Cori hastalığı: belirtileri, nedenleri, tedavileri
Cori hastalığı, karaciğerde, kas ve / veya kardiyak düzeyde anormal ve patolojik bir glikojen birikimi (glikoz depolaması) üreten bir metabolik karakter patolojisidir (Gershen, Prayson ve Prayson, 2015).
Glikojenoz tip III veya Cori-Forbes hastalığı olarak da bilinen bu patoloji, genel popülasyonda geniş bir klinik spektruma sahip nadir bir durumdur (Glikojen Depolama Hastalığı Derneği, 2016).
Kori hastalığının karakteristik belirti ve semptomları açısından en sık hipoglisemi, kas güçsüzlüğü, genel büyüme geriliği veya hepatomegali ile ilişkilidir (Morales Vila, 2010).
Öte yandan, etiyolojik düzeyde bu hastalık, özellikle 1q21'deki kromozom 1'de yer alan genetik bir mutasyon nedeniyle, 1q21'deki otozomal resesif doğanın genetik olarak değişmesinin bir sonucudur (Ibarra-Lúzar, Fer Fuar Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona ve Bermejo-Fernández, 2006).
Klinik şüphe yanı sıra, cori hastalığı tanısında, diğer biyokimyasal testler (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ve Arenas gibi), karaciğer biyopsisi, hernunohistokimyasal teknikler gibi laboratuar testleri gereklidir., 2005).
Son olarak, tedavi tıbbi sonuçların kontrolüne dayanır. En yaygın vücuttaki glikoz seviyelerinin korunması için diyet planlamasıdır (Duke University Health System, 2013).
Cori hastalığının özellikleri
Cori hastalığı veya tip III glikojenez, vücudun farklı organlarında anormal glikoz (şeker) birikiminin neden olduğu, glikojen adı verilen bir kompleks aracılığıyla genetik bir patolojidir (Genetics Home Reference, 2016).
Dolayısıyla, Cori hastalığı, bir bütün olarak glikojenez olarak adlandırılan bir metabolik bozukluklar grubu içinde sınıflandırılır.
Her ne kadar çok sayıda glikojenez alt tipi tanımlanmış olsa da, hepsi glikojen metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanmaktadır (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ve Gajdos, 2010).
Glikojen, vücudumuzda bulunan ve esas işlevi enerji rezervi olan biyokimyasal bir bileşiktir. Spesifik olarak, kalp gibi glikojen bakımından zengin diğer doku türlerine ek olarak, özellikle kaslarda ve karaciğerde, farklı organlarda glikozun depolanma şeklidir (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron ve Gajdos, 2010).
Ek olarak, bu bileşiğin spesifik işlevleri, Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ve Gajdos, 2010) 'un bulunduğu kumaşa bağlı olarak değişebilir:
- Karaciğer : Kan dolaşımından karaciğer hücrelerine glukoz girişi. Bu nedenle, gıda alımından sonra, içinde glikojen şeklinde depolanır
farklı karaciğer alanları.
Bu anlamda, kandaki şekerlerin seviyesi azaldığında, depolanan glikojen kan dolaşımına glikoz salgılar ve böylece organların geri kalanı etkin çalışması için gerekli katkıyı alır.
- İskelet kasları : kas yapısı durumunda, fiziksel çabalar sırasında gerekli enerjiyi elde etmek için yerel olarak glikojen kullanılır.
Bu nedenle, organizmamızın bir enerji substratı elde etmek için glikojeni glikoza dönüştürme kapasitesine sahip olması için, hexicinases (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ve Gajdos, 2010) gibi farklı enzimlerin yer alması önemlidir.
Bu nedenle, Cori hastalığı durumunda, klinik seyrinin özellikleri, hem depoda hem de glikojenin bozulmasındaki değişimlerin varlığından türetilir ve bu süreçte yer alan enzimleri de etkiler.
Spesifik olarak, tip II glikojenez veya Cori hastalığı ilk olarak 1928'de Sanapper ve Van Creveld tarafından tanımlanmıştır. Ancak, Illingworth ve çalışma grubunun buna neden olan enzimatik kusuru tanımlaması 1956 yılına kadar değildi. patoloji (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ve Arenas, 2005).
Bu nedenle, bu patolojinin klinik tarifine atıfta bulunursak, glukozitlenmiş amil-1, 6'nın yokluğu veya eksikliği karaciğerde, kaslarda ve diğer durumlarda kalpte aşırı miktarda glikojen depolanmasına neden olur (Ulusal Nadir Yıkıcı Örgütü, 2016).
Ek olarak, Cori hastalığı, belirli belirti ve semptomlara göre sınıflandırılmış birkaç klinik alt tip (IIIa, IIIb, IIIc ve IIId) sunmaktadır (Genetics Home reference, 2016):
- Tip IIIa ve IIIc : bunlar çoğunlukla karaciğeri ve kas yapısını etkiler.
- Tip IIIb ve IIId : normalde sadece karaciğer bölgelerini etkiler.
istatistik
Genel olarak, glikojenez genellikle 40.000 kişi başına bir vakanın altında prevalansa sahiptir (Nadir Disroderler Ulusal Örgütü, 2016).
Bu nedenle, Cori hastalığı nadir görülen bir genetik patolojidir, Amerika Birleşik Devletleri'nde, prevalans 100.000 kişi başına yaklaşık 1 vaka olarak tahmin edilmiştir (Genetics Home Reference, 2016).
Farklı araştırmalar, Yahudi kökenli insanlarda, özellikle Kuzey Afrika'da yaklaşık 5.400 kişiye ulaşan ve daha sık görülen bir hastalık olduğunu göstermektedir (Genetics Home Reference, 2016).
Ek olarak, cinsiyet gibi diğer demografik özellikler ile ilgili olarak, kadın veya erkek cinsiyetle ilişkili daha yüksek bir frekans tanımlanmamıştır (Nadir Disroderler Ulusal Örgütü, 2016).
Öte yandan, cori hastalığının alt tiplerinde olduğu gibi, en yaygın şekli tüm vakaların% 85'ini temsil eden IIIa'dır. Bu tip genellikle bu patolojiden etkilenenlerin% 15'ini temsil eden IIIb formunu takip eder (Genetics Home Reference, 2016).
En sık görülen belirti ve bulgular
En sık etkilenen bölgelere bağlı olarak, cori hastalığının klinik seyri genellikle değişkendir. Ancak, vakaların çoğunda, genellikle bebek döneminde belirgindir.
Genellikle en sık görülen belirti ve bulgular şunlarla ilgilidir (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü, 2016):
a) Hipoglisemi
Hipoglisemi terimi ile düşük kan şekeri seviyelerinin varlığına, yani eksik bir glikoz seviyesine atıfta bulunuruz.
Normalde, anormal veya patolojik olarak kabul edilmek için seviye 70 mg / dl'nin altında olmalıdır.
Bu nedenle, bu tıbbi durum aşağıdaki gibi diğer komplikasyonların gelişmesine yol açabilir (Ulusal Sağlık Enstitüleri, 2014):
- Ritmin ve kalp atış hızının değiştirilmesi.
- Tekrarlayan baş ağrıları.
- İştahın azalması veya artması.
- Bulanık veya çift görme gibi görsel kapasitenin değiştirilmesi.
- Ruh halindeki değişiklikler: sinirlilik, saldırganlık, endişe vb.
- Uyuyakalmak zor.
- Yorgunluk, halsizlik ve genel yorgunluk.
- Karıncalanma ve uyuşma hissi.
- Yoğun terleme.
- Baş dönmesi ve bilinç kaybı.
b) Hiperlipidemi
Bu durumda, hiperlipidemi terimi ile yüksek seviyelerde lipitlerin, yani kan dolaşımındaki yağların varlığına atıfta bulunuruz.
Normalde kandaki kolesterol ve trigliserit seviyelerinde bir artışa neden olan genetik faktörlerle ilişkilidir.
Belirli bir düzeyde, bu hastalık, özellikle (Ulusal) ile ilgili diğer tür tıbbi komplikasyonların gelişmesine yol açabilir.
Sağlık Enstitüleri, 2014):
- Kardiyak rahatsızlık, anjina pektoris ve kalple ilgili diğer değişiklikler.
- Alt ekstremitelerde keskin ve kramp hissi.
- Yüzeysel yaraların iyileşmesi ile ilgili problemler.
- Serebrovasküler kazalarla ilgili semptomlar: kas zayıflığı veya felç, dil problemleri, vs.
c) Kas hipotoni
Bu patolojiyi gösteren ilk belirtilerden biri belirgin bir kas güçsüzlüğü varlığıdır.
Kas tonusu anormal biçimde azaltılarak her türlü aktiviteyi ve motor hareketi yapmayı zorlaştırır.
d) Miyopati
Tekrarlayan hipotoni ve motor fonksiyonla ilgili diğer değişikliklerin varlığı miyopatilerin gelişmesine yol açar.
Miyopati terimi ile, kronik kas enflamasyonu ve güçsüzlüğün varlığı ile karakterize edilen çok çeşitli kas hastalıklarını kastediyoruz.
Bu nedenle, miyopatilerle ilgili tıbbi komplikasyonlar şunlardır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2011):
- Proksimal yapılardan, yani gövdeye en yakın kaslardan başlayarak ilerleyen kas güçsüzlüğü.
- Kas liflerinde doku hasarı.
- Motor hareketlerine bağlı yorgunluk ve halsizlik: yürüme, nefes alma, yutma vb.
- Tekrarlayan kas ağrısı.
- Cilt hassasiyetinde artış.
- Yürüme zorluğu, duruş tutma, konuşma, yutma vb.
e) Hepatomegali
Bir yandan, hepatomegali terimiyle anormal derecede büyük bir karaciğerin varlığına işaret ediyoruz.
Normal olarak, iltihaplanma ve / veya hacimsel artıştan dolayı, karaciğer genellikle çeşitli bölgelere girerek kaburgaların alt bölgelerine ulaşır.
Hepatomegalinin neden olabileceği belirti ve semptomlardan bazıları şunlar ile ilgilidir:
- Ağrı ve karın ağrısı.
- Baş dönmesi hissi.
- Tekrarlayan mide bulantısı ve kusma.
- Sarılık.
- İdrar ve / veya dışkı renginin değişmesi.
f) Siroz ve karaciğer yetmezliği
Siroz, yapısal ve işlevsel olarak karaciğerin progresif bozulmasının varlığını ifade etmek için kullanılan bir terimdir.
Spesifik olarak, sağlıklı karaciğer dokusu, farklı yapıları boyunca kan dolaşımını önleyerek yara izi kalkar.
Çok çeşitli semptomlara (bulantı, kusma, halsizlik, halsizlik, sürekli karın ağrısı vb.) Ek olarak, siroz önemli tıbbi komplikasyonların gelişmesine yol açabilir (Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü, 2016):
- Tümör oluşumları.
- Diyabet.
- Hepatik ensefalopati.
- Safra taşı.
- Portal hipertansiyonu.
- Espenomegalia.
- Sarılık.
- Hepatik yetmezlik.
- Kanamalar ve morluklar.
- Ödem ve asscites.
g) Kardiyomiyopati
Bu durumda, kardiyomiyopati terimi, bütünlüğü etkileyen farklı patolojik süreçleri belirtmek için tıbbi alanda kullanılır.
kalp kası işleyişi.
Genelde değişiklikler aşağıdakilerle ilgilidir (İspanyol Kalp Vakfı, 2016):
- Yetersiz kasılma: kalp kası kötü kasılması varlığı, iç kan kan çıkışını zorlaştırır.
- Zayıf gevşeme: kalp kası gevşemesinin kötü olması içeriye kan girişini engeller.
- Kasılma ve yetersiz rahatlama: Her iki işlemde de anormalliklerin varlığı, kanın kalpten dolaşımdaki normal ve verimli bir şekilde pompalanmasını engeller
kalan bölgeler ve vücut organları.
h) Büyüme gecikmesi
Farklı hepatik, kaslı ve kardiyak semptomlar büyüme ile ilgili önemli değişikliklere neden olabilir.
Normal olarak, etkilenen bireyler genellikle aynı cinsiyet ve biyolojik yaştaki diğer insanlara kıyasla, kısa boyludur ve anormal şekilde azalmış büyüme standartlarına sahiptir.
nedenleri
Cori hastalığı, temel olarak 1p21'deki kromozom 1'de yer alan farklı mutasyonlarla ilişkili genetik bir kökene sahiptir (Tegay, 2014).
Bu durumda, genetik değişiklikler glikojenin parçalanması enziminin eksik veya yetersiz bir aktivitesini üretecektir (Morales Vila, 2010).
Sonuç olarak, etkilenen kişiler glikozun farklı biyokimyasal serbest bırakma işlemlerini glikojenden gerçekleştirme konusunda belirgin bir zorluk yaşayacak ve bu nedenle bunun ve enerji rezervleriyle ilgili farklı patolojilerin anormal birikimi olacaktır (Morales Vila, 2010).
Tanı konan vakaların çoğunda, Cori hastalığının klinik özellikleri ile ilgili en az 4 ya da 5 kusurlu gen tanımlanmış ve tanımlanmıştır (Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 2016).
tanı
Cori hastalığının klinik özellikleri çocukluk döneminde önemlidir, bu nedenle tıbbi öykü ve fizik muayene analizlerinden klinik olarak şüphe duyulduğunda, metabolik inceleme yapmak esastır (Froissart, 2009).
Kan muayenesi ve farklı dokuların biyopsisi yoluyla, glikojene ilişkin enzimatik eksikliklerin varlığının belirlenmesi gerekir (Froissart, 2009).
tedavi
Cori hastalığı için kesin bir tedavi bulunmamasına rağmen, bazıları İspanyol Glukojenezli Hastalar Birliği tarafından tarif edilen farklı terapötik girişimler tasarlanmıştır (Morales Vila, 2010):
- Hipoglisemi ataklarının tedavisi : karbonhidrat dozunda artış, gıda düzenlemesi, subkutan veya venöz glukagon uygulaması, intravenöz glukoz yerleştirilmesi, vb.
- Cerrahi bakım : Şiddetli karaciğer sirozu vakalarında cerrahi yaklaşımlar ve temel olarak karaciğer nakli gereklidir.
- Farmakolojik tedavi: ilaçların verilmesi çoğunlukla ağrı ve kardiyak değişikliklerin bölümlerinin tedavisi ile ilgilidir.
- Diyet bakımı: Gıda alımının düzenlenmesi bu ve metabolik yapıdaki diğer patolojilerin temel bir yönüdür. Geceleri bir glikoz beslemesi ile dengeli bir diyet sürdürmek gerekir.
