cinsiyet ve yaş grubu için beklenenden daha küçük olduğu bir tür nörolojik patolojidir.

Mikrosefali, kranyal yapıların zayıf bir şekilde gelişmesinin bir sonucu olarak veya anormal bir büyüme hızının varlığı ile ortaya çıkabilir.

Bununla birlikte, Seckel sendromu durumunda, mikrosefali, intrauterin büyüme geriliğinin bir ürünüdür, bu nedenle fetüsün kranyum ve beyni sabit bir oranda ve beklentilere göre büyümez.

Mikrosefali'nin tıbbi sonuçlarının ciddiyeti değişken olmasına rağmen, genel olarak, diğerleri arasında gelişim, öğrenme eksiklikleri, fiziksel engeller, sarsıntılı bölümler gibi önemli gecikmelere eşlik eder.

Ek olarak, Seckel sendromundan etkilenen insanların kraniyofasiyal yapısı genellikle kraniyosostoz, yani kraniyal sütürlerin erken kapatılması gibi diğer özellikleri sunar.

Kısa boy

Seckel sendromunun bir diğer önemli özelliği, bazı durumlarda tıbbi literatürde cücelik olarak adlandırılan kısa bir boyuta sahip olmasıdır.

Rahim içi büyüme geriliği, gecikmiş kemik gelişimi veya olgunlaşması ile birlikte düşük doğum ağırlıklı mevcudiyetle sonuçlanır.

Bu şekilde, doğum sonrası aşamada, bu özellikler anormal derecede azalmış boy ve uzuv gelişimine yol açar.

Ek olarak, radyal dislokasyon, kalça displazisi, kifoskolyoz, klinofasit veya ekinovaryan ayak gibi diğer iskelet patolojilerinin de gelişmesine yol açabilir.

Kuş Profili

Kranial ve yüz değişiklikleri, Seckel sendromundan muzdarip insanlara farklı morfolojik bulgular ile karakterize edilen farklı bir konfigürasyon verir:

- Mikrosefali : Azaltılmış beyin çevresi, yani anormal derecede küçük bir kafa.

- Azaltılmış Yüz Bakımı: Genellikle görsel olarak uzun ve dar olarak algılanan, azaltılmış veya anormal derecede küçük yüz uzatma.

- Önden belirginlik: Alın, öne çıkan veya öne çıkan bir yapısal konfigürasyon sunar.

- Göze çarpan burun köprüsü : Burun genellikle gaga şeklinde çıkıntılı bir yapıya sahiptir, çoğu durumda pico-corno burun adı verilir.

- Mikrognati : Çenenin morfolojik yapıları normalden daha küçük veya daha küçük olma eğilimindedir, bu da beslenmede önemli değişikliklere neden olabilir.

- Büyük gözler : diğer yapılara kıyasla gözler normalden daha büyük görülebilir. Ek olarak, bazı durumlarda, egzoftalmi veya proptozis gibi değişmiş işlemlerin, yani bir gözbebekleri bolluğunun gözlemlenebilmesi mümkündür.

- Şaşılık : Bazı durumlarda, bir veya her iki gözün sapmalarını gözlemlemek de mümkündür, bunlar dışarıya veya burun yapısına doğru dönebilir.

- Displastik kulaklar: kulaklar genellikle lob eksikliği ile birlikte eksik veya eksik bir gelişme gösterir. Ek olarak, genellikle düşük bir kranyo-yüz implantasyonu vardır.

- Yarık damak : Etkilenenlerin dağı genellikle kemerli çatı veya çatlak veya çatlakların varlığı gibi farklı değişiklikler gösterir.

- Diş displazisi : Diş parçaları da genellikle zayıf gelişmiş, kötü organize edilmiş ve kalabalıktır.

Fikri Gelişim Açığı

Kranial ve beyin yapısının yetersiz gelişimi, Seckel sendromundan muzdarip insanlarda ciddi bir nörolojik ve bilişsel uzlaşmaya neden olabilir.

Bu nedenle, en sık rastlanan bulgulardan biri, dilsel alandaki zayıf performans, hafıza, dikkat, vb. İle karakterize edilen entelektüel gelişimdeki bir eksikliğin varlığıdır.

Ayrıca, stereotipler veya saldırganlık bölümleri gibi genellikle farklı davranışsal ve motor değişiklikler vardır.

Diğer özellikler

Yukarıda belirtilen özelliklere ek olarak, Seckel sendromunun klinik seyri içinde başka tipte tıbbi komplikasyonlar görülebilir:

- Genital displazi : Etkilenen erkeklerde kriptokidia varlığı veya testislerin skrotuma doğru eksik inişi sık görülür. Kadınlarda, bir klitoromegali veya anormal derecede büyük bir klitoris görmek yaygındır.

- Hirsutizm : Bu terim, abartılı veya aşırı vücut yüzey tüylerinin varlığına atıfta bulunmak için kullanılır.

- Hematolojik eksiklik : bir çok durumda bir veya birkaç kan bileşeninde (kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri, trombositler, vb.) Önemli bir eksiklik tespit etmek mümkündür.

nedenleri

Seckel sendromu, resesif doğanın otozomal genetik kökeni olan bir patolojidir, yani bozuk veya değiştirilmiş genin iki kopyasının olması gerekir, böylece bozukluğun ve klinik özelliklerinin gelişmesi gerekir (Faivre ve Comier-Daire, 2005). .

Ayrıca, spesifik genetik anomaliler ile ilgili olarak, Seckel sendromu oldukça heterojendir, çünkü özellikle 3 farklı tipte tespit tanımlanmıştır (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating ve Shannon, 2012). kromozomlarda 3, 18 ve 14'te (Faivre ve Comier-Daire, 2005).

Ek olarak, genetik değişikliklerle ilişkili üç farklı Seckel sendromu formu tanımlanmıştır (Faivre ve Comier-Daire, 2005, Faivre ve Comier-Daire, 2005):

- Seçkin sendrom 1 : Kromozom 3'teki değişiklikler, özellikle 3q22-P24 lokasyonundaki değişiklikler ile ilişkili ve Rad3 protein genindeki spesifik bir mutasyon ile ilişkili.

- Seçkin sendrom 2 : Kromozom 18'deki değişikliklerle, özellikle de 18p11.31-q11 konumundaki, ancak spesifik bir mutasyon henüz tanımlanamamıştır.

- Seçkin sendrom 3 : Kromozom 14'teki, özellikle 14q21-q22 lokasyonundaki değişikliklerle ilişkili, ancak spesifik mutasyon henüz tanımlanmamıştır.

Bununla birlikte, diğer çalışmalar, Seckel sendromunun aşağıdaki lokasyonlardaki spesifik genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkabileceğini göstermektedir:

- Kromozom 18'deki gen rbbp8.

- Kromozom 13 üzerindeki CNPJ geni.

- Kromozom 15 üzerindeki Gen CEP152.

- Kromozom 3 üzerindeki CEP63 geni.

- Kromozom 14 üzerindeki NIN geni.

- Kromozom 10 üzerindeki gen DNA2.

- Kromozom 3 üzerindeki TRAIP geni.

tanı

Seckel sendromunun, intrauterin gelişme geriliği, mikrosefali veya yapısal yüz anomalileri gibi klinik ve morfolojik özellikleri hamilelik sırasında tanımlanabilir.

Böylece, fetal ultrasonlar en etkili yöntemlerden biridir, iskelet yapısal anomalilerinin görsel ve metrik olarak algılanmasını ve fiziksel gelişim ritimlerinin değişmesini sağlar (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007).

Bununla birlikte, bu tür patoloji, tıbbi tablo tamamen gelişinceye kadar, genellikle erken çocukluk döneminde, klinik olarak doğrulanamamaktadır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2007).

Ek olarak, bir diğer önemli nokta da aile öyküsü ve kalıtsal kalıpları incelemeye izin verdiği için genetik çalışmadır.

tedavi

Halen, Seckel sendromunun ilerlemesini iyileştirmek veya durdurmak için herhangi bir tıbbi yaklaşım tanımlanmamıştır. Bununla birlikte, semptomatik iyileşme için farklı tedaviler kullanılabilir (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez, 2014).

Bu nedenle, tedavi genellikle genetik çalışmaya ve tıbbi komplikasyonların multidisipliner bir yaklaşımla tedavisine yöneliktir (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ve Alzate Gómez, 2014).

Ek olarak, hematolojik eksiklikleri ve dolayısıyla anemi, pansitopeni veya lösemi gibi diğer ikincil tıbbi komplikasyonların tedavisini diğerleri arasında kontrol etmek esastır.